Vzácné nemoci

Takzvané „vzácné choroby“ jsou obvykle vrozené. Často jsou obtížné. Diagnostika a léčba jsou obtížné. Přečtěte si zde o vzácných onemocněních a výzvách, které s nimi souvisejí.

Co jsou to vzácná onemocnění?

Velmi odlišné klinické obrazy jsou seskupeny pod termín „vzácná onemocnění“. Společné mají to, že potkávají poměrně málo lidí. V Evropské unii je nemoc považována za vzácnou, pokud jí netrpí více než jeden z 2000 lidí v populaci. U některých nemocí je na celém světě známá jen hrstka pacientů. Právě z tohoto důvodu jsou někdy mezi nemocemi označováni jako „sirotci“ a jsou v angličtině jakovzácná onemocnění známý (anglicky sirotek = Sirotek).

Amyotrofická laterální skleróza Amyotrofická laterální skleróza je degenerativní nervové onemocnění. Pacienti trpí progresivní paralýzou svalů. Zde si přečtěte, jak se ALS vyvíjí a jak s ní zacházet. Další informace

Aspergerův syndrom Aspergerův syndrom je autistická vývojová porucha: empatie a sociální dovednosti jsou narušeny. Přečtěte si o tom více! Další informace

Kolik lidí trpí vzácnými nemocemi?

I když jsou samy o sobě poměrně vzácné, stále existuje mnoho vzácných chorob. Dosud je známo více než šest tisíc různých vzácných chorob. Výsledkem je, že celkový počet postižených je impozantní. Přibližně 30 milionů lidí v Evropské unii trpí vzácnou nemocí, což je přibližně desetkrát více na celém světě. V Německu se odhaduje, že tam jsou asi čtyři miliony lidí.

Jak se projevují vzácná onemocnění?

Vzácná onemocnění jsou téměř vždy chronická a často vedou k vážným, trvalým poškozením. Většina z nich je nevyléčitelná a jen s některými lze dobře zacházet. Mnoho vzácných onemocnění je život ohrožujících; někteří pacienti umírají v dětství nebo dospívání. Přibližně u poloviny pacientů se první příznaky objevují krátce po narození nebo se objevují v raném dětství.

Příznaky vzácných onemocnění se mohou značně lišit.Obvykle postihují různé části těla. Někdy jsou tyto příznaky způsobeny vzácným onemocněním jednoho orgánu. Jedním příkladem je to Autoimunitní hepatitida, při kterém imunitní systém napadá játra, což způsobuje zánět. V několika případech se příznaky vyskytují pouze v postiženém orgánu, jako je Achalasie. Zde jsou pohyby jícnu narušeny.

Vzácné genetické vady jsou mnohem složitější. K tomu lze přičíst většinu vzácných chorob. Patří sem například Marfanův syndrom: Genetická změna narušuje strukturu pojivové tkáně. Důsledkem jsou mimo jiné defekty srdeční chlopně, nebezpečné vyboulení cév (Aneuryzma) a problémy se zrakem.

Sarkoidóza Sarkoidóza (Boeckova choroba) je zánětlivé onemocnění, které většinou postihuje plíce. Přečtěte si více o příznacích, terapii a prognóze sarkoidu! Další informace

Cushingův syndrom Cushingův syndrom je spojen s „obličejem úplňku“ a „buvolím krkem“. Přečtěte si více o známkách a příčinách Cushingova syndromu! Další informace

Jaká vzácná onemocnění existují?

Existují celé skupiny vzácných onemocnění, jako je hemofilie (Hemofilie). Někdy jsou vzácná pouze jednotlivá onemocnění ve skupině. Jedním příkladem je to Narkolepsie v rámci skupiny poruch spánku. Podformy vzácných chorob, jako je Spinální svalová atrofie jsou proto ještě vzácnější.

