Nedostatek růstového hormonu

Clemens Gödel je nezávislý lékařský tým

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Nedostatek růstového hormonu je vzácné onemocnění, které může primárně vést k poruchám fyzického vývoje. Hlavním příznakem u dětí je snížený růst do délky. U dospělých s nedostatkem růstového hormonu se do popředí dostávají další příznaky. Pacienti dostávají umělý růstový hormon injekčně pod kůži. Přečtěte si více o nedostatku růstového hormonu zde: příčiny, příznaky, diagnostika a terapie.

Kódy ICD pro toto onemocnění: Kódy ICD jsou mezinárodně uznávané kódy pro lékařské diagnózy. Lze je najít například v lékařských listech nebo na potvrzeních o pracovní neschopnosti. E23

Nedostatek růstového hormonu: popis

Pokud existuje nedostatek růstového hormonu, existuje nedostatek hormonu somatotropinu (STH). Kromě toho, že působí jako růstový hormon, má také mnoho dalších rolí. Ovlivňuje také kosti, svaly, tuk, rovnováhu cukru a kognitivní funkce.

Izolovaný nedostatek růstového hormonu postihuje přibližně jedno ze 4 000 až 10 000 dětí. Izolované znamená, že nedochází k dalším hormonálním selháním. To je případ většiny pacientů s nedostatkem růstového hormonu.

Somatotropin

Somatotropin je v těle produkován hypofýzou a uvolňuje se nárazově, zejména během spánku. Toto uvolňování je regulováno hormonem (GHRH) z oblasti mozku vyšší úrovně, hypotalamu.

Uvolňování somatotropinu do krve vede v těle k nejrůznějším reakcím. Játra mimo jiné uvolňují somatomediny, zejména růstový faktor podobný inzulinu-1 (IGF-1). IGF-1 je skutečný růstový faktor. Jeho uvolňování zvyšuje produkci bílkovin, reprodukci buněk a zrání. Ovlivněn je také metabolismus tuků a sacharidů. Je podporováno rozpouštění tuků v tukových buňkách a účinek hormonu inzulinu snižujícího hladinu cukru v krvi na cílové buňky je oslaben. To způsobí zvýšení hladiny cukru v krvi. Pokud je v krvi dostatečně vysoká hladina IGF-1, snižuje to uvolňování somatotropinu.

Pokud je nedostatek růstového hormonu, může dojít k poruše na všech úrovních řídicího okruhu somatotropinové rovnováhy. Kromě poruch produkce jednotlivých faktorů a hormonů mohou být narušeny také signální dráhy, jako jsou receptory pro IGF-1.

Umělý růstový hormon

Léčba nedostatku růstového hormonu je možná od roku 1957 - nahrazením chybějícího hormonu. V té době používaný růstový hormon byl získán z hypofýzy (hypofýzy) zesnulého. Od roku 1985 lze růstový hormon uměle vyrábět v laboratoři.

Nedostatek růstového hormonu: příznaky

Příznaky, které nedostatek růstového hormonu vyvolává, jsou různé, protože hormon plní celou řadu funkcí. Příznaky navíc závisí na věku na počátku onemocnění. Hlavním příznakem u mladistvých je zastavení růstu. U dospělých s nedostatkem růstového hormonu je růst obvykle již dokončen, a proto se do popředí dostávají další příznaky.

Nedostatek růstového hormonu u dětí

Ústředním, ale nespecifickým příznakem u dětí s nedostatkem růstového hormonu je snížený růst. Vrozený nedostatek růstového hormonu je obvykle patrný ve věku od šesti do dvanácti měsíců. Růst však může být také normální až do druhého roku. Porucha růstu způsobená nedostatkem růstového hormonu obvykle postihuje všechny části těla stejně (proporcionálně nízký vzrůst).

Pokud je nedostatek růstového hormonu jen mírný, postižené děti jsou štíhlé. Výrazný nedostatek naopak vede k tvorbě relativně silné vrstvy tuku pod kůží.

Vývoj zubů je také ovlivněn zpomalením růstu.

