Hirschsprungova nemoc

Astrid Leitner studovala veterinární medicínu ve Vídni. Po deseti letech ve veterinární praxi a narození dcery přešla - spíše náhodou - na lékařskou žurnalistiku. Rychle se ukázalo, že její zájem o lékařská témata a láska k psaní pro ni byly ideální kombinací. Astrid Leitner žije s dcerou, psem a kočkou ve Vídni a Horním Rakousku.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Hirschsprungova choroba je vrozené onemocnění, při kterém v poslední části tlustého střeva chybí nervové buňky. Postižení lidé často trpí trvalou zácpou až střevní obstrukcí od narození. Ve většině případů je nezbytná operace. Přečtěte si zde vše, co potřebujete vědět o prognóze, příznacích a léčbě „vrozeného megakolonku“!

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. Q43

Stručné shrnutí

Co je Hirschsprungova choroba?: Vrozená malformace nejnižší části tlustého střeva
Prognóza: Při včasné léčbě a pravidelných kontrolách je prognóza dobrá.
Příznaky: nevolnost, zvracení, nadýmání, opožděný nebo chybějící průchod první stolice u novorozence („Kindspech“), zácpa, neprůchodnost střev, bolest břicha
Příčiny: Nedostatek nervových buněk v poslední části tlustého střeva
Rizikové faktory: trizomie 21 (nebo jiné vzácné chromozomální defekty), genetická predispozice
Diagnostika: Typické příznaky, fyzikální vyšetření, rentgen, ultrazvuk, měření tlaku v konečníku, biopsie, genetické vyšetření
Léčba: Ve většině případů je nutná operace.
Prevence: Hirschsprungova choroba je vrozené onemocnění, prevence není možná.

Co je Hirschsprungova choroba?

Hirschsprungova choroba (MH), také známá jako vrozený megakolon, je vrozená vada, která postihuje poslední část tlustého střeva a vnitřní svěrač v konečníku. V těchto bodech chybí nervové buňky, které normálně kontrolují střevní svaly. Střevní svaly zajišťují transport střevního obsahu dále směrem ke konečníku. K tomu se svaly vlnovitě stahují a tím posouvají střevní obsah dále. Lékaři tomuto procesu říkají peristaltika.

U pacientů s MH je peristaltika narušena kvůli nedostatku nervových buněk. Místo, kde chybí nervy, je trvale zúžené (funkční stenóza). Podle toho, jak velký je postižený úsek střeva, není obsah střeva transportován dále nebo jen ve velmi malých množstvích.

Stolice se stále více hromadí před zúženým bodem a rozšiřuje část střeva před ním. Tato velká expanze tlustého střeva je také známá jako megakolon. Protože se jedná o vrozené onemocnění, lékaři také hovoří o „vrozeném megakolon“ nebo „megakolonové vrozenosti“. Název Hirschsprungova choroba pochází od pediatra Haralda Hirschsprunga, který tuto nemoc poprvé popsal v roce 1888.

Pokud se střevo úplně nevyprázdní, hromadí se stále více stolice. V natažené stolici naplněné stolicí se může vyvinout zánět (enterokolitida), v nejhorším případě střevní obstrukce. Pokud se neléčí, vede to nakonec k otravě krve (sepse) nebo k život ohrožujícímu bakteriálnímu přerůstání tlustého střeva (toxický megakolon).

Jak dlouho je postižená část střeva v Hirschsprungově chorobě, se u jednotlivých pacientů liší. Je však typické, že nedostatek nervových buněk začíná vždy v konečníku a rozšiřuje se ve střevě do různých stupňů směrem nahoru. Vzhledem k tomu, že je postižen i konečník, chybí vnitřnímu svěrači schopnost relaxace, což ještě více ztěžuje jeho vyprazdňování. Nefunkční kousek střeva je také označován jako segment bez nervových buněk (aganglionický), proto lékaři také hovoří o aganglionóze.

frekvence

Hirschsprungova nemoc patří mezi vzácná onemocnění. Ročně se s ním narodí přibližně jedno z 5 000 dětí. Chlapci mají asi čtyřikrát větší pravděpodobnost, že budou postiženi, než dívky.

