Achalasie

Dr. med. Julia Schwarz je nezávislá spisovatelka v lékařském oddělení

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Achalasie je vzácné chronické onemocnění jícnu. Postižení trpí hlavně nepohodlí při polykání. Dalšími typickými příznaky achalázie jsou říhání nestráveného jídla z jícnu, bolest za hrudní kostí, hubnutí a zápach z úst. Pokud se achalázie neléčí, může způsobit vážné komplikace. Přečtěte si zde vše, co potřebujete vědět o známkách, rizicích a možnostech léčby achalázie.

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. Q39K22

Achalasie: popis

Achalasie je onemocnění jícnu (jícnu), které lidem ztěžuje polykání. Při polykání jsou kontrakční pohyby jícnu normálně přesně synchronizovány s časem, kdy se otevírá sval dolního svěrače: pohyby jícnu podobné vlnám „La Ola“ nesou potravní dužinu jícnem. Na dolním konci se svěrač uvolní přesně ve správný čas a jídlo se může dostat do žaludku. U achalázie jsou jednak kontrakční pohyby (peristaltika) jícnu obecně oslabené a navíc již nejsou přesně koordinovány se svalem dolního svěrače. Sval svěrače je naopak trvale napjatý (řecká achalóza = nedostatek relaxace), takže se již nemůže dostatečně rozpínat.

V důsledku toho již není dužina jídla normálně transportována jícnem kvůli narušené peristaltice. Navíc se hromadí před trvale napjatým dolním jícnovým svěračem, což způsobuje typické příznaky achalázie. Patří sem zejména potíže s polykáním pevné stravy (dysfagie) a udušení nestrávených částic potravy z jícnu do orofaryngu.

Achalasie: koho se to týká?

Achalasie je vzácná. Každý rok přibližně jeden ze 100 000 lidí dostane achalázii. Postižena je většina lidí ve středním věku, tj. Mezi 30 a 50 lety. Někdy však onemocní i děti, mladiství nebo staří lidé. Pokud se achalázie objeví v dětství, často za to může genetická příčina, jako je takzvaný triple A syndrom.

Rozlišování mezi primární a sekundární achalázií

Lékaři rozlišují primární a sekundární achalázii. Primární achalázie je nejběžnějším typem. Lékaři tomu říkají primární achalázie, když příčinu achalázie nelze jasně identifikovat. Jak se primární achalázie vyvíjí, je stále nejasné. U vzácnější sekundární achalázie však existují jasné příčiny, jako je rakovina jícnu nebo Chagasova choroba. Tato onemocnění poškozují nervové trakty v oblasti jícnu, takže je narušena normální funkce jícnových kontrakcí a jícnového svěrače. Pro sekundární achalázii je typické, že potíže s polykáním se zvyšují mnohem rychleji než u primární achalázie. Starší lidé jsou častěji postiženi sekundární achalázií.

Achalasie: příznaky

Typickými příznaky achalázie jsou potíže s polykáním (dysfagie) a říhání nestráveného jídla (regurgitace). Existují také další stížnosti, jako je bolest za hrudní kostí, ztráta hmotnosti a špatný dech.

Příznaky achalasie - obtížné polykání

Zpočátku jsou příznaky obvykle mírné a vyskytují se jen sporadicky. V počátečních stádiích onemocnění mají pacienti problémy pouze s polykáním pevné stravy. Při polykání mají pocit, že jim jídlo uvízlo v krku a podle toho pijí. Zvýšení množství vypité vody znamená, že se jídlo dostane lépe do žaludku. Někteří trpící navíc cítí pocit tlaku v oblasti hrudníku za hrudní kostí. V pokročilém stádiu onemocnění již nelze tekutiny polykat nebo jen s obtížemi. Pro postižené to představuje značné problémy. Porucha polykání je na jedné straně emočně velmi stresující, na druhé straně postižení hodně ztrácejí na váze, což výrazně snižuje jejich fyzickou výkonnost.

Příznaky achalasie - říhání nestrávených částic jídla

V pokročilém stádiu vede achalasie k nežádoucímu říhání. Nestrávené jídlo často zůstává z jícnu zpět do úst. K spontánní regurgitaci nestrávených zbytků potravy dochází zvláště často, když pacient leží a gravitační účinek již nepůsobí jako „brzda“.

