Chromozomy

Eva Rudolf-Müller je nezávislá spisovatelka v lékařském týmu Vystudovala humánní medicínu a novinové vědy a opakovaně pracovala v obou oblastech - jako lékař na klinice, jako recenzent a jako lékařský novinář v různých odborných časopisech. V současné době pracuje v online žurnalistice, kde je každému nabízena široká škála léků.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Chromozomy jsou nositeli genetické informace a nacházejí se v jádrech buněk. Lidé mají ve svých tělních buňkách 46 chromozomů (výjimka: zárodečné buňky), z toho 44 takzvaných autozomů a dva pohlavní chromozomy (gonozomy). Přečtěte si vše, co potřebujete vědět o chromozomech: definice, struktura, funkce a důležité zdravotní poruchy!

Co je chromozom?

Chromozomy jsou nositeli veškeré genetické informace organismu a nacházejí se v buněčných jádrech.

Chromozomy většinou existují jako tyčový nebo háčkovitý jednovláknový chromatid. Jeden pak hovoří o jediném chromatidovém chromozomu.

Krátce před rozdělením buněk a jader musí být chromozomy zdvojnásobeny. To vytvoří dvě identické chromatidy, které jsou navzájem spojeny v jednom bodě (centromere). Dva chromatidy těchto dvouchromatidových chromozomů se od sebe oddělí během jaderného dělení (mitózy) v centromere a směrem k opačným pólům buněk. Mezi tím se vytvoří nová buněčná membrána - vznikly dvě nové dceřiné buňky, každá s kompletní sadou chromozomů.

Chromozomy: struktura

Chromozomy se na jedné straně skládají z DNA (anglická zkratka pro deoxyribonukleovou kyselinu), která uchovává genetickou informaci ve formě jednotlivých genů. Na druhou stranu chromozomy obsahují speciální proteiny (například histony).

V době mezi postupnými buněčnými děleními (mezifáze) se chromozomy uvolňují jako chromatin v buněčném jádru. Jakmile ale dojde k rozdělení buňky a jádra, chromatin se přenese do hustěji zabalené formy transportu - chromozomů.

Přečtěte si více o chromatinu v článku "Chromatin"

Kolik chromozomů má člověk?

Normální počet chromozomů (lidí) je 46 ve všech jaderných buňkách těla (kromě buněk vajíček a spermií). Přesně řečeno, existuje 22 párů autozomů a 2 pohlavní chromozomy (gonozomy). Mluví se zde o dvojité (diploidní) sadě chromozomů.

V každém páru autozomů pochází jeden vzorek od matky a jeden od otce. Totéž platí pro dva pohlavní chromozomy: každý rodič „přispěl“ gonosomem k početí (fúze buněk vajíčka a spermatu).

Vaječné buňky a spermie (spermie) mají jednoduchou (haploidní) sadu chromozomů: Při tvorbě zárodečných buněk je třeba normální dvojitou sadu chromozomů nejprve snížit na polovinu (v průběhu takzvaného redukčního dělení nebo meiózy) . Pouze tak fúze buněk vajíčka a spermatu vytvoří buňku s dvojitou sadou chromozomů, ze které pak vyroste nový člověk.

Jaká je funkce chromozomů?

Chromozomy obsahují celý genetický materiál organismu - například genetické informace o barvě vlasů, velikosti těla a případně také o riziku určitých chorob. V každé tělesné buňce je však aktivní pouze ta genetická informace, kterou buňka potřebuje pro svoji speciální funkci. Ostatní geny jsou vypnuty.

Chromozomy také určují pohlaví osoby: pohlavní chromozomy u žen jsou dva X chromozomy. Muži mají naopak chromozom X a Y jako pár gonozomů.

Více o gonozomech si můžete přečíst v článcích: „X chromozom“ a „Y chromozom“

Kde se nacházejí chromozomy?

Nacházejí se v jádru každé buňky v organismu - u lidí, zvířat a vyšších rostlin.

Jaké problémy mohou chromozomy způsobit?

Aberace chromozomů (anomálie) je, když se struktura nebo počet chromozomů odchyluje od „normálního stavu“. V prvním případě jde o strukturální a ve druhém o numerickou aberaci.

Downův syndrom (trizomie 21) je numerická aberace: existuje další (třetí) chromozom 21. Typickými znaky jsou například krátká postava, plochá zadní část hlavy, kulatý a plochý obličej a šikmé oči. Lidé s Downovým syndromem jsou navíc náchylní mimo jiné k srdečním vadám, malformacím v zažívacím traktu, poruchám sluchu a zraku a leukémii. Často se však objeví i dovednosti, jako je výrazný hudební talent.

Klinefelterův syndrom je další numerická chromozomová aberace. Ovlivňuje mužské pohlaví: postižení mají navíc chromozom X. Možné důsledky: Varlata jsou velmi malá, mléčné žlázy jsou často zvětšené (gynekomastie). Postižení jsou navíc většinou sterilní.

Další chromozomovou aberací je Ullrich-Turnerův syndrom, který se vyskytuje u žen: Jeden ze dvou chromozomů X chybí nebo má strukturální vady. To obvykle vede k nízkému vzrůstu, malformovaným vaječníkům a neplodnosti.

U vzácného syndromu kočičího pláče (syndrom cri-du-chat) chybí část chromozomu 5. Postižené děti vydávají monotónní výkřiky podobné kočičímu. Kromě toho jsou příznaky této chromozomální aberace malá hlava, široký nosní můstek, znatelně malá dolní čelist a psychomotorické a intelektuální postižení.

Tagy:  výživa digitální zdraví zdatnost