Hypoplastický syndrom levého srdce

Martina Feichter vystudovala biologii na volitelném předmětu lékárna v Innsbrucku a také se ponořila do světa léčivých rostlin. Odtud už nebylo daleko k dalším lékařským tématům, která ji dodnes uchvacovala. Vyučila se jako novinářka na Axel Springer Academy v Hamburku a pro pracuje od roku 2007 - nejprve jako redaktorka a od roku 2012 jako nezávislá spisovatelka.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Hypoplastický syndrom levého srdce (HLHS) je závažná vrozená srdeční vada. Levá polovina srdce a hlavní tepna jsou nedostatečně vyvinuté (= hypoplastické) nebo mají defekty. Výsledkem je srdeční selhání - srdce nemůže pumpovat dostatek krve kolem těla. Pokud se s postiženými dětmi nebude zacházet rychle, zemřou. Přečtěte si více o hypoplastickém syndromu levého srdce zde!

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. Q23

Stručné shrnutí

• Co je hypoplastický syndrom levého srdce (HLHS)? Závažná vrozená srdeční vada, při níž je nedostatečně vyvinutá levá komora a část hlavní tepny, která z ní odbočuje. Kromě toho jsou srdeční chlopně v levé polovině srdce zúžené nebo uzavřené. Někdy také hypoplastický syndrom levého srdce doprovázejí další vady.
• Příčiny: několik změn (mutací) v různých genech
• Účinky: Srdeční selhání (srdeční selhání), což znamená, že se do těla pumpuje příliš málo krve. Pokud se neléčí, HLHS je smrtelná během krátké doby po porodu.
• Příznaky: např. Zrychlený dech, dušnost, bledě chladná kůže, slabý puls, namodralá zbarvená kůže a sliznice
• Diagnóza: pomocí srdečního ultrazvuku; srdeční katetrizace je zřídka nutná
• Léčba: Léčba překlenující čas do vícestupňové operace nebo transplantace srdce může umožnit dlouhodobější přežití.

Co je hypoplastický syndrom levého srdce (HLHS)?

Hypoplastický syndrom levého srdce (HLHS) je závažná vrozená srdeční vada. Postihuje hlavně levou polovinu srdce a hlavní tepnu (aortu), která se z ní větví. HLHS způsobuje srdeční selhání (srdeční selhání), jehož důsledky vedou k smrti bez rychlé léčby.

Pokud je plně vyvinuta pouze jedna srdeční komora (komora), jako u HLHS, lékaři hovoří také o jednokomorovém srdci nebo univentrikulárním srdci.

Podrobně je hypoplastický syndrom levého srdce charakterizován kombinací následujících malformací:

Nedostatečný rozvoj levé komory: Levá komora je silně nedostatečně vyvinutá (hypoplastická), tj. Velmi malá. V důsledku toho jen stěží nebo není schopen plnit svůj úkol - totiž pumpovat krev do rozvětvené hlavní tepny (aorty) a tím dále do těla (břišní orgány, paže, nohy atd.).

Nedostatečný rozvoj vzestupné aorty: Vzestupná aorta („vzestupná“ aorta) je první částí hlavní tepny (aorty), která se rozprostírá od levé komory. Rovněž není řádně vyškolena na HLHS.

Nedostatečný rozvoj isthmus aortae: Isthmus aortae je přirozené zúžení aorty při přechodu mezi aortálním obloukem (druhá část aorty) a sestupnou aortou („sestupná“ aorta; třetí část aorty).

