Cystická fibróza

a Christiane Fux, lékařská redaktorka a Martina Feichter, lékařská redaktorka a biologka

Sophie Matzik je nezávislá spisovatelka lékařského týmu

Více o odbornících na

Christiane Fux vystudovala žurnalistiku a psychologii v Hamburku. Zkušená lékařská redaktorka píše od roku 2001 články do časopisů, novinky a věcné texty na všechna myslitelná zdravotní témata. Kromě práce pro je Christiane Fux také aktivní v próze. Její první kriminální román vyšel v roce 2012 a také píše, navrhuje a vydává vlastní kriminální hry.

Další příspěvky od Christiane Fux

Martina Feichter vystudovala biologii na volitelném předmětu lékárna v Innsbrucku a také se ponořila do světa léčivých rostlin. Odtud už nebylo daleko k dalším lékařským tématům, která ji dodnes uchvacovala. Vyučila se jako novinářka na Axel Springer Academy v Hamburku a pro pracuje od roku 2007 - nejprve jako redaktorka a od roku 2012 jako nezávislá spisovatelka.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Cystická fibróza je vrozené metabolické onemocnění. U postižených jsou tělesné tekutiny, jako jsou sliny, bronchiální hlen nebo pankreatické sekrety, mnohem tvrdší než obvykle. To mimo jiné způsobuje problémy s dýcháním a zažívací poruchy. Na cystickou fibrózu neexistuje lék. Důslednou terapií lze ale průběh nemoci zpomalit. Přečtěte si zde o příznacích cystické fibrózy a o tom, jak je léčit.

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. E84

Cystická fibróza: rychlá reference

Popis: dědičné metabolické onemocnění, způsobuje tvorbu hustého hlenu v plicích a dalších orgánech
Příznaky: problémy s dýcháním, suchý kašel, náchylnost k infekcím plic, neprospívání, poruchy trávení, silný průjem, ztučnění jater, snížená plodnost
Příčiny: dědičnost defektních genů, které ovlivňují konzistenci tělních tekutin. Nemoc však propukne pouze tehdy, pokud oba rodiče předají nemocný gen dítěti (autozomálně recesivní dědičnost)
Diagnostika: krevní test na imunitní reaktivní trypsin (IRT), protein spojený s pankreatitidou (PAP), test potu, genetický test
Léčba: zahušťovadla hlenu, bronchodilatátory, inhalace, antibiotika pro bakteriální respirační infekce, kortizon, modulátory CFTR, transplantace plic
Prognóza: nevyléčitelná, průběh silně závisí na závažnosti a době diagnózy, zkrácená délka života

Cystická fibróza: popis

Cystická fibróza (také nazývaná cystická fibróza) je dědičné metabolické onemocnění. Je narušena tvorba různých tělesných tekutin. Sekrece plic, slinivky a dalších orgánů jsou viskóznější než u zdravých lidí.

Hustý hlen

Houževnatý hlen mimo jiné ucpává malé větve průdušek a potrubí vnitřních orgánů. Zvláště špatně je ovlivněno dýchání a trávení. V průběhu nemoci mohou orgány pracovat čím dál méně.

To se děje s cystickou fibrózou

Při cystické fibróze brání tuhé sekrety v dýchacích cestách, ale také v žlučníku a slinivce

Chyba v genomu

Příčinou onemocnění jsou defekty v genetickém složení. Cystická fibróza proto není vyléčitelná. Čas diagnózy a závažnost příznaků se mohou u jednotlivých lidí velmi lišit. U mnoha dětí je cystická fibróza patrná již od narození, v ostatních případech je rozpoznána až později.

Cystická fibróza: příznaky

Příznaky cystické fibrózy se mohou u jednotlivých pacientů velmi lišit. Nemoc ovlivňuje funkci různých orgánů, ale zejména plic a trávicí soustavy.

