Srpkovitá anémie

Tanja Unterberger vystudovala žurnalistiku a komunikační vědu ve Vídni. V roce 2015 začala pracovat jako lékařská redaktorka v rakouskému. Kromě psaní odborných textů, článků do časopisů a novinek má novinář také zkušenosti s podcasty a produkcí videa.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Srpkovitá anémie (také srpkovitá anémie nebo Drepanocytóza) je dědičné onemocnění, při kterém červené krvinky získávají srpkovitý tvar. Příčinou je genetická vada. Mezi příznaky patří oběhové poruchy a anémie. Vyléčení je v současné době možné pouze transplantací kmenových buněk. Přečtěte si více o příčinách, příznacích a terapii zde!

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. D57

Stručné shrnutí

Popis: Dědičné onemocnění, při kterém červené krvinky (erytrocyty) získávají srpkovitý tvar
Příčiny: Příčinou srpkovité anémie je vadný gen, který je zodpovědný za tvorbu hemoglobinu (červeného krevního barviva).
Prognóza: srpkovitá anémie má různý stupeň závažnosti. Čím dříve jsou příznaky léčeny, tím lepší je prognóza. Pokud se nemoc neléčí, je obvykle smrtelná.
Příznaky: Silná bolest, poruchy krevního oběhu, anémie, časté infekce, poškození orgánů (např. Slezina), mrtvice, poruchy růstu
Léčba: Příznaky srpkovité anémie lze zmírnit léky (např. Hydroxykarbamidem, léky proti bolesti) a transfuzí krve. Léčba je možná transplantací kmenových buněk.
Diagnóza: rozhovor s lékařem, fyzikální vyšetření, krevní test, ultrazvuk, CT, MRI

Co je srpkovitá anémie?

Srpkovitá anémie - také známá jako srpkovitá anémie (SCD) nebo drepanocytóza - je dědičné onemocnění. Během onemocnění se zdravé červené krvinky (erytrocyty) mění na abnormální srpkovité buňky (srpkovité buňky). Díky svému tvaru mohou ucpat cévy v těle. Typickými příznaky onemocnění jsou silná bolest, poruchy krevního oběhu, anémie a poškození orgánů.

Kosáčikovitá anémie je způsobena změněným genem, který je zodpovědný za tvorbu červeného krevního barviva (hemoglobinu). Kosáčikovitá anémie není nakažlivá a existuje již při narození. První příznaky se často objevují v kojeneckém nebo batolecím věku.

Nemoc patří do skupiny hemoglobinopatií. Jedná se o různé poruchy červeného krevního barviva hemoglobinu.

Lékaři dávají přednost srpkovité anémii místo srpkovité anémie, protože ne všechny formy jsou spojeny s anémií. Anémie navíc není hlavním symptomem onemocnění, ale příznaky, které spouští vaskulární okluzi.

Jak častá je srpkovitá anémie?

Kosáčikovitá anémie je jednou z nejčastějších dědičných chorob a nejčastějšího onemocnění krve na světě. V Německu je aktuálně kolem 3000 až 5 000 lidí se srpkovitou anémií. Podle odhadu Světové zdravotnické organizace (WHO) se každoročně na celém světě narodí více než 300 000 dětí se srpkovitou anémií.

Koho se to konkrétně týká?

Srpkovitá anémie postihuje hlavně lidi ze střední a západní Afriky. Zpočátku se vyskytoval hlavně v subsaharské části afrického kontinentu. V důsledku migrace se však srpkovitá choroba mezitím celosvětově rozšířila. Dnes je postiženo také mnoho lidí z částí Středomoří, Středního východu, Indie a Severní Ameriky.

Srpkovitá anémie je také rozšířená v severní Evropě (např. Německo, Rakousko, Francie, Anglie, Nizozemsko, Belgie a Skandinávie) od 60. let minulého století.