Těžké zúžení (stenóza) nebo okluze (atrézie) srdečních chlopní: Ovlivněna je mitrální chlopně (mezi levou síní a levou komorou) a aortální chlopeň (mezi levou komorou a aortou). V závislosti na typu defektu srdeční chlopně existují čtyři podskupiny hypoplastického syndromu levého srdce, jako je MA / AoA (atrézie mitrální a aortální chlopně) nebo MS / AoA (stenóza mitrální chlopně a atrézie aortální chlopně)

Někdy je hypoplastický syndrom levého srdce doprovázen dalšími malformacemi srdce a cév, například defektem komorového septa: U tohoto typu srdeční vady není přepážka mezi oběma komorami srdce zcela uzavřena. Nebo také existují malformace koronárních tepen. Některé děti s HLHS mají také jiné abnormality mimo srdce, například nesouvislý jícen nebo nedostatečně vyvinutý duoden (jícnová nebo duodenální atrézie).

Hypoplastický syndrom levého srdce se vyskytuje až v deseti procentech případů v kontextu genetických syndromů, jako je trizomie 21 (Downův syndrom) nebo Turnerův syndrom.

Hypoplastický syndrom levého srdce: frekvence

Hypoplastický syndrom levého srdce je vzácný: postihuje přibližně jedno až tři děti z 10 000 živě narozených dětí. Chlapci jsou postiženi častěji než dívky.

Hypoplastický syndrom levého srdce představuje přibližně jedno až dvě procenta všech vrozených srdečních vad. Je to však jedna z nejčastějších příčin srdečního selhání (srdečního selhání) u novorozenců. HLHS je také nejčastější příčinou úmrtí souvisejících se srdcem u dětí v prvním týdnu života.

Co se stane v HLHS?

Hypoplastický syndrom levého srdce má vážné důsledky: nedostatečný vývoj a malformace levé poloviny srdce ji činí víceméně neoperovatelnou. Pravá polovina srdce musí převzít svůj úkol: pumpovat krev do oběhu těla. To je možné bez problémů pouze u dětí až krátce po narození, protože mají v krevním oběhu „zkraty“:

Ductus arteriosus a foramen ovale

Ductus arteriosus je přímé vaskulární spojení u nenarozeného dítěte mezi plicní tepnou (pochází z pravé komory a vede do plicního oběhu) a aortou - přesněji „sestupnou“ aortou (aorta descendens), která vede do těla oběh. Pro krevní oběh plodu je důležité:

Plíce dítěte nemusí a ještě nemohou plnit svoji funkci v děloze (tj. Zatížit krev kyslíkem). Místo toho matka dodává plodu okysličenou krev. Prochází pupeční šňůrou do dolní duté žíly dítěte a dále do pravé síně. Odtud proudí pravou komorou do plicní tepny. Zde jen malá část krve směřuje do ještě „vypnutých“ plic. Místo toho je většina transportována přes ductus arteriosus přímo do hlavní tepny (aorty) a tím dále do oběhu těla.

Foramen ovale lze také použít k bypassu plic, které začínají fungovat až po porodu: Jedná se o přirozený malý otvor v síňové přepážce u plodu (nenarozený od 9. týdne těhotenství až do porodu). Tímto otvorem může část pupečníkové krve bohaté na kyslík proudit přímo z pravé do levé síně a tak být přiváděna do oběhu těla.

Po porodu „zkraty“ zmizí

V prvních dnech po porodu se ductus arteriosus zavře a plicní oběh se rozšíří: krev proudící z pravé komory do plicní tepny se nyní zcela dostane do plic, kde je prostřednictvím vdechovaného vzduchu nabitá kyslíkem. Poté se vrací do srdce plicními žilami, na levou stranu srdce, kterou pak pumpuje do oběhu těla - alespoň u kojenců bez HLHS.

Foramen ovale se také obvykle zavírá sám krátce po porodu. Někdy zůstává částečně nebo úplně (otevřený foramen ovale).

HLHS: Po porodu jsou „zkraty“ zásadní pro přežití

Otevřený ductus arteriosus a otevřený oválný tvar zajišťují přežití novorozenců s HLHS: krev obohacená kyslíkem, která pochází z nyní rozšířených plic a proudí do levé síně, se může dostat do pravé síně otevřeným oválným otvorem. Tam se mísí s odkysličenou krví z těla.

