Myelodysplastický syndrom

Ricarda Schwarz studovala medicínu ve Würzburgu, kde také dokončila doktorát. Po celé řadě úkolů praktického lékařského výcviku (PJ) ve Flensburgu, Hamburku a na Novém Zélandu nyní pracuje v neuroradiologii a radiologii ve Fakultní nemocnici v Tübingenu.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Termín myelodysplastický syndrom (MDS) zahrnuje skupinu onemocnění, při kterých je narušena tvorba různých typů krevních buněk. Možnými příznaky narušené rovnováhy krve jsou anémie, mírný sklon ke krvácení nebo zvýšená náchylnost k infekcím. Příčiny MDS obvykle zůstávají nevysvětleny. Myelodysplastický syndrom se obvykle vyskytuje až v pokročilém věku, obvykle od 60 let. Zde si můžete přečíst vše, co potřebujete vědět o myelodysplastickém syndromu.

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. D46

Myelodysplastický syndrom: Popis

Myelodysplastický syndrom (MDS, myelodysplasia) zahrnuje skupinu onemocnění, která postihují kostní dřeň a tím i tvorbu krve. Normálně se v kostní dřeni vyvíjejí různé typy krevních buněk z nezralých buněk kostní dřeně (blasty), které jsou zodpovědné za různé úkoly v těle. Tyto zahrnují:

• Červené krvinky (erytrocyty): transport kyslíku
• Bílé krvinky (leukocyty): součást imunitního systému
• Krevní destičky (trombocyty): krevní sraženiny

Myelodysplastický syndrom postihuje několik z těchto buněčných linií. Buď jsou méně vzdělaní, nebo je jejich funkce omezená. Je různé, jaké typy buněk a jak vážně jsou ovlivněny. Pokud jsou postiženy dvě ze tří řad buněk, nazývá se to bicyktopenie, pokud jsou postiženy všechny tři, nazývá se pancytopenie. To je také důvod, proč neexistuje nic jako „myelodysplastický syndrom“. Termín popisuje skupinu různých onemocnění, z nichž každá ovlivňuje tvorbu krve. Ve většině případů lze nalézt méně funkční buňky postiženého buněčného typu (cytopenie). Kostní dřeň je naproti tomu často proložena mnoha nezralými buňkami (blasty), prekurzorovými buňkami krevních buněk.

Myelodysplázie je nejčastější u lidí kolem 70 let. Každý rok přibližně čtyři až pět ze 100 000 lidí vyvine MDS. Myelodysplastický syndrom je jednou z nejčastějších zhoubných chorob krve. Ve věku nad 70 let onemocnělo 20 až 50 ze 100 000 lidí. O něco více mužů (56 procent) než žen (44 procent) vyvine myelodysplastický syndrom. Očekávaná délka života a průběh nemoci jsou určovány různými faktory. Rozhodujícím faktorem je mimo jiné to, jak vysoká je takzvaná blastická frakce, zda dochází ke komplexním genetickým změnám a jak vážně je narušena tvorba krve. Vysoký podíl blastů naznačuje vysokou úroveň aktivity onemocnění, a tedy méně příznivou prognózu. Roli hraje také věk a předchozí nemoci. Celkově je průměrná doba přežití pro MDS přibližně 30 měsíců. V jednotlivých případech jsou však také možné velké odchylky od této statistické střední hodnoty.

Myelodysplastický syndrom: Příznaky

Myelodysplastický syndrom způsobuje příznaky u přibližně 80 procent pacientů kvůli sníženému počtu určitých krvinek, zatímco u ostatních je MDS objeven náhodou. Narušení tvorby různých krevních buněk má různé důsledky:

Anémie: produkce nebo funkce červených krvinek je narušena

Anémie se vyskytuje v 70 procentech případů MDS, což z ní činí nejčastější symptom myelodysplasie. U MDS je narušena normální tvorba červených krvinek a hemoglobinu, což způsobuje anémii. Hemoglobin je červené barvivo v červených destičkách, které jim pomáhá při pohybu plynů. Pokud je ho příliš málo, mohou se objevit známky nedostatku kyslíku. Pacienti se cítí chronicky unavení, méně produktivní a mají menší koncentraci. Pokud budete cvičit i málo, zadýcháte se a pocítíte zrychlený tep (tachykardie). Postižení jsou často nápadně bledí a při námaze si stěžují na závratě. V době diagnózy má asi polovina pacientů takovou anémii, že je nutná transfuze krve.

