Odběr choriových klků

Nicole Wendler má doktorát z biologie v oboru onkologie a imunologie. Jako lékařská redaktorka, spisovatelka a korektorka pracuje pro různá nakladatelství, pro něž jednoduchým, stručným a logickým způsobem představuje složité a rozsáhlé lékařské problémy.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Odběr choriových klků nebo chorionická biopsie je dobrovolné vyšetření z oblasti prenatální (= prenatální) diagnostiky. Pomocí tkáně z placenty lze u nenarozeného dítěte v rané fázi těhotenství detekovat chromozomální změny a genetická onemocnění. Přečtěte si více o postupu, výhodách a rizicích odběru choriových klků zde - a rozdílech v testu plodové vody.

Biopsie choriových klků: Co jsou choriové klky?

V děloze dítě plave v plodové vodě v plodovém vaku. Vnější membránou tohoto plodového vaku je chorion, který na počátku těhotenství tvoří choriové klky. Tyto prstovité výčnělky tvoří styčný bod mezi mateřskou a dětskou krví. Zde probíhá výměna kyslíku a živin mezi matkou a dítětem. Od 14. týdne těhotenství (SSW) odborníci hovoří o klcích placenty.

Klky jsou geneticky odvozeny z plodu.Buňky získané z chorionu tak poskytují spolehlivé informace o dědičných chorobách, vrozených metabolických chorobách a chromozomálních poruchách u dítěte.

Odběr choriových klků: jaké choroby lze detekovat?

Odběr choriových klků může identifikovat nemoci u nenarozených, které jsou způsobeny změnou struktury nebo počtu chromozomů. Lze také identifikovat familiární dědičná onemocnění (metabolické poruchy). Mimo jiné lze ověřit následující:

  • Trisomy 13 (Patauův syndrom)
  • Trisomy 18 (Edwardsův syndrom)
  • Trisomie 21 (Downův syndrom)
  • různá dědičná metabolická onemocnění a další dědičná onemocnění, jako je cystická fibróza, hemofilie (hemofilie) nebo ochabování svalů (svalová dystrofie)

Malformace, jako jsou srdeční vady, nelze určit odběrem choriových klků. K tomuto účelu jsou nutná ultrazvuková vyšetření zhruba od 20. týdne těhotenství. Defekty neurální trubice, jako je otevřená záda (spina bifida) nebo anencefalie (částečná nebo úplná absence mozku a dalších oblastí mozku a střechy lebky), lze diagnostikovat pouze s amniocentézou. Totéž platí pro malformace břišní stěny a neslučitelnost krevních skupin mezi matkou a dítětem.

Kdy se doporučuje odběr choriových klků?

Pokud se zvýší riziko prenatálně diagnostikovatelných chorob nebo chromozomálních abnormalit, doporučí vám váš gynekolog odběr chorionického vilu. Takové zvýšené riziko existuje v následujících případech:

  • Těhotná žena je starší než 35 let.
  • Těhotná žena již porodila dítě s dědičným onemocněním nebo chromozomální poruchou.
  • Těhotná žena nebo otec nenarozeného dítěte má genetickou vadu.
  • Dědičná onemocnění jsou známá v rodinách nastávajících rodičů.
  • Ultrazvukové vyšetření zjistilo u nenarozeného dítěte abnormality (například zesílené záhyby krku).

Kdy se provádí odběr choriových klků?

Odběr choriových klků je možný již v 10. až 12. týdnu těhotenství (SSW) a tedy o něco dříve než test plodové vody (14. až 16. týden těhotenství).

Jak přesně funguje odběr choriových klků?

Po podrobné lékařské konzultaci o výhodách a rizicích odběru choriových klků musíte s postupem písemně souhlasit. Celé vyšetření probíhá ambulantně a obvykle bez narkózy. Váš gynekolog nejprve při ultrazvukovém vyšetření zkontroluje polohu placenty a také polohu a věk dítěte. Následuje vlastní odběr choriových klků, přičemž existují dva možné postupy: takzvaný transcervikální (přes pochvu) nebo transabdominální odběr choriových klků (přes břišní stěnu). Při obou postupech zůstává ovocná dutina nedotčená, takže poranění dítěte je nepravděpodobné.