Kosáčikovitá anémie a malárie

Lidé se srpkovitou anémií jsou méně náchylní k malárii. Důvod: Červené krvinky normálně transportují patogeny malárie (plasmodia) tělem přes krev. Při srpkovité anémii se však červené krvinky mění na srpkovité a jsou méně pohyblivé. Patogeny malárie proto přežívají hůře.

To dává lidem, kteří mají zdravý a nemocný gen (takzvaní heterozygotní genoví nosiči) výhodu přežití (heterozygotní výhoda) v oblastech, kde se malárie šíří. To je také vysvětlení, proč je tam relativně velký počet lidí nemocných se srpkovitou anémií.

Jak se vyvíjí srpkovitá anémie?

Kosáčikovitá anémie je dědičné onemocnění. Příčinou je změněný gen (mutace), který otec a matka přenášejí na své dítě. Genetická vada mění zdravý červený krevní pigment (hemoglobin; zkráceně Hb) na srpkovitý hemoglobin (hemoglobin S; zkráceně HbS).

Vrozená genetická vada

Červené krvinky mají zásadní úkol transportovat kyslík z plic do všech částí těla. K tomu se kyslík váže na červený krevní pigment. Jedná se o protein nacházející se v červených krvinkách.

Červené krvinky se normálně skládají ze „zdravého“ hemoglobinu, který se skládá ze dvou proteinových řetězců - alfa a beta řetězce. Díky těmto řetězcům jsou krvinky kulaté a hladké, což jim umožňuje vejít se do každé malé cévy a poskytnout všem orgánům životně důležitý kyslík a živiny.

U srpkovité anémie genetické chyby (mutace) znamenají, že takzvaný beta řetězec hemoglobinu je abnormálně změněn (hemoglobin S).Pokud je v krvi příliš málo kyslíku, změní se tvar srpkovitého hemoglobinu a s ním i tvar červených krvinek.

Částice hemoglobinu vytvářejí tuhé tvary a shlukují se, což způsobuje, že červené krvinky získají typický tvar a vypadají jako malé srpky. Odtud pochází termín „srpkovitá anémie“.

Srpkovité buňky jsou kvůli svému tvaru mnohem nepohyblivější a odumírají dříve než zdravé červené krvinky (hemolýza). Na jedné straně to má za následek anémii v těle (takzvaná korpuskulární hemolytická anémie), protože dotyčný má příliš málo červených krvinek. Na druhou stranu, kvůli svému tvaru, srpkovité buňky snadněji ucpávají menší cévy.

To znamená, že postižené oblasti těla již nejsou dostatečně zásobovány kyslíkem. V důsledku toho může tkáň zemřít a v nejhorším případě orgány již nemohou plnit své životní funkce.

Jak se srpkovitá choroba dědí?

Srpkovitá anémie se dědí po otci i matce. Jedná se o takzvanou autozomálně recesivní dědičnost: Každý rodič nese v chromozomech alespoň jeden patologický gen (nositel genetické informace).

Má různé účinky, ať už dítě zdědí pouze jeden patologický gen nebo oba geny:

Nositel homozygotního genu

Pokud v sobě otec i matka nosí upravený gen a oba ho předávají svému dítěti, dítě nese dva upravené geny (nosič homozygotních genů). Trpí srpkovitou anémií. V tomto případě dítě produkuje pouze patologický hemoglobin (HbS) a žádný zdravý hemoglobin (Hb).

Heterozygotní genový nosič

Pokud jeden rodič předá zdravý gen a druhý rodič předá nemocný gen, dítě bude produkovat jak zdravý hemoglobin, tak srpkovitý hemoglobin. V tomto případě dítě nedostane srpkovitou anémii. Nese však patologický gen a je schopen jej později předat svým dětem (heterozygotní genový nosič).

Lékaři také doporučují nositelům onemocnění, aby vyhledali radu ohledně možného dědictví a souvisejících rizik pro dítě, pokud si přejí mít děti

Je srpkovitá anémie léčitelná?

