Downův syndrom

a Martina Feichter, lékařská redaktorka a biologka

Martina Feichter vystudovala biologii na volitelném předmětu lékárna v Innsbrucku a také se ponořila do světa léčivých rostlin. Odtud už nebylo daleko k dalším lékařským tématům, která ji dodnes uchvacovala. Vyučila se jako novinářka na Axel Springer Academy v Hamburku a pro pracuje od roku 2007 - nejprve jako redaktorka a od roku 2012 jako nezávislá spisovatelka.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Downův syndrom, také známý jako trizomie 21, je chromozomální porucha. Postižení lidé mají tři kopie chromozomu číslo 21 - obvykle má každý pouze dvě. Přebytečný genetický materiál ovlivňuje fyzický a duševní vývoj. Jak závažné jsou účinky, se liší od člověka k člověku. Přečtěte si zde vše, co potřebujete vědět o Downovém syndromu!

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. Q90

Stručné shrnutí

Co je Downův syndrom? Není to nemoc, ale genetická anomálie. To znamená, že genetická výbava postižených se odchyluje od „normálního stavu“.
Příčiny: Ve všech nebo v některých tělesných buňkách postižených jsou tři (místo dvou) kopií chromozomu 21. Proto se Downův syndrom také nazývá trizomie 21.
Frekvence: nejčastější odchylka od normálního počtu chromozomů (numerická chromozomální abnormalita). Odhaduje se, že jedno z každých 650 dětí se narodí s Downovým syndromem. V Německu je postiženo kolem 30 000 až 50 000 lidí.
Typické příznaky: včetně krátké hlavy, ploché zadní části hlavy, kulatého a plochého obličeje, šikmých očí s jemným záhybem ve vnitřním koutku oka, většinou otevřená ústa se zvýšeným sliněním, rýha čtyř prstů, mezera v sandálech, krátká postava
Možné důsledky: srdeční vady, malformace v zažívacím traktu, ortopedické problémy (například ploché nohy), poruchy sluchu a zraku, zvýšená náchylnost k infekcím, poruchy dýchání související se spánkem, zvýšené riziko leukémie, epilepsie, autoimunitní onemocnění, autismus, ADHD atd., ale také mentální postižení speciální dovednosti, jako je hudební talent
Léčba: cílená individuální podpora (co nejdříve), například pomocí fyzioterapie, ergoterapie a logopedie; chirurgická léčba orgánových a kosterních malformací; Léčba komorbidit

Downův syndrom: příznaky a důsledky

Lidé s Downovým syndromem (trizomie 21) lze obvykle poznat podle jejich typického vzhledu. Charakteristické příznaky Downova syndromu jsou:

krátká hlava (brachycefalie) s plochou zadní částí hlavy, krátkým krkem a kulatým plochým obličejem
mírně šikmé oči s jemnými kožními záhyby ve vnitřním koutku oka (epicanthus)
zvýšená mezipupilární vzdálenost
jasné, bílé skvrny na duhovce („skvrny kartáčového pole“) - mizí s věkem a s hromaděním barevných pigmentů v duhovce
plochý, široký můstek nosu
většinou otevřená ústa a zvýšené slinění
lemovaný jazyk, který je často příliš velký a vyčnívá z úst (makroglosie)
úzké, vysoké patro
nedostatečně vyvinuté čelisti a zuby
malé, hluboko posazené, zaoblené uši
přebytečná kůže na zátylku, krátký krk
krátké široké ruce s krátkými prsty
Brázda se čtyřmi prsty (příčná brázda na dlani, začíná pod ukazováčkem a pokračuje pod malíček)
Mezera mezi sandály (velký prostor mezi prvním a druhým prstem)

Šikmé oči a plochý nos se nacházejí nejen u lidí s Downovým syndromem, ale také u kmene Mongolů. Proto byl Downův syndrom populárně známý jako „mongolismus“ a osoby postižené jako „mongoloidní“. Z etických důvodů by však tyto termíny již neměly být používány.

Mezi další rysy Downova syndromu patří špatně vyvinuté svaly (nízké svalové napětí) a opožděné reflexy. Tělesný růst postižených je pomalejší a jsou pod průměrem (nízkého vzrůstu). Kromě toho výrazná slabost pojivové tkáně činí klouby nadměrně pohyblivými.

