Geny rakoviny prsu BRCA1 a BRCA2

a Maria Franz, Mgr. Student biochemie a medicíny

Martina Feichter vystudovala biologii na volitelném předmětu lékárna v Innsbrucku a také se ponořila do světa léčivých rostlin. Odtud už nebylo daleko k dalším lékařským tématům, která ji dodnes uchvacovala. Vyučila se jako novinářka na Axel Springer Academy v Hamburku a pro pracuje od roku 2007 - nejprve jako redaktorka a od roku 2012 jako nezávislá spisovatelka.

Více o odbornících na

Maria Franz je od roku 2020 nezávislou spisovatelkou v redakčním týmu Po ukončení magisterského studia v oboru biochemie v současné době studuje humánní medicínu v Mnichově. Svou prací vu by ráda vzbudila v čtenářích i její velký zájem o lékařská témata.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Dědičná rakovina prsu je často způsobena změnou (mutací) genu BRCA1 nebo BRCA2. Na vzniku rakoviny prsu se mohou podílet i další geny rakoviny prsu. Pokud je podezření na familiární rakovinu prsu, může genetický test detekovat mutace v genech BRCA1 a BRCA2. Zjistěte více o genech BRCA1, BRCA2 a dalších genech rakoviny prsu a také o procesu a důsledcích genetického testu!

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. D05C50

Familiární rakovina prsu

Rakovina prsu je v některých rodinách častější. To může naznačovat genetickou příčinu. Téměř třetina všech pacientek s rakovinou prsu má rodinnou anamnézu. To znamená, že příbuzní v jedné linii rodiny již vyvinuli rakovinu prsu.

Asi u pěti až deseti ze 100 lidí s rakovinou prsu lze identifikovat patologickou genetickou změnu (mutaci), kterou zdědili po matce nebo otci. Poté lékaři hovoří o dědičném karcinomu prsu (dědičném / genetickém karcinomu prsu). Postižení mohou zase předat zařízení na rakovinu prsu svým dětem.

BRCA1 a BRCA2

Přibližně u čtvrtiny pacientů s familiární anamnézou je mutace v jednom ze dvou genů, které jsou známy již dlouhou dobu: BRCA1 (BReast-CAncer-1) a BRCA2 (BReast-CAncer-2). Tyto geny obsahují plán pro enzymy, které opravují defekty a poškození genetického materiálu (DNA). Tím se zabrání růstu nádorů - BRCA1 a BRCA2 proto patří mezi takzvané tumor supresorové geny.

Zvýšené riziko rakoviny prsu

U mutací v BRCA1 a BRCA2 tento opravný mechanismus již nefunguje - může se vyvinout rakovina, zejména rakovina prsu: Přibližně 70 procent žen s mutací BRCA1 a přibližně 55 procent žen s mutací BRCA2 během svého života onemocní rakovinou prsu.

To znamená, že u postižených je přibližně desetkrát vyšší pravděpodobnost rakoviny prsu než u žen, které nenesou ani jednu ze dvou genových mutací.Zhoubný nádor prsu se navíc vyvíjí mnohem dříve: ženy s mutací BRCA1 nebo BRCA2 jsou při diagnostice v průměru 40 let, tj. O 20 let mladší než ženy bez rizikových genů.

Postižení nejenže mají jeden den zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu. Pokud jste měli rakovinu prsu, máte také velké riziko vzniku rakoviny prsu i na druhém prsu.

Zvýšené riziko rakoviny vaječníků

Mutace v genu BRCA1 nebo BRCA2 také nese zvýšené riziko rakoviny vaječníků: Přibližně 45 procent všech žen s mutovaným BRCA1 a přibližně 15 procent všech žen s mutovaným BRCA2 vyvine rakovinu vaječníků do 70 let (někdy navíc na rakovinu prsu).

BRCA1 a BRCA2: vysoce rizikové geny i pro muže

Dva geny rakoviny prsu také zvyšují riziko maligních nádorů prsu u mužů: u dvou ze 100 mužů s mutací BRCA1 se vyvine rakovina prsu. V případě mutace BRCA2 je toto číslo až sedm ze 100 mužů. S ohledem na jinak vzácný výskyt mužského karcinomu prsu jde o výrazné zvýšení rizika.

Další rizikové geny pro rakovinu prsu

Kromě BRCA1 a BRCA2 nyní vědci identifikovali další geny, které mohou při mutaci zvýšit riziko rakoviny prsu. Patří sem například geny RAD51C a PALB2. Všichni se normálně účastní opravných procesů v buňkách a chrání tak před rakovinou. Mutace v PALB2 také významně zvyšují riziko rakoviny prsu; pro literaturu RAD51C existují různé údaje. Někdy to má za následek vysoké, někdy mírné riziko.

Vědci také zkoumají další potenciální geny rakoviny prsu. Jak silně tyto skutečnosti ovlivňují riziko rakoviny prsu, dosud nebylo definitivně objasněno. Je možné, že některé mutace jsou nebezpečné pouze tehdy, když se přidají další nepříznivé faktory.