Infekce: Tvorba nebo funkce bílých krvinek je narušena

Myelodysplastický syndrom vede k opakovaným infekcím v přibližně 35 procentech případů. Postižení mají nízký počet bílých krvinek (leukopenie). Pokud je počet bílých krvinek nízký, imunitní systém již nemůže adekvátně reagovat na patogeny. MDS je proto často spojena se zvýšenou infekcí, z nichž některé jsou doprovázeny horečkou.

Tendence ke krvácení: je narušena tvorba nebo funkce krevních destiček

Pokud je počet krevních destiček snížen (trombocytopenie), může dojít ke krvácení rychleji. Pokud dojde k poranění, krevní destičky obvykle pomáhají srážet krev a zastavit tok krve. Výsledkem je, že asi dvacet procent lidí s myelodysplastickým syndromem snadno krvácí. To lze vidět například u malých bodových krvácení pod kůží, takzvaných petechií.

Další příznaky

Existují však příznaky, které přímo nesouvisí se sníženým počtem buněk v jednotlivých krvinkách. Ve 20 až 50 procentech případů je například zvětšená slezina (splenomegalie). Jejich funkcí je mimo jiné třídit vadné a zastaralé červené krvinky. Pokud se zvýší počet nefunkčních červených krvinek v myelodysplázii, musí slezina také zvýšit své pracovní zatížení. To je viditelné zvětšením orgánu. Játra mohou být také zvětšena (hepatomegalie) a způsobit tupý pocit tlaku v pravé horní části břicha. Přibližně u jednoho z deseti pacientů s MDS se vyvine rakovina lymfatických žláz.

Myelodysplastický syndrom: příčiny a rizikové faktory

U zdravých lidí procházejí takzvané kmenové buňky krve různými fázemi zrání a dělení v kostní dřeni. Na konci těchto procesů se tvoří červené krvinky, bílé krvinky a krevní destičky.U pacientů s MDS dochází k degeneraci kmenových buněk kostní dřeně a k narušení normální tvorby krve (krvetvorby). Patologicky změněné kmenové buňky produkují masy nefunkčních buněk. Ty rychle odumírají nebo jsou tříděny ve slezině. Ze tří řad buněk v krvi (červené krvinky, bílé krvinky, krevní destičky) může degenerovat jedna, dvě nebo všechny tři. Pokud jsou všechny tři řady buněk degenerované, nazývá se to pancytopenie. U některých pacientů s myelodysplastickým syndromem se nezralé kmenové buňky v průběhu času masivně a nekontrolovatelně množí. MDS se poté změní na akutní leukémii. To je důvod, proč se myelodysplastickému syndromu také říká preleukémie.

Důvody této degenerace tvorby krve nebyly objasněny ve více než 90 procentech případů (primární myelodysplastický syndrom). U deseti procent postižených lze však spouště najít více či méně spolehlivě (sekundární myelodysplastický syndrom). V tomto případě jsou chromozomální změny obvykle evidentní v genetickém složení. Čím více změn chromozomů je, tím závažnější je klinický obraz. Mezi spouštěče patří:

• Předchozí chemoterapie s buněčnými toxiny (cytostatika)
• Radiace (například k léčbě rakoviny nebo jaderných energetických nehod)
• Radiojódová terapie (pro hypertyreózu nebo rakovinu štítné žlázy)
• Benzen a jiná rozpouštědla

Myelodysplastický syndrom: Vyšetřování a diagnostika

Správná osoba, kterou můžete kontaktovat, pokud máte podezření na myelodysplastický syndrom, je odborník na vnitřní lékařství, který se specializuje na poruchy krve nebo rakovinu (hematolog, hematoonkolog). Při jmenování lékaře se lékař nejprve zeptá na vaše aktuální příznaky a jakákoli předchozí onemocnění (anamnéza). Pokud máte podezření na myelodysplastický syndrom, lékař by vám mohl položit například následující otázky:

