Prenatální diagnostika

Nicole Wendler má doktorát z biologie v oboru onkologie a imunologie. Jako lékařská redaktorka, spisovatelka a korektorka pracuje pro různá nakladatelství, pro něž jednoduchým, stručným a logickým způsobem představuje složité a rozsáhlé lékařské problémy.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Prenatální diagnostika zahrnuje dobrovolná vyšetření před porodem, která se provádějí nad rámec běžné mateřské péče. K identifikaci zdravotních rizik u nenarozeného dítěte se používají různé neinvazivní a invazivní metody. Díky tomu může prenatální diagnostika na jedné straně zbavit nastávající rodiče strachu, ale na druhé straně v nich může také vyvolat pocit nejistoty. Více o cílech, možnostech a mezích prenatální diagnostiky se dozvíte zde.

Co prenatální diagnostika může a nemůže udělat

„Hlavní věc je zdravá“ bylo a vždy je hlavním přáním všech budoucích rodičů. Moderní prenatální diagnostika umožňuje získat informace o zdravotním vývoji dítěte v časném těhotenství. Z lékařského hlediska se proto prenatální diagnostika používá k detekci vývojových poruch a abnormalit u nenarozeného dítěte v rané fázi, aby bylo možné zahájit léčbu v rané fázi a komplikacím se vyhnout, je -li to možné.

U mnoha budoucích rodičů prenatální diagnostika splňuje jejich zvýšenou potřebu bezpečí: Doufají, že jim prenatální vyšetření poskytnou jistotu zdravého dítěte-záruku, kterou prenatální diagnostika nemůže poskytnout.

Invazivní a neinvazivní vyšetřovací metody prenatální medicíny jsou doplňkem běžných preventivních prohlídek v těhotenství, které váš gynekolog dokumentuje v mateřském záznamu.

Prenatální diagnostika: Metody

Prenatální diagnostika zahrnuje neinvazivní i invazivní metody. Neinvazivní metody nezahrnují vniknutí do těla matky nebo dítěte. Tyto zahrnují:

  • Ultrazvuk (vysoké rozlišení, 3D)
  • Krevní test
  • Screening v prvním trimestru

Neinvazivní metody prenatální diagnostiky jsou nízkorizikové, ale neumožňují spolehlivou diagnostiku onemocnění. V případě abnormalit proto obvykle musí následovat invazivní prenatální vyšetření. Ty poskytují celkem spolehlivé diagnózy, ale i zde zůstává přesná prognóza rozsahu postižení obtížná. Invazivní metody prenatální diagnostiky zahrnují:

  • Odběr choriových klků
  • Amniocentéza (amniocentéza)
  • Punkce pupečníku (chordocentéza)

Prenatální diagnostika: poradenství je důležité

V rámci mateřské péče je váš gynekolog povinen vám nabídnout prenatální diagnostické metody a poradit a informovat vás. V zásadě však máte právo nevědět. Můžete toho využít a výslovně zbavit lékaře povinnosti poskytovat informace.

V opačném případě vám lékař podrobně vysvětlí různé metody prenatální diagnostiky. Měly by být také pojmenovány limity a alternativy. Zejména u invazivní prenatální diagnostiky je třeba vzít v úvahu komplikace, etické aspekty, obavy a důsledky. Měli byste to podrobně probrat se svým gynekologem, abyste se pak mohli správně rozhodnout pro nebo proti takovému vyšetření.

Pomoci může také genetická a psychosociální podpora lidských genetiků a psychologů. Můžete si také domluvit schůzku v těhotenské poradně. Zahrňte svého partnera do rozhodovacího procesu a zúčastněte se s ním poradenského sezení.

Po zákroku je nutná trpělivost: dny před diagnostikou jsou pro budoucí rodiče často velmi stresující. Pokud je to i váš případ, neměli byste se bát zajít do poradny nebo k psychologovi.

Co přijde po prenatální diagnostice?

Pokud prenatální diagnostika ukáže abnormální nález, rodiče se ocitnou v obtížné a stresové situaci. Kromě emocí, jako je šok, smutek a hněv, vyvstává mnoho otázek:

  • Je nutná další prenatální diagnostika?
  • Existují terapeutické možnosti během těhotenství?
  • Mohou pomoci nitroděložní operace (operace v děloze)?
  • Jak závažné je postižení dítěte?
  • Jaké terapie jsou k dispozici po porodu?
  • Jaká pomoc a podpora existuje?
  • Jak by se dal zvládnout život s postiženým dítětem?
  • Mělo by být těhotenství přerušeno?

Někdy je možné opravit malformace dítěte v děloze. U některých onemocnění, jako je anémie nebo infekce, může lékař pomoci dítěti s transfuzí krve nebo léky během těhotenství.

U mnoha genetických poruch a nemocí však není možná žádná terapie. Dotyčné páry se pak musí vědomě rozhodnout pro nebo proti dítěti. Protože prenatální diagnostika je možná velmi brzy v těhotenství, může být také ukončena v rané fázi. Pro ženy je pak obvykle mnohem méně stresující než v pokročilém těhotenství.

Nejlepší je promyslet si důsledky pozitivního výsledku pro vás osobně před vyšetřením. Pokud si nejste jisti, měli byste se před prenatální diagnostikou podrobně informovat. I když vám je jasné, že chcete mít své dítě - ať už zdravotně postižené nebo ne - prenatální diagnostika může být užitečná z následujících důvodů:

  • Příprava rodičů na narození nemocného dítěte
  • pečlivé sledování těhotenství pro blaho dítěte (nejlepší možný výsledek)
  • Plánování porodu ve specializovaných centrech

Prenatální diagnostika - pro a proti

Obavy z toho, zda budou mít zdravé dítě, způsobují, že mnoho těhotných žen využívá možnosti prenatální diagnostiky. Doufají, že vyšetření poskytnou jistotu a jistotu. Je však třeba mít na paměti, že lékaři mohou pomocí prenatálních metod detekovat malformace, postižení, dědičná onemocnění nebo poškození chromozomů u nenarozeného dítěte. Skutečný rozsah postižení však nelze s jistotou předpovědět. Platí to naopak: Ani nenápadný výsledek prenatální diagnostiky není pro zdravé dítě absolutní jistotou.

Páry by také měly při rozhodování pro nebo proti prenatální diagnostice zvážit následující body:

  • Každá invazivní prenatální diagnostika nese riziko. Někdy jsou komplikace pravděpodobnější než postižené dítě.
  • Některé výsledky prenatálních vyšetření vyžadují čas, který páry často zažívají ve strachu a nejistotě.
  • Sporem zůstává, do jaké míry prenatální diagnostika vyvolává strach z postiženého dítěte nebo do jaké míry vás negativní výsledek skutečně uklidňuje.

Každá těhotná žena (společně se svým partnerem) musí v konečném důsledku prozkoumat výhody a nevýhody a také individuální etické aspekty prenatální diagnostiky. Samotné vyšetřování je eticky neutrální. Důsledky patologického nálezu (ukončení těhotenství u dítěte s postižením) jsou eticky důležité.

Tagy:  gpp alkohol prevence 

Zajímavé Články

add