Prognóza srpkovité anémie závisí do značné míry na tom, jak dobře a včasně jsou léčeny symptomy a komplikace. Přibližně 85 až 95 procent všech dětí se srpkovitou anémií dosáhne dospělosti v zemích s dobrou zdravotní péčí (např. Evropa, USA). Průměrná délka života se pak pohybuje kolem 40 až 50 let. V zemích s horší lékařskou péčí je úmrtnost vyšší.

Díky transplantaci krevních kmenových buněk je nyní možné, aby lékaři zcela vyléčili lidi se srpkovitou anémií. Tato léčba však také nese určitá rizika, a je proto vyhrazena pro závažné případy srpkovité anémie.

Jak nemoc probíhá?

Někteří lidé se srpkovitou anémií mají jen málo příznaků, zatímco jiní důsledky této nemoci velmi trpí. Dosud nebylo objasněno, proč nemoc postupuje tak rozdílně.

Lidé se srpkovitou anémií obvykle vykazují první příznaky onemocnění již jako dítě.

Jaké typy srpkovitých onemocnění existují?

Existují různé formy srpkovité anémie. Ty vznikají v závislosti na tom, jak se změní gen, který je zodpovědný za tvorbu červeného krevního barviva. Všechny formy jsou zděděny. Příslušné formy však běží odlišně a příznaky jsou také různě výrazné.

Mezi nejběžnější formy srpkovité anémie patří:

Srpkovitá nemoc HbSS (SCD-S / S)

SCD-S / S je nejběžnější formou srpkovité anémie. Je to nejtěžší. Postižení zdědili upravený gen po obou rodičích. Tvoří tedy pouze patologicky pozměněný srpkovitý hemoglobin (HbS).

Srpkovitá anémie HbSß-Thal (SCS-S / beta-Thal)

S SCS-S / beta-Thal děti dědí srpkovitý gen od jednoho rodiče a gen pro takzvanou beta thalasemii od druhého rodiče. Ten je další krevní poruchou, při které tělo vytváří příliš málo nebo žádný hemoglobin. Tato forma srpkovité anémie je vzácnější a obvykle mírnější.

Srpkovitá nemoc HbSC (SCD-S / C)

V SCD-S / C jeden rodič dědí gen pro srpkovitou anamnézu a druhý rodič dědí změněný hemoglobinový gen, HbC gen. Typické jsou vysoké hladiny červeného krevního barviva hemoglobinu v krvi. Protože je krev v důsledku toho silnější, mohou nastat komplikace, jako jsou poruchy krevního oběhu. Tato forma srpkovité anémie je obvykle méně závažná, ale v některých případech může vést ke slepotě nebo hluchotě.

Srpkovitá anémie se vyvíjí nejen tehdy, když dítě zdědí dva geny srpkovitých buněk, ale také když rodiče předají gen srpkovité buňky kombinovaný s dalším patologicky pozměněným genem hemoglobinu (jako je gen HbC nebo thalassemia).

Jaké jsou příznaky?

Příznaky, které se vyskytují u srpkovité anémie, obvykle postihují celé tělo. V zásadě je možné, že srpkovité buňky ucpou každou cévu v těle. Nejběžnějšími příznaky srpkovité anémie jsou:

Silná bolest

Lidé se srpkovitou anémií mají obvykle silnou bolest (takzvané bolestivé krize). Vaše tělo vytváří látky, které způsobují bolest, když srpkovité buňky ucpávají cévy, a tím blokují přívod krve do orgánů (zejména kostní dřeně) a tkání. Hlavní bolest v žaludku, kostech a kloubech je během krize.

Změny počasí, nedostatek tekutin, infekce s horečkou a vyčerpáním často vyvolávají tuto bolest. Starší lidé se srpkovitou anémií jsou také častěji postiženi silnou krizí bolesti než děti.

Někteří lidé se srpkovitou anémií mají krátkodobou bolest, zatímco jiní často tráví dlouhou dobu v nemocnici a potřebují léky proti bolesti.

