Hon na slámu

Dr. Andrea Bannert je uu od roku 2013. Doktor biologie a redaktor medicíny původně prováděl výzkum v mikrobiologii a je odborníkem týmu na maličkosti: bakterie, viry, molekuly a geny. Pracuje také na volné noze pro Bayerischer Rundfunk a různé vědecké časopisy a píše fantasy romány a dětské příběhy.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Hannah musí zemřít. Ačkoli existuje lék na demenci jejích dětí. Může v takovém případě farmaceutická společnost opravdu odmítnout předat lék - jen proto, že ještě nebyl schválen?

Hannah sedí u řemeslného stolu a lepí křídla na motýla. Devítiletá dívka s hnědými, mírně kudrnatými vlasy miluje ruční práce. Brzy už toho ale nebude schopná. Protože Hannah trpí vzácným onemocněním: neuronální ceroidní lipofuscinózou typu 2 nebo zkráceně NCL2. Písmo, které Hannah škrábe na motýla, lze jen stěží rozluštit. Hannah už neumí pořádně číst ani psát - trpí demencí. Jak nemoc postupuje, odnaučí se také chodit a mluvit - a oslepne. Mladí pacienti s NCL2 mají také často halucinace a epileptické záchvaty. Většina zemře v pubertě.

Pro Hanniny rodiče byla diagnóza v únoru velkým šokem. "Nejprve jsem musela jít plakat ven," řekla Hannahina matka Stefanie Vogel Pak se ale rodina dozvěděla o léku, který by mohl Hannah pomoci. Háček: Je stále ve fázi klinického testu a bude schválen nejdříve za dva až tři roky. Pro Hannah je příliš pozdě. „Uděláme vše, co je v našich silách, abychom zajistili, že Hannah dostane léky co nejdříve,“ říká matka. Ale je to vůbec možné?

Výjimky povoleny

Než nový lék přijde na trh, musí klinické studie určit, zda funguje a zda je tolerován. V Německu ale existuje možnost takzvaného individuálního pokusu o uzdravení. Pokud je někdo nevyléčitelně nemocný jako Hannah, je výrobci dovoleno uvolnit lék tomuto pacientovi před schválením, píše Asociace výrobců léčiv založených na výzkumu (vfa). Předpokladem je, aby byly vyčerpány všechny ostatní možnosti terapie a aby se zjistilo, že léčbu převezme lékař.

Malá Hannah splňuje všechna kritéria pro individuální pokus o uzdravení. Děti s NCL2 postrádají specifický enzym, tripeptidyl peptidázu 1 (TPP 1). To je, abych tak řekl, buňka vlastní odvoz odpadu. Bez toho se voskové látky hromadí v tkáních. Citlivé nervové buňky v důsledku toho postupně odumírají.

Výměna buněčného odpadu

„Má smysl nahradit chybějící TPP 1,“ říká profesor Thorsten Marquardt z univerzity v Münsteru. Expert na metabolismus často léčil pacienty léky, které dosud nebyly schváleny. Také by dohlížel na Hannahovu terapii.

Cerliponase Alfa nebo BMN 190 je název léku od americké společnosti Biomarin, který by mohl zbavit Hannahovy nervové buňky odpadků. Aby uměle vyrobené enzymy dorazily přímo na místo, je malá trubička vložena skrz mini otvor v horní části lebky přímo do mozku dětí, který je připojen k malé skladovací nádrži. To pak nepřetržitě uvolňuje náhradní enzym do nervových buněk v mozku.

Odmítnuta enzymatická substituční terapie

Mezinárodní klinický test s 24 dětmi NCL2 probíhá jeden a půl roku. Podle výrobce se u žádného z malých testovaných subjektů stav nezhoršil, protože začali drogu užívat. Někteří dokonce hlásí zlepšení.

Biomarin ale nechce uvolnit život zachraňující lék k léčbě Hannah. Podle vfa rozhodnutí ve skutečnosti leží na výzkumné farmaceutické společnosti. Je třeba zvážit, zda v konkrétním případě existuje šance nebo riziko pro pacienta.

Bojujte proti farmaceutickému gigantu

Biomarin ve skutečnosti na dotaz píše, že bezpečnost a účinnost léku v tomto okamžiku ještě nebyla dostatečně prokázána. Argument však pokulhává: „Pro Hannah neexistuje alternativa. Za jeden až dva roky bude její mozek tak zničený, že potřebuje péči, “říká Stefanie Vogel. Farmaceutická společnost navíc odkazuje na „etický závazek“, který má vůči všem pacientům s NCL2, „kteří také s největší naléhavostí čekají na nové terapeutické možnosti.

Existují proto obavy, že schválení léku by mohlo být odloženo, pokud by bylo uvolněno pacientům mimo studii. Riziko je rozhodně dáno, zejména pokud se při individuálním pokusu o uzdravení něco pokazí. Pak by například mohli účastníci studie vypadnout nebo by licenční úřad mohl učinit negativní úsudek, vysvětluje Dr. Rolf Hömke ze společnosti vfa o problému informoval V takovém případě by ostatní pacienti museli na lék skutečně déle čekat. Biomarin by především přišel o spoustu peněz.

Hannah a její rodina to nechtějí přijmout. Zahájili jste petici na change.org, kterou během okamžiku podepsalo více než 200 000 lidí. Uvidí se, zda dokážou změnit názor farmaceutického giganta. Hannah také požádala o druhé klinické hodnocení, které začíná v prosinci. Nikdo neví, jak daleko bude v tuto chvíli nemoc.

Odkaz na sběr podpisů „Naděje pro Hannah“:https://www.change.org/hannah

Tagy:  jedovaté rostliny muchomůrky časopis cestovní medicína