Cystická fibróza: brzy léčitelná místo fatální?
Christiane Fux vystudovala žurnalistiku a psychologii v Hamburku. Zkušená lékařská redaktorka píše od roku 2001 články do časopisů, novinky a věcné texty na všechna myslitelná zdravotní témata. Kromě práce pro je Christiane Fux také aktivní v próze. Její první kriminální román vyšel v roce 2012 a také píše, navrhuje a vydává vlastní kriminální hry.
Další příspěvky od Christiane Fux Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.Díky novým kombinacím účinných látek by mohla být závažná dědičná nemoc cystická fibróza brzy snadno léčitelná pro 90 procent postižených.
Cystická fibróza je (zatím) dědičným onemocněním zkracujícím život. V různých orgánech, včetně plic, se vytváří tvrdý hlen a poškozuje je. Po dlouhou dobu bylo možné pouze zmírnit příznaky a zpomalit průběh nemoci, ale ne bojovat proti příčině - pacienti zemřeli mladí.
Průlom - ale ne pro každého
Průlom přišel s kombinací účinných látek, které přišly na trh před několika lety. Zásadně změnila terapii cystické fibrózy a radikálně zlepšila kvalitu života a zdraví postižených. Ale nepomáhá to všem pacientům: Různé mutace ruší mechanismus účinku. Nyní existuje naděje i pro mnohé z nich.
Kombinace účinných látek má za cíl aktivovat určité iontové kanály v buněčných membránách pacienta, přesněji řečeno v chloridových kanálech. Regulují transport soli a vody ve sliznicích a kůži. Gen CFTR je zodpovědný za tvorbu kanálů.
Opravy chloridového kanálu
U 90 procent pacientů s cystickou fibrózou jsou v důsledku speciální mutace v genu CFTR (F508del) při tvorbě nesprávně složeny chloridové kanály, a proto je buňka ani nezačlení do membrány. Korektory CFTR, jako je elexacaftor a tezacaftor, opravují chybné skládání, což nakonec stabilizuje rovnováhu soli a vody. Různé sekrety v těle se ztenčují, snadněji se rozpouštějí a již nebrání práci plic a dalších orgánů.
Přibližně 15 procent pacientů však trpí také různými jinými mutacemi. Ty mají různými způsoby za následek, že chloridové kanály, i když jsou zabudovány, nefungují vůbec nebo fungují jen omezeně.
Přesně to lze nyní napravit nebo zmírnit novou trojkombinací účinných látek. Skládá se z elexacaftoru, tezacaftoru a také z takzvaného potenciátoru CFTR, jako je ivacaftor, který účinně aktivuje vestavěné kanály.
Devíti z deseti pacientů lze pomoci
„To znamená, že v budoucnu budeme schopni účinně léčit přibližně devět z deseti lidí s cystickou fibrózou v Německu na základní molekulární defekt,“ vysvětluje spoluautor prof. Marcus Mall, který je mimo jiné ředitelem centrum pro cystickou fibrózu Christiane Herzog v Charité.
Že je trojkombinace vysoce účinná, bylo nyní potvrzeno v klinické studii fáze 3 s 258 pacienty s cystickou fibrózou.
"Trojitá terapie vedla k významnému zlepšení funkce CFTR, plicních funkcí a kvality života ve srovnání se standardem péče." Také v těchto skupinách pacientů byla trojitá terapie - stejně jako v předchozích studiích - také bezpečná a dobře tolerovaná, “říká Mall.
Pokud bude schválena kombinace účinných látek, 90 procent pacientů s cystickou fibrózou by v budoucnu mohlo být účinně léčeno.
Včasná léčba předchází dlouhodobému poškození
Mall doufá, že mohou být léčeni i kojenci: „Zejména včasná léčba molekulárních defektů, které způsobují onemocnění pomocí trojité terapie, má obrovský potenciál zabránit rozvoji nevratného poškození plic, které dříve omezovalo život pacienta. To mění cystickou fibrózu z fatální na léčitelnou dědičnou nemoc, “vysvětluje vědec. Minimálně pro 90 procent pacientů.
Cystická fibróza postihuje jednoho z 2500 až 3500 lidí - obvykle v raném dětství. V současné době je stále nejčastějším smrtelným dědičným onemocněním.
Tagy: drogy vlasy cestovní medicína