Dalším důležitým příznakem, zvláště u kojenců, je výrazně nízká hladina cukru v krvi (hypoglykémie). Na rozdíl od jiných nemocí, které jsou spojeny s nízkou hladinou cukru v krvi, pokud se dítě narodí s nedostatkem růstového hormonu, hmotnost a výška dítěte jsou při narození obvykle normální.

Trvalá nízká hladina cukru v krvi, zejména u novorozenců, může být jediným příznakem nedostatku růstového hormonu. Může se však také objevit hyperbilirubinémie. To znamená zvýšené množství bilirubinu v krvi. Bilirubin je produkt rozkladu hemoglobinu (červený krevní pigment).

U dětí může nedostatek růstového hormonu ovlivnit jejich celkovou pohodu natolik, že odmítají jíst a pít.

Nedostatek růstového hormonu u dospělých

U dospělých s nedostatkem růstového hormonu je v popředí mírná celková pohoda a špatná nálada. To může snížit výkon a kvalitu života. Kromě toho je znatelné přerozdělení tuku do žaludku a trupu. Snižuje se svalová hmota a hustota kostí. Hladinu lipidů v krvi a náchylnost ke kardiovaskulárním chorobám lze zvýšit. Deficit růstového hormonu u dospělých však může být také do značné míry asymptomatický.

Více hormonální nerovnováhy

Růstový hormon se produkuje v hypofýze. To také vytváří další hormony. Příkladem jsou LH a FSH (důležité pro funkci pohlavních orgánů), ACTH (důležité pro funkci nadledvin), ADH (důležité pro funkci ledvin) a TSH (důležité pro funkci štítné žlázy). Pokud je nedostatek růstového hormonu způsoben onemocněním hypofýzy, může být také narušena produkce těchto dalších hormonů - s odpovídajícími příznaky.

Příznaky naznačují příčinu onemocnění

Existuje řada příznaků, které již naznačují, co způsobuje nedostatek růstového hormonu. Patří mezi ně například takzvaný kyvadlový nystagmus (nedobrovolné houpání oka) a zvláště malý penis (mikropenis). Tyto dva příznaky naznačují takzvanou septooptickou dysplazii - komplexní neurologickou poruchu, která postihuje hypofýzu a oční nerv.

Nedostatek růstového hormonu: příčiny a rizikové faktory

Ve většině případů je nedostatek růstového hormonu idiopatický, což znamená, že příčina není známa. Může být ale také vrozená nebo získaná. Možnými příčinami v takových případech jsou například dědičná predispozice, zánět (jako je autoimunitní hypofyzitida), poškození cév, poranění, nádory nebo důsledky ozáření (např. Z chemoterapie). Chirurgické intervence v citlivé oblasti hypofýzy mohou také vyvolat nedostatek růstového hormonu.

I silný psychický stres může ovlivnit citlivý proces růstu a vývoje.

Ve většině případů se nedostatek růstového hormonu vyskytuje izolovaně, což znamená, že neexistují žádné jiné hormonální poruchy.

Nedostatek růstového hormonu: vyšetření a diagnostika

U dětí je při lékařské prohlídce často zpomaleno růst. Při pravidelných prohlídkách lékař měří váhu a výšku dítěte. Tyto hodnoty se zadávají do takzvané růstové křivky (percentilní křivka). Z toho je vidět, zda růst odpovídá normě, nebo jak daleko se od ní odchyluje.

Příčiny sníženého růstu jsou však velmi rozmanité - nedostatek růstového hormonu je pouze jedním z možných důvodů. Zvláště endokrinologové jsou specialisté na nedostatek růstového hormonu. Oblast endokrinologie se zabývá (hormonálními) žlázami těla.

Rozhovor s anamnézou

Hlavní roli v diagnostice nedostatku růstového hormonu má anamnéza (anamnéza). Za tímto účelem lékař podrobně hovoří s rodiči dotyčného dítěte nebo se samotným dospělým pacientem Cílem je zjistit informace o individuálním, rodinném a sociálním zázemí dotyčné osoby. Lékař položí mimo jiné následující otázky:

• Jaké příznaky jste zaznamenali?
• Změnili jste znatelně svou náladu, výkonnost nebo chování při jídle a pití?
• Znáte nějaké předchozí nemoci?
• Jak se vyvíjeli ostatní členové rodiny?
• Existují psychické stresy?

