Creutzfeldt-Jakobova nemoc

Mareike Müller je nezávislá spisovatelka na lékařském oddělení a asistentka lékaře pro neurochirurgii v Düsseldorfu. Vystudovala humánní medicínu v Magdeburgu a během svého pobytu v zahraničí na čtyřech různých kontinentech získala mnoho praktických lékařských zkušeností.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Creutzfeldt-Jakobova choroba (CJD) je smrtelné onemocnění nervového systému. Pacienti trpí rychle postupující demencí, pohybovými poruchami nebo záškuby svalů. Zatím neexistuje žádná terapie. Přečtěte si více o příznacích, diagnostice a terapii Creutzfeldt-Jakobovy choroby zde.

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. A81

Creutzfeldt-Jakobova nemoc: popis

Creutzfeldt-Jakobovu nemoc poprvé popsali v roce 1920 neurologové Creutzfeld a Jakob. Jde o jednu z takzvaných přenosných, houbovitých mozkových chorob (Transtable Spongiform Encephalopathies, TSE). Při těchto onemocněních se mozková tkáň uvolňuje jako houba a mozek postupně ztrácí svoji funkci.

Creutzfeldt-Jakobova choroba může mít různé formy. Tyto zahrnují:

• Sporadický CJD (vyvíjí se spontánně bez zjevného důvodu, je nejčastější u 80 až 90 procent případů)
• Familial CJD (hereditary)
• Přenesená CJD (například nová varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby (vCJD))

Přenosné spongiformní encefalopatie jsou známy nejen u lidí, ale také v živočišné říši. Společné mají to, že snadno přeskakují hranice druhů, například jsou přenášeny z ovcí na dobytek nebo z dobytka na lidi. TSE „scrapie“ je u ovcí známá asi 200 let. V 90. letech 20. století bylo zejména ve Velké Británii mnoho skotu s bovinní spongiformní encefalopatií (BSE). V důsledku této epidemie se od roku 1996 u lidí objevuje nová varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby. K dnešnímu dni bylo na celém světě hlášeno 219 případů vCJD, z toho 175 z Velké Británie. V Německu zatím nebyl zaznamenán žádný případ vCJD.

V Německu se každoročně sporadicky rozvíjí CJD přibližně u 100 lidí. Toto číslo zůstává po celá léta stejné a lze jej snadno určit, protože jak podezření na Creutzfeldt-Jakobovu chorobu, tak na její úmrtí je nutné nahlásit zdravotnímu oddělení. Rodinné případy CJD jsou z toho vyloučeny.

Creutzfeldt-Jakobova nemoc: příznaky

Creutzfeldt-Jakobova choroba se projevuje takzvanou encefalopatií-souhrnným termínem pro onemocnění mozku. Projevuje se hlavně následujícími příznaky:

• Psychologické abnormality (např. Deprese, halucinace, bludy, apatie, změny osobnosti)
• Rychle postupující demence (se zmatením, změněným vnímáním, obtížemi soustředění)
• Nekoordinované pohyby (ataxie)
• Nedobrovolné svalové záškuby (myoklonie)
• Senzorické poruchy
• Poruchy rovnováhy
• Nekontrolovatelné pohyby svalů (chorea)
• Ztuhlost svalů
• Poruchy zraku

Nejdůležitějším příznakem sporadické Creutzfeldt-Jakobovy choroby je demence. U vCJD převažují psychické abnormality, demence se objevuje až později v průběhu onemocnění.

Creutzfeldt-Jakobova nemoc: příčiny a rizikové faktory

Creutzfeldt-Jakobova nemoc: priony jako spouštěč

Creutzfeldt-Jakobova choroba je způsobena takzvanými priony. Priony jsou infekční proteinové částice, které odolávají většině dezinfekčních procesů. Jsou také imunní vůči extrémnímu teplu nebo radioaktivnímu záření. V zásadě jsou priony „pouhé proteiny“ a jejich struktura je mnohem jednodušší než bakterie, viry, houby nebo paraziti, kteří způsobují většinu infekčních chorob. Priony jsou jako patogeny známy jen několik let a dosud nebyly plně prozkoumány. Vědci mají podezření, že priony vznikají, když dojde k nesprávnému složení normálního proteinu a získá novou strukturu. Tento protein zase způsobuje, že jiné proteiny vytvářejí defektní struktury. Tímto způsobem se v těle hromadí mnoho špatně složených proteinů, které se ukládají hlavně v nervových buňkách. Nervové buňky jsou poškozené a zanikají, což má za následek houbovité uvolnění mozku.

Creutzfeldt-Jakobova nemoc: původ prionů

Různé priony jsou zodpovědné za vývoj Creutzfeldt-Jakobovy choroby. U sporadických CJD není známo nic o přesném mechanismu tvorby prionů.

Familiární Creutzfeldt-Jakobova choroba vzniká v důsledku nesprávné genetické informace. Mutace v genomu způsobuje nesprávné sestavení proteinů a vývoj prionů. Dosud je známo více než 30 různých mutací. Všichni jsou zděděni jako autozomálně dominantní rys. To znamená, že tato genetická informace převažuje nad jinou a pouze jeden rodič musí nést vadný gen, aby dítě také onemocnělo.

Creutzfeldt-Jakobova nemoc se přenáší různými způsoby. Může být například přenesen na pacienta během operací kontaminovanými neurochirurgickými chirurgickými nástroji nebo transfuzí krve. Infekce je možná také transplantací rohovky do oka nebo transplantací tvrdých mozkových blan (dura mater), pokud dárce trpěl Creutzfeldt-Jakobovou nemocí. V minulosti se k terapii používaly růstové hormony z hypofýzy mrtvol. Přenášet se dala i Creutzfeldt-Jakobova nemoc.