Anémie

Srpkovité buňky jsou méně stabilní než zdravé červené krvinky, a proto odumírají dříve (hemolýza). Srpkovité buňky přežívají asi deset až 20 dní, zatímco červené krvinky se obvykle rozpadají asi po 120 dnech. Pokud je v těle příliš málo červených krvinek, časem se rozvine anémie a koncentrace červeného krevního barviva se sníží.

Poškození orgánů

Protože jsou cévy blokovány srpkovitými buňkami, postižené oblasti těla již nejsou dostatečně zásobeny krví (takzvané srpkovité krize). V důsledku toho tkáň dostává příliš málo kyslíku a živin, což vede v průběhu času k její smrti. Postižené orgány pak již nejsou schopny správně fungovat.

To většinou postihuje kostní dřeň, plíce, mozek, slezinu a gastrointestinální trakt.

Infekce

Pokud srpkovitá anémie postihuje slezinu v prvních letech života, jsou pacienti vystaveni vysokému riziku závažných infekcí. Důvodem je to, že slezina hraje důležitou roli v boji proti patogenním zárodkům (např. Bakteriím, jako jsou pneumokoky a meningokoky, které způsobují zápal plic nebo meningitidu) v těle.

Infekce s horečkou jsou nouzovou situací u lidí se srpkovitou anémií! Pokud je tedy tělesná teplota vyšší než 38,5 stupně Celsia, okamžitě vyhledejte lékaře!

Syndrom ruka-noha

Kvůli cévním uzávěrům se u malých dětí často objevuje bolest, zarudnutí a otoky rukou a nohou (syndrom ruka-noha). Toto je často první známka toho, že dítě má srpkovitou anémii.

Nedostatečným růstem

Kvůli cévním uzávěrům se u malých dětí často objevuje bolest, zarudnutí a otok rukou a nohou (syndrom ruka-noha). Toto je často první známka toho, že dítě má srpkovitou anémii.

Nekróza kostí

Protože srpkovité buňky ucpávají cévy, tkáň v kloubech nebo kostech časem také odumírá (avaskulární kostní nekróza). Často jsou postiženy kyčelní klouby a ramenní klouby.

Vředy

Je také možné, že srpkovité buňky ucpávají cévy v kůži (zejména na nohou), což znamená, že tkáň již není dostatečně zásobována živinami. V důsledku toho mají postižení často bolestivé, otevřené rány na nohou (vředy), které se obvykle obtížně hojí.

Poruchy zraku a slepota

Když srpkovité buňky ucpávají cévy v sítnici očí, okolní tkáň odumírá a v zadní části oka se tvoří jizvy. To ovlivňuje zrak postižených a v nejhorším případě to může vést až k oslepnutí.

Žlučové kameny, žloutenka

Protože srpkovité červené krvinky se při srpkovité anémii rychleji rozpadají, vytváří se v krvi více produktů rozkladu, například bilirubin (žlučový pigment). Bilirubin vzniká při rozpadu červeného krevního barviva hemoglobinu. Někdy tyto produkty rozkladu tvoří žlučníkové kameny ve žlučníku. Pokud se tyto zaseknou ve žlučovodech, může dojít k silné bolesti (žlučová kolika) a žloutence (žloutenka). Zánět žlučníku je také možný jako komplikace srpkovité anémie.

Hemolytická krize, aplastická krize

Při srpkovité anémii se srpkovité červené krvinky odbourávají rychleji. Existuje riziko hemolytických krizí, například způsobených infekcemi, při kterých se rozpadá obrovské množství červených krvinek. Když se nevytváří vůbec žádné červené krvinky, lékaři mluví o aplastické krizi. Postižení potřebují okamžité lékařské ošetření! K prevenci život ohrožujícího nedostatku kyslíku a kardiovaskulárního selhání je často nutná transfuze krve.

Sekvestrace sleziny a rozšíření sleziny

Slezina je orgán, ve kterém se rozpadají červené krvinky. U lidí se srpkovitou anémií je možné, že se velké množství krve najednou „ponoří“ do sleziny (sekvestrace sleziny). To někdy vede k život ohrožující anémii a nedostatku kyslíku.

