Opravený kód
Christiane Fux vystudovala žurnalistiku a psychologii v Hamburku. Zkušená lékařská redaktorka píše od roku 2001 články do časopisů, novinky a věcné texty na všechna myslitelná zdravotní témata. Kromě práce pro je Christiane Fux také aktivní v próze. Její první kriminální román vyšel v roce 2012 a také píše, navrhuje a vydává vlastní kriminální hry.
Další příspěvky od Christiane Fux Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.Drobné překroucení genetického kódu může způsobit smrtelná dědičná onemocnění. Vědci z celého světa se snaží nahradit nemocné geny zdravými. Metoda ale stále nese velká rizika
Felixovi Ottovi je pět let. Úplně normální malý chlapec s tmavými blond vlasy a dlouhými řasami. Dítě, které baví chodit do školky a dovádět s kamarády. Před dvěma lety byl jeho život jiný. Tehdy každý šok, každý pád mohl způsobit život ohrožující krvácení. Pokud vzduchem létal virus, chlapec ho zaručeně chytil, byl vždy nemocný. „Uložit ho večer do postele a nevědět, jestli se ráno znovu probudí, byla naprostá hrůza,“ vzpomíná matka Felixe. Její syn trpěl vzácným Wiskott-Aldrichovým syndromem (WAS), poruchou krve způsobenou jediným změněným genem na chromozomu X.
Vzácné a destruktivní
Orphanet Germany uvádí, že nemoc postihuje pouze 1 až 9 z 1 milionu dětí. Syndrom patří mezi „vzácná onemocnění“. Charakteristikou je nedostatek krevních destiček, které jsou také příliš malé, ekzém a časté infekce. Wiskott-Aldrichův syndrom oslabuje imunitní systém a narušuje srážení krve. Dosud bylo možné tuto nemoc léčit pouze darováním krevních kmenových buněk. „Pokud se neléčí, děti obvykle umírají před dosažením věku deseti let,“ vysvětluje v rozhovoru pro profesor Christoph Klein, ředitel kliniky dětské hematologie a onkologie na lékařské škole v Hannoveru.
Genová terapie poslední naděje
Felix zpočátku vypadal, že měl smůlu. Nebyl pro něj vhodný dárce, ani v jeho rodině, ani ve velké, mezinárodně propojené databázi dárců. Pak se ale příliv obrátil. Odborníci z lékařské univerzity v Hannoveru mu dokázali pomoci. S genovou terapií.
Kleinův tým nejprve odebral krevní kmenové buňky z chlapcovy kostní dřeně. Z nich vznikají všechny krvinky a všechny buňky imunitního systému. Poté vědci do kmenových buněk propašovali zdravé geny. Jako transportér genetické složky používají takzvané retroviry.
Viry jako genové taxíky
Viry se ideálně hodí jako genové taxíky. V průběhu evoluce vyvinuli způsob zavádění vlastního genetického materiálu do hostitelských buněk. Poté použijí svůj reprodukční program pro vlastní reprodukci. Genová terapie využívá právě tyto schopnosti. Za tímto účelem vědci vyčistí viry od všech patogenních genů a poté je naloží zdravými genetickými složkami. Virus dělá zbytek práce: „nakazí“ buňky zdravým genem.
Přenos viru byl u Felixe úspěšný. Geneticky modifikované krevní kmenové buňky dnes v jeho těle fungují perfektně: Produkují zdravou krev a imunitní buňky. „Už s ním nemusíme zacházet jako se syrovým vejcem,“ říká otec s úlevou.
Pokrok ve třech krocích
U monogenních chorob, jako je Wiskott-Aldrichův syndrom, je za vývoj onemocnění zodpovědná jediná změna v genetickém složení. Taková onemocnění jsou vhodnými kandidáty na genovou terapii, protože v jeden okamžik musí být vyměněn pouze jeden gen - konkrétně ten „zlomený“.
V případě složitějších chorob je situace mnohem obtížnější. Například s rakovinou nebo hlavními běžnými onemocněními, jako je cukrovka, kardiovaskulární onemocnění, Alzheimerova choroba a deprese. Do chorobného procesu je zapojeno příliš mnoho genů a všechny dlouho neznáme. Existují také vnější faktory, například životní styl, které jsou také důležité. „Ani pomocí genové terapie se utrpení nezbavíme,“ říká Klein. Jednoho dne však může být možné pomoci mnoha lidem. „Máme před sebou ještě dlouhou cestu,“ říká vědec.
Světlá místa a nezdary
Kromě jasných míst, jako je Felixova úspěšná terapie, existují vždy hořké překážky. Genová terapie má svá úskalí. „Na jedné straně nevíme, zda je úspěch léčby trvalý,“ vysvětluje Klein. Pokud nemáte štěstí, zavedené geny po chvíli přestanou fungovat.
Ještě hrozivější je však možnost, že by genová terapie mohla vyvolat rakovinu. "Geny skočí do chromozomu. Může se stát, že aktivují i sousední geny," vysvětluje Klein. Pokud se přidají další mutace, rovnováha v genetickém materiálu sklouzne - může se vyvinout leukémie. V tuto chvíli je ďábel stále vyháněn Belzebubem.
Ukazuje to příklad Felixova malého spoluobčana v Hannoveru. Je jedním z devíti chlapců, kteří ošetřovali Kleina a jeho tým. Celosvětově pouze asi 50 vážně nemocných lidí podstoupilo genovou terapii kvůli různým onemocněním. Také u něj byla terapie doposud nekomplikovaná. O tři týdny dříve se zdálo, že je vše v naprostém pořádku. „Leukémie musela propuknout velmi rychle,“ hlásí Klein. Nyní musí dítě podstoupit terapii rakoviny. „Je to jako stín nad námi všemi.“
Riskantní záchrana
Jako u každé terapie je třeba u genové terapie vzájemně porovnávat přínosy a rizika - a ty jsou v současné době stále velmi vysoké. „V tuto chvíli je takový zásah pouze možností, pokud neexistuje jiný způsob, jak nemoc ovládat.“ V případě Felixe a jeho spolupacientů by alternativou byla téměř jistě smrt. V budoucnu vědci doufají, že se jim podaří pomocí modifikovaných virových trajektů snížit riziko leukémie. Z každého nezdaru se učíte. „Jsme teprve na úplném začátku,“ říká Klein.
Každé tři týdny jsou Felix a jeho osudy velmi pečlivě vyšetřováni - včetně známek leukémie. S Felixem jde teď všechno dobře. Rodiče jsou přesvědčeni, že to tak zůstane. Ne nadarmo svého syna nazývali „Felix“. V němčině to znamená „ten šťastný“.
Více informací:
Orphanet Německo, Internet: www.orphanet.de (přístup: 24. listopadu 2010);
Německá společnost pro genovou terapii, internet http://www.dg-gt.de/ (přístup: 24. listopadu 2010);
