Faktor V Leiden

Dr. med. Julia Schwarz je nezávislá spisovatelka v lékařském oddělení

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Nemoc faktoru V, známá také jako rezistence APC, způsobuje dědičné onemocnění, které narušuje srážení krve. To znamená, že postižení mají vyšší riziko vzniku trombózy. Je onemocnění způsobeno genetickou mutací faktoru koagulace krve V (pět).Terapie faktorem V Leiden zahrnuje především opatření k prevenci a léčbě trombózy. Zde si přečtěte vše, co potřebujete vědět o utrpení faktoru V.

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. D68

Faktor V Leiden: popis

Utrpení faktoru V (vyslovováno: „utrpení faktoru pět“) je mutace genu, na kterém lze nalézt plán faktoru V (pět) koagulačního systému. Nemoc je pojmenována podle nizozemského města Leiden, kde byla poprvé objevena.

Mutace faktoru V Leiden vede k takzvané rezistenci APC. Faktor V Leiden je často používán jako synonymum odporu APC. Ve skutečnosti popisuje pouze genetickou mutaci, nikoli samotnou nemoc. U postižených vede genetická změna ke snadnějšímu shlukování krve. To zvyšuje riziko trombózy (žilní krevní sraženiny).

Lékaři obecně označují stav, který zvyšuje riziko trombózy, jako trombofilii. APC rezistence je nejběžnější genetickou trombofilií v Evropě. Jen v Německu je mutace v genetickém materiálu obecně přítomna přibližně u sedmi procent populace.

Závažnost onemocnění však závisí na tom, zda změněný gen předali oba rodiče (homozygotní) nebo pouze jeden rodič (heterozygotní). Lidé s heterozygotním onemocněním faktoru V mají asi pětkrát až desetkrát vyšší pravděpodobnost vzniku trombózy. Pokud je defektní gen zděděn po obou rodičích, zvyšuje se riziko trombózy až 50krát až 100krát. Tato homozygotní mutace faktoru V Leiden je však mnohem vzácnější - postihuje pouze 0,2 procenta populace.

Je zřejmé, že rezistence APC se vyskytuje pouze u lidí evropského původu. Onemocnění faktoru V se nevyskytuje u původních obyvatel Afriky, Asie, Ameriky a Austrálie. Výzkumníci naznačují, že genetická změna v evoluci mohla být přínosem pro přežití. Protože při úrazech může být užitečné, pokud se krev rychle sráží, takže se nabízí určitá ochrana před vykrvácením. Očekávaná délka života u lidí s onemocněním faktorem V přitom obvykle není omezena, a proto v evoluci nebyla žádná nevýhoda.

Faktor V Leiden: Příznaky

Rezistence APC (mutace faktoru V Leiden) je často po dlouhou dobu zcela bez příznaků. Onemocnění se obvykle objeví pouze tehdy, když dojde ke krevní sraženině (trombóze) v důsledku zvýšené srážlivosti krve. Tyto krevní sraženiny postihují hlavně žilní cévy, tj. Krevní cévy, které přenášejí krev chudou na kyslík do srdce.

Nejčastěji se tvoří trombóza v hlubokých žilách nohy (= hluboká žilní trombóza, DVT). To vede k bolestivě oteklé noze, která je také znatelně teplá a má tmavě červenou až purpurovou barvu. Stává se nebezpečným, pokud je krevní sraženina z nohy transportována dále v krevním oběhu a dostává se do plic přes srdce. Tam může ucpat cévy v plicích (plicní embolie). Plicní embolie je obvykle spojena s bolestí a dušností a může být akutně život ohrožující.

K dnešnímu dni neexistují dostatečné důkazy o tom, že by onemocnění faktoru V také vedlo k tvorbě krevních sraženin v arteriálních cévách. Odpor APC nezvyšuje frekvenci krevních sraženin v koronárních tepnách (-> srdeční záchvat) a v mozkových cévách (-> mrtvice). Existují však důkazy, že ženy s APC rezistencí častěji potratí.

Faktor V Leiden: příčiny a rizikové faktory

Nejčastější příčinou rezistence APC je mutace faktoru V Leiden. Mutací se obecně rozumí změna v genu. Tato mutace se dědí dominantně ve faktoru V Leiden. To znamená, že i ti, kteří mají pouze jeden nemocný gen, ale také jeden zdravý, mají zvýšené riziko sraženin. Pokud jsou však ovlivněny geny obou chromozomů, riziko se opět značně zvyšuje.

