Polycythemia vera

Astrid Leitner studovala veterinární medicínu ve Vídni. Po deseti letech ve veterinární praxi a narození dcery přešla - spíše náhodou - na lékařskou žurnalistiku. Rychle se ukázalo, že její zájem o lékařská témata a láska k psaní pro ni byly ideální kombinací. Astrid Leitner žije s dcerou, psem a kočkou ve Vídni a Horním Rakousku.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Polycythemia vera (PV) je vzácná, pomalu postupující forma rakoviny krve. Dochází k nekontrolovanému nárůstu krevních buněk, což způsobuje zhoustnutí krve. Výsledek: zvyšuje se riziko vzniku krevních sraženin (trombóza). Zde si přečtěte, které stížnosti vznikají a jak se s PV zachází.

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. D45

Stručné shrnutí:

Co je polycythemia vera? Vzácné onemocnění krvetvorných buněk kostní dřeně, forma rakoviny krve
Prognóza: Pokud se neléčí, je prognóza nepříznivá; při léčbě je medián doby přežití 14 až 19 let.
Léčba: krveprolití, léky (ředidla krve, cytostatika, inhibitory JAK), transplantace kostní dřeně, prevence trombózy
Příznaky: únava, noční pocení, svědění, bolest kostí, hubnutí, trombóza
Příčiny: Získaná genetická modifikace (mutace)
Rizikové faktory: stáří, předchozí trombóza
Diagnostika: krevní testy, molekulárně genetické testy na genetickou změnu, biopsie kostní dřeně, ultrazvuk
Prevence: zdravý životní styl, vyšetření na genetické změny v rodinné akumulaci

Co je PV?

Polycythemia vera (polycythemia vera, PV) je vzácné chronické onemocnění krvetvorných buněk kostní dřeně. Protože se buňky nekontrolovaně množí, jde o formu rakoviny krve: lékaři také hovoří o „primární polycytémii“ nebo „Vaquez-Oslerově chorobě“ nebo „Vaquez-Oslerově nemoci“. PV patří do skupiny „myeloproliferativních novotvarů“ (MPN), skupiny vzácných, zhoubných onemocnění kostní dřeně.

Pojem polycytémie (také: polycytémie) v zásadě znamená zvýšení počtu červených krvinek (erytrocytů), hematokritu (podíl pevných krevních složek) a hemoglobinu (červený krevní pigment). V závislosti na příčině se rozlišuje mezi různými formami polycytémie:

Primární polycytémie: polycythemia vera (PV)
Sekundární polycytémie: díky zvýšené produkci erytropoetinu (hormon, který podporuje tvorbu červených krvinek v kostní dřeni, známý jako erytropoéza)
Relativní polycytémie: kvůli nedostatku tekutin v těle, jako je silné zvracení

Během PV se nekontrolovaně množí hlavně červené a bílé krvinky a v menší míře také krevní destičky. Zvláštní formou PV je polycythemia vera rubra, při které se množí pouze červené krvinky. Ve srovnání s PV se však vyskytuje mnohem méně často.

PV zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin a trombózy. Zvýšený podíl krvinek (hematokrit) činí krev silnější, což zvyšuje riziko trombózy. V nejhorším případě již nejsou vnitřní orgány dostatečně zásobeny krví. To může vést ke komplikacím, jako jsou infarkty a mrtvice. Krevní sraženiny v žilách (např. Hluboká žilní trombóza) jsou nejen bolestivé, ale někdy způsobují plicní embolii, pokud se uvolní a jsou vyplaveny krví do plic.

Kurz primární

PV je zákeřný a v mnoha případech na začátku nevyvolává žádné příznaky. Existují dvě fáze onemocnění:

Chronická fáze (polycytemická fáze): Zvýšená produkce červených krvinek může bez povšimnutí trvat až 20 let.

