Akromegalie

Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Akromegalie je stav, kdy tělo produkuje příliš mnoho růstového hormonu. Je charakterizován mimořádně silným nárůstem velikosti těla nebo určitých částí těla, jako jsou ruce, nohy nebo nos. Ve většině případů je spouštěčem nezhoubný nádor hypofýzy (hypofýza). Akromegalii je možné dobře léčit. Pokud se neléčí, zkrátí délku života. Přečtěte si více o příznacích, léčbě a následné péči zde!

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. E22

Stručné shrnutí

• Popis: nadprodukce růstového hormonu, která vede k narušení růstu; většinou způsobeno nezhoubným nádorem na mozku
• Příznaky: gigantismus, zvětšení akrů (končetin těla) na obličeji i na rukou a nohou, vysoký krevní tlak, diabetes mellitus
• Prognóza: Pokud se akromegalie neléčí, snižuje se průměrná délka života asi o deset let.
• Diagnostika: krevní testy (IGF-1, GH), MRI
• Léčba: chirurgická, lékařská nebo radiační terapie
• Příčiny: 99 procent času je příčinou nezhoubný nádor hypofýzy (somatotropní adenom hypofýzy).
• Následná péče: Akromegalie může mít mnoho komorbidit, pro které je důležitá pravidelná následná péče.

Co je akromegalie?

Akromegalie je vzácné onemocnění způsobené nadprodukcí somatotropinu růstového hormonu. V 99 procentech případů je příčinou nezhoubný nádor hypofýzy. Lékaři tento nádor označují jako somatotropní adenom hypofýzy. Vzhled akromegalie závisí na věku a vede jak k vnějším změnám v těle, tak k dalším průvodním chorobám.

Pokud se nemoc projeví již v dětství, než se uzavřou růstové ploténky kostí, vyvine se takzvaný gigantismus. U této formy akromegalie, hovorově také označované jako obří postavy, jsou postižení vyšší než průměr. Pokud se růstové ploténky předem zavřou - k akromegalii dojde až po 20. roce věku - na obličeji, rukou a nohou nadále rostou jen určité části těla, takzvané akry (končetiny těla, hroty těla).

Akromegalie také do určité míry postihuje vnitřní orgány (např. Srdce, tlusté střevo). U lidí s akromegalií jsou běžná také doprovodná onemocnění, jako je diabetes mellitus 2. typu, vysoký krevní tlak nebo artróza.

Jak vypadá akromegalie?

Příznaky akromegalie se velmi liší. To, zda roste celé tělo nebo jen jednotlivé části těla, závisí především na věku, ve kterém se u postiženého onemocnění rozvine. Existují také další typické vedlejší příznaky a doprovodná onemocnění.

Mezi nejběžnější příznaky akromegalie v sestupném pořadí patří:

• Zvětšená akra, jako je nos, brada, prsty, prsty (u 86 procent postižených)
• Změněná čelist a obličejová lebka (v 74 procentech)
• Silné pocení (ve 48 procentech)
• Bolavé klouby (v 46 procentech)
• Bolest hlavy (40 procent)
• Známky hormonálních poruch v pohlavních žlázách, jako jsou vaječníky nebo varlata (u 38 procent)
• Vizuální poruchy (v 26 procentech)

Gigantismus: akromegalie v dětství

Akromegalie v dětství vede k gigantismu. U lidí, u kterých se rozvine akromegalie před uzavřením růstové ploténky (epifyzární ploténky) dlouhých kostí, se objevuje takzvaný obří růst nebo gigantismus. Růstová deska se obvykle zavírá do věku 20 let. Dlouhé kosti jsou například kosti paže nebo stehna. Jsou zodpovědné za růst délky.

V gigantismu se délka těla zvětšuje celkem a proporcionálně. Lékaři definují gigantismus na základě růstových křivek, které popisují měření tělesné výšky v určitém věku (percentil) a určují, kdy dochází k odchylce. Obří postava je definována jako výška nad 97. percentilem.

Pokud má akromegalie těžký průběh, mění se také tvar páteře. U postižených se vyvine - zvláště pokud se u nich v mladém věku vyvine akromegalie - shrbená záda s deformovaným hrudníkem.

Akromegalie v dospělosti

Pokud k akromegalii dojde po uzavření růstové ploténky kostí, tj. Po 20. roce věku, zvětšují se pouze určité části těla, akra. Jedná se o končetiny nebo konečky těla, jako jsou prsty, prsty, brada a nos. Zde se množí buňky chrupavky a kosti.

