Syndrom Treachera Collinse

Tanja Unterberger vystudovala žurnalistiku a komunikační vědu ve Vídni. V roce 2015 začala pracovat jako lékařská redaktorka v rakouskému. Kromě psaní odborných textů, článků do časopisů a novinek má novinář také zkušenosti s podcasty a produkcí videa.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Treacher-Collinsův syndrom (také Franceschetti-Zwahlenův syndrom, Berryho syndrom nebo mandibulofaciální dysostóza) je vzácná, dědičná vývojová porucha u kojenců. Onemocnění způsobuje malformace lebky a obličeje, které často postihují uši, lícní kosti, oči nebo spodní čelist a bradu. Přečtěte si více o příčinách, příznacích, průběhu a terapii zde!

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. Q75

Stručné shrnutí

• Popis: Treacher Collinsův syndrom je vzácné dědičné onemocnění, které často vede k malformacím očí, uší, čelisti, patra a zygomatické kosti.
• Léčba: Terapie závisí na závažnosti symptomů. Možné jsou chirurgické zákroky k léčbě malalignmentu, naslouchadla pro problémy se sluchem nebo brýle pro zrakové potíže.
• Příčiny: Defektní gen (gen TCOF1, gen POLR1C nebo POLR1D), který rodiče předávají dítěti
• Příznaky: malformace obličeje a lebky (např. Oči, uši, střecha úst, lícní kosti), poruchy sluchu, zrakové potíže, problémy s dýcháním
• Diagnóza: Syndrom lze obvykle zjistit pomocí ultrazvukového vyšetření před narozením dítěte. Konečnou jistotu poskytuje test molekulárního genu (krevní test).
• Průběh: Nemoc má velmi odlišný průběh a pohybuje se od lehkých forem, které se obvykle snadno léčí, až po život ohrožující zúžení dýchacích cest.
• Prevence: Genetické poradenství před plánovaným těhotenstvím, pokud je onemocnění známé v rodině

Co je Treacher Collinsův syndrom?

Treacher-Collinsův syndrom (zkráceně TCS) nebo Franceschetti-Zwahlenův syndrom (dysostosis mandibulofacialis) je vzácné dědičné onemocnění. Postihuje přibližně jedno z 50 000 novorozenců. Při onemocnění genetický defekt způsobí, že se oblasti lebeční části obličeje, jako je zygomatická kost, dolní čelist a / nebo boltce, v děloze nesprávně vyvíjejí (dysmorfismus obličeje). Postižení mají často také problémy se sluchem kvůli špatnému vývoji vnějšího a vnitřního ucha.

Název Treacher Collins Syndrome pochází od anglického lékaře Edwarda Treachera Collinse, který tuto nemoc poprvé popsal v roce 1900. Lékaři Adolphe Franceschetti a David Klein pokračovali v jeho práci v roce 1949.

Kdo je ovlivněn?

Treacher Collinsův syndrom postihuje přibližně každého 50 000 novorozenců, a proto je poměrně vzácný. Pokud je jeden z rodičů nemocný, pravděpodobnost, že se nemoc přenese na dítě, se pohybuje kolem 50 procent. Vzhledem k mutacím v genomu je však také možné, že se syndrom vyskytuje u dětí, jejichž rodiče nejsou touto chorobou postiženi.

Jak se léčí Treacher Collinsův syndrom?

Terapie syndromu Treacher Collins je založena na symptomech, které nemoc vyvolává. Záleží také na tom, jak závažné jsou příznaky.

Léčba obvykle velmi složitých malformací vyžaduje úzkou spolupráci mezi různými ošetřujícími specialisty a specialisty, například lékaři ORL a plastickými chirurgy. První prioritou je rychlá léčba život ohrožujících forem syndromu. Je zvláště důležité, aby léčba probíhala co nejrychleji - někdy dokonce i v děloze.

Pokud jsou například zúženy dýchací cesty (např. Rozštěpem patra, když jazyk padá zpět), je často nutná operace. Za tímto účelem lékař chirurgicky vytvoří spojení mezi průdušnicí a vnějším vzdušným prostorem, známým také jako tracheostoma, řezáním průdušnice. Lékař poté vloží do zářezu v průdušnici plastovou trubičku, která umožňuje přímý vstup kyslíku do průdušnice.

Lékař do určité míry koriguje malformace obličeje operacemi nebo rekonstruuje určité oblasti obličeje (např. Čelist). Patří sem například rozštěpy patra a mírné malformace ušních boltců a očních víček.

Pokud malformace očí nebo očních důlků vede k problémům se zrakem, léčí je oční lékař (např. Brýlemi). Totéž platí pro poruchy sluchu, které lékař ORL obvykle dodává se sluchadlem.