Úvodní text (upoutávka): Hirschsprungova choroba je vrozené onemocnění, při kterém v poslední části tlustého střeva chybí nervové buňky. Postižení lidé často trpí trvalou zácpou až střevní obstrukcí od narození. Ve většině případů je nezbytná operace. Přečtěte si zde vše, co potřebujete vědět o prognóze, příznacích a léčbě „vrozeného megakolonku“!

Jaká je délka života pacientů s MH?

Pokud je Hirschsprungova choroba léčena včas, prognóza je dobrá a délka života není omezena. Nemoc však vyžaduje dlouhodobou následnou péči a doživotní pravidelné kontroly-i po úspěšné operaci. Ve většině případů může operace zcela obnovit funkci střev.

Příznaky

Příznaky, které se vyskytují, závisí na velikosti postižené části střeva a na tom, kolik nervových buněk chybí. Ve většině případů se typické příznaky objevují v prvních dnech života.

Typickými příznaky u kojenců jsou:

Meconium („Kindspech“) je úplně první stolička u novorozence. Nejde o klasický pohyb střev, ale o nahromadění buněk kůže a sliznic, trávicích šťáv a spolknuté plodové vody. Mekonium je typicky zeleno-černé, bez zápachu a vylučuje se během prvních dvou dnů života.

Pokud mekonia nezmizí ani po druhém dni, může se jednat o Hirschsprungovu chorobu. U novorozenců může znatelně silné a roztažené břicho také indikovat MH.

Typickými příznaky u dětí jsou:

Pokud je zasažen pouze krátký úsek střeva, rodiče nemusí okamžitě zaznamenat malformaci. Změněné pohyby střev jsou často patrné až po období kojení. Důvod: Dokud jsou děti kojeny, je jejich stolice poměrně tenká, a proto se snáze přepravují. Zúžení střeva není někdy patrné. Problémy nastávají pouze při výměně jídla. Postižené děti mohou vyvinout následující příznaky a stavy:

Tvrdá nebo pastovitá, těstovitá (pastovitá) stolice, ojediněle také tekutá
Konstantní zácpa, pohyby střev pouze každé dva až tři dny
Evakuace stolice je možná pouze pomocí pomůcek (klystýr, vložení prstů nebo teploměr)
Stolice velmi špatně voní
bolest břicha
Zvracení
Odmítnutí jíst
Špatný celkový stav

Příčiny a rizikové faktory

Příčinou Hirschsprungovy choroby je, že v tlustém střevě chybí nervové buňky. Střevní obsah se do postižených oblastí transportuje sotva nebo již není a hromadí se. Podle toho, kolik nervových buněk chybí, jsou postiženy různě dlouhé úseky tlustého střeva.

příčiny

Důvodem nedostatku nervových buněk je narušený embryonální vývoj mezi čtvrtým a dvanáctým týdnem těhotenství. Jak k tomu došlo, není zcela jasné. Lékaři předpokládají, že hraje roli několik faktorů:

Genetické příčiny: Hirschsprungova choroba je onemocnění, které se vyskytuje v rodinách. Riziko mít dítě s MH po dalším dítěti se stejnou nemocí je čtyři procenta. V zásadě platí, že čím déle je kus střeva bez nervových buněk, tím vyšší je riziko přenosu malformace na jeho potomstvo.
Snížený průtok krve do embrya
Virové infekce v děloze
Porucha zrání

Rizikové faktory

Hirschsprungova choroba se většinou vyskytuje jako nezávislé onemocnění. Děti narozené s trizomií 21 („Downův syndrom“) však mají zvýšené riziko Hirschsprungovy choroby: Asi jedna třetina pacientů s MH je spojena s trizomií 21 nebo jinými genetickými chorobami, jako je Undineův syndrom, Shah Waardenburgův syndrom nebo Mowat Wilsonův syndrom .

diagnóza

Ve většině případů se první příznaky objevují již v kojeneckém věku. Při podezření na MH je pediatr prvním kontaktním místem. Anamnéza a typické příznaky dávají první náznaky Hirschsprungovy choroby. Dětský lékař potvrdí diagnózu dalšími vyšetřeními:

Fyzikální vyšetření: Lékař nejprve nahmatá žaludek a věnuje pozornost typickým změnám, jako je nafouklý žaludek nebo hmatatelné tvrdé kuličky stolice. Poté provede „digito-rektální“ vyšetření: prstem prozkoumá konečník a konečník. Úzký konečník, který neobsahuje stolici, může být známkou Hirschsprungovy choroby. Zřetelně slyšitelné zvuky střev také naznačují onemocnění střev.