Vzácné choroby od A do Z

Zde najdete některá vzácná onemocnění jasně v seznamu A až Z:

Achalasie
Albinismus
Nedostatek alfa-1 antitrypsinu
Amyotrofní laterální skleróza
Angelmanův syndrom
Aspergerův syndrom

Chorea huntington
Churg-Straussův syndrom
Creutzfeldt-Jakobova nemoc
Cushingův syndrom

Vláknitá dysplázie
Frontotemporální demence

Guillain-Barreův syndrom

hemofilie

Idiopatická trombocytopenická purpura

Kallmannův syndrom
Rakovina kostí - Ewingův sarkom

Lambert-Eatonův syndrom

Marfanův syndrom
Addisonova nemoc
Cushingova nemoc
Hodgkinova nemoc
Oslerova nemoc
Wilsonova nemoc
Cystická fibróza
Myasthenia gravis
Myelofibróza
Munchausenův syndrom

Narkolepsie

Prader-Williho syndrom
Proteusův syndrom

Reyeův syndrom

Sarkoid
Sjogrenův syndrom
Rakovina jícnu
Spinální svalová atrofie

Syndrom Treachera Collinse

Jaké jsou příčiny vzácných onemocnění?

Přibližně 80 procent vzácných onemocnění je založeno na genetické vadě nebo je alespoň částečně způsobeno. Známým příkladem jeCystická fibróza. Kvůli genetické vadě jsou tělní tekutiny mnohem tvrdší než obvykle, například hlen v plicích. V důsledku toho se v příslušných orgánech vyvíjí chronický zánět.

Také vzácná neurologická onemocnění (nervová onemocnění) jako Chorea huntington může být založeno na chybách v genomu. Při této smrtelné nemoci musí postižení zápasit s pohybem střelby a mentálním úpadkem.

Vzácné genetické vady jsou zděděny v rodinách nebo jsou důsledkem mutace v embryonálním vývoji. Existují ale i vzácná infekční onemocnění jako např tuberkulóza, vzácná autoimunitní onemocnění jako Lupus erythematosus a vzácné druhy rakoviny Rakovina kostíkteré vznikají pouze v průběhu života a jsou nejvýhodnější genetickými predispozicemi.

Huntingtonova choroba Huntingtonova nemoc (svatovítský tanec) je onemocnění mozku, které se dědí. Příčinou je genetická vada. Ovlivněna je kontrola svalů a mentálních funkcí. Další informace

Jaký je zvláštní problém vzácných onemocnění?

První potíže často vznikají při diagnostice vzácných onemocnění: Jelikož jsou tak vzácné, procházejí obvyklou diagnostickou mřížkou. Někdy může lékaři trvat dlouho, než zjistí příčinu příznaků.

Lékaře, kteří se zabývají vzácnou nemocí, navíc není snadné najít a často je lze najít pouze ve speciálních zařízeních. A tato specializovaná centra jsou často daleko od dotyčné osoby. To zase ztěžuje péči o pacienta.

„Sirotky“ se navíc mezi nemocemi často obtížně léčí. Samotný výzkum, který je k tomu nutný, způsobuje problémy: často chybí dostatečný počet pacientů pro spolehlivé studie. Pokud je to obzvláště malé, může také chybět ekonomická pobídka.

Mnoho vzácných onemocnění je navíc velmi složitých. Neovlivňují pouze jeden orgán a často postihují celé tělo. To vyžaduje vícevrstvý koncept léčby, do kterého musí přispět odborníci z nejrůznějších oborů.

Stručně řečeno, vzácná onemocnění jsou výzvou pro všechny zúčastněné. Zvláště jsou však stresující pro postižené a jejich příbuzné. Proto se musíme starat nejen o fyzické, ale také o duševní problémy.

Lze vzácná onemocnění vyléčit?

Většina vzácných onemocnění je genetická. To znamená, že příčina stížností je (stále) nevyléčitelná. Kromě toho téměř neexistují žádné léky na vzácná onemocnění, které by byly speciálně vyvinuty pro jejich léčbu. Lékaři se tedy primárně snaží příznaky zmírnit. A v některých případech je to obtížné.

Existují ale výjimky: některé vrozené metabolické poruchy, například pokud se neléčí, mají za následek závažné vývojové poruchy. Tomu však lze úspěšně zabránit včasnými opatřeními - například speciální dietou Fenylketonurie nebo tablety pro vrozené Hypotyreóza. Postižené děti se pak vyvíjejí zcela normálně. Všichni novorozenci jsou proto v rámci screeningového programu testováni na některá vzácná onemocnění.