Před několika lety byl mezi kmeny na Nové Guineji zvykem rituálně požírat mozky mrtvých. V důsledku toho se tam nemoc (Kuruova choroba) silně rozšířila. A přenesenou formou je také nová varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby. S největší pravděpodobností je příčinou hovězí maso kontaminované patogeny BSE, které snědli pacienti.

Creutzfeldt-Jakobova nemoc: BSE

Vše, co potřebujete vědět o Creutzfeldt-Jakobově chorobě: BSE najdete v článku BSE.

Creutzfeldt-Jakobova nemoc: jak se můžete chránit?

Abyste se chránili před Creutzfeldt-Jakobovou nemocí, neměli byste používat hovězí produkty vyrobené z nervové tkáně, jako je hovězí mozek. Kromě toho bylo zakázáno krmení živočišné moučky druhy hospodářských zvířat, aby se co nejvíce vyloučilo, že se rizikový materiál dostává do lidského potravinového řetězce. Mléko a mléčné výrobky jsou bez rizika. Od vypuknutí epidemie BSE v 90. letech 20. století probíhá v Německu test na BSE na poražený skot. Tento test byl pro zdravý dobytek od roku 2015 zrušen. Proti této chorobě v současné době neexistuje očkování.

Creutzfeldt-Jakobova nemoc: vyšetření a diagnostika

Lékař diagnostikuje Creutzfeldt-Jakobovu chorobu primárně na základě klinických příznaků. Před fyzickým vyšetřením vám lékař položí mimo jiné následující otázky, aby zaznamenal vaši anamnézu (anamnézu):

• Co je dnes za den?
• Kde jsi?
• Jste spokojení?
• Trpěl váš příbuzný Creutzfeldt-Jakobovou nemocí?
• Měli jste transplantaci rohovky?

Creutzfeldt-Jakobova nemoc: vyšetřování

Váš lékař vás poté fyzicky vyšetří a vyzkouší fungování nervového systému. To zahrnuje koordinační cvičení nebo měření sil, stejně jako kontrolu reflexů a pocitu dotyku.

Nervová tekutina (mozkomíšní mok) se často získává lumbální punkcí. To proudí kolem mozku a míchy a může obsahovat stopy možných příčin onemocnění. V lokální anestezii lékař zavede kanylu do dolní části zad sedícího pacienta a tlačí ji dopředu do takzvaného páteřního kanálu, ve kterém je mícha obklopena alkoholem.Pokud pacient trpí Creutzfeldt-Jakobovou nemocí, často dochází k vysoké koncentraci určitých proteinů, jako jsou proteiny „14-3-3“ nebo „tau“. To není případ vCJK.

Kromě toho může lékař zaznamenávat mozkové vlny pomocí elektroencefalografie (EEG). K tomu jsou k hlavě pacienta připevněny elektrody. Zařízení zaznamenává elektrickou aktivitu v mozku. U Creutzfeldt-Jakobovy choroby se v EEG objevují specifické změny přibližně od dvanácti týdnů po nástupu onemocnění. Tyto změny se ve vCJD vyskytují jen zřídka.

Magnetická rezonance (MRI) ukazuje houbovité uvolňování a zmenšování mozku. Změny, které naznačují možné usazeniny bílkovin, lze pozorovat také v určitých oblastech mozku (často v bazálních gangliích).

Creutzfeldt-Jakobova nemoc: pitva

Creutzfeldt-Jakobovu chorobu lze s jistotou potvrdit až po smrti pacienta. Za tímto účelem patolog odebere vzorky tkáně z mozku a prohlédne je pod mikroskopem poté, co byly bílkovinné usazeniny v nervových buňkách obarveny barvivy. Asi u třetiny pacientů se priony nacházejí také ve slezině a svalech.

Creutzfeldt-Jakobova nemoc: léčba

Doposud neexistuje žádná terapie, která by řešila příčiny Creutzfeldt-Jacobovy choroby. Proto lékař v rámci takzvané symptomatické terapie cíleně zachází s jednotlivými příznaky. V současné době probíhá výzkum léků, které dokážou nemoc vyléčit.

Lékař může předepsat antikonvulziva pro záškuby svalů. Tyto léky se také používají při záchvatové terapii. U Creutzfeldt-Jakobovy choroby se používají hlavně účinné látky klonazepam a kyselina valproová. Antidepresiva se používají také k depresi, takzvaná neuroleptika k halucinacím a neklidu.

Creutzfeldt-Jakobova nemoc: průběh a prognóza onemocnění

Creutzfeldt-Jakobova nemoc je nevyléčitelná a vždy po krátké době končí fatálně. Jak dlouho trvá po infekci, než nemoc propukne (inkubační doba), zatím nebylo definitivně objasněno. Předpokládá se, že to může trvat roky až desetiletí.

Průběh se liší podle toho, jakou formou Creutzfeldt-Jakobovy choroby pacient trpí. Sporadická forma se obvykle vyskytuje ve věku 60 až 70 let a rychle postupuje. Obvykle to vede k smrti do šesti měsíců. Rodinná Creutzfeldt-Jakobova choroba postupuje poněkud pomaleji a začíná kolem 50 let. U pacientů se vCJD vyvine mnohem dříve, před dosažením věku 30 let. Nová varianta Creutzfeldt-Jakobovy choroby trvá déle a končí smrtelně po přibližně dvanácti až 14 měsících.

Tagy:  terapie časopis léčivé bylinné domácí prostředky