Srdce pokračuje v pumpování této „smíšené krve“ do plic přes pravou komoru. Odtud část krve proudí stále otevřeným ductus arteriosus do oběhu těla a udržuje tak přísun orgánů a dalších tkání.

Uzavření ductus arteriosus krátce po narození má proto dramatické důsledky, pokud je přítomen hypoplastický syndrom levého srdce. Nedostatečně vyvinutá levá komora může jen stěží nebo vůbec nemůže udržovat oběh těla.

V důsledku uzavření foramen ovale krev v levé síni také zálohuje do plic, protože již nemůže proudit do pravé síně. Pravá komora však nadále pumpuje krev do plic. Objem krve v plicích se rychle zvyšuje a dýchání se znatelně zhoršuje.

Hypoplastický syndrom levého srdce: příznaky

Hypoplastický syndrom levého srdce se projevuje symptomy, jakmile se ductus arteriosus začne zavírat po narození (děti s HLHS se proto obvykle zdají zdravé bezprostředně po porodu). Postižené děti rychle rozvíjejí příznaky kardiogenního šoku (= šok, který má původ v srdci):

• zrychlené dýchání
• Dušnost
• slabý puls
• bledost
• namodralé zabarvení kůže a sliznic (cyanóza)
• nízká tělesná teplota (hypotermie)
• metabolická acidóza (metabolická acidóza)
• Apatie (letargie)
• snížené nebo chybějící močení (oligurie nebo anurie) - téměř žádné mokré plenky

V důsledku nedostatečného vývoje a malformací levé poloviny srdce a aorty končí v krevním oběhu příliš málo krve bohaté na kyslík. Kromě toho se průtok krve do plic prostřednictvím různých mechanismů stále zvyšuje. To enormně zatěžuje dýchání.

Pokud se oběhová situace nadále zhoršuje, hrozí srdeční a mozkový infarkt (mrtvice v důsledku sníženého průtoku krve). V důsledku nedostatečného přísunu krve může dojít i k poškození jiných orgánů (jako jsou játra, střeva).

Pokud se ductus arteriosus hned znovu neotevře, aby pravá polovina srdce mohla tímto „zkratem“ i nadále pumpovat krev do oběhu těla, alespoň prozatím dítě zemře na kardiovaskulární selhání!

Pokud novorozenec vykazuje příznaky popsané výše, je podezření na hypoplastický syndrom levého srdce. To platí zejména v případě, že se metabolická acidóza krve (metabolická acidóza) po podání kyslíku zhorší - běžný a charakteristický znak HLHS. Někdy jsou symptomy zpočátku mylně interpretovány jako „porucha přizpůsobení“. Pokud máte obavy o své dítě, je nejlepší znovu promluvit s pediatrem.

Hypoplastický syndrom levého srdce: diagnostika

Po každém porodu pediatři mimo jiné poslouchají srdce a měří saturaci krve kyslíkem (pulzní oxymetrie). V HLHS jsou však tato vyšetření zpočátku obvykle normální.

Hypoplastický syndrom levého srdce lze spolehlivě prokázat pomocí ultrazvukového vyšetření srdce (echokardiografie). S jejich pomocí může lékař posoudit, jak výrazné je nedostatečné rozvinutí a malformace levé poloviny srdce a aorty a jaký podtyp HLHS je přítomen. Vyšetření pomocí srdečního katetru je pro diagnostiku nutné jen výjimečně (více o tomto postupu čtěte zde).

Další studie poskytují informace o účincích a možném následném poškození hypoplastického syndromu levého srdce. Různé hodnoty krve například ukazují, jak výrazná je metabolická dysfunkce (překyselení). Zvětšení srdečního svalu (kardiomegalie), které je obvykle přítomno u hypoplastického syndromu levého srdce, lze vidět na rentgenu hrudníku (rentgen hrudníku)-stejně jako zvětšený obraz plicních cév. Rentgenový snímek může také ukázat nahromadění tekutiny v plicích (plicní edém).