Vyšetření

Po pohovoru následuje fyzická zkouška. V případě dětí to zahrnuje především měření jejich výšky. Toto měření musí být co nejpřesnější. Kromě absolutních hodnot lze vypočítat také vývoj růstu, který je důležitý pro posouzení zpomalení růstu. Spolehlivé prohlášení o rychlosti růstu lze provést pouze s delším sledováním po dobu nejméně šesti až dvanácti měsíců.

Podle definice je růst klasifikován jako abnormální, pokud jsou hodnoty pod takzvaným třetím percentilem délky. To znamená, že 70 procent dětí stejného věku je starších. Kromě toho lze rozlišovat mezi proporcionálními a neúměrnými poruchami růstu. V případě nedostatku růstového hormonu je porucha růstu obvykle úměrná, tj. Zpožděným růstem jsou postiženy všechny části těla.

U starších dětí lékař v rámci fyzického vyšetření věnuje pozornost také známkám puberty, jako je vývoj hrudníku a ochlupení.

Rentgenové vyšetření

Pro kontrolu nedostatku růstového hormonu je proveden rentgen levé ruky. Pomocí tohoto obrázku lze určit „věk kostí“. Normálně to odpovídá věku. To lze použít k rozlišení, zda dochází ke zpoždění vývoje nebo nedostatku růstového hormonu. Bez důkazů opožděného růstu kostí je nedostatek růstového hormonu nepravděpodobný.

Krevní test

Pomocí krevního testu lékař měří rutinní parametry a také koncentraci somatotropinu růstového hormonu (STH), proteinu 3 vázajícího IGF (IGFBP-3) a IGF-I. Rovněž se měří hladiny jiných hormonů v krvi, které jsou produkovány hypofýzou, jako je růstový hormon (zejména ACTH a TSH), a také jimi uvolňovaných látek, jako je kortizon. Když je příčina nedostatku růstového hormonu v hypofýze, je často ovlivněno více hormonů. Měření kontrolního hormonu z hypotalamu, které vede k uvolňování růstového hormonu (GHRH), je nespolehlivé.

STH stimulační test

Pokud jsou hladiny IGF-1 a IGFB-3 v krvi nízké a nelze najít jinou příčinu, může jít o nedostatek růstového hormonu. K vyšetření tohoto podezření lze provést stimulační test STH. Za tímto účelem je pacientovi nalačno injekčně podána látka, která stimuluje hypofýzu k uvolnění somatotropinu (např. Glukagon, inzulín, arginin, klonidin). Poté je v pravidelných intervalech několikrát odebrán vzorek krve a analyzován, aby se zjistilo, zda a kolik byl uvolněn růstový hormon.

Je diskutována minimální hodnota, kterou je třeba změřit, aby se vyloučil nedostatek růstového hormonu. Obvykle se udává mezní hodnota mezi 8 a 10 nanogramy na mililitr (ng / ml) krve. Hodnota nižší než 7 ng / ml naznačuje nedostatek růstového hormonu. Pokud je naměřena dostatečně vysoká koncentrace somatotropinu, neexistuje žádný nedostatek.

K detekci nedostatku růstového hormonu jsou zapotřebí dva podezřelé stimulační testy. Musíte však vzít v úvahu, že výsledek testu může být ovlivněn mnoha faktory (například pohlavními hormony a obezitou). V důsledku toho nelze vždy poskytnout srovnatelnost mezi dvěma testy.

Z důvodu nežádoucích účinků nemusí být u dětí prováděny stimulační testy. Novorozenci a kojenci by neměli podávat žádnou stimulaci.

Magnetická rezonance (MRI)

Magnetická rezonance (MRI) se ve zvláštních případech provádí pouze při podezření na nedostatek růstového hormonu - konkrétně při podezření na příčinu nedostatku růstového hormonu v mozku.

Genetické studie

Genetické testy mohou být nutné, pokud je podezření na genetické poškození jako důvod nedostatku růstového hormonu. Dosud objevené specifické mutace lze nalézt pouze v několika případech. Genetickým testem však lze zjistit řadu syndromů onemocnění.