Někteří pacienti se cítí velmi nafouklí a také zvrací. Nemocnému chybí v ústech hořká chuť typická pro refluxní chorobu, protože jídlo v achalázii ještě nepřišlo do styku se žaludeční kyselinou. Vzhledem k tomu, že dolní svěrač jícnu je při achalázii trvale napjatý, postižení nemají žádné nebo jen velmi zřídka pálení žáhy.

Mnoho pacientů se dusí nestráveným jídlem, když se dostane do průdušnice (aspirace). K tomu dochází zejména v noci, když pacienti leží. Reflux jídla může v noci vést k záchvatům kašle. Částice potravy v průdušce a průduškách (aspirace) mohou navíc způsobit zápal plic.

Více symptomů achalázie

S výraznou achalázií postižené hodně ztrácejí na váze. Při primární achalázii tělesná hmotnost během měsíců nebo let pomalu klesá a obvykle je maximálně deset procent původní tělesné hmotnosti. U sekundární achalázie může být hubnutí výraznější a také postupovat v mnohem kratším časovém období.

Někteří pacienti mají kvůli achalázii také silnou bolest za hrudní kostí (retrosternální bolest), ke které dochází zejména při polykání. Pokud se pozornost zaměřuje na velmi výraznou bolest v achalázii, lékaři to někdy také označují jako „hypermotilní achalázie“.

Protože se potravní dužina hromadí před trvale napjatým dolním jícnovým svěračem, zůstává potrava v jícnu. Ty jsou kolonizovány a rozkládány bakteriemi. V důsledku toho mohou postižení trpět výrazným zápachem z úst (foetor ex ore, halitóza).

Achalasie: příčiny a rizikové faktory

Polykání je komplikovaný, jemně vyladěný proces, který vyžaduje přesně načasovanou kontrolu svalů jícnu nervovými impulsy. Pokud tato kontrola selže, je narušena peristaltika jícnu a dolní jícnový svěrač se již neuvolňuje.

Příčiny primární achalázie nejsou dosud zcela objasněny. Existují důkazy, že achalázie je způsobena destrukcí určitých nervových traktů a nervových center (gangliových buněk) v jícnu. Zvláště postižený je takzvaný myenterický plexus (Auerbach plexus). Jedná se o jemnou síť nervů ve svalové stěně jícnu, žaludku a střev.

Jak dojde k destrukci nervových buněk v primární achalázii, zatím není známo. Vědci například považují za možné příčiny infekci nebo autoimunitní onemocnění. V případě sekundární achalázie má věda naopak konkrétnější představu, proč nervové buňky odumírají: Typickými příčinami sekundární achalázie jsou rakovina jícnu (zejména rakovina srdce) a Chagasova choroba. U obou nemocí dochází k poškození nervových buněk ve stěně jícnu. Chagasova choroba je parazitické onemocnění přenášené štěnicemi, které se vyskytuje hlavně ve Střední a Jižní Americe a pravděpodobně sehraje roli ve vývoji achalázie v Německu pouze ve vzácných případech.

Achalasie se ve vzácných případech také dědí

Pokud jsou děti a mladiství již postiženi achalázií, často za to může genetická příčina. Achalasie je například jedním z hlavních příznaků syndromu trojitého A (syndrom AAA). Onemocnění se dědí autozomálně recesivním způsobem a kromě achalázie zahrnuje další příznaky, jako je nedostatečnost nadledvin a neschopnost vytvářet slzy (alacremia). Achalasie je také často pozorována u Downova syndromu (trizomie 21). Trpí jím asi dvě procenta lidí s Downovým syndromem. Kromě toho jsou s achalázií spojena vzácná genetická onemocnění, jako je rodinná viscerální neuropatie a syndrom achalasie-mikrocefalie.