U většiny postižených dětí je hypoplastický syndrom levého srdce objeven v děloze - během jednoho z ultrazvukových vyšetření, která jsou poskytována během těhotenství, nebo srdečního ultrazvukového vyšetření plodu. Lékaři poté zahájí léčbu HLHS bezprostředně po porodu.

Jak se léčí hypoplastický syndrom levého srdce?

Lékaři okamžitě přesouvají kojence se hypoplastickým syndromem levého srdce na novorozeneckou jednotku intenzivní péče nebo na jednotku intenzivní péče pro děti se srdečními chorobami. Tam jej můžete nejen nepřetržitě sledovat, ale také stabilizovat, dokud nebude možná operace.

Do té doby musíte ponechat ductus arteriosus otevřený: K tomu je dítěti podána infuze s prostaglandinem E1 (PEG1). Tato účinná látka může zabránit uzavření zkratového spojení mezi plicní tepnou a hlavní tepnou nebo může zkrat zcela znovu otevřít.

Pokud lékaři již našli srdeční vadu v děloze, novorozenci se podá infuze prostaglandinu bezprostředně po jeho narození.

Děti s HLHS jsou navíc stabilizovány a ošetřovány podle potřeby. Vážně nemocné děti mohou potřebovat mechanickou ventilaci, aby zajistily přísun kyslíku do malého těla. Někdy dítě HLHS také potřebuje léky ke zlepšení kardiovaskulárních funkcí.

Třístupňový chirurgický zákrok

Pro pokračující přežití dětí s hypoplastickým syndromem levého srdce lékaři obvykle doporučují vícestupňový chirurgický zákrok: srdce a cévy v blízkosti srdce (například aorta, plicní tepna) se „přestaví“ ve třech intervencích. Výsledkem je, že pravá komora může v budoucnu převzít funkci nedostatečně rozvinuté levé komory: pumpuje krev bohatou na kyslík z plic do oběhu těla.

„Použitá“, na kyslík chudá krev proudící zpět z orgánů proudí přímo do plic přes odklon bez jakékoli podpory pumpy ze srdce. Po třech intervencích funguje krevní oběh plic a těla prakticky odděleně jeden od druhého pouze s jednou srdeční komorou jako „motorem“ (Fontanův oběh).

Harmonogram třístupňového chirurgického zákroku:

• 1. stupeň (Norwoodova procedura / Norwoodova operace I, alternativně: hybridní terapie): v prvním týdnu života
• 2. fáze (obousměrná procedura Glenn nebo Hemi-Fontan, také nazývaná Norwoodova operace II): ve věku od tří do šesti měsíců
• 3. fáze (Fontanova procedura, také Norwood OP III): ve věku 24 až 36 měsíců

Transplantace srdce

Ve zvláště závažných případech je transplantace srdce někdy lepší volbou léčby hypoplastického syndromu levého srdce než třístupňová kardiovaskulární remodelace. Dokud není k dispozici vhodné dárcovské srdce, lékaři nadále používají infuze prostaglandinu (a další nezbytná opatření), aby udrželi dítě naživu. Bohužel to nefunguje vždy, protože nabídka dárcovských srdcí je omezená. Asi 20 procent dětí s HLHS zemře při čekání na transplantaci.

U některých dětí s jednokomorovým srdcem se časem projeví výrazná srdeční nedostatečnost, a to i po operaci. V těchto případech je často nutná i transplantace srdce.

Život s HLHS

Hypoplastické levé srdce vyžaduje, aby někteří lidé užívali dlouhodobé antikoagulační léky, aby se zabránilo tvorbě krevních sraženin. Mnoho dětí také potřebuje jeden nebo více léků na pomoc jejich funkci srdce.

Některé děti s HLHS musí užívat antibiotika před zubním lékařem nebo před určitými operacemi (např. Na dýchacích cestách). To má zabránit bakteriálnímu zánětu vnitřní výstelky srdce (endokarditida), ke kterému může v důsledku takových zásahů dojít.

