Myelofibróza

Astrid Leitner studovala veterinární medicínu ve Vídni. Po deseti letech ve veterinární praxi a narození dcery přešla - spíše náhodou - na lékařskou žurnalistiku. Rychle se ukázalo, že její zájem o lékařská témata a láska k psaní pro ni byly ideální kombinací. Astrid Leitner žije s dcerou, psem a kočkou ve Vídni a Horním Rakousku.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Myelofibróza je chronické onemocnění kostní dřeně ze skupiny „myeloproliferativních neoplazií“. Kostní dřeň lidí postupem času ztrácí schopnost vytvářet krvinky. Zde si přečtěte, jak nemoc postupuje, které příznaky naznačují myelofibrózu a jak se léčí!

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. D47

Stručné shrnutí

• Co je myelofibróza? Myelofibróza je chronické a progresivní onemocnění, při kterém se kostní dřeň mění v pojivovou tkáň, a tím ztrácí schopnost produkovat krvinky.
• Průběh onemocnění a prognóza: Průběh onemocnění se liší od člověka k člověku. Nemoc lze vyléčit pouze ve výjimečných případech, ale často je pomalá.
• Léčba: Léčba je zaměřena na zmírnění symptomů a zlepšení kvality života. Watch & Wait (čekání a pravidelné kontroly u lékaře), medikace (cílená terapie takzvanými inhibitory JAK2), ozařování nebo odstranění sleziny, transplantace kmenových buněk
• Příčiny: Myelofibróza je způsobena genovými změnami v krvetvorných buňkách kostní dřeně. Jak se to stane, je do značné míry neznámé.
• Rizikové faktory: Neexistují žádné rizikové faktory, které by zvyšovaly pravděpodobnost onemocnění, ale někteří lidé mají dědičnou tendenci k rozvoji myelofibrózy.
• Příznaky: únava, dušnost, bušení srdce, sklon k opakujícím se infekcím a krevním sraženinám, krvácení do kůže a sliznic, hubnutí, bolest v horní části břicha, bolest hlavy, horečka, noční pocení
• Diagnostika: krevní testy (často náhodné výsledky!), Biopsie kostní dřeně, ultrazvuk a počítačová tomografie sleziny a jater, molekulárně genetické vyšetření
• Prevence: Nejsou možná žádná preventivní opatření

Co je myelofibróza?

Myelofibróza je chronické onemocnění, při kterém se kostní dřeň mění v pojivovou tkáň a ztrácí schopnost produkovat krvinky. Termín je odvozen z řeckého slova myelós pro kostní dřeň. Fibróza popisuje patologický nárůst pojivové tkáně v orgánech.

Další názvy myelofibrózy jsou „osteomyelofibróza“ (OMF), „chronická myeloproliferativní nemoc“ (CMPE) a „chronická idiopatická myelofibróza“ (CIMF). Tyto termíny jsou však zastaralé a v lékařských kruzích se již řadu let nepoužívají.

Jak funguje normální tvorba krve?

Kostní dřeň je nejdůležitějším krevotvorným orgánem těla. Skládá se z pojivové tkáně a kmenových buněk, které mimo jiné produkují krvinky. Nachází se hlavně v dlouhých kostech (např. V pažích a stehenních kostech), v tělech obratlů a v pánevních kostech. Funkční krvinky zrají z kmenových buněk v několika mezistupních. Patří sem červené a bílé krvinky a krevní destičky. Lékaři označují proces tvorby krvinek jako krvetvorbu.

Co se stane s myelofibrózou?

U myelofibrózy vede nesprávná funkce kmenových buněk zpočátku ke zvýšené produkci kostní dřeně a krevních buněk. Z dlouhodobého hlediska je kostní dřeň postupně nahrazována pojivovou tkání. Nakonec ztrácí schopnost vytvářet krvinky.

Aby se stále vytvářely nové krvinky, krvetvorba se přenáší do jiných orgánů (slezina, játra). Lékaři tomu říkají extramedulární (mimo kostní dřeň) tvorba krve. Na začátku je stále možné uspokojit potřebu krevních buněk. V pozdějších fázích myelofibrózy již játra a slezina nejsou schopna produkovat dostatek buněk - tvorba krvinek se zastaví.

Formy myelofibrózy

Myelofibróza patří spolu s polycythemia vera (PV) a esenciální trombocytémií (ET) do skupiny „chronických myeloproliferativních neoplazií“ (MPN). Jejich společným rysem je, že při všech nemocech se v kostní dřeni produkuje více krvinek nebo buněk pojivové tkáně.

