Chromozom X

Eva Rudolf-Müller je nezávislá spisovatelka v lékařském týmu Vystudovala humánní medicínu a novinové vědy a opakovaně pracovala v obou oblastech - jako lékař na klinice, jako recenzent a jako lékařský novinář v různých odborných časopisech. V současné době pracuje v online žurnalistice, kde je každému nabízena široká škála léků.

Více o odbornících na Veškerý obsah je kontrolován lékařskými novináři.

Chromozom X je jedním ze dvou pohlavních chromozomů (druhý je chromozom Y). Ženy mají dva chromozomy X, zatímco muži mají jeden chromozom X a jeden Y. Zde si přečtěte vše, co potřebujete vědět o chromozomu X!

Co je chromozom X?

Chromozom X je jedním ze dvou pohlavních chromozomů (gonozomů). Žena má dva chromozomy X (XX), muž jeden chromozom X a jeden Y (XY).

Chromozom X je větší než chromozom Y. Jako všechny chromozomy se skládá z kyseliny deoxyribonukleové (DNA, anglická zkratka: DNA) a speciálních proteinů. DNA je nositelem genetické informace (ve formě genů). Na chromozomu X je kolem 2000 genů.

Jaká je funkce chromozomu X?

Pohlavní chromozomy (chromozomy X a Y) určují genetické pohlaví člověka. Abychom tomu porozuměli, musíme se vrátit trochu dále:

Jádra buněk téměř všech buněk v těle mají dvojitou (diploidní) sadu chromozomů: 46 chromozomů, skládajících se z 22 párů autozomů a 2 pohlavních chromozomů. Zkratka pro sadu ženských chromozomů je tedy 46XX a pro sadu chromozomů pro muže 46XY.

Vaječné a spermatické buňky

Pouze zárodečné buňky - vaječné buňky ženy a mužské spermie - mají jednoduchou (haploidní) sadu chromozomů: progenitorové buňky buněk vajíčka a spermatu jsou stále diploidní. Poté procházejí takzvaným redukčním dělením (meióza), v jehož průběhu je dvojitá sada chromozomů poloviční. Haploidní dceřiné buňky pocházejí z meiózy - zralých zárodečných buněk. Každý z nich má 22 autosomů a 1 pohlavní chromozom (gonosom).

Vzhledem k tomu, že ženy mají pouze chromozomy X jako pohlavní chromozomy, každá z jejich vaječných buněk také obsahuje pouze jeden chromozom X. Jiné je to u mužů, kteří mají chromozom X a Y jako gonozomy: spermie mají buď chromozom X nebo chromozom Y - podle toho, který ze dvou gonozomů obdrží od svých prekurzorových buněk během meiózy.

oplodnění

Během oplodnění se vajíčko spojí se spermatem (spermií). Pokud jde o pohlavní chromozomy, znamená to: Pohlavní chromozom z vaječné buňky (chromozom X) a chromozom ze spermatických buněk (chromozom X nebo Y) se spojí ve společnou buňku, ze které se pak embryo vyvine.

Syn nebo dcera?

Genetické pohlaví dítěte je určeno spermií (a tedy otcem):

• Když spermie s chromozomem X oplodní vajíčko (chromozomem X), výsledné embryo má v každé ze svých buněk dva chromozomy X - stane se dívkou.
• Pokud spermie s chromozomem Y splyne s vaječnou buňkou, buňky výsledného embrya mají chromozom X a X - vyvíjí se chlapec.

Geny vázané na pohlaví

Všechny geny, které se nacházejí na pohlavních chromozomech, se nazývají geny vázané na pohlaví. Na rozdíl od předpokladu však neobsahují pouze genetické informace o sexuálních charakteristikách (tvorba vaječníků, mužské chlupy na hrudi atd.). Chromozom X (stejně jako chromozom Y) také obsahuje geny kódující charakteristiky, které nemají nic společného s pohlavím, například plány pro faktory srážení krve.

Kde se nachází chromozom X?

Nachází se ve všech buněčných jádrech buněk ženského a mužského těla.

Jaké problémy může způsobit chromozom X?

Někdy je na chromozomu X také genetická informace, která - pokud je nesprávná - vede k poruše zdraví nebo dědičnému onemocnění. Duchennova svalová dystrofie je hra na nohy pro takové sexuálně vázané dědičné onemocnění. U tohoto onemocnění chybí gen, který kóduje svalový protein, na chromozomu X. V důsledku toho se u pacientů vyvine svalová slabost a nekoordinace.

Hemofilie je také zděděna jako znak spojený s x. Gen, který kóduje specifický koagulační faktor, je defektní. Tělo proto nemůže produkovat dostatek funkčních kopií tohoto koagulačního faktoru. Výsledkem je zvýšený sklon ke krvácení a delší doba krvácení (např. V případě zranění).

Ne každý člověk, který je nositelem „genu hemofilie“, ho však také dostane. Dědičná nemoc se dědí recesivně: U žen k onemocnění dochází pouze v případě, že oba jejich chromozomy X mají gen hemofilie (což se stává velmi zřídka). Gen hemofilie se častěji nachází pouze na jednom chromozomu X, zatímco druhý chromozom X má zdravý gen. Dotyčná žena pak nemá hemofilii. Tuto předispozici může přenést na své dítě (prostřednictvím defektního chromozomu X). Pokud se jedná o syna, určitě dostane hemofilii (nemá druhý a případně zdravý chromozom X, který by mohl vadu kompenzovat).

Barevná slepota (červeno-zelený špatný zrak) je také x recesivní dědičná porucha spojená s x.

Dalším genetickým stavem spojeným s chromozomem X je Klinefelterův syndrom, který se může objevit pouze u mužů. Postižení mají extra X chromozom. Ve svých buňkách tedy mají celkem tři pohlavní chromozomy (47XXY). V důsledku toho jsou varlata nedostatečně vyvinutá, mužská prsa jsou často zvětšená (gynekomastie) a postižení muži jsou sterilní.

Ženy mohou mít také další (třetí) chromozom X (47XXX). Přebytek chromozomů zde nemá žádné zdravotní účinky.

Má však závažné důsledky, pokud jeden ze dvou chromozomů X u žen chybí nebo je strukturálně vadný, a proto není funkční (45X0): Pak je přítomen Ull-rich-Turnerův syndrom (monosomie X). Typickými znaky jsou nízký vzrůst, zkrácené záprstní kosti, hluboká vlasová linie a malformace vnitřních orgánů. K chybějícímu chromozomu X lze vysledovat také neaktivní vaječník a neplodnost.

Tagy:  cestovní medicína Nemoci Péče o zuby