V případě cystické fibrózy se možnosti léčby mezitím zlepšily natolik, že mnoho postižených dnes žije podstatně déle než před 20 lety.

Cystická fibróza: Lidé s cystickou fibrózou mají závažné problémy s dýcháním a zažívací potíže. Příčinou jsou extrémně viskózní tělesné sekrety. Další informace

Fenylketonurie Fenylketonurie je dědičná metabolická porucha, která, pokud není léčena, může vést k vážnému poškození mozku. Přečti si o tom vše! Další informace

Co se dělá pro zlepšení situace?

Aby se zlepšila situace lidí se vzácnými chorobami, vytvořili politici pobídky ke stimulaci výzkumu a vývoje léčiv. Kromě toho se přímo finančně účastní výzkumných projektů.

S ohledem na to byla v roce 2010 založena Národní akční aliance pro osoby se vzácnými chorobami. Tím byl vypracován akční plán zveřejněný v roce 2013, který mimo jiné zahrnuje následující opatření:

Financování center pro vzácná onemocnění
Vytvoření evropské referenční sítě (ERN) pro usnadnění diagnostiky a terapie
Podporovat výzkum vzácných chorob
Vývoj takzvaných „léčivých přípravků pro vzácná onemocnění“ („léčivých přípravků pro vzácná onemocnění“), které se specificky používají k léčbě vzácných onemocnění
Zlepšení informací pro odborníky a postižené

Vzhledem k tomu, že také není finančně životaschopné investovat spoustu peněz do výzkumu „léčivých přípravků pro vzácná onemocnění“, z nichž má prospěch jen pár lidí, zlepšily se také podmínky pro výrobce léčiv. Úřady mohou například nabídnout nákladově efektivnější “Regulační záležitosti za výjimečných okolností “. Základem je především nařízení Evropské unie o léčivých přípravcích pro vzácná onemocnění, které platí od roku 2000.

Yasemin - Život se syndromem Proteus Yasemin je mladý, bystrý a plný nápadů. A ona trpí velmi vzácným genetickým onemocněním: Proteovým syndromem. Další informace

Proteusův syndrom - vzácný genetický defekt s velkými důsledky Proteusův syndrom je vzácné genetické onemocnění, při kterém některé části těla nadměrně rostou. Získejte informace zde! Další informace

Kde mohou lidé se vzácnými chorobami získat pomoc?

Vzácné nemoci jsou pro mnoho lidí velkou zátěží. Příbuzní a přátelé jsou také často touto situací zdrceni. Užitečné informace, odborníky a cílené koncepty léčby je obvykle obtížné najít.

Aby bylo možné na této často náročné cestě podpořit lidi se vzácnými chorobami, nyní existují různá kontaktní místa, svépomocné skupiny a informační nabídky. Jsou zaměřeny na postižené i na jejich rodinu a přátele. V následujícím seznamu najdete důležité nabídky pomoci lidem se vzácnými chorobami.

Zařízení	popis	webová stránka
Axis - Alliance of Chronic Rare Disease	Zastřešující organizace pro lidi se vzácnými chorobami a jejich příbuzné	https://www.achse-online.de
Orpha-Net	Iniciativa na podporu výzkumu, diagnostiky a léčby vzácných onemocnění, vývoje léčivých přípravků pro vzácná onemocnění a informací o různých klinických obrazech	https://www.orpha.net
Federální ministerstvo zdravotnictví: Informace na téma vzácných chorob	Informace o vzácných chorobách	https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene- Krankungen.html
Svépomoc Orpha	Soukromě iniciovaná platforma pro setkávání lidí se vzácnými chorobami a jejich příbuzných	https://orpha-selbsthilfe.de
NAKOS	Národní kontaktní a informační stránka na podporu a podporu svépomocných skupin	https://www.nakos.de

Centra pro vzácná onemocnění v Německu

Centra a kliniky pro vzácná onemocnění jsou rozmístěny po celém Německu. Postižení zde mohou najít specializované lékaře. Pocházejí z pediatrické a adolescentní medicíny a medicíny dospělých. Cílem je co nejrychleji najít a koordinovat správnou diagnózu, léčbu a další péči.