Ruce a nohy se rozšiřují, prsty jsou obvykle krátké a silné. Například postiženým se často musí časem rozšířit prsteny. Velikost obuvi se také zvyšuje v dospělosti.

Akromegalie mění obličej: Typický je široký a zesílený nos a výrazné lícní kosti. Čelo se vyboulí směrem ven. Horní a / nebo dolní čelist rostou, což má za následek nesouosost zubů. V průběhu let se zuby oddělují a mezi zuby jsou mezery. Postiženy mohou být i vnitřní orgány.

Vedlejší příznaky a komorbidity akromegalie

Akromegalie je spojena se změnami na kůži. Většina postižených se potí více, zejména v noci. Produkce kolagenu v kůži se zvyšuje, často je zhuštěná a mastná. Bolesti hlavy jsou časté, bez ohledu na velikost nádoru hypofýzy.

Hlas má navíc tendenci být postupem času hlubší a zvučnější. Dochází totiž k zesílení chrupavky v hrtanu a zvětšení zvukových prostor hlasu, dutin a čelního sinu.

Akromegalie a kardiovaskulární systém

Akromegalie vede k různým onemocněním kardiovaskulárního systému. Až 50 procent pacientů má vysoký krevní tlak (arteriální hypertenze). K tomu dochází častěji, čím déle nemoc přetrvává. Zvýšený tlak je vyvolán vysokým objemem krve a dalšími doprovodnými chorobami.

U lidí s akromegalií se také časem mění srdce: například se zvětšuje nebo srdeční chlopně již nefungují tak, jak by měly. Rostoucí srdeční problémy, včetně dušnosti, jsou důsledkem, zpočátku pouze ve stresu, později také v klidu. Vyskytují se také srdeční arytmie.

I když je akromegalie úspěšně léčena, je vhodné provádět pravidelné kontroly, zejména srdce. Lékař kontroluje krevní tlak, puls a celkovou funkci srdce.

Účinky na dýchání

Nejméně polovina lidí s akromegalií, zejména muži, má syndrom spánkové apnoe. To je charakterizováno krátkodobými a nevědomými dýchacími pauzami během spánku. Lidé často silně chrápou. Denní ospalost a bolesti hlavy ráno jsou známkami spánkové apnoe.

U lidí s akromegalií se čelist mění a měkká tkáň v krku houstne a stává se neohebnější. I jazyk roste. To vše přispívá k rozvoji této poruchy dýchání. Vzhledem k tomu, že spánková apnoe je spojena se zvýšenou úmrtností, je vhodné poradit se s lékařem a vyhledat léčbu, pokud máte příznaky. Někdy se spánková apnoe zlepšuje při léčbě akromegalie a někdy příznaky přetrvávají. Příznaky spánkové apnoe (zejména dechové pauzy) lze zvládnout pomocí dýchacího přístroje (CPAP).

Účinky na kostru

Lidé s akromegalií mají často bolesti kloubů, protože se někdy rozšiřují kloubní mezery kolen, ramen, rukou a boků. Po celém těle tkáň kostí a chrupavek houstne a šlachy a vazy zkostnatějí. Kromě kloubů se hrudník zpevňuje a celkově se stává neohebnějším, což následně způsobuje potíže s dýcháním.

Páteř je také postižena u 40 až 50 procent pacientů. Bolesti zad, zejména v dolní části zad, jsou časté. Navíc se často objevují zlomeniny (zlomeniny) jednotlivých těl obratlů.

Metabolická onemocnění při akromegalii

Akromegalii často doprovází diabetes mellitus (20 až 56 procent) a glukózová intolerance (16 až 46 procent). Kromě toho se často zvyšuje hladina lipidů v krvi. Oba souvisí se skutečností, že zvýšené uvolňování růstového hormonu ovlivňuje hladinu cukru v krvi a krevní lipidy.

Medikamentózní léčba akromegalie ovlivňuje metabolismus glukózy. Doporučuje se proto pravidelná kontrola u lékaře.

Akromegalie také ovlivňuje štítnou žlázu. Mnoho pacientů má strumu, běžně známou jako struma, při které se zvyšuje tkáň štítné žlázy. Poruchy pohlavních hormonů navíc vedou ke snížení pocitu slasti, erektilní dysfunkce u mužů a poruch menstruačního cyklu u žen.

Zvýšené riziko rakoviny a akromegalie?

Lidé s akromegalií mají zvýšené riziko rakoviny štítné žlázy a rakoviny tlustého střeva. Z tohoto důvodu jsou vhodné pravidelné preventivní prohlídky, zejména u osob starších 40 let. Protože tlusté střevo je při akromegalii často prodlouženo, doporučuje zkušený lékař kolonoskopii.

Účinky na nervový systém

Akromegalie také ovlivňuje nervový systém. Bolesti kloubů a hlavy jsou běžnými důsledky. Příznaky se často zlepšují léky. Cvičení a relaxační cvičení pomáhají podpořit.

Dále je pro akromegalii typický syndrom karpálního tunelu. Zde je nerv v zápěstí zúžen okolní tkání a v důsledku toho bolí. V souvislosti s neurologickými doprovodnými chorobami lze očekávat také psychické poruchy. Mnoho lidí trpí depresí nebo má problémy s pamětí a pozorností.

Jaká je délka života s akromegalií?

Pokud se neléčí, akromegalie zkracuje délku života: Postižení lidé umírají přibližně o deset let dříve než zdraví lidé. Nyní existují dobré možnosti léčby, zejména proto, že jsou k dispozici takzvané analogy somatostatinu - léky proti akromegalii. Rozhodujícím faktorem pro průběh onemocnění je, jak účinně je po terapii kontrolována produkce nebo uvolňování růstového hormonu.

Ačkoli některé příznaky, jako je bolest kloubů, přetrvávají nebo fyzické změny v obličeji nebo rukou a nohou přetrvávají během léčby, léčba zlepšuje kvalitu života. Pravidelné sledování možných komorbidit je velmi důležité.

Jak umírají lidé s akromegalií?

Lidé s akromegalií často umírají na doprovodné srdeční choroby, na komplikace, které vznikají při dýchání, nebo na rakovinu. Mezi časté příčiny úmrtí při akromegalii patří také takzvaná cerebrovaskulární onemocnění, tj. Narušené prokrvení mozku v důsledku nemocných cév, jako jsou tepny nebo žíly.

Jak běžná je akromegalie?

Akromegalie není běžná, je to vzácné onemocnění. V Německu trpí akromegalií asi tři až šest tisíc lidí. V této zemi je každoročně nově diagnostikováno kolem 250 až 330 lidí. Obvykle trvá přibližně pět až osm let od prvních příznaků onemocnění, než jsou postiženým diagnostikována akromegalie.

Jak je diagnostikována akromegalie?

Typické příznaky dávají lékaři první náznaky akromegalie. Poté pomocí určitých vyšetřovacích metod zajistí diagnostiku. Na prvním místě je krevní test, ve kterém jsou určeny následující hodnoty:

1. IGF-1 („Inzulinu podobný růstový faktor 1“): Pokud tato hodnota není zvýšena, existuje vysoká pravděpodobnost, že nedochází k akromegalii.
2. GH (růstový hormon): Pokud se zvýší hodnota IGF-1, zkontroluje se hodnota GH. Během tohoto testu je pacientovi podána glukóza a krev je odebírána každých 30 minut po dobu dvou hodin. Hodnota GH není tak významná jako hodnota IGF-1.

Pokud existuje podezření, že se produkuje více růstových hormonů, než je obvyklé, lékaři se podívají na oblast, kde tělo produkuje tyto hormony: hypofýzu. Zobrazování mozku magnetickou rezonancí (MRI) nebo mozkové oblasti Sella turcica - takzvané Turkovo sedlo, prohlubně v lebce na úrovni nosu - ukazuje, zda je zde případně přítomen nádor.

Jak se léčí akromegalie?

Terapie akromegalie je v podstatě o zmenšení nádoru hypofýzy a tím o normalizaci zvýšené sekrece růstového hormonu.

Existují různé způsoby, jak toho dosáhnout: V ideálním případě chirurg odstraní adenom (benigní nádor pocházející ze žláz) hypofýzy operací. Pokud to není možné nebo není zcela možné, používají se k potlačení nemoci léky nebo radiační terapie.

Chirurgie pro akromegalii

Neurochirurgové provádějí chirurgickou léčbu akromegalie. Vzhledem k tomu, že jejich zkušenosti jsou pro úspěšnou terapii klíčové, je vhodné pro takový zásah kontaktovat specializované centrum.

Při chirurgickém výkonu adenomu hypofýzy je nádor obvykle odstraněn nosem. Do oblasti lebky, ve které se nachází hypofýza, konkrétně do tureckého sedla (sella turcica) a sfénoidního sinu (sfénoidní sinus), lze snadno dosáhnout nosem. Operace je obvykle minimálně invazivní pomocí endoskopu - lékař se snaží poškodit co nejméně tkáně.

Tento postup je úspěšný u více než 90 procent postižených a příznaky akromegalie se zlepšují. Riziko úmrtí při tomto postupu je menší než 0,5 procenta. Vážné komplikace, jako je snížený průtok krve nebo krvácení do mozku a infekce, se vyskytují v 1,5 procenta případů. Je možné, že se nádor hypofýzy vrátí, pravděpodobnost, že k tomu dojde pět let po zákroku, je dvě až osm procent.

Léky

Léky k léčbě akromegalie, takzvané analogy somatostatinu, jsou k dispozici pouze od počátku dvacátých let minulého století. Somatostatin je hormon; v těle inhibuje růstový hormon (somatotropin). Analogy somatostatinu jsou hormony vytvořené člověkem, které se podávají pacientům s akromegalií pravidelnými injekcemi v upravené dávce.

V současné době lékaři používají dva různé léky na akromegalii: lanreaotid a oktreotid.Používají je například u pacientů, kteří nemohou být operováni nebo ozařováni, u nichž byla operace nebo ozařování neúspěšné nebo kteří vyžadují léky z jiného důvodu.

U většiny pacientů (60 procent) se nádor při užívání léků zmenšuje. U dalších postižených osob (17 až 35 procent) se hodnota IGF-1 normalizuje, i když to závisí na počáteční situaci onemocnění (velikost nádoru, předchozí operace, laboratorní hodnoty). Častými vedlejšími účinky jsou gastrointestinální potíže a mimo jiné místní bolest v místě vpichu.

Pokud analogy somatostatinu nepřinesou požadovaný úspěch, existují další léky, které může lékař za určitých podmínek použít při akromegalii.

radioterapie

Radiační terapie akromegalie se používá tam, kde není možný chirurgický zákrok nebo kdy nelze nádor zcela odstranit. Radiace se obvykle provádí po dobu pěti až šesti týdnů se čtyřmi až pěti sezeními týdně. Účinek radiační terapie je u akromegalie opožděn: účinek nastává až po několika letech, a proto by měli postižení až do tohoto bodu užívat léky.

Radiační terapie může způsobit neurologické změny. Záření může mimo jiné vést k nedostatečné funkci hypofýzy a také k psychologickým a neurologickým sekundárním onemocněním. Aby se tomu zabránilo, ozařování se provádí velmi přesně a kontroluje se pomocí zobrazovacích zařízení (jako je MRI). Z tohoto důvodu lékaři primárně vyhledávají chirurgickou nebo medikamentózní léčbu akromegalie.

Co je důležité v následné péči?

I po úspěšné léčbě akromegalie je nutné nechat se pravidelně kontrolovat. Na jedné straně se používají laboratorní testy k určení, zda jsou růstové hormony stále v normálním rozmezí. Kromě toho se doporučuje MRI tři až šest měsíců po operaci a jeden rok po zahájení farmakoterapie a radiační terapie. Pokud akromegalie přetrvává, je vhodné pravidelné vyšetření magnetickou rezonancí.

Na druhou stranu je důležité rychle identifikovat možná sekundární onemocnění. Jelikož jsou kardiovaskulární onemocnění jednou z nejčastějších příčin úmrtí pacientů s akromegalií, je vhodné pravidelně kontrolovat například lékaře na vysoký krevní tlak nebo srdeční arytmie. V rámci následné péče je vhodné nechat si pravidelně kontrolovat další komorbidity, jako je spánková apnoe, diabetes mellitus, onemocnění štítné žlázy a maligní změny štítné žlázy nebo střev.

Co způsobuje akromegalii?

Akromegalie je ve více než 99 procentech případů způsobena nezhoubným nádorem hypofýzy, somatotropním adenomem hypofýzy. Jiná oblast mozku, jako je hypotalamus, je za to zřídka zodpovědná. Skutečnost, že hypotalamus stále více vylučuje další hormon - což pak také vede k akromegalii - je výjimkou. Příčinami této nadprodukce hypotalamu je zejména rakovina plic nebo nádory v určitých částech pankreatu nebo nadledvin.

Je také vzácné, že se akromegalie přenáší v rodině. Pokud k této formě dojde, jsou postiženi zejména mladí muži. V tomto případě skutečně benigní adenom roste velmi silně a je obtížnější ho léčit analogy somatostatinu.

Tagy:  prevence drogy vlasy