Jelikož Treacher Collinsův syndrom způsobuje u mnoha lidí psychický stres, je také důležité, aby dostali terapeutické poradenství (např. Psychoterapii) co nejdříve. To pomáhá předcházet možným psychologickým problémům, jako je deprese.

Jak se vyvíjí Treacher Collinsův syndrom?

Příčinou Treacher-Collinsova syndromu jsou genetické vady, takzvané mutace, které se vyskytují buď v genu TCOF1 (postihuje kolem 90 procent případů onemocnění), v genu POLR1C nebo v genu POLR1D. Tyto geny jsou mimo jiné zodpovědné za vývoj rysů v hlavě. Proto změna těchto genů vede k typickým malformacím v oblasti hlavy.

K onemocnění dochází, když je na jednom ze dvou chromozomů pouze jeden defektní gen. Vědci hovoří o autozomálně dominantní dědičnosti s 90 procentní penetrací. To znamená, že pokud má jeden z rodičů syndrom Treacher Collins, dítě má také 50procentní riziko vzniku této choroby. Existují však velké rozdíly v tom, jak silné jsou příznaky (expresivita).

Gen je zděděn bez ohledu na pohlaví. Ženy a muži jsou tedy stejně postiženi.

Kromě Treacher-Collinsova syndromu jsou dnes známy další genové mutace, které vedou k podobným onemocněním. Patří sem Elschnigův syndrom, mandibulo-obličejová dysostóza-mikrocefalický syndrom (MFDM), Millerův syndrom, Goldenharův syndrom a Nagerův syndrom.

Jak se Treacher Collinsův syndrom projevuje?

Příznaky syndromu Treacher Collins se projevují velmi odlišně a lze je jen stěží předvídat. Například příznaky dítěte se velmi liší od příznaků nemocných rodičů. Existují však určité příznaky, které se vyskytují častěji.

Mezi hlavní příznaky syndromu Treacher Collins patří:

• Malformace nebo malformace zygomatické kosti a / nebo kosti dolní čelisti (např. „Ustupující“ brada, také nazývaná mikrognatie) a / nebo boltce
• Rozštěp patra (také rozštěp rtu a patra), ve kterém horní ret, horní čelist a patro částečně nebo úplně prochází mezerou.
• Poruchy sluchu, například v důsledku nesprávně tvarovaného boltce
• Nesrovnalosti očí, jako je strabismus nebo poruchy zraku se ztrátou zraku
• Malformace víčka
• Tvorba rozštěpu (kolobom) v oku, např. Duhovky, čočky, víčka, sítnice nebo cévnatky: Odpovídající struktury se nerozrostly úplně dohromady; uprostřed jsou rozděleny.
• Obtížné dýchání v důsledku obstrukce dýchacích orgánů

Ve většině případů se příznaky objevují oboustranně, tj. Na obou polovinách těla. Příznaky mohou být mírné, ale v některých případech může onemocnění vést také k život ohrožujícímu zúžení dýchacích cest.

Vzhledem k tomu, že syndrom Treacher Collins je chronický, je obvykle nutné nechat jednotlivé příznaky trvale zkontrolovat lékařem a v případě potřeby léčit.

Jaké jsou možné důsledky?

Často se stává, že lidé s Treacher Collinsovým syndromem nemohou slyšet, vidět nebo mluvit dobře kvůli malformaci uší, očí nebo čelistí. Pokud dojde například k malformaci boltce, postižení si často stěžují na poruchu sluchu. Nesrovnané oči mohou způsobit poruchy vidění, jako je strabismus nebo ztráta zrakové ostrosti.

Malformace dolní čelisti často vede k problémům s příjmem potravy u lidí s Treacher-Collinsovým syndromem. U kojenců to například znamená, že jí příliš málo a v důsledku toho jsou podvyživení.

Pokud existuje rozštěp patra, ústní a nosní dutiny nejsou od sebe odděleny, ale tvoří společný prostor mezerou. Patrová klenba chybí, což znamená, že jazyk dítěte může spadnout dozadu a tím bránit jejich dýchání život ohrožujícím způsobem.

Pokud není rozštěp patra uzavřen, existuje také riziko, že se jídlo dostane do nosu, což je pro postižené velmi nepříjemné. Novorozenci s rozštěpem patra mají často potíže s vytvářením podtlaku na hrudník, aby mohli kojit. V důsledku toho děti často dostávají příliš málo mateřského mléka.

Kromě fyzických symptomů má mnoho lidí se syndromem Treachera Collinse také psychologické potíže. Protože často vnímají malformace na obličeji jako esteticky rušivé a stydí se za své okolí, což ovlivňuje jejich sebevědomí. Mnozí se obávají, že jim ostatní lidé přijdou divní, trapní nebo dokonce směšní a vyvine se u nich sociální fobie.

