Mitochondriální nemoc

Mareike Müller je nezávislá spisovatelka na lékařském oddělení a asistentka lékaře pro neurochirurgii v Düsseldorfu. Vystudovala humánní medicínu v Magdeburgu a během svého pobytu v zahraničí na čtyřech různých kontinentech získala mnoho praktických lékařských zkušeností.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Termín mitochondriální onemocnění popisuje onemocnění určitých buněčných struktur, mitochondrií. Ty se nacházejí v každé buňce v těle a mají za úkol jim dodávat energii. Mitochondriální onemocnění se obvykle vyskytuje u dětí nebo rané dospělosti. Někteří pacienti mají pouze mírné příznaky, jako je svalová slabost při námaze. Ostatní trpí vážným poškozením nervového systému. Přečtěte si více o symptomech, diagnostice a léčbě mitochondriálních onemocnění zde.

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. E88G31

Mitochondriální nemoc: popis

Co jsou mitochondrie?

Lékaři chápou mitochondriopatii jako onemocnění určitých struktur v tělesných buňkách, mitochondriích. Tyto drobné „buněčné organely“ jsou také známé jako „elektrárny buňky“. Nacházejí se téměř ve všech lidských buňkách. Probíhají v nich metabolické procesy, jako je takzvaný dýchací řetězec. Tímto procesem tělo získá zhruba 90 procent tělesné energie například z cukru (glukózy) nebo mastných kyselin.

U mitochondriálních onemocnění nejsou proteiny, které jsou zapojeny do dýchacího řetězce, funkční. Proto se získává jen relativně málo energie. Důvodem je změna genetického složení (mutace). To se týká zejména orgánů, které vyžadují hodně energie. Patří sem mozek nebo oční svaly.

Výskyt a frekvence

První příznaky mitochondriální choroby se objevují u dětí a dospívajících, někdy až v rané dospělosti. Odhaduje se, že ze 100 000 lidí má přibližně 12 mitochondriální onemocnění.

Mitochondriální onemocnění: příznaky

Existují různé formy mitochondriálních onemocnění, které se liší svými příznaky. Podle symptomů se mitochondriální choroby dělí na různé syndromy. Slovo syndrom popisuje příznaky onemocnění, které se vyskytují současně a souvisejí.

Běžné příznaky společné pacientům s různými mitochondriálními poruchami jsou:

• Krátkého vzrůstu
• Svalová slabost související se cvičením
• Paralýza očních svalů
• Diabetes mellitus
• Záchvaty (epilepsie)

Následující syndromy jsou pouze částí možných mitochondriálních onemocnění, ale jiné syndromy jsou méně časté:

MELAS syndrom

Zkratka „MELAS“ znamená mitochondriální encefalopatii, laktátovou acidózu a epizody podobné mrtvici. U syndromu MELAS trpí pacienti záchvaty a demencí. Encefalopatie popisuje onemocnění mozku. K laktátové acidóze dochází, když tělo musí poskytnout spoustu energie, aniž by fungoval mitochondriální dýchací řetězec. Je příčinou epizod podobných mrtvici, které jsou jako skutečná mrtvice spojeny s příznaky paralýzy. Důvodem je snížený průtok krve a nedostatek kyslíku v mozku. Většina těchto příznaků odezní po léčbě laktátové acidózy.

MERRF syndrom

Zkratka „MERRF“ znamená myoklonickou epilepsii s „otrhanými červenými vlákny“. Lékařští odborníci označují nedobrovolně škubající svalstvo jako myoklonus. „Red-Ragged-Fibers“ popisuje svalové buňky s nabobtnalými mitochondriemi, které patolog nachází ve vzorku tkáně pod mikroskopem u mitochondriálního onemocnění tohoto typu. Nemocní často trpí poruchami pohybu a rovnováhy, obvykle je hlavním symptomem těžká epilepsie.

Syndrom Kearns-Syre

U této formy mitochondriopatie trpí pacienti hlavně poškozením oka, jako je ochrnutí očních svalů nebo změny sítnice. Časté je také poškození srdečního svalu. U těchto pacientů jsou důležitá pravidelná vyšetření u kardiologa. U mnoha postižených je narušena hormonální rovnováha, což se projevuje formou onemocnění, jako je diabetes mellitus nebo nedostatečná činnost štítné žlázy.

LHON

Zkratka „LHON“ znamená Leberovu dědičnou optickou neuropatii - onemocnění zrakového nervu (zrakového nervu).

Mitochondriální onemocnění: příčiny a rizikové faktory

Změny v mitochondriích jako příčina

U mitochondriálního onemocnění se mění takzvaný dýchací řetězec mitochondrií. Skládá se z různých proteinů a slouží jako hlavní zdroj energie těla. Genetický materiál obsahuje informace o tom, jak by tyto proteiny měly vznikat a fungovat. Pokud tam dojde k poškození (mutace), proteiny se nevytvářejí vůbec nebo jsou postaveny nesprávně. Dýchací řetězec pak nefunguje správně a je narušen přísun energie. Účinky mitochondriální choroby tedy postihují hlavně orgány, které vyžadují hodně energie. Patří sem například mozek, oční svaly nebo kosterní svaly.

Jak ke změnám dochází

Mitochondriální onemocnění může být dědičné nebo se může sporadicky vyvíjet bez dědičné predispozice. Obvykle dochází k sporadické změně mitochondriálního onemocnění. Pokud jsou zděděny, mutace obvykle pochází od matky. Vzhledem k tomu, že spermie otce opouští své mitochondrie, když je vajíčko oplodněno, všechny mitochondrie dítěte později pocházejí z vajíčka.

