Preimplantační diagnostika

Nicole Wendler má doktorát z biologie v oboru onkologie a imunologie. Jako lékařská redaktorka, spisovatelka a korektorka pracuje pro různá nakladatelství, pro něž jednoduchým, stručným a logickým způsobem představuje složité a rozsáhlé lékařské problémy.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Preimplantační diagnostiku (PGD) používají lékaři k hledání závažných genetických onemocnění v uměle oplodněných vaječných buňkách. Pokud najdou to, co hledají, vaječná buňka není ani vložena do dělohy.Zde se dozvíte, jak PGD funguje, které páry jej mohou využívat a výhody a nevýhody preimplantační diagnostiky.

Preimplantační diagnostika - definice: Co je to PGD?

Preimplantační diagnostika je genetická testovací metoda. Reprodukční medicína to dělá ve velmi rané fázi vývoje na genomu uměle vytvořeného embrya.

PGD se používá k identifikaci závažných dědičných chorob nebo genetických chorob a poškození chromozomů, které by mimo jiné bránily úspěšnému rozvoji buněk. Diagnóza probíhá mimo tělo matky, a to ještě před (pre) vložením (implantováním) embrya do dělohy. V angličtině se používá termín „preimplantační genetická diagnostika“ (PGD).

PGD lze použít, pokud existuje podezření na ...

... závažné monogenní dědičné onemocnění (mutace na genu)
... chromozomální porucha: strukturální (translokace) nebo numerická (screening aneuploidie: mono-, nulová nebo trizomie)
... závažná dědičná nemoc spojená se sexem

Preimplantační diagnostika v Německu

PGD je ve skutečnosti v Německu zakázáno. Teprve od roku 2011 existuje zákon, který umožňuje předimplementační diagnostiku v Německu za velmi specifických podmínek a požadavků.

Například preimplantační diagnostika je schválena pouze tehdy, pokud se v rodině vyskytují závažná dědičná onemocnění a závažné poškození je považováno za pravděpodobné. I když již máte dítě s dědičnou nemocí, v minulosti jste utrpěli smrt nebo potrat nebo máte poruchu plodnosti, jste jedním z vysoce rizikových párů, které mají nárok na předimplantační diagnostiku.

Která dědičná nemoc je považována za závažnou, není zákonem pevně upraveno. Etická komise příslušného federálního státu určuje, pro který jednotlivý případ je předimplantační diagnostika skutečně možná. Rozhodující je očekávaný, zvláště závažný klinický obraz, téměř žádné / žádné možnosti terapie nebo krátká délka života. Každý jednotlivý případ se však rozhoduje individuálně. Obecný seznam nemocí s PGD proto - a také z etických důvodů - není možný.

Požadavky na předimplantační diagnostiku:

Žádost a schválení etické komise
lékařské / lidské genetické a psychologické poradenství
Implementace ve specializovaném certifikovaném centru

PGD nesmí být v Německu používáno pro takzvané „sourozenecké sourozence“. Jinak je tomu například ve Velké Británii. Tam mohou lékaři použít předimplantační diagnostiku k výběru geneticky odpovídajících embryí, která mohou později pomoci staršímu, nemocnému sourozenci s darováním pupečníkové krve nebo kostní dřeně.

Jak PGD funguje?

Před zahájením preimplantační diagnostiky na embryu musí lidští genetici vyvinout vlastní postup genetického testu pro každý pár. K tomu jsou nutné vzorky krve a DNA od muže a ženy a případně od stávajících dětí páru.

Může trvat až šest měsíců, než budou speciální testovací systémy pro vaši rodinu připraveny. Teprve poté začíná hormonální stimulace, následuje odběr vajíček a umělé oplodnění pomocí oplodnění in vitro (IVF) nebo intracytoplazmatické injekce spermatu (ICSI). Pokud je umělé oplodnění úspěšné, lékař může odebrat embryonální buňku pro preimplantační diagnostiku. V závislosti na tom, kdy k tomu dojde, se rozlišuje mezi blastomerovou a blastovou cystou a diagnostikou polárního těla.

Blastomerová biopsie

Po čtyřech dnech v Petriho misce se oplodněná vajíčková buňka dostala do takzvaného osmičlánkového stádia. Těchto osm buněk (blastomerů) jsou toti / všemocné buňky. To znamená, že v zásadě by každá z těchto buněk mohla vyvinout vlastní embryo. Podle zákona o ochraně embryí je tato raná biopsie pro PGD v Německu zakázána - ale používá se v jiných zemích.