Jak lékař stanoví diagnózu?

K diagnostice syndromu Treachera Collinse lékař používá různá vyšetření, která provádí po narození nebo v děloze. Prvním kontaktním bodem je tedy gynekolog (gynekolog) nebo dětský lékař (dětský lékař). V případě potřeby a k dalšímu vyšetření odkáží dítě ke specialistovi (např. Specialista na lidskou genetiku).

Při stanovení diagnózy je důležité odlišit syndrom od jiných dědičných chorob, jako je Nagerův syndrom, Millerův syndrom nebo Goldenharův syndrom, které způsobují podobné příznaky.

Ve většině případů lze syndrom diagnostikovat před porodem pomocí ultrazvukových vyšetření v rámci prenatální péče. Lékař obvykle velmi rychle vidí, zda jsou oblasti obličeje dítěte poškozeny. K potvrzení diagnózy lékař provede molekulární analýzu vzorků tkání z mateřské placenty (odběr choriových klků).

Speciální diagnózou je také takzvaná klasifikace OMENS, pomocí které tato metoda klasifikuje a hodnotí lékař závažnost symptomů. Za tímto účelem posoudí následující oblasti těla, které mohou být postiženy nemocí:

• Oční důlky (oběžná dráha)
• Dolní čelist (čelist)
• Uši
• Obličejový nerv (nervus facialis)
• Měkká tkáň oblasti obličeje (měkký problém)

K přesnějšímu odhadu závažnosti onemocnění lze pak použít vyšetření ultrazvukem, počítačovou tomografií (CT) a magnetickou rezonancí (MRT). Nakonec lékař jednoznačně diagnostikuje Treacher Collinsův syndrom pomocí genetických testů (analýza DNA). K tomu obvykle používá vzorek krve nebo malé množství slin od dítěte, které je následně vyšetřeno v laboratoři pomocí molekulárně biologických metod.

Jaký je Treacher Collinsův syndrom?

Úspěch terapie závisí na tom, jak závažné jsou příznaky. Pokud jsou postižení léčeni včas, je prognóza mírných forem onemocnění příznivá. Průměrná délka života lidí s dobře léčeným syndromem Treacher Collins je jen stěží omezena.

Ve vzácných případech však dochází k život ohrožujícím situacím, například při částečném nebo úplném zúžení dýchacích cest v důsledku malformací. Výsledkem je, že pacienti již nemají dostatek vzduchu, což může vést k život ohrožujícímu nedostatku kyslíku. Včasné a pravidelné prohlídky s lékařem pomáhají minimalizovat tak závažné kurzy.

Operace někdy pomáhají napravit nebo alespoň zlepšit malformace. Cílem je zmírnit potíže, jako jsou poruchy dýchání, poruchy sluchu nebo poruchy zraku, a také dosáhnout esteticky uspokojivějších výsledků. Operace však také nesou riziko komplikací. Každý zákrok na obličeji a hlavě by proto měl být společně s lékařem pečlivě zvážen. Možnými riziky operací jsou poranění nervů, cév a jiné tkáně, což může například vést ke smyslovým poruchám.

Následná péče

Pro postižené je důležité pravidelné kontroly u lékaře, aby se rychle vyřešily nové příznaky a předešlo se vážným komplikacím.

Následnou péči o syndrom Treacher Collins provádí praktický lékař, ušní, nosní a krční specialista, internista, plastický chirurg a další specialisté, podle symptomů. V případě dětí je do léčby obvykle zapojen dětský lékař.

Jak můžete zabránit syndromu Treacher Collins?

Syndromu Treachera Collinse nelze zabránit. Je však možné předem odhadnout, jak vysoké je riziko onemocnění. Mnoho projevů a symptomů lze také často dobře léčit, pokud je to provedeno včas.

V případě těhotenství by proto rodiče, jejichž příbuzní již o případech syndromu vědí, měli informovat ošetřujícího gynekologa (gynekologa) v rané fázi. To dává lékaři příležitost kontaktovat specialisty, kteří budou doprovázet těhotenství co nejdříve.

Rovněž se doporučuje, aby páry před plánovaným těhotenstvím vyhledaly genetické poradenství, pokud mají oni nebo členové rodiny syndrom Treachera Collinse. Vyškolení specialisté informují páry o rizicích postižení a rozhodovacích pomůckách v souvislosti s plánováním rodiny. Jsou také informováni o veškerých požadovaných genetických testech a jejich důsledcích.

Tagy:  Dítě Dítě spát zdravé pracoviště