Progresivní pozdní fáze (vyčerpaná fáze): U až 25 procent pacientů se PV vyvíjí do „sekundární myelofibrózy“. Krvotvorba pak již neprobíhá v kostní dřeni, ale ve slezině nebo játrech. V přibližně deseti procentech případů se PV mění na myelodysplázii (myelodysplastický syndrom, MDS) nebo akutní myeloidní leukémii (AML).

frekvence

PV je vzácné onemocnění: každoročně se u něj vyvine 0,4 až 2,8 procenta populace v Evropě, ženy přibližně stejně často jako muži. V době stanovení diagnózy jsou postiženým lidé v průměru mezi 60 a 65 lety.

FV a invalidita

Někteří pacienti se navzdory své nemoci cítí dobře a jsou plně práceschopní. Jiní se potýkají s masivními účinky polycythemia vera. Pokud závažné příznaky přetrvávají, je vhodné podat žádost o zjištění, zda je osoba těžce zdravotně postižena.

Informace a žádosti o stanovení těžkého zdravotního postižení získáte na příslušné obci nebo správě města i na zdravotních úřadech!

Jaká je moje délka života s PV?

Prognóza PV se liší případ od případu. Pokud se neléčí, doba přežití je velmi krátká, v průměru 1,5 roku. Léčení pacienti mají výrazně lepší průměrnou délku života v průměru 14 až 19 let. Zvláštní význam zde má prevence cévních okluzí (tromboembolie) a myelofibrózy, jakož i akutní leukémie, které jsou považovány za nejčastější příčiny úmrtí.

Jak se léčí primární?

Lékař rozhodne, která léčba polycythemia vera je v individuálním případě nejlepší, v závislosti na průběhu onemocnění a stavu pacienta. Primárním cílem léčby je zmírnění symptomů a prevence trombózy a progrese onemocnění. Možnými sekundárními onemocněními PV jsou myelofibróza a akutní myeloidní leukémie.

Pro léčbu je zásadní, aby měl pacient pravidelné kontroly u lékaře. Lékař opakovaně odebírá krev a přizpůsobuje léčbu příslušné situaci pacienta. Proto je běžné, že lékař probíhající terapii několikrát upraví.

Snížení rizika trombózy

Obecná opatření ke snížení rizika vzniku krevních sraženin zahrnují:

Normalizace hmotnosti
Pravidelné cvičení
Dostatečná hydratace
Vyhněte se dlouhému sezení
Léčba stávajících kardiovaskulárních chorob
Nošení kompresních punčoch na dlouhých (vzdušných) cestách

Snížení hematokritu

Bloodletting je nejrychlejší a nejsnadnější způsob, jak snížit hladinu hematokritu. K tomu lékař zpočátku odebírá pacientovi 250 až 500 ml krve každé dva až tři dny, dokud podíl červených krvinek v krvi (u obou pohlaví) neklesne pod 45 procent. V dalším průběhu se časový interval a množství odebrané krve přizpůsobí příslušné hodnotě hematokritu pacienta. Cílem je udržet hodnotu hematokritu trvale pod 45 procenty.

Jako alternativu k krveprolití lékař používá takzvanou „erytrocytaferézu“. Tento postup je podobný dialýze (promývání krve v případě onemocnění ledvin): Krev není zbavena toxinů, ale červených krvinek (erytrocytů).

Léky

Antikoagulancia (protidestičková činidla), jako je kyselina acetylsalicylová, zabraňují shlukování krevních destiček a tvorbě krevních sraženin.
Takzvaná cytostatika (buněčné jedy) snižují výrazně zvýšený počet buněk inhibicí tvorby nových krevních buněk v kostní dřeni. Alternativně mohou být také použity látky podobné hormonálním poslům, jako je interferon-alfa.
Podle nejnovějších zjištění jsou pro terapii PV zvláště vhodné takzvané JAK inhibitory. Inhibují aktivitu určitých látek, které způsobují tvorbu příliš mnoha krvinek.