Vaječná buňka navíc obsahuje mitochondrie s různými genetickými informacemi, které mohou mutovat jen částečně (heteroplasmie). V závislosti na tom, kolik mitochondrií vaječné buňky bylo změněno a ve kterých orgánech se u dítěte vyskytují, se objeví odpovídající příznaky a orgánové postižení.

Mitochondriální onemocnění: vyšetření a diagnostika

Mitochondriální nemoc: První kroky k diagnostice

Za účelem diagnostiky „mitochondriální choroby“ se vás lékař nejprve podrobně zeptá na vaši anamnézu (anamnézu). Položí vám mimo jiné následující otázky:

• Kdy se příznaky poprvé objevily?
• Jsou nepříjemnosti při cvičení ještě horší?
• Trpíte bolestmi svalů?
• Vyskytují se epileptické záchvaty?
• Má někdo z vašich rodinných příslušníků podobné příznaky?
• Existují ve vaší rodině nějaké dědičné choroby?

Další vyšetření se provádějí pouze tehdy, pokud příznaky potvrzují podezření na mitochondriální onemocnění. Ty by měly probíhat ve specializovaných centrech.

Pomocí krevních testů se stanoví metabolické produkty, jako je mléčný cukr (laktát). Pokud existuje podezření, že některé orgány jsou ovlivněny mitochondriální chorobou, lékař si může objednat elektrokardiogram (EKG) nebo srdeční echokardiogram (srdeční ultrazvuk). Oční lékař provede oční test a posoudí oční pozadí. K detekci poškození mozku lze použít zobrazování magnetickou rezonancí (MRI).

V dalším průběhu by měly být koncentrace hormonů v těle pravidelně stanovovány, protože u pacientů s mitochondriálním onemocněním se častěji vyskytují hormonální onemocnění, jako je diabetes mellitus nebo hyperparatyreóza (onemocnění příštítných tělísek).

Informace poskytuje svalová biopsie

Lékař může mitochondriální onemocnění spolehlivě diagnostikovat odebráním vzorku tkáně ze svalu (svalová biopsie) v lokální anestezii. Patolog poté zkoumá vzorek pod mikroskopem. Kromě toho mohou odborníci analyzovat genetický materiál (DNA) svalových buněk a vystopovat mutaci.

Poradíme vám!

Rodiny postižených by měly po dokončení diagnózy navštívit genetickou poradnu. Tam je určena přesná mutace a je sestaven rodokmen. Tímto způsobem lze identifikovat další postižené osoby a vyhodnotit riziko pro případné potomky.

Mitochondriální nemoc: léčba

Na mitochondriální onemocnění neexistuje lék. Cílem léčby je zmírnění symptomů a prevence možných komplikací (symptomatická terapie). Lékař upravuje léčbu podle toho, jakým syndromem pacient trpí a jaké stížnosti jsou v popředí.

Možnosti léčby drogami

Některé léky podporují činnost dýchacího řetězce v mitochondriích, jako jsou takzvané kofaktory, antioxidanty, vitamín B1 nebo vitamín B2. Jiné léky (antikonvulziva) působí proti záchvatům (epilepsie) a v mnoha případech zabraňují tomu, aby se záchvat znovu opakoval. Nápomocný je například karbamazepin nebo lamotrigin; Valproátu je třeba se vyhnout, protože má závažné vedlejší účinky spojené s mitochondriálním onemocněním. Pokud dojde k pohybovým poruchám, může lékař podat dopamin v případě svalové ztuhlosti nebo botulotoxin v případě zvýšené svalové aktivity. Epizody podobné mrtvici jsou obvykle léčeny kortizonem.

Další možnosti léčby

Zvláště užitečné jsou vytrvalostní sporty, jako je běh nebo jízda na kole. Je důležité, aby pacienti s mitochondriálním onemocněním při cvičení zůstali pod svým maximálním cvičebním limitem.

Stabilizovat epilepsii může také dieta s vysokým obsahem tuků a nízkým obsahem sacharidů (ketogenní). Dotyčná osoba musí konzumovat dostatek kalorií. Ketogenní dietu se pacient nejprve naučí v nemocnici, protože je třeba pečlivě sledovat poměr tuků a sacharidů. Později může pokračovat v dietě doma.

Ke zlepšení funkce svalů se používá fyzioterapie, pracovní terapie a logopedie.

Mitochondriální onemocnění: průběh a prognóza onemocnění

První příznaky mitochondriopatie se obvykle objevují v dospívání nebo rané dospělosti, v závislosti na syndromu. Ovlivněna mohou být ale i miminka. Čím dříve děti onemocní, tím rychleji mitochondriální nemoc postupuje. Příznaky jsou pak navíc často závažnější než u pacientů, kteří později onemocní. U nich nemoc obvykle postupuje pomaleji a s mírnějšími příznaky. Rychlé a těžké kurzy jsou však možné také u mladých dospělých.

Na mitochondriální onemocnění neexistuje lék. Prognóza závisí na tom, jak brzy se objeví první příznaky, jak rychle nemoc postupuje a jak závažné jsou záchvaty. Očekávanou délku života a kvalitu lze zlepšit optimální terapií. Zda a která terapie pomáhá s mitochondriopatií, se u jednotlivých pacientů velmi liší a vyžaduje neustálou péči odborníků.

Tagy:  menopauza zdatnost spát