Rozpoznat raná znamení

Když se u cystické fibrózy objeví první příznaky, liší se to od člověka k člověku. Ve většině případů se příznaky cystické fibrózy objeví během prvního roku života. To znamená, že nemoc lze obvykle diagnostikovat včas a terapii lze zahájit rychle. Někteří pacienti však mají jasné příznaky pouze v dospívání. Navíc ne každá postižená osoba vykazuje celou škálu možných příznaků. Závažnost příznaků se také liší.

Změněné tělní tekutiny

Při cystické fibróze je narušena tvorba takzvaných kanálů chloridových iontů v buněčných membránách. Tím se mění složení tělních tekutin. Nejjednodušší způsob, jak určit tuto změnu v potu postižených. Jejich pot je slanější než u zdravých lidí. Soli sodné a chloridové, které jsou součástí takzvaných elektrolytů, se hromadí ve vašem potu. Postižení s cystickou fibrózou ztrácejí více tělesných solí.

Mnohočetné příznaky cystické fibrózy

Nemoc postihuje řadu orgánových systémů. První příznaky cystické fibrózy se často objevují v plicích a trávicím traktu. Další stížnosti mohou nastat v průběhu života. Příznaky lze dobře léčit cílenou terapií. Příznaky však mohou být i hrozivé. Je to zvláště nebezpečné, když jsou bronchiální trubice blokovány hustým hlenem. Pak se v extrémních případech mohou pacienti udusit.

„Sport může zmírnit příznaky“

Tři otázky pro

Suat Evcümen,
Specialista na vnitřní lékařství a pneumologii
1
Proč je u některých lidí cystická fibróza rozpoznána tak pozdě?

Suat Evcümen
Cystická fibróza je genetické onemocnění. V závislosti na závažnosti mutací existují také mírné kurzy, které se projeví až pozdě. V zásadě některé chloridové kanály nepracují správně, což je důvod, proč se tělní sekrety pacienta zahustí. To ovlivňuje několik orgánových systémů, jako jsou dýchací cesty nebo trávení. Proto se mluví o vícesystémové nemoci.
2
Doporučujete screening novorozenců?

Suat Evcümen
Včasná detekce je nesmírně důležitá a může pomoci včasnou terapií pozitivně ovlivnit průběh onemocnění. Patří sem například podávání trávicích enzymů, inhalační terapie a časná fyzioterapeutická podpora. Z tohoto důvodu se screening novorozenců provádí v Německu již několik let.
3
Co znamená diagnóza?

Suat Evcümen
Průměrná délka života pacientů s cystickou fibrózou se za poslední dvě desetiletí neustále zvyšuje. Vděčíme za to včasné detekci a brzkému zahájení individuálně přizpůsobených terapií. Většina s nemocí vyrůstá a „naučí se“ s ní zacházet. Stále sledujeme, že cvičení pomáhá a zmírňuje příznaky. Vyhledejte také psychologickou pomoc.
Suat Evcümen,
Specialista na vnitřní lékařství a pneumologii
Od března 2019 je Suat Evcümen vedoucím lékařem v oboru pneumologie na klinice Paracelsus v Silbersee.

Cystická fibróza: příznaky plic

Obtížné dýchání a suchý kašel

Ve většině případů cystické fibrózy se plicní příznaky objevují až u mírně starších kojenců. Novorozenci obvykle nemají problémy s dýcháním. U mírně starších dětí mají příznaky cystické fibrózy často formu černého, chronického dráždivého kašle. Hlen v jejich dýchacích cestách je zvýšený, hustý a hustý. To brání proudění vzduchu v plicích. Časem se rozvinou potíže s dýcháním.

Časté infekce

Zvýšené hromadění hlenu v plicích usnadňuje usazování bakterií a způsobuje infekci. Opakující se pneumonie nebo bronchiální infekce jsou způsobeny hlavně bakteriemi, jako jsou stafylokoky a druhy Pseudomonas. Narušená rovnováha solí v plicích také brání obranyschopnosti těla. Může také dojít ke krvácení z plic. Typickým znakem je vykašlávání hlenu smíchaného s krví.