Myelofibróza se vyskytuje ve dvou formách:

Primární myelofibróza (PMF): Primární myelofibróza se vyvíjí náhodně v průběhu života, bez předchozího onemocnění. Jedná se o nejběžnější formu myelofibrózy.

Sekundární myelofibróza (SMF): Sekundární myelofibróza se vyvíjí ze stávajícího již existujícího onemocnění (PV nebo ET).

frekvence

Myelofibróza je jednou ze vzácných chorob: 0,5 až 1,5 na 100 000 lidí se u ní vyvine každý rok. Nemoc se vyskytuje převážně ve stáří: v průměru je pacientům v době diagnózy 65 let, muži jsou postiženi o něco častěji než ženy na 65 procentech. Mladí dospělí jsou poměrně vzácní a PMF se u dětí prakticky nevyskytuje.

Je myelofibróza smrtelná / vyléčitelná?

kurs

Myelofibróza je u každého pacienta velmi odlišná. Nelze předvídat, u kterého pacienta bude nemoc postupovat pomalu a u kterého pacienta bude postupovat rychleji. Nelze tedy učinit obecné prohlášení o délce života. Zatímco někteří z pacientů žijí bez příznaků mnoho let, u jiných nemoc postupuje rychle a nakonec po měsících až několika letech končí smrtelně. Nejčastějšími příčinami úmrtí jsou přechod na akutní myeloidní leukémii, kardiovaskulární onemocnění a infekce.

předpověď

Pro prognózu myelofibrózy je rozhodující individuální průběh onemocnění. Patří sem faktory, jako je věk pacienta, symptomy a krevní hodnoty (počet krvinek, hodnota hemoglobinu). Dalším faktorem ovlivňujícím prognózu je, zda a jak dobře bude pacient reagovat na léčbu.

Navzdory moderním lékům a různým možnostem léčby lze myelofibrózu v současné době léčit léky pouze ve vzácných případech a pouze transplantací kmenových buněk. U přibližně 20 procent všech postižených se myelofibróza navzdory terapii mění v akutní leukémii (rakovinu krve).

Jak se léčí myelofibróza?

Léčba myelofibrózy je obvykle zaměřena na zmírnění symptomů onemocnění a udržení kvality života. Navzdory moderním terapiím není úplné vyléčení léky ve většině případů možné. Jediným způsobem, jak nemoc vyléčit, je transplantace kmenových buněk. To však s sebou nese rizika a není vhodné pro každého pacienta s myelofibrózou.

Léčba v počátečním stádiu onemocnění

Watch & Wait: Ne každý pacient okamžitě potřebuje lékovou terapii. U pacientů, kteří nemají žádné příznaky, lékař obvykle čeká a provádí pravidelné kontroly. Pacient bude léčen pouze tehdy, když se objeví první příznaky. Pokud se pacient a lékař rozhodnou pro strategii „Watch & Wait“, je důležité dodržet dohodnuté kontrolní schůzky (např. Krevní testy) a věnovat pozornost typickým příznakům.

Léky, které potlačují tvorbu nových krvinek: Na počátku onemocnění kostní dřeň zpočátku produkuje velké množství krvinek. Během této fáze může být nutné použít léky, které potlačují tvorbu nových krvinek.

Léčba v pozdním stádiu onemocnění

Jak nemoc postupuje, tvoří se stále méně krevních buněk, což vede k anémii a typickým příznakům myelofibrózy.

Krevní transfuze: Krevní transfuze pomáhají udržovat stabilní počet červených krvinek a zmírňují příznaky anémie (bledost, únava, potíže s dýcháním).

Inhibitory Janus kinázy (inhibitory JAK2): Takzvané inhibitory Janus kinázy pro léčbu myelofibrózy jsou na trhu již několik let. Účinná látka ruxolitinib je obvykle dobře snášena a v mnoha případech zlepšuje příznaky. Příznaky jako horečka, noční pocení, bolest kostí a hubnutí jsou výrazně sníženy. Snižují také velikost sleziny a jater. Trvání terapie není časově omezeno.

Interferony: Podobných výsledků jako u inhibitorů JAK2 (zmenšení velikosti sleziny) je dosaženo u takzvaných interferonů. Používají se hlavně u velmi raných forem myelofibrózy.

Kortizon: Kortizonové přípravky se používají zejména u pacientů, u kterých se objeví horečka. V některých případech zlepšují anémii, ale jsou kontroverzní, protože současně potlačují imunitní systém.

