Sirotci medicíny
Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.Některé nemoci jsou tak vzácné, že je sotva lékař rozpozná. Síť lékařů a postižených to chce změnit a dostat pacienty ze stinné existence
Ve světě žije armáda sirotků. Jen v Německu jsou odhadem čtyři miliony lidí. To neznamená děti bez rodičů, ale lidé, kteří trpí vzácnou nemocí. „Sirotčí choroby“ - to je technický žargon nazývaný nemoci, které postihují méně než 5 z 10 000 lidí. 28. února Den vzácných nemocí „upozorňuje na jejich osud.
350 milionů pacientů
Je známo již asi 7 000 takových vzácných malátností - a celkem se z několika postižených stane celá armáda nemocných lidí. „Postiženo je odhadem 350 milionů lidí, což je po Číňanech a Indech třetí největší skupina na světě,“ vysvětluje v rozhovoru pro prof. Manfred Stuhrmann z hannoverské lékařské fakulty. Lidský genetik je koordinátorem mezinárodní sítě Orphanet Germany, která poskytuje informace o vzácných onemocněních a nabízí služby lékařům a pacientům. Spolu s pacientským portálem „Allianz Chronic Rare Disease“ (ACHSE e.V.) organizuje síť kampaně ke Dni vzácných onemocnění 28. února.
Nemoci mají jen zřídka mnoho tváří: někteří z postižených, například zesnulý jazzový pianista Michel Petrucciani, trpí onemocněním sklivce, osteogenesis imperfecta. Je spojena s nesčetnými zlomeninami, zakřivením a nízkým vzrůstem. Jiní mají progerii, což je onemocnění, při kterém děti stárnou v rychlém pohybu a do pěti let se u 80letého člověka vyvinou nemoci související s věkem. Amyotrofická laterální skleróza (ALS), při které hynou nervové buňky a která nakonec končí smrtelně, patří také mezi vzácná onemocnění. Zemřel na ni německý umělec Jörg Immendorff.
Nastartujte vzácné drogy
Nedostatek terapie se týká většiny vzácných onemocnění - vzhledem k malému počtu pacientů farmaceutické společnosti dlouhodobě nevyplatily úsilí vynaložené na vývoj nových léků. Lukrativnější jsou samozřejmě potenciální blockbusterové léky, které jsou předepisovány milionkrát - na vysoký krevní tlak a cukrovku, deprese a bolest. „Tento trend se nyní obrací,“ uvádí Stuhrmann.
Protože zatímco trh s protidrogovou léčbou hlavních rozšířených nemocí se pomalu začíná pást, vývoj léků na vzácná onemocnění - takzvaná „osiřelá léčiva“ je nyní dokonce dotován státem.
Patentová ochrana takových účinných látek je velkorysejší, ale především jsou požadavky na schválení méně přísné. „U nemoci, kterou má jen 50 lidí na celém světě, nemůžete provádět dvojitě zaslepené studie se stovkami účastníků,“ říká lékař. Nový vývoj je pro pacienty požehnáním: „Šance, že bude vyvinuta účinná terapie, je dnes větší než kdy dříve.“
Vyžehlete genetické chyby
Asi 80 procent vzácných onemocnění je genetických. To umožňuje nejen opatření genové terapie, která jsou stále velmi riziková, a tudíž daleko, ale také vývoj léků na míru, které například žehlí důsledky genetických vad v metabolismu. Na trh se chystají některé nové přípravky. „To se vztahuje i na léky, které se zaměřují na velmi zvláštní, velmi vzácnou genovou mutaci,“ říká vědec.
Odysea od lékaře k lékaři
Pacienti však nemusí bojovat jen s nemocí, ale také s nepříznivými okolnostmi: „Jedním z hlavních problémů je, že stanovení správné diagnózy obvykle trvá příliš dlouho,“ uvádí Stuhrmann. Nemoci jsou tak vzácné, že je lékaři jednoduše nepoznávají. Pacienti často roky chybují od lékaře k lékaři. Změna je jedním z hlavních cílů Orphanetu.
To má často dramatické důsledky, protože včasná diagnóza by mohla pacientovi ušetřit vážné, případně nenapravitelné poškození. „U některých vzácných onemocnění již existují terapeutické možnosti,“ uvádí Stuhrmann. U některých závažných metabolických onemocnění stačí přísná dieta od dětství, která povede život do značné míry bez symptomů.
Rastrové hledání vzácných chorob
Vědec proto požaduje, aby byla na taková onemocnění upozorněna již při školení lékařů. "Studenti nemusí mít připraveno všech 7 000 nemocí, ale v praxi, kterou existují, by měli mít vzadu v mysli."
Někdy symptomy nemohou být ani odborníky přiřazeny ke známé nemoci. V USA jsou takové záhadné případy odkázány na Program nediagnostikovaných nemocí v areálu amerického Národního institutu zdraví. Tým odborníků se tam snaží vystopovat nevysvětlitelné příznaky. Někdy je objevena zcela nová vzácná nemoc. Skutečnost, že existuje také účinná léčba, je však spíše výjimkou.
Pro tisíce známých vzácných onemocnění existují první počítačové programy, které automaticky vyhledávají pacientská data v ordinacích po skrytých známkách vzácných chorob. Diagnózu nelze ani tímto plně automatizovat, ale programy by mohly přinést alespoň počáteční podezření.
Druhou překážkou optimální péče je, že kandidáti jsou poté odesláni správnému lékaři. „Důležitým opatřením by bylo zřízení příslušných odborných center,“ říká Stuhrmann. Některé z nich již existují. V celonárodních sítích by tam mohla být stanovena správná diagnóza a pacient poté odeslán příslušnému specialistovi. Hannoveran ví: „I převratné terapie jsou k ničemu, pokud se nedostanou k pacientovi.“
|
Dodatečné informace: Orphanet: Portál pro vzácná onemocnění a osiřelá léčiva, Web: www.orpha.net ACHSE e.V.: Alliance of Chronic Rare Disease; Web: www.achse-online.de |