Přestože jsou plíce poškozené již od raného dětství, první příznaky cystické fibrózy v dýchacích cestách se často objevují až v základním školním věku nebo i později. Příznaky jsou někdy znatelné pouze tehdy, když již byly zničeny velké části plicní tkáně nebo jsou dýchací cesty výrazně zúženy.

Cystická fibróza: příznaky slinivky břišní

U pacientů s cystickou fibrózou se pankreas často zanícuje: Vylučuje sekret, který obsahuje mimo jiné enzymy pro trávení tuků a sacharidů (exokrinní funkce slinivky). U lidí s cystickou fibrózou se sekrece hromadí díky své viskozitě a způsobuje zánět slinivky břišní (pankreatitida).

Jak proces postupuje, pankreatická tkáň ztvrdne a zjizví se. Lékaři mluví o fibróze. Fibróza postupně ničí slinivku.

Kromě trávicí sekrece produkuje pankreas také hormon inzulín (endokrinní pankreatická funkce) ve speciálních buňkách - beta buňkách. Mimo jiné je nutné, aby tělo využívalo cukr. U pacientů s cystickou fibrózou viskózní trávicí sekrece v pankreatických vývodech postupně ničí beta buňky - produkce inzulinu je narušena a vzniká nedostatek inzulinu (zejména u pacientů starších 10 let). V důsledku toho se může vyvinout forma diabetu (diabetes mellitus): diabetes typu 3.

Cystická fibróza: příznaky žluči

Slinivka a žlučník sdílejí společné potrubí ve střevě. Nedostatek pankreatických sekrecí proto může také způsobit zánět žlučníku. Často se také tvoří žlučové kameny, které mohou zcela zablokovat odtok žluči ze žlučníku.

Cystická fibróza: příznaky zažívacího traktu

Kromě stížností na plíce cystická fibróza velmi často způsobuje příznaky v zažívacím traktu. Například nedostatek žluči ovlivňuje trávení tuků. V důsledku toho je pro pacienty často obtížné snášet tučná jídla. Většina požitého jídla je vyloučena nestrávená. Typická je velmi objemná a měkká stolice.

Průjem a zpomalený růst

Postižené děti, včetně kojenců, často trpí silným průjmem. Přestože dost pijí a jedí, téměř nepřibírají. Zastavený růst a podvýživa jsou proto dalšími klasickými důsledky nemoci.

Takové zažívací potíže se mohou vyskytnout i u mnoha dalších nemocí. Pouze v kombinaci s dýchacími problémy jsou známkou cystické fibrózy, kterou byste rozhodně měli vyšetřit.

Anální výhřez

Jak postupuje, cystická fibróza může vést k různým komplikacím v zažívacím traktu. Nejběžnější je to, co je známé jako anální prolaps. Část konečníku sliznice vyboulí z konečníku. Takový incident musí být operován co nejdříve.

Střevní obstrukce

Často se také vyskytuje invaginace střeva (intususcepce) nebo střevní obstrukce (ileus). Obě komplikace jsou doprovázeny silnou bolestí břicha a výraznými trávicími problémy. Bolest obvykle přichází v záchvatech, zvláště po jídle. Střevní obstrukce je smrtelná, pokud není léčena. Křečové, akutní bolesti břicha by proto měl vždy vyjasnit lékař.

Cystická fibróza: příznaky jater

Mastná játra

Játra také trpí nedostatkem žluči. Mastná játra se u mnoha pacientů vyvíjejí s postupujícím onemocněním. To může být doprovázeno únavou, ztrátou chuti k jídlu, pocitem plnosti a plynatosti a ve vzácných případech pocity tlaku nebo mírné bolesti v horní části břicha.

Zmenšit játra

Ve vzácných případech se u pacientů s cystickou fibrózou vyvine zmenšená játra (cirhóza jater). Tato závažná jaterní dysfunkce se nejprve projeví ve formě žloutenky (žloutenky). Nažloutlé zbarvení bělma očí je známkou žloutenky. Problémy se srdcem se objevují také po delší době a výkonnost postižených stále klesá.

