Gavrielova poslední šance
Dr. Andrea Bannert je uu od roku 2013. Doktor biologie a redaktor medicíny původně prováděl výzkum v mikrobiologii a je odborníkem týmu na maličkosti: bakterie, viry, molekuly a geny. Pracuje také na volné noze pro Bayerischer Rundfunk a různé vědecké časopisy a píše fantasy romány a dětské příběhy.
Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.Čtrnáctiletý Gavriel se chystá zemřít. Pokud není možné napravit vadu v jeho genetickém složení. Doposud to bylo extrémně obtížné. Revoluční objev to může nyní změnit.
Gavrielovy svaly se rozpouštějí - každý den o něco více. Šťastnému chlapci s kulatou tváří a krátkými černými vlasy je právě 14 let. Dnes už je na invalidním vozíku. Nejpozději za deset let mu selže také srdce a dýchací svaly. Protože Gavriel trpí vzácným dědičným onemocněním, Duchennovou svalovou dystrofií. Trest smrti - alespoň dnes. Protože zatím neexistuje žádná terapie.
To se může brzy změnit. Části Gavriela, vlastně některé z jeho svalových buněk, jsou v současné době u Dr. Ronald Cohn v nemocnici SickKids v Torontu. Tyto buňky se nezmenšují - na rozdíl od těch v Gavrielově těle. Protože Cohn je geneticky modifikoval.
Chyba v plánu
U Duchennovy svalové dystrofie je určitý gen defektní, také známý jako mutovaný. Ukládá plán důležitého proteinu svalové struktury, dystrofinu. Pokud to již nelze přečíst a implementovat kvůli mutaci, svaly se rozpadnou. Nejčastěji jsou touto nemocí postiženi chlapci. Protože gen je na takzvaném X chromozomu. Ženy mají dva z nich, ale muži pouze jeden, takže nemohou kompenzovat vadu. Smrtelnou nemocí trpí zhruba každý pátý chlapec.
Myšlenka na opravu chyby v genu pro dystrofin se zdá být zřejmá. Ale zatím chyběl správný nástroj. "Za posledních deset let se vědci pokoušeli znovu a znovu umožnit genovou terapii novými metodami," řekl Cohn pro Všechny se však ukázaly být komplikovaně použitelné a nebezpečně nepřesné.
Nová kapitola v medicíně
Před několika lety dva genetičtí vědci Emmanuelle Charpentier a Jennifer Doudna omylem objevili genové nůžky v bakteriích, které dokážou velmi přesně řezat DNA: CRISPR / Cas9. Ve skutečnosti patří k imunitnímu systému mikroorganismů. Bakteriím pomáhá bojovat s viry. Lze jej však také použít k nalezení a opravě nedokonalostí lidské DNA. Funguje to podobně jako příkaz "Najít a nahradit" v dokumentu aplikace Word. „Nyní máme technologii, která je velmi přesná, rychlá a efektivní - a není nijak zvlášť drahá,“ říká Cohn. Expert hovoří o nové kapitole lékařské historie, která byla tímto objevem otevřena.
Cohn chce vyvinout terapii, která zachrání Gavrielův život. S chlapcem se zná už deset let. Gavrielův otec kontaktoval Cohna poté, co se dozvěděl, že vědec provádí výzkum Duchennovy svalové dystrofie. Cohn je nyní blízkými přáteli rodiny Rosenfeldových.
Viry jako taxíky pro genové nůžky
To, co již fungovalo s Gavrielovými svalovými buňkami v Petriho misce, musí být nyní přeneseno do živého předmětu. K tomu Cohn a jeho tým vyvíjejí myši, které mají přesně stejnou mutaci v dystrofinovém genu jako Gavriel: duplikace určitých částí genu, exony 18 až 30. Pomocí takzvaných adeno-asociovaných virů, které specificky infikují kosterní a srdeční svaly, pak vědci přivedou systém CRISPR / Cas9 do defektní oblasti.
Vědci předem vybavili nůžky na gen Cas9 rozpoznávací sekvencí. Jedná se o krátký kus genetického materiálu, který ukotví na chybném místě v DNA a navede genetické nůžky na správné místo. Tím se oddělí nadbytečná sekvence. Přirozený opravný systém buněk pak cementuje rozhraní a znovu tak sestavuje gen ve své funkční formě.
Mezera v sadě pravidel
Pokud se experiment podaří, stojí Cohn před dalším problémem: Aby mohl Gavrielovi podat injekční stříkačku s virem nabitým genovými nůžkami, musel by být oficiálním účastníkem schválené klinické studie. „Na to bych ale potřeboval kolem stovky dětí,“ říká genetický výzkumník. Toto jsou předpisy pro schvalování nových léků. Ale dát dohromady tolik vhodných pacientů je téměř beznadějné: Onemocnění není jen vzácné, existují velmi rozdílné mutace, které ho způsobují. Pouze asi 15 procent dětí s DMD má duplikaci v genu pro dystrofin jako Gavriel. A pouze na nich lze testovat účinnost terapie vyvinuté Cohnem. „Je to velmi individuální zacházení - a něco takového zatím není ve schvalovacím systému stanoveno,“ vysvětluje Cohn. Nejprve by se tedy musely vytvořit nové rámcové podmínky.
To by také muselo vzít v úvahu možné dlouhodobé účinky terapie - a ty je často obtížné posoudit. To je také případ tohoto případu: při testech na buňkách se nůžky na gen prořezávají na špatném místě až ve čtyřech procentech případů. Tyto takzvané mutace mimo cíl by mohly vyvolat rakovinu. "Zda je to opravdu riziko, můžeme říci pouze tehdy, když jsme tuto metodu použili na lidi," říká Cohn. Koneckonců, lidé nejsou ani buňkou v Petriho misce, ani myší.
Závod s časem
Výzkumník pracuje proti času, protože to bude brzy pro Gavriela. Téměř všichni pacienti zemřou nejpozději do svých dvaceti let. Chlapec se stále může oblékat a jíst sám, ale síla jeho svalů neustále klesá. Přesto Cohn doufá, že včas najde řešení pro svého malého přítele: „Vidím další šanci.“
Tagy: těhotenský porod rozhovor drogy