Transplantace kmenových buněk

Transplantace kmenových buněk je jedinou léčbou, která může vyléčit PV. Vzhledem k riziku závažných nežádoucích účinků je však vhodný pouze pro pacienty v pokročilém stádiu onemocnění. Má formu infuze, ve které je nemocná kostní dřeň nahrazena zdravou dření od vhodného dárce. Předtím však musí být všechny nemocné buňky kostní dřeně pacienta usmrceny silnou chemoterapií a ozařováním.

Po transplantaci dostane pacient léky, které zabraňují novému imunitnímu systému, který byl také přenášen dárcem, napadnout tělo příjemce. Během této doby je pacient zvláště náchylný k infekcím. Trvá přibližně půl roku, než se nový imunitní systém přizpůsobí tělu. Jakmile je tato fáze překonána, omezení života postižených obvykle postupně mizí.

Co mohu udělat sám?

Tyto tipy pomohou zmírnit typické příznaky PV:

Únava: Většina pacientů s PV trpí vážným vyčerpáním a únavou. Nelze tomu zabránit, ale za určitých okolností „zvládnuto“: Věnujte pozornost tomu, kdy se cítíte obzvláště unavení. Naplánujte si aktivity, které přijdou, až se budete cítit nejlépe. Fyzická aktivita také působí proti únavě a zlepšuje váš spánek.

Svědění: Svěží zmírnění vlažné koupele s trochou jedlé sody nebo nevařených ovesných vloček před spaním. Použijte jemné mýdlo bez barviv, dobře opláchněte a poté vyživte pokožku bohatým hydratačním krémem.

Noční pocení: Lehké, volné oblečení a bavlněné ložní prádlo vás méně potí. Připravte si ručník a sklenici vody a snažte se nejíst nic těžkého, než půjdete spát.

Dieta: Dieta hraje důležitou roli, zejména u chronických onemocnění. Fyzické a psychologické funkce jsou zachovány pouze tehdy, jsou -li splněny energetické a výživové požadavky. Neexistuje žádná speciální dieta, která by příznivě ovlivňovala PV.

Pokud neexistují žádné nesnášenlivosti nebo alergie, doporučuje se dieta, která je prospěšná i pro zdravé lidi. Doporučujeme středomořskou dietu, která je ve svém složení považována za dobrou a vyváženou, protože místo živočišných tuků používá hodně zeleniny, ryb a kvalitní rostlinné oleje.

Obecná doporučení pro vyváženou stravu:

Jezte různá jídla, zejména rostlinná.
Jezte ovoce a zeleninu denně: Až tři porce zeleniny denně, včetně luštěnin a ořechů.
Dávejte přednost celozrnným výrobkům, zejména chlebu, těstovinám, rýži a mouce.
Jezte pouze malá množství živočišných potravin: ryby jednou nebo dvakrát, maso ne více než 300 až 600 g týdně.
Vyhněte se skrytým tukům, dejte přednost rostlinným olejům, jako je řepkový nebo olivový olej.
Sůl a cukr používejte velmi střídmě.
Pijte dostatek vody - přibližně 1,5 litru denně.
Vyvarujte se sladkých a alkoholických nápojů.
Připravujte svá jídla šetrně - vařte jídlo tak dlouho, jak je to nutné a co nejkratší.
Udělejte si čas na jídlo.
Sledujte svoji váhu a pokračujte v pohybu.

Příznaky

Příznaky polycytémie vera se liší od člověka k člověku a do značné míry závisí na stádiu onemocnění. Mnoho pacientů nemá žádné příznaky, zejména na začátku onemocnění. Právě proto, že diagnóza je často stanovena pouze náhodou a postižení jsou v době stanovení diagnózy zcela bez příznaků, je pro mnohé vědět o této nemoci zpočátku šokem.