Cystická fibróza: Snížená plodnost

Více než polovina všech pacientů s cystickou fibrózou u mužů je neplodná. Postižení ve většině případů produkují ve varlatech oplodnitelné sperma. Ty se však nemohou dostat přes vas deferens, protože jsou blokovány viskózním hlenem.

Ženy s cystickou fibrózou jsou obvykle méně plodné. V zásadě mohou počat a nosit dítě. V jejich vejcovodech se však hromadí houževnatý hlen, do kterého sperma jen těžko pronikne. Pravděpodobnost otěhotnění rychle klesá, zejména s přibývajícím věkem.

Cystická fibróza: příznaky u dětí

Cystická fibróza je genetické onemocnění. Byl tedy vždy přítomen od narození. Klasické příznaky cystické fibrózy se ale v dětství neobjevují vždy. Často však existují nespecifické tipy, které je třeba sledovat. To platí zejména v případě, že rodina již měla případy cystické fibrózy.

Příznaky v trávicím traktu

Indikací metabolické poruchy je například dlouhodobě nafouknutý žaludek. Děti často trpí průjmem. U novorozenců může být projevem cystické fibrózy velmi zpožděný první pohyb střev (Kindspech). V mnoha případech dochází k neúspěchu a kaskadérství, přestože děti jedí s hladovým chutí. Zácpa v důsledku onemocnění se vyskytuje pouze ve vzácných případech.

Příznaky v dýchacích cestách

Dalšími příznaky, které mohou naznačovat cystickou fibrózu, je chrastící dýchání a silný neklid. Mnoho dětí trpí chronickým zánětem dutin. To je zvláště patrné díky bolesti v obličeji, kterou nelze přesně lokalizovat. Nosní polypy jsou také častější u dětí s cystickou fibrózou než u zdravých dětí.

Pokud děti dlouhodobě trpí dýchacími potížemi nebo zažívacími potížemi, je vždy vhodné preventivně navštívit lékaře. U dětí mohou rychle nastat život ohrožující situace, protože samy nedokážou formulovat své stížnosti nebo nedokážou posoudit jejich závažnost.

Cystická fibróza: příčiny a rizikové faktory

Cystická fibróza je způsobena genetickou vadou. Patologická změna je na sedmém chromozomu v takzvaném genu CFTR.

Gen CFTR (transmembránový regulační gen pro cystickou fibrózu) obsahuje návod na stavbu kanálu v buněčné membráně, kterým chloridové ionty vstupují do buňky. Defektní kanály chloridových iontů blokují transport soli do určitých tělesných buněk u pacientů s cystickou fibrózou.

Postižené žlázové buňky pak místo jinak tekutého sekretu vylučují tuhý hlen. V plicích, vedlejších nosních dutinách, slinivce, ve střevě, v žlučových cestách a v pohlavních žlázách se tvoří tuhé slizniční sekrety s vysokým obsahem soli.

Cystická fibróza: jak ohrožené je moje dítě?

Cystická fibróza propukne pouze tehdy, když oba rodiče předají svému dítěti patologicky pozměněný gen CFTR. Tito rodiče jsou obvykle oba sami zdraví - mají zdravý a defektní gen CFTR.

Lidé s cystickou fibrózou jsou plodní jen částečně. Někteří pacienti se stále stávají rodiči. Nemocní otcové nebo matky vždy předávají nemocný gen, protože oba geny CFTR nesou informace o cystické fibróze. Vaše děti však onemocní, pouze pokud také dostaly nemocný gen od druhého rodiče.

Páry, které měly ve své rodině případy cystické fibrózy, by měly před plánováním těhotenství vyhledat genetické poradenství.

Tak se dědí cystická fibróza

Cystická fibróza se vyskytuje pouze u dětí, u nichž jsou vadné oba geny - tj. Geny matky a otce. Děti, které dostanou od rodičů zdravý a vadný gen, neochorí. Ale vadný gen můžete předat dál.