Děti, kterým bylo transplantováno srdce dárce, musí doživotně užívat imunosupresiva - léky potlačující imunitní systém, aby neodmítal cizí orgán. Jako vedlejší účinek jsou postižení náchylnější k infekcím. Imunosupresiva navíc u mnoha dětí během prvních pěti let způsobují patologické změny v cévách zásobujících srdce (koronární tepny). Pak bude nutná nová transplantace srdce.

HLHS: Komplikace

Některé děti mají arytmii. Pokud srdce bije příliš pomalu, může být nutný kardiostimulátor. Operované srdce HLHS však může také bít velmi rychle. V těchto případech mohou pomoci i léky. Lékaři mohou vymazat určitou část srdečního svalu (ablace), aby se elektrické impulsy mohly znovu pravidelně šířit.

Možným důsledkem HLHS - i po úspěšné operaci - je oslabení jednokomorového srdce. Na druhou stranu léky mohou fungovat v mírných formách. Někdy je však nutná transplantace srdce.

Po operaci HLHS se mění tlakové podmínky v krevním oběhu. Například se zvyšuje tlak ve vena cava. V důsledku toho proteiny unikají z krve do střev, kde způsobují průjem (syndrom ztráty bílkovin / enteropatie). Děti s hypoplastickým syndromem levého srdce mohou tuto komplikaci vyvinout s věkem. Výsledkem je, že ke ztrátě bílkovin dochází u některých lidí až v dospívání.

Plíce, přesněji průdušky, mohou být také postiženy tímto typem události (bronchitida fibroplastica). Postižené děti trpí uniklými bílkovinami a tekutinou obsahující fibrin, silnými záchvaty kašle a někdy se u nich objevují závažné problémy s dýcháním. Lékaři se pak snaží symptomy zmírnit různými vyšetřeními a opatřeními. Pokud je ztraceno příliš mnoho bílkovin, může být dieta bohatá na bílkoviny užitečná nebo nezbytná.

Vývojové poruchy jsou často spojeny s hypoplastickým syndromem levého srdce. Je proto důležité, aby se o děti trvale starali specializovaní dětští lékaři a aby se jim dostalo cílené včasné podpory.

Kvalita života dětí s HLHS

Obecná kvalita života se liší případ od případu. Některé děti HLHS mohou žít téměř normálně (hra, školka, škola, lehké cvičení). Jiní opakovaně utrpěli vážné ztráty výkonu. Fyzická výkonnost lidí s hypoplastickým syndromem levého srdce je však ve srovnání se zdravými lidmi obvykle obecně omezená.

HLHS: délka života

Průběh a prognóza hypoplastického syndromu levého srdce závisí do značné míry na typu a závažnosti srdeční vady a době léčby. HLHS je rozhodně život ohrožující: Pokud se dítě narodí s HLHS, jeho okamžité přežití závisí na tom, zda bude ductus arteriosus ponechán otevřený nebo znovu otevřený, dokud dítě nebude operováno (nebo neobdrží nové srdce). Pokud se neléčí, zemře během několika dní až týdnů.

Jak bude vypadat délka života a dlouhodobá prognóza u operovaného hypoplastického syndromu levého srdce, nelze přesně předpovědět. Podle různých studií je po pěti letech stále naživu 50 až 80 procent postižených dětí. Desetiletá míra přežití se udává kolem 50 až 70 procent.

Pětiletá míra přežití po transplantaci srdce je podobná jako po vícestupňovém chirurgickém zákroku.

Většina dnešních dětí s HLHS bude pravděpodobně schopna dosáhnout dospělosti díky vylepšeným terapiím. Pokud se však hypoplastický syndrom levého srdce objeví jako součást genetického syndromu (například trizomie 21, Turnerův syndrom) nebo společně s dalšími malformacemi, prognóza se zhorší.

Tagy:  orgánové systémy gpp nemocnice