Downův syndrom: zdravotní důsledky

Trisomy 21 může ovlivnit zdraví. Srdeční vady jsou zvláště běžnými rysy trizomie 21. Vyskytují se přibližně u poloviny lidí s Downovým syndromem. Častou srdeční vadou je takzvaný AV kanál (atrioventrikulární kanál). Jedná se o defekt přepážky mezi síněmi a komorami. Způsobuje dušnost, poruchy růstu a opakující se zápal plic. V mnoha případech také není srdeční septa mezi srdečními komorami zcela uzavřena (defekt komorové přepážky).

Downův syndrom je také velmi často spojen s malformacemi v gastrointestinálním traktu, například zúžením v oblasti tenkého střeva nebo malformacemi konečníku. Časté jsou také poruchy sluchu a zraku.

Protože je imunitní systém nedostatečně vyvinutý, jsou lidé náchylnější k infekcím, zejména v dýchacích cestách. Mnoho dětí s Downovým syndromem je náchylných k otitis media, bronchitidě a zápalu plic.

V mnoha případech je trizomie 21 spojena s poruchou dýchání související se spánkem (obstrukční spánková apnoe), někdy doprovázená chrápáním: horní cesty dýchací se během spánku uvolňují a zužují, což vede ke krátkým přestávkám v dýchání. Saturace kyslíku v krvi pokaždé klesá. Mozek na to reaguje buzením. Postižení však rychle znovu usnou a obvykle si nedokáží vzpomenout na krátká období bdění následujícího dne. Přes den jsou ale často unavení, protože chybí klidný, důsledný spánek.

Dalším důsledkem trizomie 21 je zvýšené riziko akutní leukémie (typ rakoviny krve): je to až 20krát více než u dětí bez této chromozomální abnormality. Na chromozomu 21 je několik genů, které hrají důležitou roli ve vývoji leukémie. Takzvaná akutní myeloidní leukémie (AML) je u Downova syndromu častější než akutní lymfoblastická leukémie (ALL) - u dětí bez trizomie 21 je to přesně naopak.

Kromě leukémie jsou u Downova syndromu častější epileptické záchvaty (epilepsie) a autoimunitní onemocnění než v běžné populaci. Mezi ty poslední patří například:

Diabetes mellitus 1. typu
Celiakie
Chronické revmatické onemocnění v dětství (juvenilní revmatoidní artritida, také nazývaná juvenilní idiopatická artritida)
autoimunitní poruchy štítné žlázy (jako je Hashimotova tyreoiditida).

U trizomie 21 jsou navíc často pozorovány ortopedické problémy. Patří sem například malpozice v oblasti krku a ramen, jakož i v kyčli (dysplazie kyčelního kloubu), nestabilní kolenní kloub a malformace chodidel (například ploché nohy).

Lidé s Downovým syndromem mají navíc zvýšené riziko problémů s chováním nebo psychiatrických onemocnění, například ADHD, autismu, úzkostných poruch a emočních problémů až po depresi.

Downův syndrom také ovlivňuje plodnost: chlapci nebo muži s trizomií 21 jsou obvykle sterilní (neplodní). Postižené dívky a ženy jsou naopak plodné (i když v omezené míře). Pravděpodobnost, že během těhotenství přenesou chromozomální abnormalitu na nenarozené dítě, se pohybuje kolem 50 procent.

Downův syndrom: mentální omezení

Downův syndrom je hlavní příčinou vrozeného mentálního postižení. Děti s trizomií 21 se často učí mluvit později než ostatní děti, částečně proto, že mají tendenci méně dobře slyšet. To je také důvod, proč je jejich jazyku někdy obtížné porozumět. V mnoha případech lidem trvá déle, než problém pochopí. Je pro ně často obtížné zapamatovat si, co se již naučili, když se musí naučit nové věci. Motorický vývoj je opožděný - děti se začínají plazit nebo chodit pozdě.

Intelektuální schopnosti jsou víceméně omezené. Někteří trpící jsou těžce mentálně postižení (ale to je poměrně vzácné), zatímco jiní mají téměř průměrnou inteligenci. Platí následující: Intelektuální vývoj dítěte s Downovým syndromem závisí nejen na jeho genetickém složení, ale také na tom, zda a do jaké míry je podporováno.