Mutace faktoru V Leiden vede k nadměrné srážlivosti krve

Srážení krve je velmi složitý proces. Hlavní složkou srážení krve jsou takzvané koagulační faktory. Jedná se o různé bílkoviny, které spolupracují, aby zajistily, že se krev shlukuje. Jedním z nich je faktor V, který se tvoří v játrech.

U mutace faktoru V Leiden je struktura ovlivněného proteinu minimálně změněna v důsledku genetické dezinformace. To však má důsledky: Normálně antagonista faktoru V, aktivovaný protein C (APC), brání nadměrnému srážení krve. Vzhledem k mírně změněné struktuře faktoru V již APC nemůže inhibovat faktor V. Říká se také, že faktor V je „odolný“. Proto je tato nemoc také známá jako „APC rezistence“.

Rizikové faktory trombózy

K trombóze dochází spontánně v přibližně 60 procentech případů s utrpením faktoru V, tj. Bez dalších rizikových faktorů. Asi ve 40 procentech jsou pravděpodobně zodpovědné také další rizikové faktory pro trombózu. Patří sem užívání hormonální antikoncepce (např. Pilulka), těhotenství a porod, obezita, chirurgický zákrok a prodloužená imobilizace. Imobilizace znamená, že se člověk nemůže dostatečně hýbat, například kvůli operaci. Cestování, zejména dlouhodobý pobyt v autě, autobusu nebo letadle, může také podpořit tvorbu trombóz.

Faktor V Leiden: vyšetření a diagnostika

Správná osoba, kterou můžete kontaktovat, pokud máte podezření na onemocnění faktorem V, je lékař, který se specializuje na poruchy krve (hematolog). Většina lidí jde k tomuto lékaři, když již došlo k trombóze a hledá se příčina. Zvláště pokud se trombóza objevila před 45. rokem věku, mělo by být vždy zkontrolováno, zda nebyl příčinou trombózy pravděpodobně odpor APC.

Při schůzce s lékařem vám lékař v rozhovoru (anamnéze) nejprve položí několik otázek o aktuálních příznacích a jakýchkoli předchozích onemocněních. Možné dotazy lékaře by mohly zahrnovat:

• Měli jste krevní sraženinu (trombózu)? Pokud ano, na které části těla?
• Už jste měli více trombóz?
• Měl někdo z vaší rodiny již trombózu?
• Už jste někdy potratili?
• Užíváte hormonální antikoncepci?

Prvním krokem je krevní test po diskusi o anamnéze, že onemocnění faktoru V je poruchou srážení krve. Měří se doba, za kterou se krev sráží (doba srážení). Aby se objasnila rezistence APC, analyzuje se doba srážení po přidání aktivovaného proteinu C. Normálně by měla být delší, protože aktivovaný protein C u zdravých lidí inhibuje faktor V a tím i srážení krve. V případě mutace faktoru V Leiden nemění přidání aktivovaného proteinu C dobu srážení.

Pokud krevní test zjistil rezistenci vůči APC, musí být poté zkontrolováno, zda je zodpovědná mutace faktoru V Leiden. Protože teoreticky mohou k rezistenci APC vést i jiná onemocnění.

K objasnění se provádí genetický test. Na molekulárně biologické úrovni lze zkoumat, zda typický genetický defekt (mutace faktoru V Leiden) existuje nebo ne. Kromě toho lze přesně posoudit, jak závažný je genový defekt, tj. Zda obě kopie genu nesou defekt, nebo pouze jedna ze dvou genových kopií má genový defekt. Toto rozlišení je důležité, aby bylo možné lépe posoudit riziko trombózy a lépe naplánovat terapii.

Faktor V Leiden: Léčba

Protože rezistence APC je genetické onemocnění způsobené mutací faktoru V Leiden, nebylo dosud možné léčit její příčinu. Terapie faktorem V Leiden je nutná pouze ve dvou situacích: za prvé, když došlo k akutní trombóze, a za druhé, když je trombóza v určitých rizikových situacích přinejmenším pravděpodobná. Pak je nutná preventivní léčba (profylaxe trombózy).

Akutní trombóza se obvykle léčí hepariny a takzvanými antagonisty vitaminu K („kumariny“). Poté antikoagulační terapie trvá nejméně šest měsíců. V případě homozygotního onemocnění faktorem V může být doba léčby ještě delší, protože riziko trombózy je také vyšší. Antagonisté vitaminu K se používají k profylaxi trvalé trombózy, protože jsou k dispozici ve formě tablet. Hepariny jsou naproti tomu dostupné pouze jako injekční stříkačky, a proto by dlouhodobé používání s nimi bylo problematické.