Roli hrají i další genetické změny. Muži s Klinefelterovým syndromem, kteří mají alespoň jeden extra X sexuální chromozom navíc, mají větší pravděpodobnost vzniku rakoviny prsu než muži bez dalšího chromozomu.

Jaké jsou příznaky dědičného rakoviny prsu?

Existuje několik faktorů, které naznačují dědičnou rakovinu prsu (a rakovinu vaječníků). To znamená, že podezření na mutaci BRCA1 nebo BRCA2 je pravděpodobné, pokud je v rodině příbuzných s krví

• nejméně tři ženy mají rakovinu prsu
• u nejméně dvou žen se vyvinul karcinom prsu, jedna z nich před 51 lety
• alespoň jedna žena má rakovinu prsu a jedna žena má rakovinu vaječníků
• nejméně dvě ženy mají rakovinu vaječníků
• alespoň jedna žena má rakovinu prsu a vaječníků
• alespoň jedna žena ve věku 35 let nebo mladší má rakovinu prsu
• alespoň jedna žena ve věku 50 let nebo mladší má bilaterální rakovinu prsu
• alespoň jeden muž má rakovinu prsu a jedna žena má rakovinu prsu nebo vaječníků

Zdravotníci doporučují ženám, které mají jeden nebo více z těchto faktorů, aby vyhledaly radu a genetické vyšetření ve specializovaném centru. V těchto centrech spolupracují odborníci z různých oborů, například gynekologové, genetici a psychologové. V každém jednotlivém případě můžete posoudit, jak vysoké je riziko rakoviny, a vysvětlit možnosti a důsledky genetického testu.

Seznam familiárních center rakoviny prsu a vaječníků najdete na:

Německá pomoc proti rakovině: www.krebshilfe.de

Rakouská pomoc proti rakovině: www.krebshilfe.net

Švýcarská liga proti rakovině: www.krebsliga.ch

Genetický test

U genetického testu (rakovina prsu) stačí dát vzorek krve. Genetická výbava buněk plovoucích v krvi je poté vyšetřena ve specializované laboratoři na mutace, například v genech BRCA1 a BRCA2. To může trvat několik týdnů. Lékaři vás budou informovat o výsledku při další konzultaci ve specializovaném centru.

Genetický test pozitivní

Pozitivní genetický test neznamená, že rakovina prsu bude bezpečná. Rovněž jej nelze použít k předpovědi, jak bude případná nemoc postupovat. Říká jen, že riziko rakoviny prsu a / nebo vaječníků se výrazně zvyšuje.

Pokud však bylo zjištěno, že máte mutaci BRCA1 a / nebo BRCA2, můžete předcházet rakovině prsu včas:

• Můžete se zúčastnit intenzivnějšího screeningového programu rakoviny prsu.
• Můžete podstoupit preventivní operaci, což znamená, že lze odstranit jak prsa, tak vaječníky a vejcovody.

Genetický test negativní

Ani negativní výsledek testu „nechrání“ před rakovinou prsu. Pokud nebyla nalezena žádná genetická změna, může také existovat zvýšené riziko familiárního rakoviny prsu. Pokud je genetický test negativní, poraďte se se svým lékařem, co to ve vašem případě znamená.

Vědci předpokládají, že existuje více rizikových genů, než dokázaly laboratoře dosud dokázat. Pokud se ve vaší rodině rakovina prsu vyskytuje často, má smysl intenzivnější včasná detekce, i když nebyly nalezeny žádné mutace jako BRCA1 nebo BRCA 2. Nejlepší je nechat si poradit od odborného lékaře, přičemž vhodným kontaktním místem je váš gynekolog.

Intenzivnější program včasné detekce

Odborníci doporučují pacientům s vysokým rodinným rizikem včasnější detekci. Zahrnuje celou řadu vyšetření a obvykle probíhá ve specializovaném centru pro familiární rakovinu prsu a vaječníků.

Následující opatření jsou součástí intenzivnějšího programu včasné detekce (podle pokynů pracovní skupiny pro gynekologickou onkologii):

• Půlroční palpace prsu lékařem a půlroční ultrazvukové vyšetření u žen ve věku 25 a více let
• Ročně nebo každé dva roky mamograf prsů od 40 let (případně i dříve, v závislosti na příslušné analýze rizik prsním centrem)
• V případě velmi vysokého rizika každoroční vyšetření MRI prsu od 25 let až do menopauzy (případně i u mladších žen s nejasným ultrazvukem s hustou prsní tkání)

Náklady

Pokud jsou splněny určité požadavky, mnoho zdravotních pojišťoven uhradí náklady na genetický test a intenzivnější včasnou detekci v centru pro familiární rakovinu prsu a vaječníků. Náklady na preventivní operace a zvětšení prsou jsou často hrazeny, pokud existují důkazy o mutaci BRCA1 nebo BRCA2. V každém případě byste měli převzetí nákladů předem projednat se svou zdravotní pojišťovnou.

Tagy:  jedovaté rostliny muchomůrky terapie zdravé pracoviště