Meulengrachtova nemoc

Marian Grosser studoval humánní medicínu v Mnichově. Lékař, kterého zajímalo mnoho věcí, se navíc odvážil udělat pár vzrušujících odboček: studium filozofie a dějin umění, práce v rádiu a nakonec také pro Netdoctora.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Meulengrachtova choroba (Gilbert-Meulengrachtova choroba, Gilbert-Meulengrachtův syndrom) je vrozená, neškodná metabolická porucha. Kvůli snížené aktivitě enzymu je červený krevní pigment pouze nedostatečně štěpen. Oči mohou zežloutnout, někdy se dostaví bolesti hlavy a únava. Postižení by měli zvážit několik věcí, aby ulevili metabolismu. Přečtěte si zde vše o příčinách, příznacích a možnostech léčby Meulengrachtovy choroby.

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. E80

Meulengrachtova nemoc: popis

„Morbus“ je latinský výraz a znamená „nemoc“. Název „Meulengracht“ pochází od dánského lékaře Jense Einara Meulengrachta, který významně přispěl k výzkumu metabolické poruchy. U Meulengrachtovy choroby je narušen rozpad červeného krevního barviva hemoglobinu.

Hemoglobin se nachází v červených krvinkách (erytrocytech). Asi po 120 dnech života jsou tyto roztříděny a rozloženy tělem, aby se vytvořil prostor pro čerstvé krvinky. Hemoglobin se uvolňuje a štěpí ve slezině, játrech a kostní dřeni.

Nejprve je přeměněn na ve vodě nerozpustný bilirubin a transportován do jater. Existuje enzym, takzvaná UDP-glukuronosyltransferasa, který činí bilirubin rozpustným ve vodě.

Ve vodě rozpustný bilirubin pak vstupuje do střeva se žlučovou šťávou, která mu dává nažloutlou barvu. Tam se dále převádí na tmavě hnědý stercobilin a nakonec se vylučuje stolicí. Určitá část bilirubinu (kolem 20 procent) je absorbována střevem zpět do těla, malá část je vyloučena močí. Proto je také moč zbarvena žlutě.

Rozpad hemoglobinu u Meulengrachtovy choroby

U Meulengrachtovy choroby je UDP-glukuronosyltransferasa méně funkční a funguje jen asi 30 procent normální poruchy. Proto se koncentrace nerozpustného bilirubinu v krvi zvyšuje. V tomto případě se hovoří o hyperbilirubinémii.

Protože UDP-glukuronosyltransferasa stále částečně funguje a ve vodě nerozpustný bilirubin lze také nepřímo přeměnit na ve vodě rozpustnou formu, je tato hyperbilirubinemie mírná.

Důležité: Játra nejsou při Meulengrachtově chorobě poškozena. Snižuje se pouze aktivita enzymu v orgánu. Množství produkovaného bilirubinu nepředstavuje pro tělo žádné nebezpečí. U některých dalších metabolických onemocnění, jako je takzvaný Crigler-Najjarův syndrom, UDP-glukuronosyltransferáza téměř úplně selhala. V tomto případě se koncentrace bilirubinu nerozpustného ve vodě zvyšuje natolik, že důsledky mohou být závažné.

Koho postihuje Meulengrachtova choroba?

Asi devět procent populace vykazuje tuto metabolickou poruchu. Muži častěji trpí Meulengrachtovou nemocí, častěji jsou postiženi lidé s bílou pletí než lidé s tmavou pletí.

Meulengrachtova choroba: příznaky

Hlavním rysem Meulengrachtovy choroby je žluté zbarvení skléry (té části oční bulvy, která se jinak jeví jako bílá). Ve vzácných případech může kůže také zežloutnout. Na rozdíl od mnoha onemocnění jater nebo žlučníku nedochází ke svědění. Příznaky se obvykle objevují až po pubertě a často jsou prvním a jediným znakem Meulengrachtovy choroby.

U mnoha postižených se žloutnutí očí objeví pouze tehdy, když se přidají určité faktory, jako je cvičení nebo konzumace alkoholu. Není to škodlivé, ale představuje kosmetický problém. Někdy se objevují další příznaky, jako například:

• Únava / vyčerpání
• Bolesti hlavy až po záchvaty migrény
• Bolest břicha a nevolnost
• Ztráta chuti k jídlu
• Naštvaný

Rozsah symptomů nekoreluje s hladinou bilirubinu.