Sekvestrace sleziny se obvykle vyvíjí během jednoho až tří dnů. Mezi příznaky patří horečka a bolest břicha. Postižení jsou často bledí a kulhaví, podobní nachlazení. Slezina bobtná kvůli množství krve, které klesá. Ve většině případů je to cítit.

Je důležité, aby se rodiče kojenců a malých dětí se srpkovitou anémií naučili hmatat slezinu svého dítěte. Pokud se slezina zvětší, lékaři radí rodičům, aby okamžitě odvezli své děti do nemocnice.

Akutní hrudní syndrom (ATS)

Když srpkovité buňky ucpávají cévy v plicích, může dojít k tomu, co je známé jako akutní hrudní syndrom (zkráceně ATS). Kromě sekvestrace sleziny je akutní hrudní syndrom jednou z nejčastějších příčin úmrtí lidí se srpkovitou anémií. Akutní syndrom hrudníku obvykle vzniká v důsledku krize bolesti.

Příznaky akutního hrudního syndromu jsou podobné jako u zápalu plic: postižení (často děti) mají horečku, kašel, potíže s dýcháním a silnou bolest na hrudi, zejména při dýchání. Pokud se hrudní syndrom objevuje znovu a znovu, dlouhodobě poškozuje plíce.

Pokud postižení provádějí pravidelná dechová cvičení a / nebo respirační terapii, je možné předejít akutnímu syndromu hrudníku. Nemocní se učí cvičení (např. Protahovací cvičení) a technikám, které jim usnadňují dýchání.

Pokud existují známky akutního syndromu hrudníku, je důležité okamžitě převézt osobu do nemocnice!

mrtvice

V případě srpkovité anémie je také možné, že se větší srpky (např. V mozku) stáhnou nebo ucpou. Pokud je například mozková nádoba zablokována, okolní oblast již není dostatečně zásobována kyslíkem a živinami. Dochází k mrtvici.

Mezi příznaky mrtvice patří náhlá bolest hlavy, náhlá necitlivost nebo slabost v jedné polovině obličeje, paže nebo nohy nebo dokonce v celém těle, problémy s řečí nebo záchvat.

Pokud pacient vykazuje známky cévní mozkové příhody, okamžitě zavolejte pohotovostního lékaře!

Kdy k lékaři

Některé příznaky naznačují závažné, někdy život ohrožující komplikace u lidí se srpkovitou anémií. Proto je vhodné okamžitě konzultovat lékaře, pokud:

Nemocní mají horečku přes 38,5 stupně Celsia
jsou bledí a bezvládní
mají bolesti na hrudi
zadýcháváš se
Objevují se bolesti kloubů
mají nadýmání a / nebo bolesti břicha
slezina je hmatatelná a zvětšená
Lidé najednou dostanou žluté oči
vylučují velmi tmavou moč
mají bolesti hlavy, závratě a / nebo ochrnutí, necitlivost
penis je tuhý a bolestivý (priapismus)

Jak léčíte srpkovitou nemoc?

Pokud lékař diagnostikoval srpkovitou chorobu, je důležité, aby byla dotyčná osoba ošetřena specializovaným léčebným týmem, který úzce spolupracuje s rodinnými lékaři a pediatry. Tímto způsobem dostává nemocný nejlepší možnou terapii.

Cílem léčby je zmírnění symptomů a prevence možných stížností a komplikací. Lékaři k tomu obvykle předepisují léky (např. Hydroxykarbamid, léky proti bolesti). V závažných případech lékaři provádějí transplantaci kmenových buněk a ve vzácných případech genovou terapii.

Hydroxykarbamid

Lékaři obvykle ošetřují pacienty se srpkovitou anémií účinnou látkou hydroxykarbamid (také: hydroxymočovina). Jedná se o cytostatický lék, který se také používá k léčbě rakoviny. Tento lék činí krev tekutější a zvyšuje množství fetálního hemoglobinu (HbF) v těle. Fetální hemoglobin se nachází u zdravých novorozenců a inhibuje tvorbu srpkovitých buněk.