Preimplantační diagnostika

Rodiče, kteří by mohli svému dítěti předat cystickou fibrózu, mohou využít předimplantační diagnostiku. Vaječné buňky se nejprve uměle oplodní. První dělení buněk probíhá ve zkumavce (in vitro).

Předtím, než je takto vytvořené embryo vloženo do dělohy ženy, je zkontrolováno, zda nemá změněné genetické vlastnosti.Poté jsou implantována pouze embrya, která neobsahují nemocný gen.

Nezávisle na tom lze také během těhotenství vyšetřit, zda se u dítěte později vyvine cystická fibróza.

Cystická fibróza: vyšetření a diagnostika

Na rozdíl od doby před několika lety nyní většina nemocnic běžně vyšetřuje novorozence. Jeho součástí je mimo jiné vyšetření na cystickou fibrózu. Účast na tomto screeningovém procesu je dobrovolná a vyžaduje souhlas rodičů novorozence.

Screening v krvi a potu

Z novorozence je odebrána krev pro screening. Test na cystickou fibrózu má několik fází:

Krevní test: test na zvýšené hladiny imunoreaktivního trypsinu (IRT) a proteinu spojeného s pankreatitidou (PAP). Pokud se vyskytnou nějaké abnormality, provede se test potu.
Potní test: Lidé s cystickou fibrózou mají v potu výrazně vyšší obsah soli než zdraví lidé. Pro test potu u cystické fibrózy se měří obsah solí sodíku a chloridu v tělesném potu. U dětí je pot sbírán na předloktí a poté analyzován. Pokud zde vznikne podezření, provede se genetický test.

Genetický test

U pacientů s cystickou fibrózou se mění takzvaný gen CFTR, který poskytuje pokyny pro stavbu určitých iontových kanálů. Tyto pokyny jsou dlouhé a skládají se z přibližně 6500 párů bází. Chyba se může vkrádat do kódu kdekoli - cystická fibróza tedy může být založena na různých genetických změnách (mutacích). Ty mají různé účinky. Proto jsou testovány pouze nejdůležitější odchylky v genu CFTR.

Pokud oba CFTR geny, otce a matky, vykazují mutaci, toto - spolu s pozitivním testem potu - potvrzuje diagnózu cystické fibrózy.

Rodinná historie dává vodítka

Pokud nebyl proveden žádný vhodný novorozenecký screening a podezření na cystickou fibrózu se objeví později, rodinný lékař nebo internista je tím správným kontaktem. V prvním rozhovoru zaznamenává anamnézu (anamnézu). Pokud je podezření na cystickou fibrózu, hlavní důraz je kladen na rodinnou anamnézu (existují v rodině nějaké známé choroby cystické fibrózy? Je známo, že jeden z rodičů je nositelem defektního genu CFTR?).

Vyšetřování

Poté proběhne fyzická zkouška. Lékař naslouchá pacientovým plicím a skenuje jeho vnitřní orgány. Tímto způsobem již může vyloučit některá další onemocnění, která jsou spojena s příznaky podobnými cystické fibróze.

Test potu a genový test, jak je popsáno výše, také pomáhají v případě podezření na cystickou fibrózu u starších dětí, dospívajících nebo dospělých.

Po stanovení diagnózy může lékař pomocí různých vyšetření ověřit, do jaké míry jsou vnitřní orgány poškozeny ve své funkci a zda se již objevují komplikace nebo sekundární onemocnění. Taková vyšetření se někdy provádějí rutinně za účelem sledování progrese cystické fibrózy.

Pomocí krevních testů lze například zjistit, zda je snížena sekrece inzulínu ze slinivky a zvýšená hladina cukru v krvi - příznaky diabetu. V krvi lze také měřit hodnoty jaterních funkcí a koncentraci vitamínů rozpustných v tucích.

Koncentrace trávicího enzymu elastázy (pochází z pankreatu) a koncentrace tuku se stanoví ve vzorcích stolice.