Ultrazvukové vyšetření: Vyšetření břicha pomocí ultrazvuku umožňuje lékaři zjistit rozšíření nebo silné naplnění střeva stolicí. Může také vidět, zda se střevo pohybuje (střevní peristaltika).

Rentgenové vyšetření tlustého střeva (rentgen tlustého střeva): Aby lékař zjistil, zda je střevo v určité oblasti zúžené, vstříkne do střeva tenkou trubičkou kontrastní látku. Pokud se na rentgenu objeví zúžení ve tvaru trychtýře, je to známka Hirschsprungovy choroby.

Odstranění tkáně ze střevní stěny (biopsie): Od šestého týdne života je možná kolonoskopie se současným odstraněním tkáně (biopsie). K tomu lékař odebere vzorek tkáně ze střevní stěny a pomocí mikroskopu a speciálních testů vyšetří, zda jsou přítomny nervové buňky. Diagnóza se stanoví, když ve střevní stěně nejsou žádné (nebo příliš málo) nervových buněk.

Měření rektálního tlaku (rektální manometrie): Při tomto vyšetření lékař kontroluje, zda nedochází k peristaltice a zda fungují dva anusové svěrače. V případě MH se střevní stěna stahuje jako křeč, svaly svěrače jsou těsně uzavřeny. Důležité: Rektální manometrie má pro kojence a děti pouze omezený význam, protože tato vyšetřovací metoda vyžaduje spolupráci pacienta.

Molekulárně genetická diagnostika: Asi třetina pacientů s MH je současně postižena trizomií 21 (nebo jinými vzácnými chromozomálními vadami). Ty lze určit pomocí molekulárně genetických metod (krevní testy), nikoli však pomocí genetických změn, které spouští MH. K dnešnímu dni tyto ještě nebyly plně prozkoumány.

léčba

Ve většině případů Hirschsprungovy choroby je nutná operace. Provádění postupu závisí především na celkovém stavu pacienta.

Okamžitý chirurgický zákrok, pokud je celkový stav dobrý

Pacienti s MH jsou obvykle brzy operováni, aby nedošlo ke komplikacím, jako je střevní obstrukce. Během operace chirurg odstraní postižený úsek střeva a tím i zúžení, takže jsou opět možné normální pohyby střev. Chirurg provádí zákrok buď řitním otvorem, nebo břišní dutinou.

Překlenovací opatření až k provozu, pokud je celkový stav špatný

Pokud je celkový stav špatný (slabé novorozené dítě) nebo pokud již došlo ke komplikacím, jako je otrava krve (sepse), může být nutné před operací chvíli počkat. V těchto případech lékař pravidelně vyjímá stolici až do operace vypláchnutím střeva (klystýru) nebo rozšířením střevní části speciálními nástroji.

Někdy je nutné před vlastní operací dočasně vytvořit umělý konečník (stomii).

Po operaci

Trvá několik týdnů, než se chirurgická rána ve střevě zahojí a tlusté střevo opět normálně funguje. Během této doby musí rodiče postižených dětí dodržovat následující body:

Časté vyprazdňování: Mnoho dětí má po operaci velmi časté (pětkrát až třicetkrát) a tenké střevo. Kůže na to může reagovat velmi citlivě. Aby spodní část nebolí, je vhodné se o pokožku obzvlášť dobře starat (zejména v oblasti plen).
Léky: V prvních týdnech po operaci dostávají děti léky, které ovlivňují konzistenci stolice. Je důležité, aby postižené děti užívaly léky pravidelně.
Prevence jizev: Po operaci je nutné rozšířit chirurgické místo ve střevě, aby místo nezjizvovalo a tím se opět zúžilo. To se provádí speciálními kolíky, které táhnou tkáň.
Pokud byl vytvořen umělý konečník, bude po třech až čtyřech týdnech znovu odstraněn.