Vyšetření plodové vody

Nicole Wendler má doktorát z biologie v oboru onkologie a imunologie. Jako lékařská redaktorka, spisovatelka a korektorka pracuje pro různá nakladatelství, pro něž jednoduchým, stručným a logickým způsobem představuje složité a rozsáhlé lékařské problémy.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Pomocí amniocentézy (amniocentéza) lze určit dědičná onemocnění a odchylky v genomu dítěte ještě v děloze. Tato metoda prenatálního vyšetření také poskytuje informace o malformacích a infekcích u dětí. Zjistěte zde, kdy je doporučen test plodové vody, jak funguje a jaká rizika s sebou nese.

Co je test plodové vody?

Během amniocentézy lékař odebere nějakou plodovou vodu z plodového vaku dutou jehlou. Kojenecké buňky plavou v této plodové vodě, kterou lze izolovat v laboratoři a reprodukovat v buněčné kultuře. Asi po dvou týdnech je k dispozici dostatek genetického materiálu, který je schopen prozkoumat chyby a odchylky.

Kromě toho se stanoví koncentrace dvou proteinů v plodové vodě: alfa-fetoproteinu (alfa-1-fetoproteinu, a1-fetoproteinu, AFP) a enzymu acetycholinesterázy (AChE). Zvýšené hladiny těchto proteinů mohou naznačovat malformace páteře nebo břišní stěny, zvláště pokud jsou obě hladiny zvýšené současně.

Protein AFP je produkován žloutkovým vakem a játry embrya. U zdravého dítěte se do plodové vody prostřednictvím plodové moči dostává jen malé množství. V případě malformací, jako jsou defekty neurální trubice (otevřená záda atd.), Jsou naopak hodnoty AFP obvykle výrazně zvýšeny, protože větší množství se do plodové vody uvolňuje prostřednictvím fetálního louhu (mozkomíšního moku ). AFP je také stanovena jako součást takzvaného triple testu - další vyšetřovací metody prenatální diagnostiky, pomocí níž je určeno zejména riziko trizomie 21 dítěte (Downův syndrom).

Protein AChE je enzym nervového systému a je také zvýšen v případě defektu neurální trubice.

Vyšetření plodové vody: přehled detekovatelných chorob

Genetický materiál dítěte získaný amniocentézou je pečlivě analyzován v laboratoři. Na jedné straně lze zkoumat strukturu a počet chromozomů - DNA genetického materiálu je organizována ve formě 23 dvojitých chromozomů. Na druhou stranu lze analyzovat i samotnou DNA.

Možné genetické odchylky, které mohou vyplývat z analýzy chromozomů, jsou:

• Trisomie 21 (Downův syndrom)
• Trisomy 18 (Edwardsův syndrom)
• Trisomy 13 (Patauův syndrom)

Pohlaví dítěte lze navíc určit vyšetřením chromozomů - některá genetická onemocnění se vyskytují pouze u jednoho ze dvou pohlaví.

Analýza DNA může odhalit dědičná familiární onemocnění a dědičné metabolické poruchy.

Kromě genetického materiálu lze zkoumat i samotný vzorek plodové vody. Pomocí této biochemické analýzy lze určit následující onemocnění:

• Mezery v páteři (otevřená záda = spina bifida)
• Defekty břišní stěny (omfalokéla, gastroschíza)
• Infekce: toxoplazmóza, cytomegalovirus (CMV), syndrom amniotické infekce

Biochemické vyšetření může také odhalit možnou neslučitelnost krevních skupin mezi matkou a dítětem (od 30. týdne těhotenství).

Pokud hrozí předčasný porod, mohou lékaři také pomocí amniocentézy zjistit, jak daleko dospěly plíce dítěte. Pokud jsou stále málo rozvinuté, lze zrání plic podpořit pomocí léků.

Kdy se doporučuje vyšetření plodové vody?

Amniocentéza se doporučuje mnoha těhotným ženám, pokud existuje z určitých důvodů zvýšené riziko genetických vad u dítěte. Tyto důvody mohou být:

• Věk těhotných žen nad 35 let
• Abnormality v ultrazvuku nebo během screeningu v prvním trimestru
• familiární dědičná onemocnění, jako jsou metabolická nebo svalová onemocnění
• starší sourozenec s chromozomální poruchou
• Předchozí těhotenství s defektem neurální trubice nebo potrat v důsledku chromozomální poruchy

Pokud existuje jeden ze zmíněných důvodů, uhradí náklady na vyšetření plodové vody zdravotní pojišťovna.

Vyšetření plodové vody: kdy je nejlepší čas?

