Geny a nemoci

Christiane Fux vystudovala žurnalistiku a psychologii v Hamburku. Zkušená lékařská redaktorka píše od roku 2001 články do časopisů, novinky a věcné texty na všechna myslitelná zdravotní témata. Kromě práce pro je Christiane Fux také aktivní v próze. Její první kriminální román vyšel v roce 2012 a také píše, navrhuje a vydává vlastní kriminální hry.

Další příspěvky od Christiane Fux Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Geny hrají klíčovou roli v mnoha nemocech. Obvykle se jedná o celý svazek rizikových genů, které upřednostňují nemoc, ale někdy stačí jen jediná chyba v genetickém kódu.

Geny rizika

Díky horlivosti výzkumu posledních let je pro většinu hlavních chorob známá celá řada rizikových genů. Patří sem například migrény, infarkty a Parkinsonova choroba, cukrovka, obezita, Alzheimerova choroba a roztroušená skleróza. Ale geny se také podílejí na duševních chorobách, jako je deprese a schizofrenie. Vzhledem k tomu, že chorobné procesy jsou složité, je třeba předpokládat, že ne všechny zúčastněné geny jsou dlouhou dobu známy.

Každá z kritických genových variant často zvyšuje riziko onemocnění jen nepatrně. Riziko se znatelně zvyšuje pouze tehdy, když se sejde několik lidí.

I když je individuální genetické riziko onemocnění skutečně vysoké, geny obvykle nejsou osudem: U velké většiny chorob hrají rozhodující roli také faktory prostředí, jako je životní styl. Dokonce i ti, kteří se narodili se silnou dispozicí například pro diabetes 2. typu, mohou zabránit propuknutí zdravé stravy a cvičení.

Mladý výzkumný obor epigenetiky vrhá zcela nové světlo na souhru genů a nemocí. Vnáší světlo do skutečnosti, že v závislosti na životním stylu lze nemocné geny zapnout nebo vypnout. Za určitých okolností pak rizikové geny nemají vůbec žádný škodlivý účinek.

Nemocné geny a chromozomy

Nejen lidé samotní, ale i jejich geny mohou onemocnět. Vliv záření a určitých chemikálií může vést k chybám v genetickém kódu. Někdy mohou tyto poruchy postihnout celé chromozomální segmenty. Chyby se také vyskytují znovu a znovu s nekonečným počtem buněčných dělení, které buňky těla dělají. V nejlepším případě bude drobné poškození opraveno nebo zůstane bez následků. Mohou však také vyvolat onemocnění, jako je rakovina.

Dědičná onemocnění

Dědičná onemocnění jsou vzácná. Jsou předávány z rodičů na své potomky. Často se jedná o jeden nemocný gen.Naštěstí jsou tato dědičná onemocnění převážně recesivní, to znamená, že pokud pouze jeden ze dvou odpovídajících chromozomů nese nemocný gen, nemoc nevypukne. Nemoc postihuje dítě pouze tehdy, jsou -li oba rodiče přenašeči a předávají nemocný gen dál. Patří sem například cystická fibróza a hemofilie.

Pokud je dědičné onemocnění dominantní, stačí jeden nemocný gen, mezi které patří například Huntigtonova chorea a srpkovitá anémie.

Pokud je gen na chromozomu X zděděn, onemocní muži mnohem častěji než ženy, protože nemají zdravý chromozom X, který by kompenzovali. To se týká například hemofilie a červeno-zelené slepoty.

Genomické poruchy

Přesně řečeno, vrozená onemocnění založená na genomových poruchách nejsou dědičná onemocnění. K takovým chybám dochází například při produkci zárodečných buněk, ve kterých se buňka s dvojitou sadou chromozomů může rozdělit na buňku vajíčka nebo spermatu s jedinou sadou (meióza). Příkladem toho je trizomie 21, ve které mají děti ve svých buňkách tři místo dvou chromozomů 21. Chromozomální defekty mohou také nastat, když jsou chromozomy v zárodečných buňkách poškozeny toxiny prostředí nebo zářením.