Záření sleziny: Záření zmenšuje velikost sleziny a tím zmírňuje gastrointestinální potíže. Časem však znovu narostou a léčbu bude možná nutné opakovat.

Odstranění sleziny (splenektomie): V pozdní fázi myelofibrózy je slezina obvykle značně zvětšená. Vytváří tlak na žaludek a střeva, což způsobuje bolest a zažívací potíže (průjem, zácpa). Odstranění sleziny je spojeno se zvýšeným rizikem vaskulární okluze (trombózy): Slezina mimo jiné slouží jako skladovací místo pro krevní destičky. Když je odstraněn, počet krevních destiček v krvi se zvyšuje. To zvyšuje riziko vzniku krevních sraženin.

Transplantace kmenových buněk: Jediným způsobem, jak vyléčit myelofibrózu, je v současné době takzvaná alogenní transplantace kmenových buněk. V tomto procesu jsou zdravé kmenové buňky z kostní dřeně nebo krve dárce přeneseny k pacientovi. „Allogen“ znamená, že kmenové buňky nepocházejí od samotného pacienta, ale od zdravého dárce. Cílem léčby je, aby přenesené krevní kmenové buňky opět samy vytvořily fungující krvinky.

Aby nebyla transplantovaná kostní dřeň odmítnuta, dostane pacient před transplantací takzvanou „kondiční terapii“. Vypíná vlastní obranné buňky těla, což výrazně zvyšuje náchylnost pacienta k infekci. Dokud přenesená kostní dřeň nezačne fungovat a neprodukuje dostatečné množství krvinek, je pacient vystaven výrazně zvýšenému riziku infekce.

Alogenní terapie kmenovými buňkami je proto pouze možností pro malou skupinu pacientů. Obvykle se provádí pouze u mladších pacientů, kteří mají těžkou myelofibrózu, ale jinak jsou v dobrém celkovém stavu.

Dieta při myelofibróze

Pro myelofibrózu neexistuje žádná konkrétní doporučená dieta. Většina pacientů s myelofibrózou má kvůli zvětšení jater a sleziny gastrointestinální potíže, jako je zácpa a plynatost. V těchto případech je vhodné konzumovat dostatek vlákniny (obilí, ovoce, zelenina), dostatečně pít a vyhýbat se nadýmavým jídlům, jako je zelná zelenina, cibule a česnek.

Jaké jsou příznaky myelofibrózy?

Příznaky myelofibrózy závisí na stádiu onemocnění. Zvláště na začátku onemocnění jsou příznaky stále velmi nespecifické. Příznaky jako únava, vyčerpání a zvýšená náchylnost k infekcím se vyskytují také v souvislosti s mnoha dalšími nemocemi a zpočátku nesměřují k podezření na vzácné onemocnění kostní dřeně. Z tohoto důvodu je diagnóza obvykle stanovena pozdě, pokud dojde ke změnám krevního obrazu -

často náhodou v rámci preventivních lékařských prohlídek.

Teprve v dalším průběhu se pocit nemoci zesiluje. Mezi typické příznaky, které se vyskytují v průběhu myelofibrózy, patří:

• Bolest horní části břicha a předčasné nadýmání v důsledku zvětšení sleziny a jater
• Poruchy trávení, jako je průjem, zácpa
• pálení žáhy
• Malá chuť k jídlu, hubnutí
• Embolie a trombóza
• bledost
• Dušnost
• Noční pocení
• horečka
• Pocit brnění a špatná cirkulace v rukou a nohou
• Svědění (zejména u PV)
• Bolest kostí a kloubů (v pozdějších stádiích onemocnění)
• Zvýšený sklon ke krvácení (často podlitiny, krvácení z nosu)

Příčiny a rizikové faktory

Přesné příčiny myelofibrózy nejsou známy. Přibližně u 65 procent všech pacientů s myelofibrózou lékaři zjistili charakteristickou genovou změnu na chromozomu 9 v krevních kmenových buňkách pacientů. Tato genetická změna, známá jako mutace JAK2 (mutace Januskinase2), se vyskytuje také u některých pacientů s polycythemia vera ( PV) a detekovatelné esenciální trombocytémie (ET).