Downův syndrom: Speciální dovednosti

Trisomy 21 neznamená jen malformace a omezení. Lidé s Downovým syndromem mají silné emoční schopnosti a dobrou povahu: jsou milující, něžní, přátelští a veselí. Navíc jsou mnozí hudebně nadaní a mají silný smysl pro rytmus.

Downův syndrom: příčiny a rizikové faktory

Downův syndrom je způsoben chybou ve výrobě zárodečných buněk (vaječných buněk nebo spermií):

Vaječné a spermatické buňky vznikají buněčným dělením z prekurzorových buněk s normální dvojitou sadou chromozomů (chromozomy = nositelé genetické výbavy). Tato dvojitá sada chromozomů obsahuje 22 spárovaných autozomů plus dva pohlavní chromozomy (XX u žen a XY u mužů). To je tedy celkem 46 chromozomů.

Během procesu dělení je genetická informace normálně rovnoměrně distribuována do vyvíjejících se zárodečných buněk, z nichž každý má poté jednoduchou sadu chromozomů (22 autosomů a jeden pohlavní chromozom = 23 chromozomů). V případě pozdějšího oplodnění může fúze vaječné buňky a spermatu vyústit v buňku s normální dvojitou sadou chromozomů, ze které pak dítě vychází bezpočtem buněčných dělení.

Při dělení 46 chromozomů do vytvořených zárodečných buněk může dojít k chybám: Někdy dvě kopie chromozomu omylem skončí v jedné a téže nové zárodečné buňce. To pak má celkem 24 místo 23 chromozomů. Pokud později při oplodnění dojde k fúzi s jinou „normální“ zárodečnou buňkou, výsledkem je takzvaná trizomová buňka - obsahuje tři kopie dotyčného chromozomu - celkem 47 chromozomů. U Downova syndromu je chromozom číslo 21 přítomen ve třech (místo dvou) verzích. Lékaři rozlišují různé formy Downova syndromu: volná trizomie 21, mozaiková trizomie 21 a translokační trizomie 21.

Bezplatná trizomie 21

Všechny tělesné buňky jsou vybaveny třetím chromozomem 21. Je to téměř vždy spontánní nová mutace. To znamená, že volná trizomie 21 obvykle vzniká náhodou, tj. Bez zjevného důvodu. Asi 95 procent všech lidí s Downovým syndromem má bezplatnou trizomii. Toto je zdaleka nejběžnější varianta chromozomální poruchy.

Tak vzniká volná trizomie 21

Pokud nejsou duplicitní chromozomy 21 nesprávně odděleny během tvorby vaječných buněk, vaječná buňka obsahuje tři místo dvou chromozomů 21 po oplodnění - dva z vaječné buňky a jeden ze spermatu.

Mozaiková trizomie 21

Někdy se přebytečný třetí chromozom 21 během buněčného dělení během embryonálního vývoje v jedné buňce („záchrana trizomie“) opět ztratí, ale v ostatních nikoli. To znamená, že se ve výsledku vyvíjejí „normální“ a trisomové buněčné linie. Tělo dítěte se tedy skládá z buněk se 46 a 47 chromozomy.

Stejný výsledek nastane, pokud k oplodnění dochází normálně (oplodněná vaječná buňka má 46 chromozomů), ale v následném embryonálním vývoji dojde k chybě: Když se rozdělí jedna buňka, mohou být v dceřiné buňce (a pouze jedna kopie) náhodně tři chromozomy 21 v druhé dceřiné cele). Také zde se ve výsledku vyvíjejí „normální“ i trisomové buněčné linie.

Mozaiková trizomie se vyskytuje přibližně u dvou procent všech lidí s Downovým syndromem. V závislosti na tom, zda má dotyčný více „normálních“ nebo více trizomových buněk, jsou vlastnosti Downovho syndromu odlišně výrazné.

Translokační trizomie 21

Tato forma Downova syndromu má obvykle původ v rodiči s takzvanou „vyváženou“ translokací 21. To znamená: Postižený rodič má normálně ve svých tělních buňkách dvě kopie chromozomu 21. Jeden z nich je však připojen k jinému chromozomu (translokace). To nemá žádné důsledky pro samotného rodiče. Při početí dítěte však může vzniknout „nevyvážená“ translokace 21: Dítě pak má ve všech buňkách těla tři kopie chromozomu 21, z nichž jedna je připojena k jinému chromozomu.