Odběr transabdominálního chorionického klku: Při ultrazvukovém vyšetření lékař nejprve vybere vhodné místo punkce. Tam pak zavede tenkou punkční jehlu přes břišní stěnu a opatrně ji zatlačí do placenty, aby z chorionu odstranil malé množství tkáně (20 až 30 miligramů). Lékař celý proces pečlivě kontroluje pomocí ultrazvukového monitoru.

Transcervikální odběr choriových klků: Při odběru transcervikálního chorionického klku se tkáň neodstraňuje jehlou přes břišní stěnu, ale tenkým katetrem přes pochvu a děložní hrdlo. Tenká trubička je opatrně zatlačena nahoru k placentě pod kontrolou ultrazvuku, aby se získala tkáň z choriových klků.

Chromozomy dítěte jsou poté v laboratoři extrahovány ze vzorků tkání a podrobněji vyšetřeny. V případě potřeby je pro analýzu DNA zřízena buněčná kultura.

Po odběru choriových klků

Většina těhotných žen považuje samotný postup za nepříjemný, ale ne příliš bolestivý (podobně jako odebrání vzorku krve). Poté si některé ženy stěžují na jakési křeče nebo pocit tlaku v oblasti břicha, který však po několika hodinách odezní.

Můžete opustit nemocnici nebo cvičit asi půl hodiny po odběru choriových klků. Následující tři dny byste však měli mít klid a vyvarovat se pohlavního styku. Váš gynekolog vás v následujících dnech znovu vyšetří. Pokud pocítíte bolest, nepohodlí a krvácení nebo ztratíte plodovou vodu, měli byste okamžitě vyhledat lékaře!

Kdy jsou k dispozici výsledky odběru choriových klků?

Hlavní výhodou odběru choriových klků je, že nález je k dispozici v nejlepším případě za několik dní. Pokud je například u dítěte zjištěno závažné dědičné onemocnění a těhotná žena se poté rozhodne ukončit, lze to provést v prvním trimestru. V tomto okamžiku je potrat pro ženy fyzicky i psychicky snazší zvládnout než ve druhém trimestru.

Výsledky vzorkování choriových klků jsou na 99 procent jisté. Chybné diagnózy a nepřesvědčivá zjištění jsou však možné. Pokud odstraněné buňky nevykazují jednotný obraz (mozaikové nálezy) nebo pokud byly mateřské buňky omylem propíchnuty, může být nutné následné vyšetření. Pokud má být buněčná kultura zřízena pro další vyšetření, pokud je výsledek nejasný, může dosažení konečného výsledku trvat až dva týdny.

Jak bezpečné je odběr choriových klků?

Každý zásah s sebou nese nebezpečí. Riziko potratu je větší při odběru choriových klků (kolem jednoho procenta) než při amniocentéze (0,5 procenta). To je dáno především skutečností, že přirozená míra potratu je obecně na počátku těhotenství vyšší než v následujících týdnech. Další rizika jsou:

  • Infekce
  • Cévní poranění
  • předčasný porod

Úspěšný odběr choriových klků vyžaduje zkušenosti a dovednosti. Nechte proto zákrok provést ve specializovaném centru nebo u zkušeného lékaře.

Odběr choriových klků: co je třeba zvážit

Před jakoukoli prenatální diagnostikou (vyšetření nenarozeného dítěte v děloze) byste se měli zamyslet nad tím, jaké důsledky by pro vás osobně měl pozitivní výsledek. Odběr choriových klků je poměrně spolehlivou metodou identifikace abnormálních chromozomů nebo dědičných chorob u nenarozených dětí. Nelze však předvídat, jak vážně bude dítě postiženo. Odběr choriových klků navíc nezaručuje zdravé dítě!

Tagy:  prevence terapie paliativní medicína 

Zajímavé Články

add