Cystická fibróza: průlom trojité terapie?
Christiane Fux vystudovala žurnalistiku a psychologii v Hamburku. Zkušená lékařská redaktorka píše od roku 2001 články do časopisů, novinky a věcné texty na všechna myslitelná zdravotní témata. Kromě práce pro je Christiane Fux také aktivní v próze. Její první kriminální román vyšel v roce 2012 a také píše, navrhuje a vydává vlastní kriminální hry.
Další příspěvky od Christiane Fux Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.Nová kombinovaná terapie skládající se ze tří aktivních složek by mohla v budoucnu drasticky zlepšit plicní funkce a kvalitu života pacientů s cystickou fibrózou.
V minulosti diagnóza cystické fibrózy obvykle znamenala předčasnou smrt. "Naštěstí se to změnilo, většina pacientů nyní dosáhla dospělosti." Průměrná délka života se však stále výrazně snižuje a mnozí nesou obrovské břemeno nemocí, “vysvětluje Dr. Marcus Mall z berlínské Charité.
Složité inhalační aplikace jsou každodenní rutinou a příležitosti k účasti na společenském životě jsou často výrazně omezené kvůli výrazné dušnosti.
Účinek nejběžnější genetické vady odvrácen
U většiny pacientů by se v budoucnosti mohlo hodně zlepšit - přesněji u těch 90 procent, jejichž příznaky jsou způsobeny nejčastějším genetickým defektem při cystické fibróze: mutací F508del. Oni a další patologické genové změny v cystické fibróze ovlivňují takzvaný CFTR gen.
V důsledku toho určité iontové kanály v buňkách sliznice fungují pouze nesprávně. Hlen, který je produkován v plicích, střevech a potu postižených, je pak velmi viskózní a způsobuje fatální příznaky.
Porucha bude opravena
Takzvané modulátory CFTR mohou opravit poruchu kanálu CFTR. „Tato korekce byla obzvláště obtížná s hlavní mutací F508del,“ říká Mall. Mutace přináší několik molekulárních změn, které nebylo možné účinně korigovat jedinou účinnou látkou.
Bylo dosaženo znatelného a trvalého zlepšení
Díky kombinaci tří účinných látek (elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor) se týmu vedenému Mallem a profesorem Peterem Middletonem z University of Sydney nyní podařilo účinně ovlivnit různé molekulární defekty. Ukazuje to studie se 403 pacienty ze Severní Ameriky, Evropy a Austrálie.
Na rozdíl od fingované přípravy trojkombinace přinesla znatelné a trvalé zlepšení zdravotního stavu postižených. Potní testy také potvrzují, že kanál CFTR dosahuje přibližně 50 procent funkce zdravých lidí.
Bezpečné a dobře tolerované
Kombinace účinných látek se v průběhu studie ukázala jako bezpečná a dobře tolerovaná. Nežádoucí vedlejší účinky vedoucí k přerušení léčby byly pozorovány pouze u jednoho procenta léčených pacientů.
"Výsledky studie naznačují, že až 90 procent všech pacientů s cystickou fibrózou může být v budoucnu léčeno novou trojitou terapií." Ve specializovaných kruzích je to považováno za průlom v léčbě této dědičné choroby, která byla doposud smrtelná, “vysvětluje prof. Mall.
Lze v budoucnu zabránit cystické fibróze?
Preventivní terapie, která začíná v kojeneckém věku, by mohla v budoucnu výrazně oddálit nebo dokonce zabránit propuknutí plicního onemocnění. To by u většiny pacientů přesunulo cystickou fibrózu ze smrtelného na léčitelné onemocnění.
Americký FDA schválil novou trojitou terapii v USA velmi rychle pro pacienty s mutací F508del ve věku 12 a více let pomocí takzvaného zrychleného postupu. Žádost o schválení léku v Evropě již byla podána.
Tagy: alkoholové drogy jedovaté rostliny muchomůrky těhotenský porod