Translokační trizomie 21, která je založena na vyvážené translokaci jednoho rodiče, se může v rodině vyskytovat častěji. To znamená, že několik dětí postiženého rodiče může mít Downův syndrom (ve formě translokační trizomie 21).

Jen výjimečně se translokační trizomie 21 spontánně vyvíjí buď krátce před nebo po oplodnění vaječné buňky.

Translokační trizomie 21 představuje asi tři procenta všech případů Downova syndromu.

Downův syndrom: rizikové faktory

V zásadě platí, že s každým těhotenstvím existuje možnost, že se dítě narodí s Downovým syndromem (nebo jinou genetickou poruchou). Jak však matka stárne, pravděpodobnost toho roste. U žen ve věku 35 až 40 let se 1 z 260 dětí narodilo s trizomií 21. U 40 až 45letých těhotných žen je poměr již 1 ku 50.

Vědci mají podezření, že dělení vajec je náchylnější k poruchám, jak žena stárne. To by mohlo usnadnit chyby při dělení chromozomů. Zda hraje roli i věk otce, je kontroverzní.

Výzkumníci také diskutují o dalších faktorech, které mohou přispět k Downovu syndromu. Patří sem na jedné straně endogenní (vnitřní) faktory, jako jsou určité genové varianty. Na druhou stranu jsou také podezřelé exogenní (vnější) vlivy, například škodlivé záření, zneužívání alkoholu, nadměrné kouření, používání perorálních kontraceptiv nebo virová infekce v době oplodnění. Důležitost těchto faktorů je však kontroverzní.

Downův syndrom: vyšetření a diagnostika

V rámci prenatální diagnostiky lze před narozením určit, zda má dítě Downův syndrom (nebo jinou chromozomální poruchu nebo genetické onemocnění). Je možné několik vyšetřovacích metod:

Takzvané neinvazivní postupy, jako je screening v prvním trimestru (ultrazvuk a krevní test) a trojitý test (krevní test), jsou pro matku a dítě bez rizika. Zejména screening v prvním trimestru (na konci prvního trimestru těhotenství) poskytuje dobrý důkaz trizomie 21 u nenarozeného dítěte, ale neumožňuje spolehlivou diagnózu. Výsledek screeningu poskytuje pouze hodnocení, jak vysoké je riziko „Downova syndromu“ u nenarozeného dítěte.

Aby bylo možné s jistotou diagnostikovat Downův syndrom, je nutná přímá analýza chromozomů dítěte. Materiál vzorku se získává ze vzorku tkáně z placenty (odběr choriových klků), amniocentéza (amniocentéza) nebo vzorek krve plodu (punkce pupečníku). Všechny tři postupy jsou zásahy do dělohy (invazivní metody). Jsou spojeny s určitým rizikem pro dítě. Proto se používají pouze v konkrétních podezřelých případech, například pokud jsou ultrazvukové nálezy nejasné. I s těhotnými ženami Riziko potratu v důsledku postupu a riziko Downova syndromu od 35 let se navzájem ruší. Proto jsou od tohoto věku těhotným ženám nabízeny testy plodové vody.

Podrobně postupy

Ultrazvuk (sonografie): Prvním znakem trizomie 21 je často zesílený záhyb krku u plodu (test průhlednosti krku, měření záhybu krku). Jedná se o dočasný otok krku, ke kterému dochází mezi 11. a 14. týdnem těhotenství. Udává chromozomální poruchu u dítěte.

Lékař navíc pomocí ultrazvuku identifikuje vnitřní a vnější malformace nebo zvláštnosti, které mohou být způsobeny extra chromozomem 21. Příkladem je zkrácená nosní kost, malá hlava, krátké ruce a nohy nebo mezera v sandále. Pomocí speciální ultrazvukové metody (Dopplerova sonografie) lze zobrazit průtok krve v srdci a velkých srdečních cévách. To umožňuje lékaři identifikovat srdeční vady, které jsou u Downova syndromu zcela běžné.

Screening prvního trimestru: Zde určité výsledky měření z ultrazvukového vyšetření (včetně testu průhlednosti krku), krevního testu se stanovením dvou hodnot (HCG a Papp-A) a také jednotlivých rizik, jako je věk shrnuje se anamnéza matky nebo rodiny. To dává statistickou hodnotu rizika trizomie 21 u nenarozeného dítěte.