Hepariny

Tato účinná látka rozpouští krevní sraženinu a brání srážení krve. Heparin se injektuje pod kůži (subkutánně) nebo přímo do žíly (intravenózně), proto je tento lék zvláště vhodný pro krátkodobé použití. Podávání heparinu je obvykle dobře tolerováno. Ve vzácných případech patří mezi vedlejší účinky nedostatek krevních destiček způsobený heparinem (HIT 1 nebo HIT 2) a tím zvýšený sklon ke krvácení. Těhotné pacientky s onemocněním faktorem V jsou obvykle vždy heparinizované, protože tento lék je dobře snášen a nepředstavuje pro nenarozené dítě žádné nebezpečí.

Antagonisté vitaminu K („kumariny“)

Vitamín K hraje důležitou roli v koagulaci krve; je nezbytný pro tvorbu koagulačních faktorů. Antagonisté vitaminu K snižují produkci vitaminu K. V důsledku toho se koagulační faktory již netvoří v takovém množství, aby se zabránilo srážení krve. Lékaři říkají, že kumariny „ředí“ krev. Ačkoli tento termín není vědecky správný, jasně ukazuje, že srážlivost je těmito léky snížena.

Jako nežádoucí účinek léčiva však může dojít k silnému krvácení, protože krev prakticky nemá srážení. To je obzvláště problematické v případě zranění. Správné dávkování antagonistů vitaminu K je založeno na pravidelných krevních testech, během kterých se stanoví takzvaná Rychlá hodnota (= tromboplastinový čas = TPZ). Mezitím je však místo hodnoty Quick uveden INR (International Normalized Ratio), aby bylo možné lépe porovnávat hodnoty různých laboratoří. Pro profylaxi trombózy je cílová hodnota INR 2,0-3,0. (Bez ředění krve je INR 1,0). Vzhledem k potenciálně závažným vedlejším účinkům předávkování by kumariny měly být vždy užívány přesně podle pokynů lékaře. Nesmí se používat během těhotenství, protože jsou teratogenní.

Nové perorální antikoagulancia

Kromě toho jsou již několik let k dispozici takzvaná „nová perorální antikoagulancia“ (NOAC). Patří sem účinné látky jako dabigatran a rivaroxaban. Tyto léky lze použít místo antagonistů vitaminu K. To, který lékař si vybere, závisí na individuální situaci, například na tom, jaká další onemocnění mohou stále existovat.

Faktor V Leiden: těhotenství

Lidé s faktorem V Leiden se často ptají, zda tento stav ovlivní možné těhotenství. V důsledku hormonálních změn těhotenství obecně zvyšuje riziko trombózy pro všechny ženy. U žen s rezistencí na APC se proto během těhotenství dále zvyšuje. To představuje nebezpečí pro matku i nenarozené dítě.Ženy s odporem APC trpí více spontánními potraty (spontánní potraty). Ale: Při adekvátní profylaxi trombózy heparinem nemoc faktoru V nepředstavuje zásadní překážku touhy mít děti.

Zda se profylaxe trombózy používá během těhotenství, závisí na závažnosti defektu faktoru V: U žen s heterozygotním onemocněním faktoru V se profylaxe trombózy během těhotenství doporučuje pouze tehdy, pokud žena má jiné rizikové faktory pro trombózu, jako je obezita, nebo má křečové žíly. V případě těhotných žen s homozygotním onemocněním faktoru V se naopak profylaxe trombózy obecně provádí během celého těhotenství a až osm týdnů po porodu.

Faktor V Leiden: průběh nemoci a prognóza

Příčinu genetické vady nelze léčit. Onemocnění faktoru V zvyšuje riziko trombózy mírně (pětkrát až desetkrát) u heterozygotního onemocnění faktoru V a velmi výrazně u homozygotního onemocnění faktoru V (50–100krát). Pokud je však onemocnění faktorem V identifikováno včas, úprava životního stylu může výrazně snížit riziko trombózy. Zde je užitečné zdržet se nikotinu a případně hubnutí. Ženy s onemocněním faktoru V by se měly zeptat svého gynekologa na alternativy k hormonální antikoncepci. Zdravá strava a cvičení mají také preventivní účinek proti trombóze. Pokud je okamžitě zahájena léčba ředění krve, když dojde k trombóze, je prognóza docela dobrá. Takové krevní sraženiny se však mohou opakovat u lidí s onemocněním faktoru V.

Tagy:  oči sportovní kondice Menstruace