Nemoc začíná vždy zákeřně, příznaky postupují jen pomalu. Známky PV mohou zahrnovat:

Únava, vyčerpání
Zčervenalá kůže obličeje, modročervená kůže a sliznice, vysoký krevní tlak (způsobený „zesílenou“ krví)
Svědění, zvláště když je pokožka zvlhčena vodou (postihuje 70 procent pacientů)
Noční pocení a nadměrné denní pocení
Bolest kostí
Hubnutí, které není ani chtěné, ani kvůli jiným nemocem
Bolest břicha (difúzní bolest v pravé horní části břicha) a pocit plnosti v důsledku zvětšení sleziny (splenomegalie). Kvůli zvýšené produkci buněk musí slezina rozbít obzvláště velký počet starých a změněných krvinek. V pozdější fázi onemocnění se navíc tvorba krvinek přesouvá do sleziny.
Cirkulační problémy v rukou a nohou, poruchy zraku, nepohodlí nebo brnění v pažích a nohou (způsobené zablokováním menších cév)
Cévní mozková příhoda, srdeční infarkt, hluboká žilní trombóza (v důsledku ucpání větších cév)

Jaké jsou příčiny PV?

PV je způsobena poruchou funkce krvetvorných buněk v kostní dřeni. To je vyvoláno genetickou změnou (mutací), kterou lze detekovat téměř u všech pacientů s polycythemia vera.

97 procent všech pacientů s PV má mutaci v takzvaném JAK genu (zkratka pro „Janus Kinase 2“). Způsobuje to, že se krvetvorné buňky nekontrolovaně množí. Produkuje se příliš mnoho krvinek, zejména červených a bílých krvinek. Krevní destičky mohou být také nadměrně produkovány a „zahušťovat“ krev. Důsledkem je zvýšené riziko trombózy.

I když se PV v některých rodinách vyskytuje častěji, nejedná se o klasické dědičné onemocnění: genetická změna se nepředává, ale vyvíjí se až v průběhu života. Jak k tomu dojde, není známo.

Co doktor?

Protože polycythemia vera obvykle nezpůsobuje v počátečních stádiích žádné příznaky, podezření na PV často vzniká pouze jako náhodný nález během rutinních krevních testů. Je zřejmé, že počet červených krvinek a hematokrit jsou výrazně zvýšeny. Další indikací je zvýšený počet krevních destiček a leukocytů.

Pokud jsou tyto krevní hodnoty zvýšené, rodinný lékař obvykle odkáže pacienta k lékaři (hematologovi), který se specializuje na poruchy krve k dalšímu objasnění.

To činí diagnostiku PV na základě tří kritérií:

Krevní hodnoty: Typické pro PV jsou zvýšené hodnoty krvetvorných buněk a hematokritu. Normální hodnota hematokritu je 37 až 45 procent pro ženy a 40 až 52 procent pro muže. V době diagnostiky mají pacienti s PV často hodnoty nad 60 procent.

Mutace JAK2: Pomocí molekulárně genetických metod je krev vyšetřována na genetické změny (mutace).

Zvláštnosti v kostní dřeni: Aby mohl lékař vyšetřit kostní dřeň pro typické změny, odebere pacientovi v lokální nebo krátké anestezii malé množství kostní dřeně.

Cévní změny nebo stávající krevní sraženiny a také slezina, která je u PV obvykle zvětšena, lze mimo jiné diagnostikovat pomocí ultrazvukového vyšetření.

Zabránit

Protože příčina genetické změny, která způsobuje onemocnění, není známa, neexistují žádná doporučení, jak zabránit PV. Pokud se v rodině vyskytuje polycythemia vera častěji, doporučuje se genetické poradenství. Speciálně vyškolený lékař pomocí krevního testu určí, zda má někdo mutaci v genu JAK.

Pokud je detekována odpovídající genetická změna, nemusí to nutně znamenat, že PV skutečně vypukne!

Tagy: příznaky rozhovor Menstruace