Nedostatek růstového hormonu: Léčba

Aby bylo možné naplánovat léčbu pacientů s nedostatkem růstového hormonu, je obvykle nutná hospitalizace. Terapii lze individuálně upravit na specializované klinice.

Deficit růstového hormonu je léčen podáním umělého růstového hormonu (analogy somatotropinu). Tato terapie je obvykle zahájena co nejdříve. Hormon musí být podán pod kůži (subkutánně). Protože množství musí být vždy přesné, jsou pacient a v případě potřeby rodiče speciálně vyškoleni v podávání léků.

U dětí je terapie obvykle ukončena, když je růst do výšky dokončen nebo již neexistuje nedostatek růstového hormonu. V závažných případech může být nutné aplikovat růstový hormon na celý život.

U dospělých může být také nutná trvalá léčba. Účinek umělého růstového hormonu může být navíc velmi odlišný. Mezi důvody patří genetické rozdíly v receptoru růstového hormonu (takzvané polymorfismy).

Vedlejší účinky jsou možné, ale vzácné

Léčba analogy somatotropinu může umožnit dětem s nedostatkem růstového hormonu dosáhnout normální výšky. U dospělých pacientů může terapie zlepšit příznaky, jako je zvýšené hromadění tuku na břiše, snížený výkon a snížená hustota kostí.

V některých případech může mít hormonální léčba jiné, někdy nežádoucí účinky. Nejprve se mohou v místě vpichu objevit lokální reakce jako brnění a zarudnutí. Dalšími možnými vedlejšími účinky jsou infekce močových cest, krku, gastrointestinálního nebo ucha, bolesti hlavy, záchvaty, celková bolest a bronchiální astma. Tlak v mozku se může jen zřídka zvýšit. U pacientů s rakovinou může léčba růstovým hormonem způsobit další nádor.

Růstový hormon má také zásadní význam pro metabolismus cukru a tím i schopnost organismu udržovat hladinu cukru na konstantní úrovni. Pokud je léčba umělým růstovým hormonem špatně nastavena, může dojít k narušení rovnováhy cukru nebo k její normalizaci. To může přispět k rozvoji diabetes mellitus.

Somatotropinová terapie zvyšuje hustotu kostí. To může zhoršit stávající skoliózu (laterálně ohnutá páteř) a vyvinout takzvanou epifyziolýzu hlavice stehenní kosti (poškození hlavy stehenní kosti).

Celkově jsou významné vedlejší účinky při léčbě umělým růstovým hormonem vzácné. Léčbu je však třeba pečlivě kontrolovat alespoň každý druhý měsíc. Důležitým parametrem je koncentrace IGF-1 v krvi. Terapie je považována za správně upravenou, pokud je tato koncentrace v zamýšleném rozmezí. Pokud léčba po jednom roce neprokáže dostatečný účinek, lze zvážit přerušení léčby.

chirurgická operace

V některých případech nedostatku růstového hormonu může být nutná operace. To platí zejména tehdy, když jsou za nedostatek růstového hormonu zodpovědné mozkové nádory. Specialisté na tyto intervence jsou neurochirurgové.

Nedostatek růstového hormonu: průběh onemocnění a prognóza

Neléčený nedostatek růstového hormonu způsobí, že dítě zůstane menší než jeho vrstevníci.Kromě toho mohou být narušeny další funkce orgánů. Mezi možné komplikace patří kardiovaskulární onemocnění, osteoporóza, inzulínová rezistence a kognitivní a duševní poruchy. Předpokládá se, že bez léčby se také snižuje délka života.

Pokud je nedostatek růstového hormonu u dětí včas léčen, je možná normální výška a je zabráněno většině komplikací onemocnění.

U dospělých s nedostatkem růstového hormonu může terapie ve většině případů výrazně zlepšit kvalitu života postižených.

U většiny pacientů s nedostatkem růstového hormonu, u nichž bylo provedeno nenápadné vyšetření MRI, se později vyvinou normální hladiny růstového hormonu. Z tohoto důvodu by měla být pravidelně kontrolována diagnóza „nedostatku růstového hormonu“ a tím i terapie.

Tagy:  zuby Nemoci laboratorní hodnoty