Vzorky tkáně z hrdla nebo sputa pacienta se v laboratoři vyšetřují na bakteriální infekce.

Zobrazovací postupy (jako jsou rentgenové snímky, počítačová tomografie = CT) jsou také často odhalující. Lze je použít například k detekci plicních infekcí. Nosní polypy lze detekovat také pomocí CT.

Měření plicních funkcí (testy plicních funkcí) ukazují, jak dobře plíce fungují.

Testování členů rodiny

Pokud je v rodině nalezena cystická fibróza, dává smysl, aby vyšetření podstoupili i všichni ostatní členové rodiny. V mírných formách se může vyskytnout i cystická fibróza. Poté často trvá mnoho let, než se cystická fibróza projeví jasnými příznaky. Nicméně i u těchto pacientů je důležitá včasná diagnostika a léčba cystické fibrózy, aby se prodloužila délka života.

Cystická fibróza: léčba

Na cystickou fibrózu neexistuje lék. Děti narozené s cystickou fibrózou budou po celý život trpět následky této nemoci. Kombinací fyzioterapie, medikace a inhalace lze průběh onemocnění výrazně zpomalit. Primárním cílem terapie cystické fibrózy je umožnit postiženým vést co nejnormálnější život.

Naučit se žít s nemocí

Je zvláště důležité, aby se děti naučily dlouhodobě se s nemocí vypořádat. Děti s cystickou fibrózou by se měly co nejdříve naučit, co tato nemoc znamená a jak postihuje tělo. K tomu může být užitečný pobyt v nemocnici se speciálními tréninkovými jednotkami. Děti a rodiče se učí, jak by měli jíst, jaký je sport a jak se nejlépe chovat v kritických situacích. Rodiče a děti jsou také informováni o hygienických opatřeních (podle doporučení Institutu Roberta Kocha): pravidelná a rozsáhlá hygiena rukou (mytí rukou mýdlem a vodou), žádný čalouněný nábytek a rostliny v květináčích.

Pomoc pro plíce

Pro léčbu symptomů cystické fibrózy existují různé možnosti. Které z nich jsou v jednotlivých případech užitečné, závisí na věku pacienta a závažnosti symptomů.

Expektoranti

Pacienti s cystickou fibrózou nejvíce trpí plicními problémy. Pravidelná inhalace se speciálními aditivy (mukolytickými činidly) uvolňuje houževnatý hlen a usnadňuje vykašlávání.

Bronchodilatátory

Takzvaná beta-2 sympatomimetika rozšiřují průdušky, což ještě více usnadňuje dýchání.

Léky na respirační infekce

Špatná ventilace plic činí lidi s cystickou fibrózou náchylnější k bakteriálním infekcím dýchacích cest. Postižení by měli být v rané fázi léčeni antibiotiky. Ošetřující lékař často předepisuje inhalace antibiotik, protože účinné látky se dostávají přímo na cílové místo (plíce). Alternativně nebo navíc může být indikován příjem antibiotik (např. Ve formě tablet).

Při těžkých infekcích je často nutné podávat antibiotika do žíly (intravenózně). To může být nutné například v případě chronických infekcí Pseudomonas aeruginosa.

Plísňové infekce dýchacích cest lze léčit antimykotiky (antimykotiky). Virové inhibiční léky (antivirotika) mohou často pomoci při virových respiračních infekcích.

Protizánětlivé léky

U mnoha pacientů jsou dýchací cesty často nebo chronicky zanícené. Poté se používají protizánětlivá léčiva, zejména glukokortikoidy (kortizon). Mohou být vdechovány, užívány ústy nebo podány do žíly.

Modulátory CFTR

Pro léčbu cystické fibrózy jsou již několik let k dispozici takzvané CFTR modulátory. Tyto léky, užívané dlouhodobě, mohou zlepšit funkci iontových kanálů defektních mutací CFTR. To může zlepšit plicní funkce pacienta, zvýšit jeho hmotnost, snížit obsah soli v potu a snížit frekvenci plicních infekcí.