Achalasie: vyšetření a diagnostika

Správným kontaktem pro podezření na achalázii je váš praktický lékař nebo specialista na vnitřní lékařství a gastroenterologii. S podrobným popisem vašich stížností poskytujete lékaři cenné informace o vašem aktuálním zdravotním stavu (anamnéza). Ošetřující lékař by vám mohl položit následující otázky:

• Máte potíže s polykáním, například máte pocit, že vám jídlo uvízlo v krku?
• Zlepšuje se tento pocit, když pijete tekutiny?
• Musíte občas vyhrabat nestrávené zbytky jídla?
• Bolí vás to při polykání?
• Zhubli jste?
• Všimli jste si zápachu z úst?

Lékař poté vyšetří zejména vaše břicho a horní část těla a zazáří do úst a hrdla, aby mohl určit případné změny. Bude také cítit vaše hrdlo. Dokáže například určit zvětšené lymfatické uzliny na krku (indikující zánět nebo nádor) a nahmatat štítnou žlázu. Aby bylo možné achalázii s jistotou diagnostikovat, jsou obvykle nutná další vyšetření.

Doplňující vyšetření při podezření na achalázii

Achalázii lze často diagnostikovat podle typických symptomů v kombinaci se zobrazovacími testy, jako je jícen a takzvaná kaše z polykání. V případě potřeby lze funkci jícnového svěrače zkontrolovat také jícnovou manometrií.

Jícen a gastroskopie (ezofagoskopie a gastroskopie)

Strukturu sliznic v jícnu a žaludku lze posoudit pomocí odrazu přes endoskop. Reflexe navíc slouží k vyloučení dalších onemocnění jícnu a žaludku jako jsou záněty, jizvy nebo rakovina. Pacient nesmí šest hodin před vyšetřením nic jíst ani pít, aby měl lékař během vyšetření jasný výhled na sliznice. Normálně je pak jícen zcela volný, ale při achalázii často zůstávají zbytky v jícnu. Pokud je podezření na achalázii, vždy by měl být během endoskopického vyšetření odebrán vzorek tkáně, aby se vyloučil maligní nádor.

Vyšetření polykání jícnu

Takzvaná jícnová vlaštovka je metoda zobrazení aktu spolknutí pomocí rentgenového přístroje a kontrastní látky. Pacient spolkne kaši obohacenou kontrastní látkou (obvykle síran barnatý). Při polykání se pacientovi provádí rentgenové vyšetření hrdla a hrudníku. Pokud je přítomna achalázie, rentgen často ukazuje přechod mezi jícnem a vchodem do žaludku ve tvaru sklenice na šampaňské. Vstup do žaludku je ztenčen ve tvaru stonku, zatímco jícen před ním je rozšířen ve tvaru trychtýře. Tento tvar sklenice na šampaňské vzniká, protože se dužina jídla hromadí před zúžením dolního jícnového svěrače a tím se jícen před zúžením v průběhu času rozšiřuje.

Měření tlaku v jícnu (manometrie jícnu)

Pomocí měření tlaku jícnu (manometrie) lze určit peristaltické pohyby jícnu a funkci jícnového svěrače. Za tímto účelem je pokročilá sonda s několika měřicími kanály žaludečního vývodu a během procesu polykání je určen tlak v různých bodech jícnu. Při achalázii jsou normální kontrakční pohyby jícnu nekoordinované a oslabené a dolní jícnový svěrač neustále vyvíjí příliš velký tlak na sondu, protože se neuvolňuje.

Achalasie: léčba

Léčba achalasie je nutná, pokud porucha způsobuje nepohodlí. Existuje několik možností, jak zmírnit příznaky achalázie. Pomocí léků nebo speciálních intervencí lze obvykle dosáhnout zlepšení symptomů. Cílem terapie je snížit zvýšený tlak v dolním jícnovém svěrači. Úplné vyléčení je však sotva možné, protože jakmile se poškozené nervové buňky regenerují jen v omezené míře.

Drogy z achalasie

Léková terapie pomáhá jen asi deseti procentům pacientů. Účinná látka nifedipin - původně lék používaný k léčbě vysokého krevního tlaku - uvolňuje jícnový svěrač. Skupina účinných látek dusičnanů má podobný účinek. Lék se užívá asi 30 minut před konzumací jídla. Dolní jícnový svěrač se tedy včas uvolní a potrava se může snáze dostat do žaludku. Při dlouhodobé léčbě se však léky stávají méně účinnými a jsou nutné další postupy.