Pokud lidé se srpkovitou anémií pravidelně užívají hydroxykarbamid, krize bolesti se objevují méně často. Droga také zvyšuje obsah červeného krevního barviva hemoglobinu v krvi, díky čemuž se pacienti cítí celkově lépe.

Lék proti bolesti

Lidé se srpkovitou anémií často pociťují silnou bolest způsobenou například krizí bolesti, syndromem ruky a nohy a vředy. Lékaři proto předepisují léky proti bolesti s účinnými látkami paracetamol, metamizol, diklofenak nebo ibuprofen. Lékaři individuálně rozhodují, v jakém dávkování, kde (v nemocnici nebo doma) a v jaké formě (např. Džus, tableta, infuze) dostanou pacienti léky.

Lidé se srpkovitou anémií by neměli dostávat kyselinu acetylsalicylovou (ASA). Tato účinná látka zvyšuje riziko vážného poškození mozku a jater.

Krevní transfúze

Lékaři předepisují krevní transfuze pacientům se srpkovitou anémií v případě mozkových mrtvic nebo k jejich prevenci, stejně jako při sekvestraci sleziny a akutním hrudním syndromu. Ty se konají pravidelně (obvykle měsíčně) a často na celý život.

K tomu lékaři podávají infuze s koncentráty červených krvinek. Ty obsahují červené krvinky od zdravého dárce krve. To dává postiženému naléhavě potřebné červené krvinky. Lékař současně nahrazuje srpkovité buňky normálními červenými krvinkami, aby se snížilo riziko dalších komplikací (např. Akutní syndrom hrudníku nebo mrtvice).

Očkování

Aby lékaři zabránili život ohrožujícím infekcím, očkují malé děti se srpkovitou anémií proti pneumokokům (bakteriím způsobujícím zápal plic) již od druhého měsíce života. Další speciální očkování, které lékaři doporučují při srpkovité anémii, je očkování proti meningokokům (meningitida), haemophilus (krupa, zápal plic, meningitida, záněty kloubů), chřipkovým virům a virům hepatitidy.

Antibiotika

Lékaři doporučují dávat dětem se srpkovitou anémií ve věku od tří měsíců do pěti měsíců penicilin (antibiotikum) každý den. To pomáhá předcházet závažným bakteriálním infekcím, na které jsou zvláště náchylní lidé se srpkovitou anémií.

Pokud se u pacientů se srpkovitou anémií vyvinou infekce žlučníku, vřed nebo infekční onemocnění, lékaři také podávají antibiotika.

Transplantace kmenových buněk

Transplantace kmenových buněk (transplantace kostní dřeně) umožňuje lékařům léčit lidi se srpkovitou anémií.

Transplantace kmenových buněk však s sebou nese rizika a není vhodná pro každého s srpkovitou anémií. Provádí se proto pouze u pacientů s velmi těžkým průběhem onemocnění.

Jak transplantace kmenových buněk funguje?

Lékaři odebírají kmenové buňky z kostní dřeně zdravého dárce (dárce dřeně), aby produkovali zdravou krev (krevní kmenové buňky). Před transplantací lékaři pomocí chemoterapie nebo radiační terapie zničí kostní dřeň pacienta (příjemce), která tvoří srpkovité buňky.

Lékaři poté pomocí krevní transfuze poskytnou nemocnému zdravé kmenové buňky. Tímto způsobem nahradí nemocnou kostní dřeň zdravými kmenovými buňkami a postižený si nyní nové, zdravé krvinky produkuje sám.

Aby tělo příjemce přijalo nové kmenové buňky dárce, musí se shodovat většina krve. Lékaři proto raději používají jako dárce sourozence, protože mají často stejné vlastnosti (geny HLA).

Genová terapie

Lékaři již několik let provádějí studie, jejichž cílem je zjistit, zda lze srpkovitou chorobu trvale vyléčit pomocí genové terapie. Za tímto účelem odeberou kmenové buňky postiženého a nahradí patologický gen hemoglobinu zdravým genem. Poté nakrmí geneticky modifikované kmenové buňky zpět do těla osoby. To je pak schopné produkovat zdravé krvinky.

