Von Willebrandův syndrom

Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Von Willebrandův syndrom (VWS) je krvácivá porucha, která je většinou dědičná. Ve vzácných případech jsou příčinou jiné nemoci nebo určité léky. Postižení produkují příliš málo Von Willebrandova faktoru (VWF), který je důležitý pro hemostázu, nebo defektní formu proteinu. Typickými příznaky jsou silné menstruační krvácení, krvácení z dásní a nosu a krvácení po operaci. Přečtěte si více o diagnostice a léčbě zde!

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. D68

Stručné shrnutí

• Popis: Většinou dědičná, vzácně získaná porucha krvácení, která vede ke zvýšenému sklonu ke krvácení
• Prognóza: Při vhodné léčbě není délka života ovlivněna.
• Léčba: Léčitelné léky, neléčitelné ve zděděné formě
• Příznaky: Krvácení zejména sliznic: silná menstruace, krvácení z nosu, krvácení dásní, krvácení po operacích, nedostatek železa
• Prevence: informace a vyjasnění osobního prostředí; Noste nouzový průkaz; Vyhýbat se některým lékům
• Diagnóza: Na základě symptomů, rodinné anamnézy, krevních testů
• Příčiny: Většinou dědičné, zřídka způsobené jinými nemocemi nebo léky

Co je Von Willebrandův syndrom?

Von Willebrandův syndrom (VWS) je celosvětově nejrozšířenější vrozenou poruchou hemostázy: rozvíjí se přibližně u jednoho z 1000 lidí. Starší název VWS je „Von Willebrand-Jürgensův syndrom“.

Postižení jsou náchylnější ke krvácení. Důvodem je koagulační porucha. Ve vzácných případech není onemocnění dědičné, ale je způsobeno jinými základními chorobami (např. Srdeční vady, hypotyreóza) nebo některými léky.

Zda a jak moc krvácení nastane, závisí na typu onemocnění. VWS je u některých lidí slabý a má jen málo nebo žádné příznaky. Lékaři obvykle diagnostikují ženy dříve než muži, protože mají menstruační krvácení nebo krvácení po porodu. Existují tři typy VWS:

Typy 1 až 3 Von Willebrandova syndromu

Lékaři rozdělují Von Willebrandův syndrom na tři typy. Vědět, jaká forma onemocnění je, je důležité pro léčbu. V některých případech však nelze Von Willebrandův syndrom jednoznačně přiřadit k jednomu typu.

Von Willebrandův syndrom typu 1

Von Willebrandův syndrom typu 1 má nedostatek takzvaného Von Willebrandova faktoru. Typ 1 je nejběžnější formou a představuje přibližně 85 procent všech případů Von Willebrandova syndromu.

Von Willebrandův faktor ve spojení s dalšími látkami zajišťuje, že se krevní destičky (trombocyty) slepí, poranění nebo rána se slepí a zastaví tak krvácení. Jeho druhým úkolem je chránit další důležitý koagulační faktor, takzvaný faktor VIII, před rozpadem enzymy. Lékaři počítají typ 1 mezi kvantitativní poruchy hemostázy.

Von Willebrandův syndrom typu 2

U Von Willebrandova syndromu typu 2 tělo produkuje defektní formu Von Willebrandova faktoru. Díky tomu může svůj úkol převzít jen omezeně nebo vůbec. Lékaři tomu říkají kvalitativní porucha hemostázy.

Von Willebrandův syndrom typu 3

Nejzávažnější formou Von Willebrandova syndromu je typ 3. Je však také nejvzácnější: tuto formu vyvine kolem jednoho z milionu lidí. Faktor Von Willebrand zde zcela chybí. Postižení musí nahradit Von Willebrandův faktor lékem, který přebírá jeho funkci. Příznaky jsou zde také nejvýraznější. Stejně jako typ 1 je typ 3 jednou z kvantitativních poruch hemostázy.

Původ názvu nemoci

Pojmy „Von Willebrandův syndrom“ nebo „Von Willebrand-Jürgensův syndrom“ se vracejí k objevitelům této nemoci. Finský lékař Erik Adolf von Willebrand poprvé popsal nemoc ve 20. letech minulého století. Uvědomil si, že na rozdíl od hemofilie postihuje Von Willebrandův syndrom také ženy. Ve třicátých letech 20. století přidal německý lékař Rudolf Jürgens k popisu nemoci další pozorování, proto je krvácivá porucha v některých částech odborné literatury označována jako Von Willebrand-Jürgensův syndrom.

Jaká je délka života s Von Willebrandovým syndromem?

Cílem terapie je důsledně předcházet nadměrnému krvácení a podle toho se připravit na rizikové situace, jako je operace nebo porod. V závislosti na formě a závažnosti Von Willebrandova syndromu není délka života správnou léčbou omezena.