Achalasie - speciální intervence

Zúžený přechod mezi jícnem a žaludkem lze rozšířit pomocí různých metod. Z nich je metoda první volby dilatace balónu. Výjimkou jsou mladí pacienti s achalázií, pro které je operace obvykle rozumnější.

Často se také provádí injekce botulotoxinu přímo do dolního jícnového svěrače. Chirurgické natažení spojení mezi jícnem a žaludkem se provádí pouze v několika případech.

Expanze balónu (dilatace balónu)

Zúžení křižovatky mezi jícnem a žaludkem lze natáhnout pomocí balónku. Dilataci balónku lze provést během gastroskopie, není tedy nutná žádná operace. Lékař tlačí tenkou trubičku přes ústa do jícnu až do zúžení (stenózy) u vstupu do žaludku. Tam se nafoukne malý balónek na konci tuby. To natahuje stenózu, což vede ke zlepšení symptomů u 60 procent postižených. Ve vzácných případech (kolem pěti procent) mohou komplikace během procedury roztrhnout jícen nebo vchod do žaludku. Pokud do rány proniknou bakterie, může to způsobit ezofagitidu. Kromě toho se dilatace balónku musí po několika letech opakovat přibližně v polovině případů.

Botoxová injekce

Injekci zředěného botulotoxinu (Botox) do zúženého svěrače jícnu lze provést také během gastroskopie. Většina lidí zná Botox jako nerv ochromující jed z kosmetické medicíny. V jícnovém svěrači blokuje nervové trakty, což způsobuje uvolnění svěrače. Tento typ terapie achalázie zlepšuje příznaky u 90 procent postižených. Příznaky achalázie se však u mnoha pacientů opakují již po několika měsících. Dosud není k dispozici dostatek dlouhodobých studií, které by dokázaly spolehlivě posoudit hodnotu této formy léčby achalázie.

Chirurgie (myotomie)

Pokud pacientovi nelze poskytnout dostatečnou pomoc s výše uvedenými opatřeními, mohl by být použit také chirurgický zákrok. To je zvláště užitečné pro mladé pacienty, protože dilatace balónků je v této věkové skupině často špatná.

Při myotomii je přerušen dolní prstencový jícnový svěrač. Vzhledem k tomu, že v tomto procesu nesmí dojít k poranění sliznice, může k tomuto přerušení svalu dojít pouze přístupovou cestou zvenčí jícnu. Chirurg nejčastěji volí přístup přes řez do hrudníku (transthorakální) nebo horní části břicha (transabdominální). Myotomie je velmi účinná metoda. Kromě přerušení jícnového svěrače se při stejné operaci provádí i operace proti refluxu. Jeho účelem je zabránit tomu, aby kyselá žaludeční šťáva stékala zpět do jícnu.

Achalasie: průběh a prognóza onemocnění

Achalasie je chronické onemocnění, které se bohužel spontánně nehojí. Polykací obtíže typické pro achalázii se obvykle zvyšují v průběhu let nebo dokonce desetiletí. Pomocí různých možností léčby lze však příznaky obvykle dostatečně zmírnit.

Komplikace achalasie

Pokud se achalázie neléčí, může vést k postupnému rozšiřování (dilataci) jícnu. V extrémních případech se tvoří takzvaný megaesophagus, který už není schopen transportovat chyme z úst do žaludku. Zvýšené říhání může vyvolat zánět jícnu (ezofagitida) nebo komplikace plic (suchý kašel, chrapot a dokonce i zápal plic).

Achalasie je spojena se zvýšeným rizikem rakoviny jícnu (rakovina jícnu). Riziko vzniku maligního nádoru jícnu u pacientů s achalázií je 30krát vyšší než u zdravých lidí. To je způsobeno skutečností, že při neustálém stresu a podráždění sliznice jícnu se musí neustále vytvářet nové buňky k opravě sliznice jícnu. Zvýšená rychlost buněčného dělení znamená zvýšené riziko buněčné degenerace. Pacienti s achalázií by proto měli být pravidelně vyšetřováni i po úspěšné léčbě.

Tagy:  tcm paliativní medicína zdravé nohy