Epilepsie: Pomocí genetického testu najít správný lék

Christiane Fux vystudovala žurnalistiku a psychologii v Hamburku. Zkušená lékařská redaktorka píše od roku 2001 články do časopisů, novinky a věcné texty na všechna myslitelná zdravotní témata. Kromě práce pro je Christiane Fux také aktivní v próze. Její první kriminální román vyšel v roce 2012 a také píše, navrhuje a vydává vlastní kriminální hry.

Další příspěvky od Christiane Fux Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

MnichovEpilepsie může mít různé příčiny. Léčba je téměř stejně pestrá: to, co člověku pomůže, u ostatních vůbec nefunguje. Vyčerpávající hledání správného léku může být brzy zkráceno pomocí genetických testů. Počáteční úspěchy již existují.

Asi 600 000 lidí v Německu trpí epilepsií. Asi u dvou třetin pacientů léky fungují velmi dobře - lidé žijí bez záchvatů. „U ostatních hledání správné terapie trvá déle nebo vůbec nefunguje,“ říká prof. Holger Lerche z univerzity v Tübingenu.

Někteří pacienti mají nadále epileptické záchvaty. Ostatní trpí vedlejšími účinky léků, jako je únava, závratě, třes nebo vypadávání vlasů. Doposud bylo jen stěží možné předpovědět, zda lék bude fungovat dobře nebo ne. Pak už to stačí jen vyzkoušet - někdy i roky.

Předvídat účinnost

Vědci doufají, že budou schopni těmto pacientům pomoci s genetickými analýzami. Protože asi polovina epilepsií je genetická. Známe již více než 300 genů, které způsobují záchvaty. „V případě některých závažných forem epilepsie již můžeme použít genetickou analýzu k předpovědi pravděpodobné účinnosti určitých léků,“ řekl Lerche na výročním setkání Německé společnosti pro klinickou neurofyziologii a funkční zobrazování (DGKN).

Léčba srdečních záchvatů

U některých dětí vyvolává mutace závažné epileptické záchvaty, které ovlivňují draslíkové kanály v buněčných membránách. Mimo jiné to narušuje funkci nervových buněk.V tomto případě kromě antiepileptik pomáhají účinné látky, které se jinak používají na zcela jiná onemocnění a které částečně korigují účinky genetické vady. Patří sem například chinidin, který je jinak předepsán pro srdeční arytmie.

Některým lidem pomáhají tučná jídla

U dalších malých pacientů s epilepsií je transport cukru přes hematoencefalickou bariéru narušen. Nepotřebujete léky, pomáhá dieta s vysokým obsahem tuků. „V této formě do značné míry předchází záchvatům a často zlepšuje mentální vývoj dětí, které jsou obvykle narušené,“ vysvětluje odborník na epilepsii Lerche.

Genetická analýza byla dosud používána hlavně k pomoci pacientům, jejichž epilepsie je způsobena jediným genem. To by se mělo v budoucnu změnit. V rámci projektu EU, do kterého jsou zapojeni i vědci z Tübingenu, evropští experti zkoumají, jak lze genetickou analýzu použít také k předpovědi účinnosti léků na epilepsii u pacientů, jejichž záchvaty jsou vyvolány interakcí několika defektních genů.

Porucha s mnoha příčinami

Epilepsie je špatná funkce mozku. Během záchvatu nervové buňky najednou vystřelí synchronní impulsy a vybijí se. Kromě genetických příčin může být epilepsie způsobena také malformacemi mozku, poškozením mozku těhotenskými nebo porodními komplikacemi, mozkovými příhodami, mozkovými nádory, záněty mozku nebo otravou. (srov.)

Zdroj:

Tisková zpráva Pracovní skupiny vědeckých lékařských společností k tiskové konferenci DGKN, 19. března 2015

Tagy:  malé batole jedovaté rostliny muchomůrky péče o seniory