Neurofibromatóza

Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Neurofibromatóza je souhrnný termín pro dědičná onemocnění, která patří k fakomatózám - tedy primárně postihují kůži a nervový systém. Neurofibromatóza je vzácné onemocnění. Zde si můžete přečíst vše, co potřebujete vědět o různých formách.

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. Q85C47D33

Neurofibromatóza: typy

Existují dvě hlavní formy neurofibromatózy:

• Neurofibromatóza typu 1 (NF1, Recklinghausenova choroba)
• Neurofibromatóza typu 2 (NF2, centrální neurofibromatóza)

Obě onemocnění jsou genetická a souvisejí s benigními nádory v nervovém systému. Poněkud běžnější Recklinghausenova choroba se projevuje především speciálními kožními nádory (neurofibromy), které se vyvíjejí hlavně v pubertě. Vyskytují se také poruchy pigmentu-například takzvané skvrny café-au-lait-a malé, takzvané Lischovy uzliny v oční duhovce. V některých případech se také vyvíjejí změny na kostře nebo nádor na zrakovém nervu.

U neurofibromatózy typu 2 naopak symptomy kůže obvykle chybí, takže nemoc zůstává déle bez povšimnutí. Nádory na jedné nebo obou stranách se často vyvíjejí v oblasti sluchových a rovnovážných nervů (akustické neuromy). Postiženy mohou být i jiné nervy v mozku a míše. Diagnóza této nemoci se obvykle provádí pouze tehdy, když nádory způsobují poruchy sluchu, problémy s rovnováhou a další neurologické potíže.

Oba typy neurofibromatózy jsou zděděny jako autozomálně dominantní rys, tj. Nezávislý na pohlavních chromozomech. Změna genetického materiálu (mutace) však probíhá na různých genech. Recklinghausenova nemoc a neurofibromatóza typu 2 se liší také svou závažností. Lékaři je proto považují za samostatné klinické obrazy.

Tagy:  oči zprávy příznaky