Neurofibromatóza typu 2

Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je dědičné onemocnění, při kterém se tvoří nádory v centrálním nervovém systému (mozek a mícha). Zvláště často je postižen sluchový nerv. Stejně jako neurofibromatóza typu 1 je NF2 jednou z takzvaných fakomatóz - onemocnění, která primárně postihují kůži a nervový systém.

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. Q85C47D33

Neurofibromatóza typu 2: popis

Neurofibromatóza typu 2 (NF2) je vzácné dědičné onemocnění. Na rozdíl od neurofibromatózy typu 1 (NF1, Recklinghausenova choroba), u které ke změnám dochází podél periferního nervového systému a na kůži, je u NF2 primárně zapojen centrální nervový systém, tj. Mozek a mícha.

Neurofibromatóza typu 2 je charakterizována tvorbou benigních nádorů, které se nacházejí v mozku a v oblasti míchy. Zvláště často se vyvíjejí na osmém hlavovém nervu, sluchovém a rovnovážném nervu. Kromě tvorby nádoru často dochází k patologické změně oční čočky (zadní subkapsulární katarakta).

Neurofibromatóza typu 2 je vzácné onemocnění: je postižen jeden ze 40 000 lidí. To znamená, že je také výrazně vzácnější než NF1, který postihuje jednoho z 3000 lidí. Neurofibromatóza typu 2 je však často objevena až v dospělosti, protože příznaky se objevují relativně pozdě.

Neurofibromatóza typu 2: příznaky

Neurofibromatóza typu 2 způsobuje řadu příznaků. Příznaky závisí především na velikosti a umístění příslušných nádorů. Na rozdíl od neurofibromatózy typu 1, jejíž nástup je často před pubertou nebo v jejím průběhu, se první příznaky neurofibromatózy typu 2 často objevují až v dospělosti.

U většiny pacientů se tvoří dvoustranné nádory podél sluchového nervu (akustický neurom), které mohou narušit sluch a rovnováhu a často jsou spojeny s hlukem v uších (tinnitus).

U neurofibromatózy se mohou nádory typu 2 vyvinout také na jiných hlavových nervech a vyvolat neurologické deficity (například paralýza hlasivek). U většiny postižených se v mládí také vyvine katarakta, zakalení oční čočky. Mohou se také objevit malé kožní nádory; nicméně jiné typické kožní příznaky neurofibromatózy typu 1 (jako jsou skvrny café-au-lait nebo pihy) chybí.

Komplikace

Nádory charakteristické pro neurofibromatózu typu 2 dlouhodobě ničí různé nervové struktury v oblasti mozku a míchy. V závislosti na umístění nádorů mohou nastat různé komplikace a následné poškození:

• Poškození sluchu až hluchota
• Paralýza lícního nervu
• Obtížné polykání (dysfagie)
• Paralýza hlasivek (rekurentní obrna)

Komplikace neurofibromatózy typu 2 závisí na tom, které lebeční nervy jsou ovlivněny. Zatímco časté postižení osmého hlavového nervu primárně ovlivňuje sluch a rovnováhu, poruchy polykání jsou většinou způsobeny nádorem na devátém hlavovém nervu. V mnoha případech však lze tyto komplikace neurofibromatózy typu 2 předvídat, pokud jsou příslušné nádory identifikovány a odstraněny včas.

Neurofibromatóza typu 2: příčiny a rizikové faktory

Neurofibromatóza typu 2 je dědičné onemocnění. Příčinou je změna (mutace) určitého genu, genu NF2, který je u člověka umístěn na 22. chromozomu. Tento gen obsahuje „plán“ pro speciální protein: Schwannomin, často také označovaný jako Merlin (protein podobný Moesin-Ezrin-Radixin).

Schwannomin je takzvaný nádorový supresorový protein. Mimo jiné reguluje růst takzvaných Schwannových buněk, které mají funkci obalující a izolující nervová vlákna. Pokud je gen NF2 poškozen, mohou se Schwannovy buňky nekontrolovaně množit a přerůst v nádory. Na nervech se tvoří nádory - takzvané schwannomy.

Většina nádorů NF2, včetně akustických neuromů, jsou schwannomy. Mohou se objevit i jiné typy nádorů - například neurofibromy typické pro NF1 a meningiomy (nádory mozkových blan), ale jsou méně časté.

Neurofibromatóza typu 2: vyšetření a diagnostika

Diagnóza neurofibromatózy typu 2 je založena na různých klinických kritériích. Pokud platí jedno z těchto dvou kritérií, hovoří se o NF2:

• bilaterální tumory na sluchových a rovnovážných nervech
• rodič nebo bratr / sestra s NF2 a buď a) jednostranný nádor na sluchovém nervu nebo b) neurofibrom, meningiom, gliom, schwannom nebo c) katarakta (zakalení oční čočky)

Různá kombinace různých kritérií - například jeden nádor na sluchovém nervu, zakalení čočky nebo několik typických nádorů před 30. rokem věku - také zvyšuje pravděpodobnost neurofibromatózy typu 2.

Diagnóza začíná anamnézou: Lékař se ptá na stávající příznaky (jako jsou závratě, porucha sluchu nebo zakalené vidění) a na související onemocnění v rodině. Pokud je podezření na neurofibromatózu typu 2, vyšetří oči, kůži a uši a v případě potřeby provede neurologické vyšetření. Pokud jsou problémy se sluchem, náhlá ztráta sluchu nebo hučení v uších prvním příznakem, provede se test sluchu (audiogram) - to lékaři umožní přesnější posouzení poruchy sluchu.

K zviditelnění nádorů v oblasti mozku a míchy, které se vyskytují u neurofibromatózy typu 2, jsou vhodné různé zobrazovací metody, zejména počítačová tomografie (CT) a magnetická rezonance (MRI). Při těchto vyšetřeních lze například pořídit řezy oblasti hlavy a - případně podpořené kontrastními médii - lze ukázat změny, jako jsou schwannomy a neurofibromy.

Neurofibromatóza typu 2: léčba

Neurofibromatóza typu 2 je dědičné onemocnění, pro které neexistuje kauzální terapie. Možnosti léčby jsou omezeny na včasnou identifikaci nádorů a jejich provoz. Některé příznaky lze také léčit - například kataraktu, která je často spojena s neurofibromatózou typu 2, může léčit oční lékař.

Možnosti léčby proto vycházejí z individuálních charakteristik onemocnění. Existuje také řada svépomocných skupin, které mohou lidem pomoci vypořádat se s možnými následky, jako je necitlivost nebo paralýza lícního nervu.

Neurofibromatóza typu 2: průběh a prognóza onemocnění

Prognóza silně závisí na průběhu neurofibromatózy typu 2. V mnoha případech je možné odstranit typické nádory, jako je akustický neurom, a odvrátit vážné důsledky, ale ne vždy se to daří. Nelze vyloučit, že nádory, které byly operovány, se mohou opakovat (recidiva).

U blízkých příbuzných, například dětí postižených, má smysl pravidelné preventivní prohlídky. Máte zvýšené riziko onemocnění. Čím dříve jsou objeveny možné nádory v mozku a míše, tím snazší je naplánovat terapii neurofibromatózy typu 2.

Tagy:  Nemoci teenager výživa