Dosud však byly v tomto ohledu pouze zkušenosti s jednotlivými pacienty. K objasnění, do jaké míry lze genovou terapii použít jako léčebnou metodu srpkovité anémie, jsou nutné další studie.

Více terapií

Existuje několik slibných léků (např. Přípravky obsahující aminokyselinu L-glutamin), které výzkumníci v současné době testují a které mohou být připraveny na trh během příštích deseti let. Lékaři navíc neustále vyvíjejí transplantace kmenových buněk. Takzvaná transplantace haploidentních kmenových buněk, kdy jeden rodič obvykle slouží jako dárce nemocného dítěte, slibuje úspěch. Haploident znamená, že dárce a příjemce jsou z hlediska charakteristik HLA pouze poloviční.

Léčba lidí se srpkovitou anémií se neustále vyvíjí. Je proto důležité, aby se nemocní lidé a jejich příbuzní pravidelně informovali o aktuálních terapiích.

Jak lékař stanoví diagnózu?

Prvním kontaktním bodem, pokud máte podezření na srpkovitou anémii, je obvykle váš dětský lékař. V případě potřeby a k dalším vyšetřením vás doporučí k internímu specialistovi se specializací na krevní onemocnění (hematolog).

Vzhledem k tomu, že srpkovitá anémie je dědičným onemocněním, poskytuje první vodítko rodinná anamnéza. Lékař se například ptá, zda jsou v rodině známí nositelé nemoci.

Lékaři také doporučují, aby všichni novorozenci z rizikových oblastí (např. Západní a střední Afrika) nechali provést krevní test. Některé země dělají takzvaný screening novorozenců na srpkovitou anémii. Novorozenecký screening je obecné vyšetření všech novorozenců za účelem detekce určitých vrozených chorob v rané fázi.

Lékaři také doporučují kontrolovat starší děti a dospívající z rizikových oblastí, kterými jsou anémie a často silná bolest nebo infekce, na srpkovitou anémii. Pokud existují náznaky onemocnění, lékař provede krevní test.

Krevní test

K diagnostice srpkovité anémie lékař provede krevní test. V krevním nátěru obvykle vidí typické srpkovité červené krvinky přímo pod mikroskopem. Za tímto účelem odebere dotyčné osobě kapku krve a rozloží ji na nosič (např. Na sklo). Pokud nejsou srpkovité buňky, neznamená to, že neexistuje srpkovitá anémie.

Přesnější diagnostika srpkovité anémie se provádí v laboratoři pomocí hemoglobinové elektroforézy (Hb elektroforéza). Je to jedna z nejdůležitějších vyšetřovacích metod k detekci poruch červeného krevního barviva. Při elektroforéze hemoglobinu se hemoglobin rozpustí z krve pacienta v kapalině a aplikuje se na nosič. Poté je přivedeno napětí. V závislosti na tom, jak je hemoglobin složen, se v daném čase pohybuje různými vzdálenostmi. To lze použít k posouzení, zda je hemoglobin normální nebo vadný.

Pokud je například zjištěn abnormální hemoglobin (HbS), který tvoří méně než 50 procent celkového hemoglobinu v krvi, je nemocným nositelem onemocnění. Pokud má osoba více než 50 procent HbS v celkovém hemoglobinu, pravděpodobně bude mít srpkovitou anémii.

Molekulárně genetické studie

Patologické změny (mutace) v genu hemoglobinu postiženého lze určit také molekulárně biologickým vyšetřením. Molekulární biolog například analyzuje specifické genové segmenty, které jsou zodpovědné za srpkovitou nemoc ze vzorku krve nebo slin. Obvykle se k tomu používá polymerázová řetězová reakce (PCR). V tomto procesu jsou genové segmenty kopírovány a vyšetřovány pomocí enzymu (polymerázy).