Trojitý test: Nejprve se v mateřském krevním séru měří tři parametry - dětský protein alfa -fetoproptein (AFP) a mateřské hormony estriol a HCG. Z výsledků měření, spolu s věkem matky a dobou těhotenství, lze vypočítat riziko trizomie 21 u dítěte.

Odběr choriových klků: Choriové klky jsou součástí placenty. Z nich se získá vzorek tkáně pro analýzu chromozomů. Choriové klky mají stejný genetický materiál jako nenarozené dítě, protože také pocházejí z oplodněné vaječné buňky. Vyšetření lze provádět přibližně od 11. týdne těhotenství.

Amniocentéza (vyšetření plodové vody): Lékař odebere jemnou dutou jehlou vzorek plodové vody z břišní stěny budoucí matky. Plavou v ní občasné dětské buňky. Vaše genetická výbava může být vyšetřena v laboratoři na genetické poruchy, jako je trizomie 21. Test plodové vody je možný nejdříve až ve 14. týdnu těhotenství.

Odběr krve plodu: Zde lékař odebere vzorek krve nenarozeného dítěte z pupečníku (punkce pupečníku). Obsažené buňky se zkoumají na počet chromozomů. Nejbližší možný čas na punkci pupečníku je kolem 19. týdne těhotenství.

PrenaTest a Panorama-Test

Ještě před několika lety bylo možné trizomie, jako je Downův syndrom u nenarozeného dítěte, diagnostikovat pouze pomocí invazivních metod prenatální diagnostiky (odběr choriových klků, amniocentéza, odběr krve plodu). Tyto postupy však mohou při odebrání vzorku způsobit potrat.

Mezitím jsou k diagnostice trizomií u nenarozených dětí k dispozici některé speciální krevní testy, jako je PrenaTest nebo Panorama test: Mohou také s vysokou pravděpodobností detekovat Downův syndrom a další chromozomální poruchy, ale bez zvýšení rizika potratu.

PrenaTest, Panorama Test a podobné krevní testy vycházejí ze skutečnosti, že stopy genomu dítěte lze detekovat i v krvi těhotné ženy. Tyto „útržky DNA“ od nenarozeného dítěte mohou být odfiltrovány a vyšetřeny na Downův syndrom a další chromozomální abnormality.

Více o těchto testovacích postupech si můžete přečíst v článku PrenaTest a Panorama-Test.

Test harmonie

Stejně jako PrenaTest a Panorama-Test patří Harmony-Test k neinvazivní prenatální diagnostice (NIPD). Je také vhodný pro stanovení Downova syndromu a dalších chromozomálních abnormalit u nenarozeného dítěte s vysokou mírou jistoty.

Test Harmony (jako srovnatelné krevní testy) je určen těhotným ženám se zvýšeným rizikem chromozomálních abnormalit u nenarozeného dítěte. To může být například v případě, že screening v prvním trimestru přinesl abnormální výsledek nebo pokud se v rodině již vyskytuje Downův syndrom nebo jiné chromozomální abnormality.

Test Harmony a ostatní neinvazivní krevní testy pro prenatální diagnostiku dosud obecně nebyly hrazeny zdravotními pojišťovnami.

Vše, co potřebujete vědět o tomto krevním testu, si můžete přečíst v článku o testu Harmony.

Downův syndrom: léčba

Přebytečný chromozom 21 nelze zablokovat ani vypnout - nelze tedy vyléčit Downův syndrom. Postižené děti těží z důsledné péče a podpory. Cílem je snížit omezení (například problémy s jemnou motorikou) a plně využít možnosti individuálního rozvoje dětí s Downovým syndromem. Kromě toho by zdravotní problémy spojené s trizomií 21 měly být léčeny co nejlépe (např. Srdeční vady).

Předpokladem pro to je, aby cílené financování bylo zahájeno co nejdříve. To zvyšuje šanci, že děti s trizomií 21 budou později moci vést život tak nezávislý a nezávislý, jak jen to bude možné.

V následujícím textu naleznete několik příkladů možností terapie a podpory pro Downův syndrom. Každé dítě by mělo dostat individuální, přiměřené zacházení přizpůsobené jeho vlastním potřebám.

chirurgická operace

Některé orgánové malformace, jako jsou malformace v konečníku a srdeční vady, lze opravit chirurgicky. To může výrazně zlepšit kvalitu života postižených. Chirurgická intervence je také užitečná při ortopedických problémech, například v případě nestabilních kolenních kloubů nebo malformací chodidel.

