Test harmonie
Martina Feichter vystudovala biologii na volitelném předmětu lékárna v Innsbrucku a také se ponořila do světa léčivých rostlin. Odtud už nebylo daleko k dalším lékařským tématům, která ji dodnes uchvacovala. Vyučila se jako novinářka na Axel Springer Academy v Hamburku a pro pracuje od roku 2007 - nejprve jako redaktorka a od roku 2012 jako nezávislá spisovatelka.
Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.
Test Harmony je krevní test, který lze provést na těhotných ženách. S jeho pomocí lze s vysokou mírou jistoty určit Downův syndrom a další chromozomální abnormality u dítěte. Zde si přečtěte, jak funguje test Harmony, co byste měli předem zvážit a jak vysoké jsou náklady!
Test harmonie: jak to funguje?
Test Harmony je součástí neinvazivní prenatální diagnostiky (NIPD): Lze jej použít ke stanovení odchylek chromozomů u nenarozeného dítěte, aniž by zasahoval do budoucí matky nebo samotného dítěte (tj. Neinvazivně). Pro test lékař odebere těhotné ženě vzorek krve. To se v laboratoři zkoumá na stopy genomu dítěte (DNA). Analýza těchto dětských úryvků DNA může s vysokou pravděpodobností ukázat, zda má potomek jednu z následujících tří trizomií:
- Downův syndrom (trizomie 21)
- Trizomie 18
- Trizomie 13
Test Harmony může také detekovat abnormality v normálním počtu pohlavních chromozomů. K takové anomálii dochází například u Turnerova syndromu a Klinefelterova syndromu: U Turnerova syndromu, který postihuje pouze dívky, mají buňky pouze jeden (místo dvou) chromozomů X. Klinefelterův syndrom se vyskytuje pouze u chlapců: postižení mají alespoň jeden chromozom X navíc.
Poznámka: Kromě testu Harmony existují také srovnatelné krevní testy jiných výrobců. Patří sem test Prenatalis, PrenaTest a Panorama test.
Harmonický test: kdy jej lze provést?
Test Harmony nelze provést nejdříve do desátého týdne těhotenství (po genetickém poradenství těhotné ženy). V dřívějším časovém okamžiku je množství dětského genomu v mateřské krvi pro analýzu nedostačující.
Test harmonie: pro koho je užitečný?
Test Harmony - stejně jako srovnatelné prenatální krevní testy - se provádí hlavně u těhotných žen, jejichž dítě má zvýšené riziko chromozomálních abnormalit, jako je Downův syndrom. Takové zvýšené riziko existuje například v případě, že budoucí matka je již o něco starší nebo screening v prvním trimestru přinesl abnormální výsledek. Test může být také užitečný, pokud rodinný příslušník již má jednu z chromozomálních abnormalit, které lze vyjasnit pomocí testu Harmony.
Harmony test: výhody a spolehlivost
Ještě před několika lety bylo možné Downův syndrom a další chromozomální abnormality u nenarozených dětí detekovat pouze pomocí invazivní prenatální diagnostiky, například pomocí testů plodové vody nebo odběru choriových klků. Tyto invazivní metody však zvyšují riziko potratu. Neinvazivní prenatální testy, jako je test Harmony, tuto nevýhodu nemají. Jsou tedy pro nenarozené dítě neškodné - k testu Harmony a srovnatelným testům je zapotřebí pouze vzorek krve z matky.
Výsledek testu Harmony je považován za velmi spolehlivý. Downův syndrom, trizomii 18 a trizomii 13 lze tedy detekovat s vysokou mírou pravděpodobnosti. Výsledek testu je zřídka špatný.
Test harmonie: obavy
Pro test Harmony platí totéž, co pro srovnatelné prenatální krevní testy (jako je PrenaTest a Panorama-Test): Výsledek testu není stoprocentně jistý. Velmi zřídka výsledek naznačuje chromozomální abnormalitu, jako je Downův syndrom, zatímco ve skutečnosti neexistuje vůbec (falešně pozitivní výsledek). Pokud je test Harmony pozitivní, doporučuje se proto jako potvrzení invazivní prenatální vyšetření (například test plodové vody).
Naopak test Harmony může ve vzácných případech také poskytnout falešně negativní výsledek: Podle testu je například vysoká pravděpodobnost, že neexistuje Downův syndrom, ale dítě se s ním stejně narodí.
V určitých případech nelze provést test Harmony. To platí například v případě, že těhotná žena čeká více než dvě děti (trojčata atd.). U dvojčat je možné testovat pouze tři trizomie. Pomocí testu Harmony pak nelze určit jiný počet pohlavních chromozomů (jako u Turnerova syndromu).
Kritici neinvazivních prenatálních testů, jako je test Harmony, se obávají, že tyto jednoduché krevní testy by mohly zvýšit počet potratů (pokud je výsledek testu pozitivní).
Test harmonie: doba trvání a náklady
Laboratoř provádějící práci informuje ošetřujícího lékaře o výsledku testu Harmony v průměru po třech pracovních dnech. Výsledek pak prodiskutuje s těhotnou.
Cena testu Harmony závisí na počtu chromozomálních abnormalit, u kterých má být analyzována DNA dítěte. Mohou dosáhnout několika stovek dolarů. Kromě toho existují náklady na lékařské služby (poradenství, odběr krve, informace).
Těhotné ženy si zpravidla musí hradit všechny náklady samy - test Harmony je nabízen jako individuální zdravotní služba (IGeL). V individuálních případech je však možné, aby náklady hradily zdravotní pojišťovny. Těhotné ženy by si tuto možnost měly před testem Harmony probrat se svou zdravotní pojišťovnou.
Tagy: zprávy těhotenský porod léčivé bylinné domácí prostředky
