CHOPN: účinná pomoc s genetickými příčinami

Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

MnichovKromě nesnesitelného kašle je plicní emfyzém častou komplikací pokročilé CHOPN. Alveoly se postupně hroutí a plíce se rozšiřují. Postihuje hlavně kuřáky - ale někdy i lidi s genetickou vadou. Výzkum ukazuje, že pro ně existuje účinná terapie.

Někteří lidé mají genetický deficit na protein alfa-1-antitrypsin (AAT). Obvykle se vyrábí v játrech a jeho úkolem je chránit plicní tkáň. Krevní bílkovina inaktivuje takzvané proteázy. Jde o enzymy, které se stále častěji tvoří při zánětech a chronickém podráždění a rozkládají tkáň - zejména v plicích. Pokud chybí ochranný vliv AAT, dochází k postupnému poškození plic. Zvyšující se dušnost vedoucí k potřebě transplantace plic a výrazně zkrácená délka života jsou typickým osudem pacientů.

Proteinový protein infuzí

Již dlouho existuje podezření, že by jim mohl pomoci umělý přísun ochranného alfa-1-antitrypsinu. Nedostatek je celoživotně kompenzován intravenózním podáním - a čím dříve začnete, tím nižší je riziko závažného plicního emfyzému.

Ale dlouhou dobu nebylo jasné, zda léčba může skutečně chránit. Protože první malé změny v plicní tkáni bylo dosud obtížné měřit, použité testy respiračních funkcí pomáhají s diagnostikou pouze tehdy, když nemoc postupuje dále.

Vědci kolem Kennetha Chapmana nyní poprvé dokázali prokázat účinnost podávání alfa-1 antitrypsinu. K tomu zkontrolovali stav plic postižených počítačovou tomografií. Toto vyšetření jim umožnilo přesně určit hustotu plicní tkáně. "To nám umožnilo detekovat změny mnohem dříve, než by bylo možné pomocí testu plicních funkcí," říká vedoucí studie Chapman.

Zpomalení smršťování

Výzkumníci do studie přijali 200 pacientů s nedostatkem alfa-1 antitrypsinu. Dostali buď lék, nebo placebo po dobu 24 měsíců. Na konci studie mohli vědci ukázat, že podávání alfa-1 antitrypsinu ve skutečnosti zpomalilo postupné odbourávání plicní tkáně.

Výsledky studie mohou povzbudit ošetřující lékaře a jejich pacienty k včasnému a konzistentnímu provádění vhodné substituční léčby. „Terapie nejen zachovává plicní tkáň, ale pravděpodobně může pacientům poskytnout více let života,“ říká Chapman.

Lék lze použít pouze na pomoc těm pacientům, jejichž plíce jsou napadeny kvůli nedostatku ATT. Pokud osoba v důsledku konzumace tabáku onemocní chronickou obstrukční plicní nemocí (CHOPN) s rozedmou plic, léčba nebude účinná.

Nedostatek AAT není neobvyklý: je v Evropě asi tak běžný jako diabetes 1. typu. Odborníci odhadují, že jím trpí až pět procent pacientů s CHOPN. Jen asi každý 20. postižený ví o své genetické vadě. (srov.)

Zdroj:

Chapman, Kenneth R et al.: Léčba intravenózní augmentací a hustota plic u těžkého deficitu a1 antitrypsinu (RAPID): randomizovaná, dvojitě zaslepená, placebem kontrolovaná studie. The Lancet, 28. května 2015

Tagy:  prevence alkoholové drogy těhotenství