• Byli jste v poslední době unavení a vyčerpaní, nebo jste zaznamenali pokles výkonu?
• Dostanete snadno dech i při malé fyzické námaze?
• Máte časté bušení srdce nebo závratě?
• Trpíte v poslední době infekcemi?
• Jste náchylní k bodovým kožním krvácením (petechie) a zvýšenému krvácení z nosu?
• Měli jste v minulosti ozařování nebo chemoterapii?

Po anamnéze následuje fyzické vyšetření. Lékař kontroluje hlavně to, zda jsou zvětšená játra nebo slezina a zduřené lymfatické uzliny. Protože je myelodysplastický syndrom primárně onemocněním krve, je nezbytný krevní test. Slouží mimo jiné také k objasnění možných dalších příčin symptomů.Při podezření na myelodysplastický syndrom se kromě krve vyšetřuje také kostní dřeň.

Myelodysplastický syndrom: krevní test

První známkou myelodysplastického syndromu je krevní test. Vyšetřovaný vzorek obvykle obsahuje méně krvinek než u zdravého člověka. Různé typy buněk mohou být ovlivněny v různých kombinacích nebo samostatně. Většinou jsou červené krvinky snížené (anémie). Na rozdíl od anémie s nedostatkem železa se obsah železa v těchto buňkách nemění nebo dokonce nezvyšuje. Kromě toho může dojít ke snížení počtu bílých krvinek a krevních destiček (leukopenie a trombocytopenie). Někdy se však také zvýší počet bílých krvinek.

Myelodysplastický syndrom může kromě změny počtu buněk ovlivnit také velikost a obsah hemoglobinu v krvinkách. Červené krvinky mohou být zvětšeny (makrocytické) nebo redukované (mikrocytové), mají jiný tvar a snížený (hypochromní) nebo zvýšený obsah hemoglobinu (hyperchromní). Krevní obraz se používá k posouzení, zda existuje více nezralých krevních prekurzorových buněk. To je také známkou zhoršené tvorby krve. Aby se objasnily další možné příčiny symptomů, je v krvi také stanovena hladina železa v zásobě feritinu a parametr rozpadu buněk LDH. Vitamín B12, kyselina listová a erytropoetin se podílejí na tvorbě krve, a proto jsou často také kontrolovány.

Myelodysplastický syndrom: punkce kostní dřeně

Pokud abnormální krevní test naznačuje myelodysplastický syndrom, může podezření na diagnózu potvrdit biopsie kostní dřeně. Protože také v MDS lze v kostní dřeni nalézt stále více nezralých prekurzorů (blastů) normální tvorby krve. Při tomto vyšetření se pacientovi obvykle podávají léky na uklidnění nebo lehký spánek. Celková anestezie se obvykle provádí u dětí. Poté se oblast v bederním hřebenu nebo v hrudní kosti dezinfikuje a přikryje sterilními utěrkami. Aby se u pacienta během biopsie neprojevila bolest, pod kůži se vstříkne lokální anestetikum. Lékař pak může jehlou odstranit buňky a tkáň z kostní dřeně. Poté jsou buňky a tkáně vyšetřeny v laboratoři. Pro následnou terapii myelodysplastického syndromu je důležité prokázat, zda a jak byl změněn genetický materiál buněk kostní dřeně. Toho je dosaženo chromozomovou nebo genovou analýzou.

Myelodysplastický syndrom: Léčba

Myelodysplastický syndrom je určen a klasifikován podle vzhledu a povahy kostní dřeně a krevních buněk pod mikroskopem. V závislosti na mikroskopických změnách v krvetvorných buňkách Světová zdravotnická organizace (WHO) rozlišuje dva typy myelodysplázie, z nichž každá vyžaduje jiná terapeutická opatření: vysoce rizikový MDS a nízkorizikový MDS. Kritéria pro tuto klasifikaci zahrnují typ a podíl změněných buněk v krvi a kostní dřeni. MDS se léčí na specializovaných odděleních nemocnice nebo, zvláště doporučeno, na univerzitní klinice.