Pokud je VWS vyslovován, je kvalita života postižených často omezená. Máte velmi vysoké riziko krvácení. Postižené ženy mohou například vyvinout velmi silné menstruační krvácení. Ve vzácném případě VWS typu 3 musí postižení užívat léky na celý život.

Jak se léčí Von Willebrandův syndrom?

Terapie je vždy nutná, pokud se v určitých situacích zvyšuje riziko krvácení, například pokud se blíží operace. I když má postižená osoba těžkou, ale zřídka se vyskytující formu Von Willebrandova syndromu typu 3, je nutná celoživotní léčba. Terapie také pomáhá zlepšit kvalitu života.

Lékař k léčbě používá různé léky. Volba účinné látky závisí na typu VWS. Ve všech formách je možné použití takzvaných antifibrinolytik. Posilují srážení krve a používají se hlavně ke krvácení ze sliznic. Náhrada chybějícího koagulačního faktoru ve formě léku je také možností léčby. U typu 1 často stačí zvýšit vlastní uvolňování Von Willebrandova faktoru v těle určitou účinnou látkou.

Těhotenství s Von Willebrandovým syndromem

V zásadě je těhotenství možné také u žen, které mají Von Willebrandův syndrom. Je důležité, že pokud chcete mít děti, měli byste si promluvit se svým gynekologem a nechat si poradit.

Pokud existuje závažná forma Von Willebrandova syndromu, je nutné informovat ošetřující lékaře (hematology) o touze mít děti nebo o těhotenství. Totéž platí, pokud je otec dítěte postižen zděděnou formou Von Willebrandova syndromu, protože může také přenášet nemoc na své děti.

V těhotenství jsou pravidelné prohlídky ještě důležitější. Lékař zejména vede informační diskuse před vyšetřeními, která jsou spojena se zvýšeným rizikem krvácení, například před zkouškou plodové vody. V případě potřeby bude přizván specialista na rizikové těhotenství.

Ve třetím trimestru těhotenství lékař zpravidla vyšetřuje krevní hodnoty Von Willebrandova faktoru a koagulačního faktoru VIII, aby podle toho připravil porod. Jelikož je porod téměř vždy spojen s bolestí, je také důležité si předem ujasnit, jaké léky proti bolesti lze použít, které nezvyšují riziko krvácení.

Výhodnější je přirozený porod bez císařského řezu. Ale i děti narozené vaginálně krvácejí. Pokud jsou tyto příliš silné, ošetřující lékaři mohou zahájit terapii k zastavení krvácení.

Menstruace u Von Willebrandova syndromu

Ženy mají větší pravděpodobnost, než muži, vyvinout příznaky VWS, pokud mají Von Willebrandův syndrom. Protože menstruace, těhotenství a porod jsou spojeny s výrazně zvýšeným rizikem krvácení. Silné menstruační krvácení je nejčastější u žen s Von Willebrandovým syndromem.

Aby gynekologové zjistili, kolik krve ve skutečnosti během menstruace uniká, často se ptají, jak často je třeba každý den měnit hygienické potřeby a kolik dní menstruace trvá. Je také důležité informovat lékaře o všech dalších příznacích krvácení. Patří sem krvácení z nosu, pohmožděniny nebo silné / prodloužené krvácení například po zubní chirurgii nebo porodu.

Pokud je přítomen Von Willebrandův syndrom a zvyšuje se menstruační krvácení, lékař obvykle nejprve předepíše pilulku, tj. Hormonální přípravek, ke kontrole krvácení. Pokud to nestačí, používají se jako alternativa nebo navíc k léčbě Von Willebrandova syndromu další přípravky, které posilují srážlivost krve.

Jaké léky jsou při Von Willebrandově syndromu zakázány?

Při Von Willebrandově syndromu je nutné se za každou cenu vyvarovat některých léků. Patří sem zejména léky proti bolesti s účinnou látkou kyselina acetylsalicylová. Než začnete užívat jakékoli léky, vždy se poraďte se svým lékařem a lékárníkem. Je také vhodné si pozorně přečíst příbalovou informaci před prvním užitím. Najdete tam mimo jiné informace o účinných látkách, kontraindikacích a jak je užívat.

Kyselina acetylsalicylová je také obsažena v mnoha volně prodejných produktech! Pokud si nejste jisti, zeptejte se lékárníka.

Před operacemi je obzvláště důležité prodiskutovat použití léků proti bolesti s ošetřujícím lékařem. Bylo předem objasněno, které léky na bolest mohou a nemusí užívat.

Jaké jsou příznaky Von Willebrandova syndromu?

