Defekty chromozomů (defekty v genetickém složení)

Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Vytváření nového života je velmi složitý proces, který se může na různých místech pokazit: Možnými důsledky jsou defekty chromozomů. Zde můžete zjistit, jak takové vady genetické výbavy vznikají a lze je určit a co mohou pro dítě znamenat!

Co jsou chromozomy

Každý člověk má v každé buňce těla 46 chromozomů, na kterých je uložena celá genetická informace. Dva z nich, X a Y, jsou pohlavní chromozomy. Těchto 46 chromozomů se skládá z 23 párů chromozomů. Sexuálně dědičná dispozice u dívek se nazývá 46XX, protože má dva chromozomy X. Chlapci mají každý chromozom X a Y, takže genetická výbava se zkracuje na 46XY.

Buněčné dělení a oplodnění

Pohlavní buňky (vaječné buňky, spermie) jsou jediné buňky v těle, které mají polovinu sady chromozomů (23 chromozomů): vaječné buňky obsahují v jádru sadu chromozomů 23X, zatímco jádro spermií má buď sadu chromozomů 23X nebo 23Y.

Při oplodnění - tj. Fúzi buněk vajíčka a spermatu - se opět vytvoří buňka se 46 chromozomy, ze které se potom dítě vyvine. Pokud se vajíčková buňka (23X) spojila se spermální buňkou typu 23X, vytvoří se dívka (46XX). Když se vaječná buňka spojí se spermií typu 23Y, stane se z ní chlapec (46XY).

Zdravé dítě se může vyvinout, pokud v chromozomech u matky a otce nejsou žádné abnormality a fúze a následné dělení buněk probíhá normálně.

Defekty chromozomů

Existuje řada způsobů, kterými mohou vznikat odchylky od normálního řádu chromozomů (takzvané chromozomové aberace). K takovým chybám může dojít při každém dělení buněk, včetně tvorby vajíček a spermií, stejně jako při fúzi vajíček a spermií během oplodnění.

Během buněčného dělení mohou být například chromozomy nesprávně rozděleny mezi dceřiné buňky. V kontextu reprodukce to znamená, že počet chromozomů u dítěte je snížen nebo zvýšen. Může se také měnit tvar jednotlivých chromozomů, například se může odlomit jeho část (strukturní chromozomální defekty).

Některé genetické anomálie mohou pocházet z vnějších vlivů, jako je záření nebo chemikálie. V závislosti na typu změny chromozomů se mohou vyvinout různé malformace nebo klinický obraz.

Děti s vadnou genetickou výbavou

Nejznámější chromozomální abnormalitou je trizomie 21 (Downův syndrom). Trisomie 21 znamená, že chromozom číslo 21 je přítomen třikrát místo pouze dvakrát. Postižené děti jsou ve vývoji zpomaleny a mají malformace (například srdeční vady) častěji než ostatní děti.
Děti s jinými trizomy (například se třemi chromozomy č. 13 nebo 18) buď nejsou životaschopné, nebo mají výrazně nižší délku života než zdravé děti a trpí vážným postižením.
Pokud má plod genetické složení 45X0, znamená to, že mu chybí pohlavní chromozom. Dívka se pak vyvíjí s takzvaným Turnerovým syndromem (Ullrich-Turnerův syndrom). Ženy s tímto dědičným onemocněním jsou nízké, mají rozšířený krk (pterygium colli) a nemohou mít děti. Obvykle jsou však obvykle nadaní.

Vyšetřování a diagnostika chromozomálních abnormalit

Genetickou výbavu plodu lze již prozkoumat v děloze pomocí různých technik:

Amniocentéza (amniocentéza). Plodová voda odebraná jemnou dutou jehlou obsahuje buňky dítěte, které lze vyšetřit. Chemické analýzy také naznačují chromozomální onemocnění.
Vyšetření placenty (odběr choriových klků) z placenty placenty (CVS)
Punkce pupečníku: ultrazvukové odběry krve z pupečníku a vyšetření sady chromozomů krevních buněk dítěte
Přímá punkce plodu: přímé odstranění buněk těla dítěte nebo propíchnutí močového měchýře pod kontrolou ultrazvuku
Krevní testy na chromozomální abnormality: Chromozomální abnormalitu u nenarozeného dítěte můžete určit s vysokou, ale ne 100% jistotou. Možné jsou ale falešně pozitivní a falešně negativní nálezy, které je pak třeba dále vyjasnit výše uvedenými vyšetřeními.

Pokud existují spolehlivé důkazy o chromozomální abnormalitě, která vede k těžkému postižení dítěte nebo je neslučitelná se životem, lze těhotenství přerušit. Potrat by měl být proveden v nejbližší možné době - po rozsáhlých radách rodičů.

Tagy: časopis gpp Nemoci