Test plodové vody by měl být nejlépe proveden mezi 14. a 19. týdnem těhotenství, tj. O něco později než odběr choriových klků (další metoda prenatální diagnostiky). Před 14. týdnem těhotenství by amniocentéza nepřinesla žádné spolehlivé výsledky. Toto časné těhotenství navíc zvyšuje riziko, že vyšetření povede k potratu. S vyšetřením proto většinou počkáte minimálně do 14. týdne těhotenství.

V závislosti na otázce a problému je někdy plodová voda odebrána později (tj. Po 19. týdnu těhotenství).

Jak přesně test plodové vody funguje?

Zákon o genetické diagnostice stanoví, že každá těhotná žena musí být před amniocentézou podrobně informována o postupu, přínosech a rizicích dobrovolné intervence a vyšetření musí být schváleno písemně.

Test plodové vody se provádí ambulantně ve specializované ordinaci nebo na klinice. Před punkcí váš gynekolog pomocí ultrazvuku zkontroluje polohu dítěte a označí místo vpichu na vašem žaludku. Po pečlivé dezinfekci pronikne tenkou dutou jehlou přes břišní stěnu a děložní stěnu do plodového vaku a natáhne 15 až 20 mililitrů plodové vody. Buňky obsažené v získané kapalině se dále zpracovávají v laboratoři.

Punkce plodové vody trvá pět až 15 minut. Většina žen nepovažuje postup za bolestivý. Místní anestezie obvykle není nutná.

Po testu plodové vody

Mnoho těhotných žen po testu plodové vody cítí pocit tlaku v žaludku, který ale po krátké době zmizí. Po zhruba půlhodinové pozorovací době můžete opustit ordinaci nebo nemocnici. Lékař vám předepíše dva až tři dny odpočinku a poradí vám, že byste se během této doby měli vyhýbat fyzicky namáhavým aktivitám a pohlavnímu styku. V následujících dnech vás lékař znovu vyšetří na gynekologické vyšetření.

Pokud po testu plodové vody nastane bolest, krvácení, únik plodové vody nebo kontrakce, musíte okamžitě vyhledat lékaře!

Kdy bude k dispozici výsledek testu plodové vody?

Trvá dva až tři týdny, než se najde test plodové vody-což je doba, která je často pro rodiče a budoucí příbuzné velmi stresující.

Testování plodové vody: riziko a bezpečnost

Komplikace s amniocentézou jsou vzácné. Jako u každého postupu zahrnuje test plodové vody také rizika:

• Potrat (riziko při amniocentéze 0,5 procenta; pro srovnání: při odběru choriových klků 1 procenta)
• předčasné prasknutí močového měchýře
• Kontrakce dělohy
• Krvácení (vzácné)
• Infekce (vzácné)
• Zranění dítěte (velmi vzácné)

Výsledek testu plodové vody poskytuje 99 procent spolehlivých výsledků pro chromozomální poruchy a 90 procent pro defekty neurální trubice. K potvrzení je někdy potřeba krevní test rodiče, ultrazvuk, další amniocentéza nebo krevní test plodu.

Test plodové vody: ano nebo ne?

Sami se rozhodnete, zda chcete amniocentézu provést nebo ne. V zásadě neexistuje žádná záruka na zdravé dítě. I když existuje normální sada chromozomů bez abnormalit a všechny hodnoty jsou normální, nelze vyloučit malformace.

Výsledek testu plodové vody neříká nic o tvorbě mezer v obličeji, srdečních vadách nebo deformitách rukou a nohou. Informace o tom může poskytnout ultrazvukové vyšetření s vysokým rozlišením mezi 20. a 22. týdnem těhotenství.

V zásadě musí být přínos a riziko postupu pečlivě zváženy na individuálním základě.

Vyšetření plodové vody: pozitivní výsledek - co teď?

Pokud se rozhodnete pro prenatální vyšetření, měli byste předem zvážit, jaké důsledky by pro vás měl pozitivní výsledek. Poškození chromozomů nebo dědičná onemocnění nelze vyléčit. Tělesné postižení u dětí se může velmi lišit v závislosti na postižení a nelze je vždy jednoznačně předvídat.

Pokud chcete těhotenství ukončit na základě pozitivních výsledků, lékař vám nejprve podrobně poradí. Výsledek testu plodové vody je k dispozici pouze v pokročilém stádiu těhotenství. Na škrábání nebo odsávání v narkóze je pak už pozdě. Místo toho musí být zahájen umělý potrat prostředky podporujícími práci - psychicky a fyzicky velmi stresující situace pro každou ženu.

Tagy:  laboratorní hodnoty gpp zdravé nohy