Mutace JAK2 způsobuje, že se bílé krvinky a krevní destičky nekontrolovaně množí. Masivní tvorba krevních buněk současně stimuluje tvorbu takzvaných „růstových faktorů“. Ty zase stimulují buňky kostní dřeně k produkci buněk pojivové tkáně. Kostní dřeň je stále více vytlačována pojivovou tkání, a proto se tvoří stále méně funkčních krvinek. Tělo se snaží nedostatek kompenzovat a přesouvá produkci krve do jiných orgánů. Krevní buňky se nyní produkují hlavně ve slezině a v menší míře v játrech. Výsledek: oba orgány se zvětšují. Není známo, jak ke spouštění genetické změny dochází.

Rizikové faktory

Věk je největším rizikovým faktorem pro rozvoj primární myelofibrózy. Čím vyšší je věk, tím větší je pravděpodobnost mutace JAK2. V současné době neexistuje žádný důkaz, že by určitý životní styl nebo vnější vlivy, jako je ionizující záření nebo chemické látky, zvyšovaly pravděpodobnost onemocnění.

Sekundární myelofibróza se vyvíjí z jiných chronických myeloproliferativních onemocnění. Diagnóza polycythemia vera nebo esenciální trombocytémie zvyšuje riziko vzniku myelofibrózy.

Je myelofibróza dědičná?

V mnoha případech je myelofibróza vyvolána genetickou změnou kmenových buněk, které tvoří krev. Mutace se obvykle v průběhu života vyvíjí spontánně a není přenášena. Jak k tomu dojde, zatím nebylo objasněno.

V některých rodinách jsou však častější chronická myeloproliferativní onemocnění. Lékaři předpokládají, že postižení mají k těmto chorobám dědičnou tendenci: Jsou nositeli genetického materiálu, který podporuje výskyt mutace (mutace JAK2). Myelofibróza se však ve skutečnosti vyvine pouze u jednoho procenta lidí s takovou tendencí.

Vyšetřování a diagnostika

Přibližně čtvrtina pacientů nemá v době diagnózy „myelofibrózy“ žádné příznaky. Protože jsou příznaky velmi nespecifické, zvláště na začátku onemocnění (únava, únava, zvýšená náchylnost k infekcím), většina pacientů s myelofibrózou nenavštíví lékaře až pozdě. Změněné hodnoty krve si obvykle všimne rodinný lékař při dalších vyšetřeních (např. Preventivní lékařské prohlídky). Pokud je podezření na chronické myeloproliferativní onemocnění, rodinný lékař obvykle doporučí pacienta hematologovi (specialista na onemocnění krve).

Fyzikální vyšetření: Při fyzickém vyšetření lékař mimo jiné palpuje břicho, aby zjistil, zda je zvětšená slezina a / nebo játra.

Krevní test: Na počátku onemocnění převládá nárůst krevních destiček a mírný nárůst bílých krvinek. Později se distribuce buněk v krevním obrazu mění - je nedostatek červených a bílých krvinek a krevních destiček. Červené krvinky také obvykle mění tvar. Už nejsou kulaté, ale mají „tvar slzy“.

Ultrazvukové vyšetření: Ultrazvukové vyšetření může určit zvětšení sleziny a jater.

Molekulárně genetické testování: Asi 65 procent všech pacientů s myelofibrózou má mutaci JAK2. Lze to zjistit pomocí speciálního krevního testu.

Aspirace kostní dřeně: Jelikož se mutace JAK2 vyskytují také u jiných onemocnění, jako jsou PV a ET, dalším krokem je aspirace kostní dřeně. Myelofibrózu lze spolehlivě diagnostikovat na základě typických změn. K tomu lékař odebere vzorky z kostní dřeně pánevní kosti v lokální anestezii a pod mikroskopem je vyšetří na typické změny.

Z kosti se zpravidla odebírají dva různé vzorky: jednak se tekutá kostní dřeň odsaje tenkou jehlou, jednak lékař provede punčovou biopsii. K tomu odebere z pánevní kosti malý válec kosti. V konečném stádiu onemocnění se stává, že již neexistuje tekutá kostní dřeň. Lékaři pak hovoří o „suché dřeni“.

Zabránit

Protože přesná příčina myelofibrózy není známa, neexistují žádná vědecká doporučení, jak onemocnění předcházet. Pokud se v rodinách a po dobu alespoň tří generací vyskytuje myelofibróza nebo jiná chronická myeloproliferativní onemocnění (ET, PV), lékaři doporučují genetické poradenství. Specialista na lidskou genetiku pak posoudí riziko, že se nemoc u plánovaných potomků objeví, zvláště pokud si přejí mít děti.

Tagy:  péče o nohy anatomie Diagnóza