Následující tabulka vám dává přehled center pro vzácná onemocnění ve velkých německých městech seřazená podle abecedy.

umístění	Zařízení	webová stránka
Cáchy	Centrum pro vzácné choroby Aachen (ZSEA)	https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-aachen-zsea
Berlín	Berlínské centrum pro vzácná onemocnění (BCSE) při Charité	https://bcse.charite.de
Bochum	Centrum pro vzácná onemocnění Ruhr (CeSER)	https: // centrum-seltene- Krankungen-ruhr.de
Bonn	Centrum pro vzácná onemocnění Bonn (ZSEB)	https://zseb.uni-bonn.de
Drážďany	Univerzitní centrum pro vzácná onemocnění Drážďany (USE)	https://www.uniklinikum-dresden.de/use
Dusseldorf	Centrum pro vzácná onemocnění ve Fakultní nemocnici Düsseldorf	https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
jíst	Centrum pro vzácná onemocnění (EZSE)	http://www.ezse.de
Frankfurt	Frankfurtské referenční centrum pro vzácná onemocnění (FRZSE)	https://www.kgu.de/index.php?id=5512
Freiburg	Centrum pro vzácná onemocnění ve Freiburgu (FZSE)	https://www.uniklinik-freiburg.de/fzse.html
Hamburg	Centrum pro vzácná onemocnění Martina Zeitze	https://www.uke.de/kliniken-institute/zentren/martin-zeitz-centrum
Hannoveru	Centrum pro vzácná onemocnění Hannover	https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
Heidelberg	Centrum pro vzácná onemocnění Heidelberg	https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
Homburg	Centrum pro vzácná onemocnění při Sárské univerzitní zdravotní klinice (ZSEUKS)	http://www.uniklinikum-saarland.de/einrichtungen/kliniken_institute/zentrum_fuer_seltene_ Krankungen
Kolín nad Rýnem	Centrum pro vzácná onemocnění Kolín nad Rýnem (ZSEK)	https://www.uk-koeln.de/patienten-besucher/zentrum-fuer-seltene- Krankungen
Lipsko	Centrum pro vzácná onemocnění Lipsko	https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/uzsel
Lübeck	Centrum pro vzácná onemocnění v Lübecku	https://www.uksh.de/zse-luebeck
Magdeburg	Středoněmecká kompetenční síť pro vzácná onemocnění, Magdeburg / Halle (MKSE)	http://www.mkse.ovgu.de
Mainz	Centrum pro vzácná onemocnění nervového systému Mainz (ZSEN)	https://www.unimedizin-mainz.de/zsen
Marburg	Centrum pro nezjištěné a vzácné choroby (ZusE)	https://www.ukgm.de//ugm_2/deu/umr_zuk/27241.html
Minden	Klinika Johannes Wesling Minden	https://www.muehlenkreiskliniken.de/johannes-wesling-klinikum-minden.html
Mnichov	Mnichovské centrum pro vzácná onemocnění (MZSE)	http://www.klinikum.uni-muenchen.de/Muenchener-Zentrum-fuer-Seltene-Erkrankungen
Muenster	Centrum pro vzácná onemocnění Münster	https://www.ukm.de/index.php?id=9826
regensburg	Centrum pro vzácná onemocnění Regensburg (ZSER)	https://www.ukr.de/zentren/Zentrum_f__r_Seltene_Erkrankungen
Tubingen	Centrum léčby a výzkumu vzácných chorob Tübingen	http://www.zse-tuebingen.de
Ulm	Centrum pro vzácná onemocnění Ulm	https://www.uniklinik-ulm.de/zentrum-fuer-seltene- Krankungen.html
Wiesbaden	Centrum pro vzácná onemocnění Wiesbaden	https://www.helios-gesundheit.de/kliniken/wiesbaden-hsk/unser-angebote/zentrum-fuer-seltene-heilungen
Wurzburg	Centrum pro vzácná onemocnění - Referenční centrum Severní Bavorsko (ZESE)	https://www.ukw.de/de-untergebiete/behandlungszentren/zentrum-fuer-seltene- Krankungen-zese