Blastocystová biopsie

Od pátého dne po umělém oplodnění oplodněná vaječná buňka dosáhne stádia blastocysty. Embryo se nyní skládá z pluripotentních buněk, což znamená, že se tyto buňky mohou stále vyvíjet do různých typů tkání, ale již nemohou samy produkovat kompletní embryo.

Buňky blastocysty jsou uspořádány ve vnější a vnitřní buněčné vrstvě. Jeden nebo dva kusy vnějších buněk (trofoblasty) jsou odebrány pro preimplantační diagnostiku.

Navzdory vylepšenému kultivačnímu médiu dosáhne fáze blastocysty pouze asi 50 procent uměle oplodněných vaječných buněk.

Polární vyšetření těla

Ve skutečnosti je tato metoda, která má zlepšit úspěšnost IVF, více součástí preferenční diagnostiky než diagnostiky před implantací:

Krátce poté, co sperma proniklo do skořápky vaječných buněk, vaječná buňka při rozdělení do dospělosti vytvoří dvě takzvaná polární těla. Později již nejsou potřeba a zemřou.

Přesně řečeno, protože vajíčka a spermie se v době polárních těl ještě nespojily, k oplodnění ještě nedošlo. S odstraněním polárních těl obchází diagnostika polárních těl zákon o ochraně embryí a nevyžaduje schválení etické komise.

V nejlepším případě jsou pro vyšetření odstraněna obě polární těla. Jejich genetický materiál umožňuje vyvodit nepřímé závěry o genetické výbavě vaječné buňky. Diagnostika polárního těla proto může určit pouze dědičná onemocnění u žen a také genetické poruchy, genetické vady a strukturální chromozomální poruchy vaječné buňky (např. Distribuce chromozomů 13, 16, 18, 21 a 22). Určení pohlaví nebo analýza mužského genetického materiálu není možná.

Preimplantační diagnostika: Postup pro genetické vyšetření

Pro předimplantační diagnostiku musí být genetická informace (DNA) odebrána z jádra embryonálních buněk a vyšetřena. K identifikaci změn v chromozomech a genech lze použít následující techniky:

Polymerázová řetězová reakce (PCR): duplikace jednotlivých genů / genových segmentů
Fluorescenční hybridizace in situ (FISH): Značení několika vybraných genů chromozomu
Srovnávací genomová hybridizace (CGH): srovnání vzoru / počtu všech chromozomů

PGD: Klady a zápory

Odpůrci a příznivci již roky diskutují o výhodách a nevýhodách a také o etických obavách při používání preimplantační diagnostiky.

Za PID

Naplnění touhy po dětech u rizikových párů
Preimplantační diagnostika je fyzicky a psychicky méně stresující než potrat u vážně poškozeného embrya / plodu.
Preimplantační diagnostika zůstává u vysoce rizikových párů dobře kontrolovanou výjimkou (jak to upravuje zákon).

Proti PID

Umělé oplodnění je naprosto nezbytné, se všemi souvisejícími riziky
PGD má vysokou chybovost: třídění potenciálně zdravých embryí, nutná další pečlivá prenatální diagnostika (např. Amniocentéza)
Velká etická odpovědnost: Které nemoci jsou závažné (život, který stojí za to žít vs. život nehodný života)? Riziko zneužití a první krok k „návrhářskému dítěti“
Diskriminace osob se zdravotním postižením

PGD: Rizika a komplikace

Páry, které chtějí využít preimplantační diagnostiku, musí podstoupit umělé oplodnění (IVF, ICSI). To znamená hormonální stimulaci ženy, získání vajíčka, zpracování spermií a implantaci oplodněné vaječné buňky vyšetřené PGD a shledanou dobrou. Každý krok je fyzicky náročný. Zvláště hormonální stimulace skrývá rizika. Může to mít za následek syndrom ovariální hyperstimulace (OHSS), který v nejhorším případě může být život ohrožující.

Pravděpodobnost otěhotnění po umělém oplodnění je také nižší než u přirozeného početí. Pokud nastalo těhotenství, párům se přesto doporučuje podstoupit pečlivou prenatální diagnostiku (ultrazvuk, vyšetření plodové vody, punkci pupečníku) vzhledem k relativně vysoké chybovosti v předimplantační diagnostice se všemi souvisejícími riziky a důsledky.

Tagy: kůže alkoholové drogy vlasy