Fyzioterapie a pracovní terapie

Fyzioterapie (např. Podle Bobatha nebo Vojty) podporuje motorický vývoj dětí s Downovým syndromem. Slabé svaly a uvolněná pojivová tkáň jsou posíleny a procvičeny. Koordinaci pohybů těla a kontrolu držení těla lze také zlepšit vhodnými fyzioterapeutickými opatřeními. Ergoterapií lze podpořit také jemnou motoriku a vnímání dětí.

Pro úspěch léčby je rozhodující výběr terapeuta (dítě mu musí věřit) a individuálně přizpůsobený terapeutický plán. Je také důležité, aby ke cvičením bylo přistupováno hravou formou a aby na dítě nebyl vyvíjen vysoký tlak.

Jazykové školení

Rozvoj řeči u dětí s Downovým syndromem lze podporovat několika způsoby. Jazykovými a řečovými cvičeními (doma i ve vlastní jazykové třídě - logopedie) lze zlepšit komunikační a vyjadřovací schopnosti dětí. Pomáhá také, když s vámi ostatní mluví pomalu a jasně. Nejlepší je, když to, co se říká, podporují znaky. Protože si děti s Downovým syndromem mohou vizuální dojmy snadněji zapamatovat, než informace, které vnímají pouze ušima. Používání znaků může podporovat osvojování jazyka přibližně od dvou let.

Porucha sluchu narušuje učení se mluvit. Proto by měla být léčena včas. Vysoký, špičatý patro typické pro Downův syndrom a špatně zarovnané zuby může být částečně zodpovědné, pokud postižené mluví obtížně. Zde může pomoci zubní lékař nebo ortodontista (například s talířem patra).

Duchovní a sociální pokrok

Rodina a přátelé jsou pro lidi s Downovým syndromem velmi důležití. Právě v tomto prostředí se mohou nejlépe naučit a procvičovat sociální chování.

Pokud je to možné, děti s Downovým syndromem by měly navštěvovat inkluzivní mateřskou školu. Taková zařízení přijímají jak zdravé děti, tak děti s tělesným nebo mentálním postižením. Kromě pedagogů zde pracuje speciálně vyškolený personál, který dětem poskytuje cílenou podporu.

Ve škole děti s Downovým syndromem často nemohou držet krok se zbytkem třídy. Naučit se něco nového vyžaduje delší a delší praxi. Rozumnou alternativou mohou být například integrační třídy nebo školy pro osoby s poruchami učení. V zásadě však mají všechny děti v Německu právo navštěvovat běžné školy. Jak úspěšné to může být, ukazuje příklad Španěla Pabla Pinedy, který vystudoval psychologii a pedagogiku a stal se učitelem. Je prvním evropským akademikem s Downovým syndromem.

Trpělivost a empatie

Děti s Downovým syndromem jsou schopné učení - potřebují jen spoustu času a empatie. Obvykle reagují velmi citlivě na tlak a nadměrné požadavky a odvracejí se.

Specificky jsou léčena doprovodná onemocnění trizomie 21, jako je epilepsie, spánková apnoe nebo leukémie.

Downův syndrom: průběh a prognóza

Downův syndrom může mít velmi odlišné účinky na duševní a fyzický vývoj. V některých případech je v dospělosti možný nezávislý život s Downovým syndromem. Jsou ale i tací, kteří jsou kvůli těžkému mentálnímu postižení celý život závislí na trvalé péči.

Individuální včasná podpora a pečlivá lékařská péče od narození jsou také klíčové pro dobrý vývoj dětí s Downovým syndromem.

Downův syndrom: délka života

Prognóza Downova syndromu závisí především na riziku leukémie a typu srdeční vady. Většinu srdečních vad lze však nyní dobře léčit. Lidé s Downovým syndromem jsou navíc náchylnější k infekcím. Kvůli těmto faktorům je dětská úmrtnost nejvyšší. Dospělí lidé s Downovým syndromem stárnou předčasně a jejich mentální výkonnost brzy klesá. Navzdory všemu se délka života postižených v posledních několika desetiletích prodloužila - díky lepší podpoře a péči, stejně jako léčbě doprovodných chorob. V roce 1929 žily děti s Downovým syndromem v průměru pouhých devět let. Naproti tomu studie pro rok 2002 ukázaly průměrnou délku života 60 let.