Jedná se však o terapie specifické pro mutace, což znamená: modulátory CFTR fungují pouze s určitými mutacemi, a proto pouze u určitých pacientů. Nějaké příklady:

Ivacaftor byl schválen jako první modulátor CFTR v roce 2012. Může být předepsán kojencům od 12 měsíců a vážících nejméně sedm kilogramů, pokud mají alespoň jednu takzvanou gatingovou mutaci (například G551D).

Pacienti s cystickou fibrózou ve věku 12 let a starší, kteří mají dvě kopie mutace F508del, mohou být léčeni kombinací dvou modulátorů CFTR ivacaftoru a lumakaftoru.

Vědci intenzivně pracují na dalších lécích, které pomohou proti dalším mutacím, které jsou základem cystické fibrózy.

Fyzikální terapie

Různé techniky fyzikální terapie pomáhají uvolnit dýchací cesty z tuhého bronchiálního sekretu. Patří sem drenážní drenáž, vibrační drenáž, výčepní masáž a trénink kašle. Rodiče malých dětí s cystickou fibrózou se mohou naučit tyto techniky dechové terapie a používat je denně doma. Starší děti a dospělí s cystickou fibrózou mohou provádět respirační terapii samostatně (po poučení terapeutem).

Transplantace plic - poslední naděje

Pokud je cystická fibróza závažná, je možná transplantace plic. Jakkoli se tento krok může zdát na první pohled drastický, mnoho pacientů pak může vést život s výrazně menším počtem symptomů.

Správně jíst pro cystickou fibrózu

Vzhledem k tomu, že při cystické fibróze je narušeno trávení, musí pacienti věnovat velkou pozornost své stravě. Jídlo by mělo poskytovat dostatek kalorií a bílkovin na podporu normálního růstu. Doporučuje se také normální až vysoký příjem tuků. Pacientům jsou podávány trávicí enzymy na podporu využití potravy. Existují také přípravky s vitamíny rozpustnými v tucích (A, D, E, K) a minerály. Ty nahrazují soli, které pacienti ve velkém vypotí.

Určité množství kuchyňské soli by se mělo přijímat s jídlem po celý den. Odpovídajícím způsobem je zapotřebí více v případě vysokých teplot, horečky, průjmu, zvracení. Možný nedostatek železa by měl být testován jednou ročně a v případě nedostatku nahrazen.

Kojenci s cystickou fibrózou

Děti s cystickou fibrózou by měly být první čtyři měsíce krmeny pouze mateřským mlékem, pokud se jim daří. Existují dokonce důkazy, že kojení delší než šest měsíců je spojeno s menší závažností onemocnění. Výzkum ukázal, že kojící děti mají lepší funkci plic a méně infekcí během prvních tří let života než kojenci s cystickou fibrózou, kteří dostávají kojeneckou výživu.

Pokud kojení mateřským mlékem není možné, mělo by se kojencům podávat komerční krmivo, když se jim daří.

Pokud děti s cystickou fibrózou neprosperují, doporučuje se kojenecká výživa s vysokým obsahem kalorií (kromě mateřského mléka pro kojence).

Pokud jde o zavádění doplňkové stravy, platí stejná doporučení jako pro zdravé děti: rodiče by měli začít s přikrmováním nejdříve na začátku 5. měsíce a nejpozději na začátku 7. měsíce.

Strava dětí s cystickou fibrózou by měla být přizpůsobena jejich potřebám, aby ti nejmenší mohli prospívat podle svého věku. Je třeba se vyhnout nadváze i podváze. Doporučuje se také kvalitní strava. Měli byste věnovat pozornost dobrým dietním tukům (s mononenasycenými a polynenasycenými mastnými kyselinami, omega-3 mastnými kyselinami).

Funkce plic nebo růst plicních sklípků je ovlivněna fyzickým vývojem v prvních letech života. Děti s cystickou fibrózou v této věkové skupině by proto měly být pravidelně vyšetřovány na svůj nutriční stav (na základě měření hmotnosti, délky těla a obvodu hlavy).