U osob postižených Von Willebrandovým syndromem dochází k rychlejšímu a silnějšímu krvácení, zejména ke krvácení ze sliznic. Obvykle se zobrazují jako:

• Krvácení z nosu
• Krvácení z dásní
• Menstruační krvácení
• Krvácení v gastrointestinální oblasti: V závislosti na místě krvácení se ve stolici nebo na ní objeví čerstvá krev a stolice je černá (dehtovitá stolice).
• Krev v moči (tmavá / červená barva moči)

Kromě toho krvácení po chirurgickém zákroku - zejména v zubech, mandlích nebo v nosu / dutinách - naznačuje syndrom Von Willebrand. U vzácného typu 3 Von Willebrandova syndromu může dojít k spontánnímu krvácení do svalů nebo kloubů.

Kvůli častějšímu a silnějšímu krvácení jsou lidé často bledí a unavení. Koutky úst jsou často potrhané. Postižení navíc obvykle trpí obtížemi se soustředěním. Lékaři pak často pomocí jednoduchého krevního testu zjišťují nedostatek železa a anémii.

Opatření pro Von Willebrandův syndrom

Jakmile víte, že Von Willebrandův syndrom postihuje vás nebo vaše dítě, existuje řada doporučení, která byste měli dodržovat. Mohou pomoci zabránit krvácení a pomoci, pokud ano.

Sport: Je obecně povolen, ale ujistěte se, že se jedná o sporty, které jsou spojeny s nižším rizikem zranění, jako je plavání, gymnastika, turistika.

Základy pro případ nouze: Pokud jste se zranili, doporučujeme:

• znehybněte postiženou oblast těla,
• chladný,
• povýšit,
• při krvácení aplikujte tlakový obvaz
• a v případě potřeby se poraďte s lékařem.

Informování ostatních: Bez ohledu na to, zda váš partner sportuje, váš kolega v práci nebo váš životní partner - informujte své okolí o své nemoci. Pokud máte nějaké léky, které vám lékař předepsal v případě nouze, měli byste je mít s sebou a říci o nich ostatním. Pomoc je v případě nouze rychle organizována a důležité informace jsou předávány přímo.

Je vhodné mít s sebou nouzový průkaz s informacemi o Von Willebrandově syndromu. Při cestování se ujistěte, že máte s sebou mezinárodní nouzové ID (také v angličtině).

Jak je diagnostikován Von Willebrandův syndrom?

Lékaři často trvá mnoho let, než diagnostikuje Von Willebrandův syndrom. U žen je to v průměru 16 let od nástupu prvních příznaků krvácení do diagnózy VWS. Často jsou to hematologové, tj. Lékaři specializující se na poruchy krve, ale také internisté, praktičtí lékaři nebo gynekologové, kteří diagnostikují onemocnění.

Podrobná anamnéza je důležitá pro diagnostiku Von Willebrandova syndromu. Lékař požádá o konkrétní příznaky onemocnění, aby rozpoznal onemocnění u vás nebo vašeho dítěte. Zeptá se také, zda jsou v rodině klastry. Kromě podrobné diskuse lékař kontroluje krev pro její přirozenou funkci srážení.

Aby určil přesný typ Von Willebrandova syndromu, provede speciální genetické testy.

Co způsobuje Von Willebrandův syndrom?

V naprosté většině případů je příčina Von Willebrandova syndromu vrozená. Vrací se ke genetické mutaci, kterou předal alespoň jeden rodič. Ve vzácných případech je Von Willebrandův syndrom způsoben jinými nemocemi nebo některými léky.

Jak se dědí Von Willebrandův syndrom?

Typy 1, 2A, 2B a 2M se dědí dominantně. To znamená, že stačí, když je Von Willebrandovým syndromem postižen pouze otec NEBO pouze matka, aby byla nemoc přenesena na dítě. Typ 3 a typ 2N se dědí recesivně. Otec a matka musí mít Von Willebrandův syndrom, aby ho dítě mohlo vyvinout. Pokud je pouze jeden rodič přenašečem von Willebrandova syndromu typu 3 nebo 2N, dítě to nevyvíjí, ale je to přenašeč a může to zase přenést na své děti.

Non-vrozený, získaný Von Willebrandův syndrom

U dětí se získaný Von Willebrandův syndrom vyskytuje například u srdečních vad. U dospělých se může vyvinout jako součást různých onemocnění, jako jsou:

• Srdeční choroba
• Myeloproliferativní novotvary (MPN), vzácná, maligní onemocnění kostní dřeně
• Autoimunitní onemocnění, jako je nedostatečná činnost štítné žlázy (hypotyreóza)

Některá léčiva, jako jsou účinné látky kyselina valproová (např. Používané při epilepsii) a ciprofloxacin (antibiotikum), také ve vzácných případech způsobují Von Willebrandův syndrom.

V případě získaného VWS je terapie založena na základní příčině. Pokud je toto úspěšně léčeno, odezní také příznaky Von Willebrandova syndromu.

Tagy:  terapie příznaky digitální zdraví