Myelodysplastický syndrom: Léčba nízkorizikového MDS

V případě nízkorizikového MDS se používá „podpůrná terapie“, která označuje podpůrnou léčbu onemocnění. Člověk se snaží nahradit ztrátu funkce, aniž by dokázal nemoc vyléčit. Myelodysplastický syndrom může vyžadovat následující podpůrná opatření:

• Transfúze červených a bílých krvinek nebo krevních destiček
• Léky, které vážou železo v krvi (chelátory železa). Je to nutné, protože opakované transfuze krve způsobují v těle přetížení železa.
• Včasné podávání antibiotik při jakékoli nejasné infekci
• Očkování proti pneumokokům a každoroční očkování proti chřipce
• Vyvarujte se používání nesteroidních léků proti bolesti nebo kortizonu

Myelodysplastický syndrom: růstové faktory

Myelodysplastický syndrom vede k nižší koncentraci určitých typů buněk v krvi. Aby tělo produkovalo více nových buněk tohoto typu buněk, může být určitými léky stimulována tvorba krve. Ke zvýšení počtu červených krvinek lze podat hormon erytropoetin (také známý jako EPO ve sportovním dopingu) nebo kyselinu valproovou. Pro ostatní řady buněk existují také stimulátory, které stimulují tvorbu nových buněk.

Myelodysplastický syndrom: imunomodulátory

Myelodysplastický syndrom také ovlivňuje buňky imunitního systému. V určitých případech mohou pomoci léky, které potlačují nebo modulují imunitní systém. Z dlouhodobého hlediska to znamená, že pacienti budou muset mít méně transfuzí krve. Tato terapie může také způsobit opětovné zvýšení počtu krevních destiček v krvi.

Myelodysplastický syndrom: Léčba vysoce rizikových MDS

Existuje několik možností léčby myelodysplastického syndromu ve vysoce rizikové skupině, včetně změny metabolismu DNA (např. Azacytidinem nebo decitabinem), intenzivní chemoterapie nebo „alogenní transplantace kmenových buněk“. Transplantace kmenových buněk je jedinou možností léčby, která může potenciálně nemoc vyléčit. Všechny buňky v kostní dřeni pacienta jsou zničeny zářením a chemoterapií. Protože člověk nemůže žít bez tvorby krve, musí dárcovské kmenové buňky implantovat jiná osoba. Ty se rozdělí a začnou znovu tvořit krev. Najít dárce, který je dostatečně geneticky podobný, aby se kvalifikoval jako dárce, však není vždy snadné.

V zásadě by měla být možnost transplantace kmenových buněk vyšetřena u všech pacientů s vysoce rizikovým MDS, než například zasáhne do metabolismu DNA. Pokud transplantace kmenových buněk není možná, použijí se jiné způsoby léčby.

Myelodysplastický syndrom: průběh a prognóza onemocnění

Celkově je prognóza pro MDS spíše špatná. Obzvláště nepříznivými faktory jsou vysoký podíl blastů v krvi, komplexní chromozomální změny, vysoká míra rozpadu buněk v krevním testu, stáří, předchozí nemoci a snížený celkový stav.

V závislosti na rizikové skupině se diagnóza „myelodysplastického syndromu“ liší podle délky života a průběhu onemocnění. Pacienti s vysokým rizikem přežívají v průměru pět měsíců. U vysoce rizikového MDS však někdy existuje možnost terapie kmenovými buňkami a tím i potenciální šance na vyléčení. Pokud existuje typ onemocnění s nízkým rizikem, může se střední délka života prodloužit v průměru na 68 měsíců. Více než 60 procent umírá na infekce, krvácení nebo náhlou akutní myeloidní leukémii (AML). Tyto komplikace jsou přímým důsledkem myelodysplastického syndromu.

Tagy:  alkoholové drogy mužské zdraví péče o kůži