Meulengrachtova choroba: příčiny a rizikové faktory

Hypofunkce UDP-glukuronosyltransferázy u Meulengrachtovy choroby je způsobena genetickým defektem. Jedná se tedy o vrozenou metabolickou poruchu. Děti s jedním postiženým rodičem mají výrazně vyšší riziko onemocnění.

Některé faktory zvyšují hladinu bilirubinu v krvi a mohou zhoršit příznaky Meulengrachtovy choroby. Mezi tyto faktory patří:

• Infekce
• Rychle
• Konzumace alkoholu
• Konzumace nikotinu (kouření)
• Infekce
• velmi nízkotučná dieta
• určité drogy
• větší fyzická námaha

Myoglobin je protein nacházející se ve svalech, který má vlastnosti podobné hemoglobinu. Dodává svalům kyslík. Rozklad myoglobinu probíhá stejně jako u hemoglobinu. Odpovídajícím způsobem, když se svalové buňky více odbourávají, například během cvičení, se produkuje více bilirubinu.

Účinky drog lze ovlivnit

Existují také léčiva, která dále snižují aktivitu UDP-glukuronosyltransferázy. Takzvané inhibitory proteázy, které se používají v terapii HIV, jsou toho příkladem.

Někdy aktivní složky léčiv zůstávají v těle déle, než je požadováno, kvůli snížené aktivitě UDP-glukuronosyltransferázy. To může zvýšit jejich účinnost nebo vést k více vedlejším účinkům. Zde jsou ovlivněny například následující léky:

• látky snižující hladinu cholesterolu, jako je simvastatin nebo atorvastatin
• přípravky obsahující estrogen, jako je antikoncepční pilulka
• Bolestivé léky, jako je ibuprofen, acetaminofen nebo buprenorfin

Užívání některých léků by proto mělo být vždy projednáno s lékařem.

Meulengrachtova choroba: vyšetření a diagnostika

Meulengrachtova choroba je často diagnostikována během rutinního krevního testu, pokud je zvýšena hladina bilirubinu v krvi. Někdy si však postižení nejprve všimnou žloutnutí skléry. V takovém případě by měl být konzultován lékař. Nejprve se zeptá na přesný průběh žloutnutí a další stížnosti. Následuje fyzické vyšetření.

Celková hladina bilirubinu v krvi by měla být nižší než 1,1 miligramu na decilitr. Lidé s Meulengrachtovou chorobou mají často hodnoty mezi dvěma a pěti miligramy na decilitr. Vyšší hodnoty naznačují další onemocnění. Například Crigler-Najjarův syndrom je často spojen s hladinami bilirubinu nad 20 miligramů na mililitr. Pro novorozence platí různé hodnoty.

Aby bylo možné jasně diagnostikovat Meulengrachtovu chorobu, provádí se takzvaný test nalačno nebo kyselina nikotinová. Tím se kontroluje, zda hladina bilirubinu v krvi stoupá po několika dnech hladovění nebo po užití kyseliny nikotinové. V některých případech může zodpovědnou genetickou vadu prokázat molekulárně genetické vyšetření.

Meulengrachtova nemoc: léčba

Jelikož Meulengrachtova choroba v mnoha případech nezpůsobuje žádné příznaky a nepředstavuje vážné zdravotní riziko, není terapie obvykle nutná. K udržení nízké hladiny bilirubinu v krvi lze navíc použít několik pravidel chování.

Meulengrachtova nemoc: výživa

Dlouhodobé hladovění vede ke zvýšení bilirubinu v krvi. Lidé, kteří trpí Meulengrachtovou nemocí, by proto neměli držet žádné půsty. I nízkotučné jídlo zvyšuje hladinu bilirubinu v krvi. Jinak mohou postižení jíst normálně.

Dva další faktory zvyšují hladinu bilirubinu u Meulengrachtovy choroby: alkohol a nikotin. Oběma luxusním jídlům by se proto mělo vyhnout.

Meulengrachtova nemoc: průběh nemoci a prognóza

Meulengrachtova choroba je ve většině případů zcela neškodná; symptomy postihují postižené jen velmi zřídka. Čím jsou pacienti starší, tím méně symptomů se objevuje. Často ve stáří úplně zmizí.

Předpokládá se, že úmrtnost lidí s nízkou úrovní hyperbilirubinémie se nezvyšuje. Některé studie dokonce naznačují, že zvýšená hladina bilirubinu chrání před některými plicními chorobami a snižuje úmrtnost. Kosmetický problém, který může být důsledkem žloutnutí očí, je někdy pro lidi s Meulengrachtovou nemocí přítěží.

Tagy:  sexuální partnerství sportovní kondice těhotenský porod