Vezměte si očkování

Očkování je zvláště důležité pro osoby s cystickou fibrózou. Bakterie to s nimi mají jednodušší a často jsou nemocnější než pacienti, kteří nejsou před stresem.

V zásadě by děti s cystickou fibrózou měly dostat všechna očkování, která Stálá komise pro očkování (STIKO) doporučuje pro zdravé potomky. Kromě toho se doporučuje očkování proti hepatitidě A pro děti ve věku 12 měsíců a starší a roční očkování proti chřipce čtyřmocnou inaktivovanou očkovací látkou proti chřipce pro děti ve věku od šesti měsíců. U dětí mladších šesti měsíců by měli být všichni členové domácnosti a pečovatelé očkováni proti chřipce, aby chránili dítě.

Dětem s cystickou fibrózou lze také podat preventivní lék (palivizumab) proti patogenu RSV (respirační syncyciální virus). Tyto viry, které se šíří po celém světě, mohou způsobit respirační onemocnění, zejména u kojenců a batolat.

Cystická fibróza: průběh a prognóza onemocnění

Cystická fibróza je způsobena změnou genetického složení a je tedy nevyléčitelná. Obecně je u cystické fibrózy průměrná délka života a kvalita života obvykle výrazně snížena. Bez terapie se zdravotní stav rychle zhoršuje a postižení obvykle nežijí dlouho.

Včasnou a důslednou terapií lze průběh nemoci značně zpomalit. Pacienti nyní žijí podstatně déle než před několika lety. Průměrná délka života s cystickou fibrózou je v současné době kolem 50 let. Mnoho pacientů ale také stárne.

Komplikace a sekundární onemocnění

I při intenzivní terapii mohou při cystické fibróze znovu a znovu nastat komplikace. K akutní dušnosti nejčastěji dochází v důsledku špatné ventilace plic. Jednotlivé oblasti plic se mohou dokonce zhroutit (atelektáza).

Často se vyvíjí chronická bronchitida nebo zápal plic. Houby mohou také ovlivnit plíce.

Posun rovnováhy tekutin a elektrolytů může navíc způsobit šok a selhání oběhu.

Další možné komplikace a sekundární onemocnění cystické fibrózy jsou:

chronické onemocnění jater, zejména cirhóza jater
Zánět žlučníku a žlučových kamenů
chronická pankreatitida
narušená funkce srdce
akutní střevní obstrukce (ileus)
Střevní invaginace (intususcepce)
Podvýživa
Diabetes mellitus
snížená plodnost u žen a neplodnost u mužů

Cystická fibróza: prevence?

Cystická fibróza je dědičné onemocnění, prevence tedy není možná. Lidé se zvýšeným rodinným rizikem by měli vyhledat genetické poradenství, pokud chtějí mít děti. Provádí se genetický test, aby se zjistilo, zda byl změněn gen CFTR. V závislosti na tom, zda jeden nebo oba partneři nesou defektní gen, lze vypočítat riziko pro potomstvo.

Mezitím je pro cystickou fibrózu ve většině evropských zemí možná předimplantační diagnostika (PGD) podle zákonných ustanovení příslušné země. Vaječné buňky jsou oplodněny mimo dělohu a jsou použita pouze embrya bez problematických genů cystické fibrózy. Předpokladem je vždy schválení etickou komisí.

Dodatečné informace

Pokyny:

Konsensuální směrnice S2 „Diagnostika cystické fibrózy“ Společnosti pro dětskou pneumologii
Směrnice S3 „Plicní nemoc při cystické fibróze“ Společnosti pro dětskou pneumologii
Směrnice S3: „Cystická fibróza u dětí v prvních dvou letech života, diagnostika a terapie“ Společnosti pro dětskou pneumologii (GPP), Německé společnosti pro dětskou a dorostovou medicínu (DGKJ) a dalších

Svépomocné skupiny: