Esenciální trombocytémie

Astrid Leitner studovala veterinární medicínu ve Vídni. Po deseti letech ve veterinární praxi a narození dcery přešla - spíše náhodou - na lékařskou žurnalistiku. Rychle se ukázalo, že její zájem o lékařská témata a láska k psaní pro ni byly ideální kombinací. Astrid Leitner žije s dcerou, psem a kočkou ve Vídni a Horním Rakousku.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Esenciální trombocytémie (ET, PT, primární nebo idiopatická trombocytémie) je druh rakoviny krve, který způsobuje nadměrnou produkci krevních destiček. To zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin (trombóza). Zde si přečtěte, jak nemoc postupuje a jak se léčí!

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. D47

Stručné shrnutí

• Co je esenciální trombocytémie? Esenciální trombocytémie (ET) je chronické onemocnění kostní dřeně. Vzhledem k výrazně zvýšené produkci krevních destiček (trombocytů) se zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin.
• Průběh a prognóza: ET nelze vyléčit, ale dá se dobře léčit léky. Postižení mají téměř normální délku života. Zjištěna a léčena včas, prognóza je dobrá.
• Léčba: Snížení sklonu ke vzniku krevních sraženin, specifická terapie léky (kyselina acetylsalicylová, chemoterapie, další aktivní složky)
• Příznaky: bolest hlavy, závratě, modré prsty na rukou a nohou, poruchy zraku, podlitiny, zvonění v uších, tinnitus, krvácení z nosu nebo dásní, únava, mrtvice, srdeční infarkt, trombóza, plicní embolie, bolest v horní části břicha
• Příčiny: Získané genetické změny (mutace) v krvetvorných buňkách kostní dřeně
• Rizikové faktory: genetická predispozice (familiární akumulace)
• Diagnostika: příznaky, krevní test, ultrazvukové vyšetření, molekulárně genetické vyšetření
• Prevence: Není možná žádná specifická prevence

Co je esenciální trombocytémie?

Esenciální trombocytémie (ET, PT, primární nebo idiopatická trombocytémie) je chronické onemocnění kostní dřeně. Kromě polycythemia vera (PV), chronické myeloidní leukémie (CML) a primární myelofibrózy (PMF) patří mezi myeloproliferativní onemocnění. To je chápáno jako rakovina krve, která má původ v krvetvorných buňkách kostní dřeně (kmenových buňkách).

Při esenciální trombocytémii se krevní destičky (trombocyty) množí do značné míry nekontrolovaným způsobem. Jsou zodpovědné za srážení krve: krevní destičky se i při nejmenších poraněních přichytí k poškozené tkáni, shluknou se a vytvoří tak zátku, která utěsní poraněnou cévu. V případě vnějších poranění je viditelným výsledkem tohoto procesu tvorba krusty.

Pokud je v krvi příliš mnoho krevních destiček, jako u ET, zvyšuje se riziko krevních sraženin. Krevní destičky se shlukují i ​​bez zranění. Výsledkem jsou sraženiny (trombózy), které ucpávají cévy (embolie). Tkáně nebo orgány, které leží za krevní sraženinou, již nejsou dostatečně zásobovány kyslíkem a odumírají. V nejhorším případě jsou postiženy životně důležité orgány jako srdce (infarkt) nebo mozek (mrtvice).

Paradoxně je také možné, že postižení mají zvýšený sklon ke krvácení. Důvodem je to, že krevní destičky vážou faktory srážení. Pokud je krevních destiček příliš mnoho, odfiltrují velké množství koagulačních faktorů. Ty pak chybí pro srážení krve a zvyšuje se sklon ke krvácení. Známkami jsou časté nebo silné krvácení z nosu nebo dásní.

„Základní“ nebo „idiopatický“ znamená, že neexistuje žádná identifikovatelná příčina vysokého počtu krevních destiček. Naopak počet krevních destiček se zvyšuje, pokud dochází k zánětu, nedostatku železa nebo vnitřnímu krvácení. Lékař pak hovoří o sekundární trombocytémii.

Normálně je počet krevních destiček u zdravých lidí mezi 150 000 a 450 000 na μl krve, u trombocytémie krev nemocných někdy obsahuje více než milion krevních destiček na μl krve.

Těžké postižení

Ve srovnání s jinými myeloproliferativními chorobami, jako je polycythemia vera (PV) a primární myelofibróza (PMF), je esenciální trombocytémie obvykle mírná a délka života je téměř normální. Přesto se průběh onemocnění případ od případu výrazně liší. Zatímco kvalita života většiny pacientů je téměř nebo vůbec narušena, ostatním je špatně a obtížně se vyrovnávají s každodenním životem.

Pokud například nemohou vykonávat svou práci, mají postižení možnost požádat o rehabilitační opatření (léčbu). V případě trvale závažných příznaků máte také možnost podat žádost na příslušný důchodový úřad, který určí, zda máte těžké zdravotní postižení.

frekvence

Esenciální trombocytémie je vzácné onemocnění: odhaduje se, že 2,4 z 100 000 lidí ji vyvine každý rok, ženy dvakrát častěji než muži. Vyskytuje se častěji ve věku 50 až 70 let; u mladších lidí je menší pravděpodobnost, že budou postiženi. V pěti procentech případů jsou ET děti.

Je esenciální trombocytémie smrtelná?

Je těžké předpovědět, jak se bude vyvíjet esenciální trombocytémie, protože onemocnění má u každého pacienta individuální průběh. ET obvykle není smrtelné.

Ačkoli ET je forma rakoviny krve, pacienti mají při odpovídající léčbě téměř normální délku života. Ve srovnání s jinými myeloproliferativními chorobami je esenciální trombocytémie poměrně benigní.

Většina pacientů žije bez příznaků mnoho let nebo dokonce desetiletí. Komplikace, jako je vaskulární okluze, nemusí nutně nastat. Ve srovnání se zdravými lidmi je však riziko vyšší.

Ve vzácných případech onemocnění postupuje. Asi u pěti až deseti procent pacientů se do 15 let vyvine osteomyelofibróza. Kostní dřeň se zjizví a postupuje anémie. Akutní myeloidní leukémie (AML), maligní forma rakoviny krve, se vyvíjí z ET u přibližně tří procent pacientů.

Lze ET vyléčit?

Esenciální trombocytémie je chronické onemocnění kostní dřeně. Protože příčinou onemocnění je změna (mutace) genů kmenových buněk v kostní dřeni, vyléčení není možné - lze ji však dobře léčit léky.

U každého pacienta nemoc postupuje jinak. Neexistuje proto jednotné doporučení pro terapii. Způsob léčby ET závisí na věku pacienta, stádiu onemocnění, symptomech a individuálním riziku trombózy.

Dokud neexistují žádné příznaky, ET pacienti nepotřebují léčbu. Je však důležité, aby pacienti chodili na pravidelné kontroly. Lékaři mluví o „čekání a pozorování“.

Obecná opatření ke snížení rizika trombózy

• Normální váha
• Pravidelné cvičení
• Vyvážená výživa
• Dost pij
• Žádné dlouhé sezení
• Cestovní kompresní punčochy
• Léčte rizikové faktory, jako je arteriální hypertenze, cukrovka, hypercholesterolémie
• Nekuřte

Léky

Pacientům s ET, u kterých se rozvinou příznaky, se podává léková terapie. Protože se jedná o chronické onemocnění, musí pacienti užívat léky doživotně.

Kyselina acetylsalicylová: Pokud se objeví první příznaky, které naznačují poruchy krevního oběhu, jako jsou pohmožděné prsty na rukou nebo nohou, pacientům se podá účinná látka kyselina acetylsalicylová. Má účinek ředění krve, a tím zabraňuje vzniku krevních sraženin.

Chemoterapie: Pokud kyselina acetylsalicylová nemá žádný účinek nebo není -li s ní léčba možná (např. Pokud je zvýšený sklon ke krvácení), dostávají pacienti chemoterapii s účinnou látkou hydroxymočovinou. Je to první volba pro ET. Hydroxymočovina inhibuje růst krevních destiček. Chemoterapie funguje tak, že snižuje počet krevních destiček. Totéž platí, pokud již došlo ke komplikacím, jako je trombóza, srdeční infarkt nebo mrtvice.

Alternativně ošetřující lékař používá následující účinné látky:

• Anagrelid (AG): inhibuje zrání progenitorových buněk a tímto způsobem omezuje tvorbu nových
• Interferon-Alpha: také snižuje počet krevních destiček, ale nefunguje u všech pacientů

Jaké jsou příznaky esenciální trombocytémie?

Většina pacientů žije roky bez příznaků. V průběhu času však nárůst krevních destiček zvyšuje tendenci mít špatný oběh a krevní sraženiny.

Možné příznaky jsou:

• bolest hlavy
• závrať
• Modré prsty na rukou a nohou (jako známka problémů s krevním oběhem)
• Poruchy zraku
• Modřiny (modřiny) s tvrdnutím nebo otokem, ke kterému dochází pomalu
• Zvonění v uších, tinnitus
• Telecí křeče
• Bolest v nohou
• Krvácení z nosu
• Krvácení z dásní
• Silná nebo slabá menstruace
• únava
• Bolestivé zarudnutí, otok, brnění, pálení nebo necitlivost prstů na rukou nebo nohou
• mrtvice
• Infarkt
• Trombóza v hlubokých tepnách nohy (hluboká žilní trombóza)
• Plicní embolie
• Trombóza břišní žíly
• bolesti
• Bolest horní části břicha (zvětšená slezina a / nebo játra)

V případě náhlé dušnosti, otoku nohou nebo bolesti na hrudi okamžitě zavolejte lékařskou pohotovost!

Příčiny a rizikové faktory

V naprosté většině případů je příčinou esenciální trombocytémie genetická změna (mutace) v krvetvorných buňkách (kmenových buňkách) v kostní dřeni. Z těchto kmenových buněk se vyvíjejí všechny krvinky. Stejně jako u některých jiných myeloproliferativních onemocnění (CML, PV, PMF) má ET mutaci na chromozomu 9. V případě ET to vede k tomu, že se krevní destičky do značné míry nekontrolovaně množí. Dosud byly identifikovány tři různé genetické změny, které vyvolávají ET:

Mutace JAK2: Přibližně 50 procent všech pacientů s ET nese mutaci JAK2. JAK znamená Janus Kinase, enzym, který hraje důležitou roli v přenosu signálu. Enzym je trvale aktivován v buňkách, které nesou tuto mutaci. Buňky se dělí nepřetržitě. U esenciální trombocytémie jsou to především krevní destičky, které se nekontrolovaně množí.

CALR mutace: CALR mutace (kalretikulinová mutace) spouští u některých pacientů onemocnění. Zde je ovlivněn protein kalretikulin.

MPL mutace: Genetická změna takzvaného trombopoietinového receptoru (také proteinu) je možným spouštěčem ET.

U velmi malého počtu pacientů s ET není detekovatelná žádná ze tří genových změn. Lékaři to označují jako „trojitý negativní“.

Jak ke genetickým změnám dochází?

Není jasné, proč k takovým genetickým změnám dochází. Esenciální trombocytémie není vrozená, ale vzniká pouze v průběhu života. Možnými - ale zatím nepotvrzenými - spouštěči jsou radioaktivní záření, virové infekce a chemické látky a také věk, ve kterém se zvyšuje pravděpodobnost genetických změn.

I když se nemoc nepřenáší přímo na potomstvo, lékaři mají podezření na určitou genetickou predispozici. Je patrné, že ET se vyskytuje častěji v postižených rodinách.

Vyšetřování a diagnostika

ET nezpůsobuje pro většinu pacientů žádné příznaky po celá léta nebo dokonce desetiletí. Diagnóza je proto často stanovena náhodou v rámci rutinních vyšetření. Zde krevní test zpočátku odhalí vysoký počet krevních destiček.

V ostatních případech pacienti navštěvují lékaře, protože je bolí hlava nebo mají problémy se zrakem, mají pohmožděné prsty na rukou nebo nohou nebo prodělali trombózu.

Pokud existuje podezření na esenciální trombocytémii kvůli velkému počtu krevních destiček v krvi, odborník na poruchy krve (hematolog) je tím správným kontaktem.

Lékař provádí následující vyšetření:

Krevní test: Při analýze krve se zjistí vysoký počet krevních destiček (> 450 000 na μl krve).

Ultrazvukové vyšetření břicha: Slezina má za úkol rozebrat staré a změněné krevní destičky. Protože se v ET tvoří obzvláště velký počet krevních destiček, slezina se s postupujícím onemocněním zvětšuje. Tuto změnu lze jasně vidět na ultrazvuku.

Molekulárně genetické vyšetření: Cílem molekulárně genetického vyšetření je určit genetické změny. Za tímto účelem lékař odebere pacientovi krev a analyzuje krvinky na mutace. Odpovídající změny (mutace JAK2, CALR nebo MPL) lze identifikovat u většiny pacientů s ET. Naproti tomu u „trojnásobně negativních“ pacientů nedochází k žádným genetickým změnám.

Punkce kostní dřeně: Při punkci kostní dřeně lékař odebere malý vzorek tkáně z kostní dřeně. Patolog poté prohlédne odebrané buňky pod mikroskopem. Vzhledem k tomu, že krevní destičky mají typický vzhled v ET, lze nemoc tímto vyšetřením jasně identifikovat.

Lékař obvykle odebere vzorek kostní dřeně z pánevní kosti. K tomu pacient leží na boku nebo na břiše. Lékař oblast znecitliví, dezinfikuje a speciální jehlou propíchne kůži a pánevní kost do kostní dřeně. Punkce obvykle není bolestivá, ale někteří pacienti pociťují krátkou bolest, když lékař táhne injekční stříkačku k odebrání vzorku.

Punkce kostní dřeně se obvykle provádí ambulantně v lokální anestezii, někdy v celkové anestezii.

prevence

Esenciální trombocytémie je onemocnění, které se vyvíjí pouze v průběhu života.Vzhledem k tomu, že dosud nebylo objasněno, proč k tomu dochází, v současné době neexistují žádná konkrétní opatření k prevenci onemocnění.

Nižší osobní riziko trombózy

Pacienti, u kterých již byla diagnostikována ET, mohou snížit své osobní riziko trombózy přijetím následujících opatření:

• Vyvarujte se nikotinu.
• Cvičit pravidělně; Ideální jsou vytrvalostní sporty a žilní gymnastika
• Pijte dostatečně, nejlépe 1,5 až 2 litry vody nebo neslazeného čaje denně
• Vyhněte se obezitě; jíst zdravou a vyváženou stravu
• Na dlouhé cesty autem nebo na dálkové lety noste punčochy z trombózy; zkuste se pohybovat mezi tím
• Léčba nemocí, které zvyšují riziko trombózy: kardiovaskulární onemocnění, diabetes mellitus, vysoký cholesterol

kontrola procesu

Je důležité, aby pacienti s ET měli pravidelné prohlídky u svého lékaře.

Tyto zahrnují:

• Klinické vyšetření
• Krevní test: na začátku každý jeden až dva týdny, ve stabilní fázi každé čtyři až dvanáct týdnů, poté každých šest měsíců
• Roční ultrazvukové vyšetření břicha (sleziny)
• Aspirace kostní dřeně, pokud existuje podezření, že nemoc postupuje

Tagy:  mužské zdraví zdravé pracoviště oči